EKSPRESJA

EKSPRESJA

GENÓW

GENÓW

EKSPRESJA GENÓW

EKSPRESJA GENÓW

Ekspresja genów to synteza RNA i

Ekspresja genów to synteza RNA i

synteza białka. Sekwencja

synteza białka. Sekwencja

zasad w DNA przepisywana jest

zasad w DNA przepisywana jest

na sekwencję aminokwasów w

na sekwencję aminokwasów w

białkach. Zasada przepływu

białkach. Zasada przepływu

informacji genetycznej w

informacji genetycznej w

przeciętnej komórce.

przeciętnej komórce.

Zasada przepływu

Zasada przepływu

informacji genetycznej w

informacji genetycznej w

komórce:

komórce:

TRANSKRYPCJA

TRANSKRYPCJA



Transkrypcją nazywamy

Transkrypcją nazywamy

przepisanie informacji

przepisanie informacji

genetycznej z DNA na RNA.

genetycznej z DNA na RNA.



Transkrypcja zachodzi w jądrze na

Transkrypcja zachodzi w jądrze na

odcinku DNA, który odpowiada

odcinku DNA, który odpowiada

genowi kodującemu określone

genowi kodującemu określone

białko lub RNA. Nici DNA w

białko lub RNA. Nici DNA w

obrębie genu ulegają rozpleceniu.

obrębie genu ulegają rozpleceniu.



Matrycą dla syntezy RNA jest tylko jedna

Matrycą dla syntezy RNA jest tylko jedna

nić DNA zwana matrycowym pasmem

nić DNA zwana matrycowym pasmem

DNA. Transkrypcji ulegają zarówno

DNA. Transkrypcji ulegają zarówno

ekzony, jak i introny u eukariotów.

ekzony, jak i introny u eukariotów.



Do transkrypcji potrzebne są:

Do transkrypcji potrzebne są:

trifosforany nukleotydów, fragment DNA

trifosforany nukleotydów, fragment DNA

(gen) jako matryca i polimerazy RNA.

(gen) jako matryca i polimerazy RNA.



U prokariotów występuje jedna

U prokariotów występuje jedna

polimeraza RNA; w syntezie wszystkich

polimeraza RNA; w syntezie wszystkich

trzech rodzajów RNA u eukariotów

trzech rodzajów RNA u eukariotów

występują trzy polimerazy jądrowe i

występują trzy polimerazy jądrowe i

dwie w organellach cytoplazmatycznych.

dwie w organellach cytoplazmatycznych.

ETAPY

ETAPY

TRANSKRYPCJI

TRANSKRYPCJI

1.INICJACJA

1.INICJACJA

r

r

ozpoczyna się rozpoznaniem przez

ozpoczyna się rozpoznaniem przez

polimerazę RNA specyficznej

polimerazę RNA specyficznej

sekwencji zasad w DNA, zwanej

sekwencji zasad w DNA, zwanej

promotorem. Następuje związanie się

promotorem. Następuje związanie się

polimerazy RNA z promotorem i

polimerazy RNA z promotorem i

rozsunięcie nici DNA. W komórkach

rozsunięcie nici DNA. W komórkach

eukariotycznych przed inicjacją

eukariotycznych przed inicjacją

dochodzi do usunięcia histonów i

dochodzi do usunięcia histonów i

odsłonięcia DNA.

odsłonięcia DNA.

2.ELONGACJA

2.ELONGACJA

polega na wstawieniu

polega na wstawieniu

odpowiednich nukleotydów i

odpowiednich nukleotydów i

łączeniu ich ze sobą.

łączeniu ich ze sobą.

Polimeraza RNA przesuwa się

Polimeraza RNA przesuwa się

wzdłuż DNA i wydłuża łańcuch

wzdłuż DNA i wydłuża łańcuch

RNA, przy czym nukleotydy są

RNA, przy czym nukleotydy są

włączane zgodnie z regułą

włączane zgodnie z regułą

dopełniania zasad: G -> C; C ->

dopełniania zasad: G -> C; C ->

G; T-> A; A -> U.

G; T-> A; A -> U.

3.TERMINACJA

3.TERMINACJA

etap elongacji kończy się,

etap elongacji kończy się,

gdy polimeraza RNA

gdy polimeraza RNA

dotrze do sekwencji

dotrze do sekwencji

kończącej transkrypcję.

kończącej transkrypcję.

