CHOROBY

GENETYCZNE

CZŁOWIEKA

JUSTYNA GALIŃSKA

CELINA GRZESZ

ZABURZENIA W LICZBIE

CHROMOSOMÓW PŁCI

•Zespół Turnera
•Zespół Klinefeltera
•Zespół Polisomii X (47,XXX; 48,XXXX)
•Zespół 47,XYY

ZESPÓŁ TURNERA

częściowa bądź całkowita
monosomia chromosomu X.

PRZYCZYNY I DZIEDZICZENIE

•Zespół Turnera spowodowany jest najczęściej brakiem

lub niepełnym rozwojem chromosomu X - Jest to skutek

ich nieprawidłowego podziału już w procesie

formowania się jajeczek i plemników.

•Niekiedy drugi chromosom X może być obecny w

organizmie, jednak jest nieprawidłowo rozwinięty, ma

zły kształt lub nie zawiera pełnego materiału

genetycznego

CECHY CHARAKTERYSTYCZNE:

• występuje z częstościąą̨ 1/3 000 żywo urodzonych noworodków
•dysgenezja gonad

• twarz sfinksa, usta karpia

•płetwiasta szyja
•wady serca
•szerokie rozstawienie brodawek sutkowych
•koślawość łokci i kolan
•obrzęki limfatyczne dłoni i stóp
•niski wzrost

ZESPÓŁ KLINEFELTERA

obecność dodatkowego
chromosomu X

PRZYCZYNY I DZIEDZICZENIE

•Zespół Klinefeltera spowodowany jest aberracją

chromosomowa (obecnością dodatkowego chromosomu

X)

•Przyczyną tej nieprawidłowości genetycznej jest

zaburzenie podziału mejotycznego zachodzącego w

komórkach rozrodczych męskich i żeńskich

CECHY CHARAKTERYSTYCZNE:

•występuje u 1:500 noworodków
•wysoki wzrost
•ginekomastia
•małe jądra
•azoospermia
•niepłodność, zaburzenia potencji
•niski IQ
•skąpy zarost na twarzy
•nieprawidłowy przebieg dojrzewania płciowego

ZESPÓŁ 47,XYY

(ZESPÓŁ JACOBSA, ZESPÓŁ NADMĘŻCZYZNY)

Trisomia chromosomów

płci.

(dodatkowy chromosom Y)

Powstaje, gdy plemnik ojca

zawiera

dwa chromosomy Y lub przez

nondysjunkcję chromosomu Y

po zapłodnieniu.

Kariotyp: 47,XYY

CECHY CHARAKTERYSTYCZNE:

• prawidłowy fenotyp,

• nieco wyższy niż zazwyczaj wzrost,

• zwykle płodni, dający zdrowe potomstwo (możliwy niedorozwój zewnętrznych cech

płciowych oraz zaburzenia spermatogenezy) ,

• możliwy niższy iloraz inteligencji,

• trudności w nauce, opóźnione zdobywanie umiejętności mowy oraz umiejętności

językowych,

• czasem występuje zwiększony poziom agresji.

Częstość występowania tego zespołu wynosi 0,1% populacji mężczyzn ( 1 chory na 1000

mężczyzn).

Zapadalność nie zależy od wieku rodziców.

ZESPÓŁ POLISOMII X

(TRISOMIA CHROMOSOMU X, ZESPÓŁ

NADKOBIETY, ZESPÓŁ METAKOBIETY,)

Trisomia chromosomu X

spowodowana:
• nondysjunkcją

chromosomów płciowych w

1 lub 2 podziale

mejotycznym u matki,

• błędem w podziale

mitotycznym po

zapłodnieniu

• nie rozejściem się

chromatyd w 2 podziale

mejotycznym u mężczyzn.

(Dodatkowy chromosom X)

Powstaje, gdy jedna z gamet

zawiera dwa chromosomy X.

Kariotyp: 47,XXX

CECHY CHARAKTERYSTYCZNE:

• brak istotnych cech fenotypowych

• częściej występują wady serca

• zazwyczaj brak problemów z płodnością (możliwa obniżona płodność.)

• silnie zaznaczone cechy płciowe,

• niski iloraz inteligencji

• zwiększone ryzyko wystąpienia trudności w uczeniu się, lub lekkie upośledzenie( 15-25% ma

cechy upośledzenia umysłowego w lekkim stopniu)

• U kobiet z zespołem XXX występują dwa ciałka Barra.

Wada silnie związana z wiekiem matki(wraz z wiekiem matki rośnie prawdopodobieństwo

wystąpienia polisomii X u córki).

Występuje z częstością 1 na 1000 urodzeń (szacuje się, że 0,1% populacji kobiet ma ten zespół)