SCHEMAT

SCHEMAT

TRANSKRYPCJI

TRANSKRYPCJI

TRANSLACJA

TRANSLACJA

to proces biosyntezy białka, w którym biorą

to proces biosyntezy białka, w którym biorą

udział:

udział:



mRNA – matryca, w której zakodowana jest

mRNA – matryca, w której zakodowana jest

informacja o pierwszorzędowej strukturze

informacja o pierwszorzędowej strukturze

konkretnego białka

konkretnego białka



tRNA – transportuje aminokwasy na miejsce

tRNA – transportuje aminokwasy na miejsce

syntezy białek

syntezy białek



rybosomy – struktury, które umożliwiają

rybosomy – struktury, które umożliwiają

odszyfrowanie informacji i odpowiednie

odszyfrowanie informacji i odpowiednie

ułożenie aminokwasów w białku

ułożenie aminokwasów w białku



aminokwasy

aminokwasy



ATP jako podstawowe źródło energii

ATP jako podstawowe źródło energii

ETAPY

ETAPY

TRANSLACJI

TRANSLACJI

1.INICJACJA

1.INICJACJA

inicjatorowy tRNAMet łączy się z

inicjatorowy tRNAMet łączy się z

mniejszą podjednostką rybosomu,

mniejszą podjednostką rybosomu,

następnie dołącza się mRNA w

następnie dołącza się mRNA w

ten sposób, że naprzeciwko

ten sposób, że naprzeciwko

startowego kodonu AUG na mRNA

startowego kodonu AUG na mRNA

znajduje się antykodon tRNAMet

znajduje się antykodon tRNAMet

w miejscu P rybosomu. Z

w miejscu P rybosomu. Z

kompleksem inicjującym łączy się

kompleksem inicjującym łączy się

większa podjednostka rybosomu.

większa podjednostka rybosomu.

2.ELONGACJA

2.ELONGACJA

polega na dobudowywaniu kolejnych

polega na dobudowywaniu kolejnych

aminokwasów i wydłużaniu

aminokwasów i wydłużaniu

peptydu. Translacja odbywa się w

peptydu. Translacja odbywa się w

kierunku 5' -> 3' na mRNA. W

kierunku 5' -> 3' na mRNA. W

wolne miejsce A na rybosomie

wolne miejsce A na rybosomie

przyłącza się następny aatRNA

przyłącza się następny aatRNA

poprzez przyłączenie antykodonu

poprzez przyłączenie antykodonu

tRNA z komplementarnym do niego

tRNA z komplementarnym do niego

kodonem mRNA.

kodonem mRNA.

3.TERMINACJA

3.TERMINACJA

syntezę łańcucha peptydowego

syntezę łańcucha peptydowego

kończą tzw. czynniki uwalniające,

kończą tzw. czynniki uwalniające,

które rozpoznają kodony

które rozpoznają kodony

terminacyjne (kodony „stop” – UAA,

terminacyjne (kodony „stop” – UAA,

UGA, UAG) niekodujące żadnego

UGA, UAG) niekodujące żadnego

aminokwasu. Sygnałem do

aminokwasu. Sygnałem do

zakończenia translacji jest sytuacja,

zakończenia translacji jest sytuacja,

gdy jeden z kodonów „stop”

gdy jeden z kodonów „stop”

znajdzie się w miejscu A rybosomu.

znajdzie się w miejscu A rybosomu.

Schemat kodu

Schemat kodu

genetycznego

genetycznego



Schemat kodu genetycznego; kodony należy

Schemat kodu genetycznego; kodony należy

odczytywać poczynając od środkowego

odczytywać poczynając od środkowego

pierścienia; jak widać, np. kodonowi UGG

pierścienia; jak widać, np. kodonowi UGG

odpowiada tryptofan (skrót: Trp), zaś alaninę

odpowiada tryptofan (skrót: Trp), zaś alaninę

(skrót: Ala) kodują cztery kodony zaczynające

(skrót: Ala) kodują cztery kodony zaczynające

się od GC i zawierające dowolny nukleotyd na

się od GC i zawierające dowolny nukleotyd na

trzeciej pozycji kodonu (A, C, G lub U); podane

trzeciej pozycji kodonu (A, C, G lub U); podane

kodony występują w mRNA; aby uzyskać ich

kodony występują w mRNA; aby uzyskać ich

postać typową dla DNA, należy każdy U na tym

postać typową dla DNA, należy każdy U na tym

schemacie zastąpić przez T; aminokwasy, przy

schemacie zastąpić przez T; aminokwasy, przy

których trójliterowym skrócie jest znak +,

których trójliterowym skrócie jest znak +,

mogą być kodowane przez kilka kodonów

mogą być kodowane przez kilka kodonów

różniących się pierwszymi nukleotydami (np.

różniących się pierwszymi nukleotydami (np.

arginina - Arg - może być kodowana zarówno

arginina - Arg - może być kodowana zarówno

jako AGA albo AGG, jak i CGA, CGG, CGU albo

jako AGA albo AGG, jak i CGA, CGG, CGU albo

CGC; różne kodony oznaczające taki sam

CGC; różne kodony oznaczające taki sam

aminokwas mogą występować nawet obok

aminokwas mogą występować nawet obok

siebie w tej samej cząsteczce mRNA)

siebie w tej samej cząsteczce mRNA)

Tabela kodu genetycznego. Pierwsza kolumna wskazuje na

Tabela kodu genetycznego. Pierwsza kolumna wskazuje na

pierwszą zasadę w tryplecie, a pierwszy wiersz na drugą

pierwszą zasadę w tryplecie, a pierwszy wiersz na drugą

zasadę. Reszta komórek zawiera zapis 64 możliwych trypletów

zasadę. Reszta komórek zawiera zapis 64 możliwych trypletów

kodu. Obok nich widoczne skróty nazw kodowanych

kodu. Obok nich widoczne skróty nazw kodowanych

aminokwasów.

aminokwasów.

KOD GENETYCZNY

KOD GENETYCZNY

1. KOD GENETYCZNY JEST TRÓJKOWY

1. KOD GENETYCZNY JEST TRÓJKOWY



Znakiem kodu nie jest pojedynczy nukleotyd. Aby

Znakiem kodu nie jest pojedynczy nukleotyd. Aby

zawrzeć minimalną porcję informacji, potrzeba trzech

zawrzeć minimalną porcję informacji, potrzeba trzech

kolejnych nukleotydów. Dopiero ich sekwencja tworzy

kolejnych nukleotydów. Dopiero ich sekwencja tworzy

sensowny znak. Cztery typy nukleotydów można

sensowny znak. Cztery typy nukleotydów można

ustawić w trójki na 64 różne sposoby. Zmiana choćby

ustawić w trójki na 64 różne sposoby. Zmiana choćby

jednego nukleotydu z trójki najprawdopodobniej

jednego nukleotydu z trójki najprawdopodobniej

zmieni sens całej trójki. Nazywamy ją też z łacińska

zmieni sens całej trójki. Nazywamy ją też z łacińska

trypletem albo w nawiązaniu do całości kodu

trypletem albo w nawiązaniu do całości kodu

kodonem. Warto zwrócić uwagę, że tabela kodu

kodonem. Warto zwrócić uwagę, że tabela kodu

genetycznego używa oznaczenia U (uracylu). Jeżeli

genetycznego używa oznaczenia U (uracylu). Jeżeli

chcemy poznać rzeczywistą sekwencję genu, taką

chcemy poznać rzeczywistą sekwencję genu, taką

jaka jest w DNA, powinniśmy go w pamięci zamienić

jaka jest w DNA, powinniśmy go w pamięci zamienić

na T (tyminę).

na T (tyminę).

2. KOD GENETYCZNY JEST NIEZACHODZĄCY

2. KOD GENETYCZNY JEST NIEZACHODZĄCY



Kolejne kodony odczytywane

Kolejne kodony odczytywane

są w sposób niezależny i w

są w sposób niezależny i w

żadnym miejscu się nie

żadnym miejscu się nie

pokrywają. Istnieje całkowita

pokrywają. Istnieje całkowita

dowolność co do tego, jaka

dowolność co do tego, jaka

będzie sekwencja liter w

będzie sekwencja liter w

zapisie informacji

zapisie informacji

genetycznej.

genetycznej.

3. KOD JEST BEZPRZECINKOWY

3. KOD JEST BEZPRZECINKOWY



Nie istnieją elementy fizyczne ani

Nie istnieją elementy fizyczne ani

chemiczne, które odgraniczałyby

chemiczne, które odgraniczałyby

poszczególne kodony w zapisie

poszczególne kodony w zapisie

informacji. Mówiąc inaczej, to,

informacji. Mówiąc inaczej, to,

które trzy nukleotydy uznamy za

które trzy nukleotydy uznamy za

tryplet, jest sprawą umowną.

tryplet, jest sprawą umowną.

Można więc czytać sekwencję na

Można więc czytać sekwencję na

trzy różne sposoby:

trzy różne sposoby:

Trypletów kodu nie odgraniczają znaki przestankowe

Trypletów kodu nie odgraniczają znaki przestankowe

(A). Informację można odczytywać na trzy różne

(A). Informację można odczytywać na trzy różne

sposoby (B). Teoretycznie kodony mogłyby na siebie

sposoby (B). Teoretycznie kodony mogłyby na siebie

zachodzić, i rzeczywiście w bardzo "ciasnych"

zachodzić, i rzeczywiście w bardzo "ciasnych"

genomach np. wirusów tak się dzieje (C).

genomach np. wirusów tak się dzieje (C).



Spośród trzech sposobów tylko jeden

Spośród trzech sposobów tylko jeden

da nam prawdziwą informację

da nam prawdziwą informację

genetyczną. Ten nazwiemy ramką

genetyczną. Ten nazwiemy ramką

odczytu. Utrata jednego lub dwóch

odczytu. Utrata jednego lub dwóch

nukleotydów zmienia sens całej

nukleotydów zmienia sens całej

informacji. Utrata trzech, sześciu czy

informacji. Utrata trzech, sześciu czy

dziewięciu nukleotydów spowoduje

dziewięciu nukleotydów spowoduje

wypadnięcie jednego, dwóch lub

wypadnięcie jednego, dwóch lub

trzech aminokwasów z nici

trzech aminokwasów z nici

polipeptydowej.

polipeptydowej.

4. KOD GENETYCZNY JEST JEDNOZNACZNY

4. KOD GENETYCZNY JEST JEDNOZNACZNY



Jest to cecha decydująca o

Jest to cecha decydująca o

przydatności kodu. Jedna trójka musi

przydatności kodu. Jedna trójka musi

precyzyjnie oznaczać jeden

precyzyjnie oznaczać jeden

aminokwas, ten, a nie jakiś inny.

aminokwas, ten, a nie jakiś inny.

Inaczej kod nie miałby sensu i

Inaczej kod nie miałby sensu i

powstałby zamęt. Zasada jest

powstałby zamęt. Zasada jest

podobna jak w funkcji matematycznej:

podobna jak w funkcji matematycznej:

dziedzina może być tylko jedna,

dziedzina może być tylko jedna,

inaczej funkcja przestaje być funkcją.

inaczej funkcja przestaje być funkcją.

5. KOD GENETYCZNY JEST KOLINEARNY

5. KOD GENETYCZNY JEST KOLINEARNY



Jeżeli każdej literze alfabetu przyporządkowalibyśmy

Jeżeli każdej literze alfabetu przyporządkowalibyśmy

kolejną liczbę (np. A = 1, B = 2), wówczas słowo Ala

kolejną liczbę (np. A = 1, B = 2), wówczas słowo Ala

można by zapisać jako 1-12-1, sosna jako 19-16-19-15-1,

można by zapisać jako 1-12-1, sosna jako 19-16-19-15-1,

itd. Jednak słowo sosna można by przecież zapisać równie

itd. Jednak słowo sosna można by przecież zapisać równie

dobrze jako 1-15-19-16-19, wystarczy że umówilibyśmy

dobrze jako 1-15-19-16-19, wystarczy że umówilibyśmy

się, że "kodujemy" od końca. Można wymyślić sto innych

się, że "kodujemy" od końca. Można wymyślić sto innych

sposobów na kodowanie. Ważne jest to, że kod

sposobów na kodowanie. Ważne jest to, że kod

genetyczny opiera się właśnie o zasadę kolinearności.

genetyczny opiera się właśnie o zasadę kolinearności.

Sekwencja aminokwasów w białku jest identyczna z

Sekwencja aminokwasów w białku jest identyczna z

sekwencją trójek nukleotydów w mRNA i sensownej nici

sekwencją trójek nukleotydów w mRNA i sensownej nici

DNA. Są one swoim wzajemnym odzwierciedleniem.

DNA. Są one swoim wzajemnym odzwierciedleniem.

6. KOD JEST ZDEGENEROWANY

6. KOD JEST ZDEGENEROWANY



W białkach pojawia się co najwyżej

W białkach pojawia się co najwyżej

dwadzieścia różnych aminokwasów. 64 litery

dwadzieścia różnych aminokwasów. 64 litery

kodu stanowią nadmiar. Trzy tryplety nie

kodu stanowią nadmiar. Trzy tryplety nie

kodują aminokwasu, pełniąc funkcję sygnału

kodują aminokwasu, pełniąc funkcję sygnału

końca translacji. Jeden i ten sam aminokwas

końca translacji. Jeden i ten sam aminokwas

mogą kodować różne tryplety, niekiedy pięć,

mogą kodować różne tryplety, niekiedy pięć,

niekiedy dwa, czasem tylko jeden.

niekiedy dwa, czasem tylko jeden.

Przywołując analogię z funkcją

Przywołując analogię z funkcją

matematyczną, tak jak ona ma jedną

matematyczną, tak jak ona ma jedną

dziedziną i liczne argumenty, tak kod

dziedziną i liczne argumenty, tak kod

genetyczny jest jednoznaczny, ale i

genetyczny jest jednoznaczny, ale i

zdegenerowany. Trójka AUG pełni zawsze

zdegenerowany. Trójka AUG pełni zawsze

funkcję kodonu inicjatorowego. Oznacza

funkcję kodonu inicjatorowego. Oznacza

metioninę, jakkolwiek ten aminokwas często

metioninę, jakkolwiek ten aminokwas często

jest wycinany z pierwszej pozycji białka.

jest wycinany z pierwszej pozycji białka.

7. KOD GENETYCZNY JEST UNIWERSALNY

7. KOD GENETYCZNY JEST UNIWERSALNY



Trudno o lepsze potwierdzenie tego, że życie

Trudno o lepsze potwierdzenie tego, że życie

powstało jeden raz i nie było "dorabiane" już później.

powstało jeden raz i nie było "dorabiane" już później.

Nie ma obecnie żadnego żyjącego organizmu, który

Nie ma obecnie żadnego żyjącego organizmu, który

posługiwałby się innym kodem genetycznym. Ten

posługiwałby się innym kodem genetycznym. Ten

sam gen ulegnie przetłumaczeniu na to samo białko

sam gen ulegnie przetłumaczeniu na to samo białko

w komórce człowieka i u dowolnej bakterii. Kod

w komórce człowieka i u dowolnej bakterii. Kod

genetyczny u wirusów również jest taki, jak w całym

genetyczny u wirusów również jest taki, jak w całym

świecie żywej przyrody. Wiele miliardów lat trwająca

świecie żywej przyrody. Wiele miliardów lat trwająca

ewolucja doprowadziła do drobnych odstępstw, ale

ewolucja doprowadziła do drobnych odstępstw, ale

dotyczą one najwyżej pojedynczych kodonów czy

dotyczą one najwyżej pojedynczych kodonów czy

aminokwasów i rzucają dodatkowe światło na sam

aminokwasów i rzucają dodatkowe światło na sam

kod, który też ulegał ewolucji. Przypuszczalnie w

kod, który też ulegał ewolucji. Przypuszczalnie w

początkach życia kod był uboższy niż obecnie. Z

początkach życia kod był uboższy niż obecnie. Z

czasem przybywało nowych aminokwasów, które

czasem przybywało nowych aminokwasów, które

adaptowały dla siebie litery kodu. Nie umknęło

adaptowały dla siebie litery kodu. Nie umknęło

uwadze uczonych zjawisko, że najprostsze

uwadze uczonych zjawisko, że najprostsze

aminokwasy, glicyna, walina, alanina czy leucyna,

aminokwasy, glicyna, walina, alanina czy leucyna,

mają litery kodu zbudowane na podobnej zasadzie.

mają litery kodu zbudowane na podobnej zasadzie.

Śledzenie takich zależności ociera się o samą

Śledzenie takich zależności ociera się o samą

zagadkę powstania życia.

zagadkę powstania życia.

MATERIAŁ

MATERIAŁ

GENETYCZNY

GENETYCZNY

Substancja chemiczna będąca

Substancja chemiczna będąca

nośnikiem informacji genetycznej.

nośnikiem informacji genetycznej.

Inaczej mówiąc, materiał genetyczny

Inaczej mówiąc, materiał genetyczny

jest fizycznym nośnikiem

jest fizycznym nośnikiem

dziedziczności. U wszystkich znanych

dziedziczności. U wszystkich znanych

organizmów żywych materiałem

organizmów żywych materiałem

genetycznym jest

genetycznym jest

DNA

DNA

. U niektórych

. U niektórych

wirusów

wirusów

, np. u wirusa grypy lub

, np. u wirusa grypy lub

wirusa

wirusa

HIV

HIV

, funkcję tę pełni

, funkcję tę pełni

RNA

RNA

.

.