Wykład 5

Genetyka jest to nauka o dziedziczności i zmienności organizmów, wyjaśniająca prawa rządzące podobieństwami i różnicami pomiędzy osobnikami spokrewnionymi przez wspólnego przodka.

– Dziedziczność – przekazywanie cech rodziców potomstwu.

– Zmienność – występowanie różnic pomiędzy różnymi osobnikami tego samego gatunku

– Genetyka cech jakościowych (klasyczna) – genetyka zajmująca się dziedziczeniem cech warunkowanych przez jedno locus (cech mendlowskich)

– Genetyka cech komulatywnych (ilościowa) – dział zajmujący się badaniem dziedziczności cech warunkowanych przez wiele genów (cech ilościowych)

– Genetyka mendlowska (klasyczna) – zajmuje się badaniem zasad dziedziczenia cech warunkowanych przez określone geny.

– Cecha – właściwość organizmu, według której można podzielić osobniki na klasy. Cechy to: kolor oczu, kolor włosów, długość włosów, wzrost, masa ciała.

– Cechy jakościowe – można wyodrębnić ściśle określone klasy osonników np. kolor sierści, kolor oczu.

– Cechy ilościowe – różnice pomiędzy dwoma osobnikami mogą być niepostrzegalne np. wsrost, masa ciała.

– Gen – czynnik odpowiedzialny za występowanie konkretnej cechy (kolor oczu, kolor włosów)

– Allel – wersja geny odpowiedzialna za powstawanie alternatywnej wartości cechy (oczy ciemne - oczy niebieskie, włosy jasne – włosy ciemne)

– Locus – miejsce zajmowane przez gen (allel)

– Dominacja – fenotyp homozygoty dominującej oraz heterozygoty są nieodróżnialne. Nie można określić genotypu na podstawie fenotypu.

– Dziedziczenie pośrednie – fenotyp heterozygoty jest pośredni pomiędzy fenotypami obu typów homozygot. Można określić genotyp na podstawie fenotypu.

– Kodominacja – u heterozygot ujawnia się oba posiadane allele rozpatrywanego genu. Można określić genotyp na podstawie fenotypu.

Grzegorz Mendel (1833 – 1884)

Zajmował się badaniami nad dziedziczeniem cech grochu zwyczajnego. Mendel udowodnił, że dziedziczenie cech grochu oparte jest na zestawie praw (które później zostały nazwane od jego nazwiska prawami Mendla). Znaczenie obserwacji Mendla nie zostało docenione aż do przełomu XX wieku, kiedy ponowne "odkrycie" prawideł przez niego obserwowanych zapoczątkowało powstanie nowej dziedziny nauki – genetyki.

Sformułował podstawowe prawa dziedziczenia, przeprowadzając badania nad krzyżowaniem roślin, głównie grochu zwyczajnego, których wyniki ogłosił w 1865 roku na posiedzeniu lokalnego towarzystwa naukowego w Brnie. W 1866 roku opublikował je drukiem w artykule ,,Badania nad mieszańcami roślin”

Jego odkrycia początkowo nie uzyskały rozgłosu i dopiero w roku 1900 trzej uczeni Hugo de Vries, Carl Correns i ErichTschermak niezależnie potwierdzili wyniki jego prac. W uwspółcześnionej postaci brzmią one następująco:

• Pierwsze prawo Mendla (prawo czystości gamet) – w organizmach znajdują się komórki, które na każdą cechę posiadają jeden gen (allel). Komórki te to gamety.

• Drugie prawo Mendla (prawo niezależnej segregacji) – geny warunkujące różne cechy segregują niezależnie od siebie i jest kwestią przypadku, który allel z pary warunkującej jedną cechę znajdzie się w gamecie z jednym bądź drugim allelem z par alleli warunkującej drugą cechę.

I PRAWO MENDLA

Każda gameta zawiera tylko jeden allel z danej pary alleli.
Doświadczenia Mendla, które pozwoliły sformułować I prawo dotyczyły dziedziczenia jednej pary cech przeciwstawnych. Współczesne wyjaśnienie takiej krzyżówki zwanej jednogenową jest następujące:

Ponieważ organizm diploidalny powstaje z połączenia dwóch haploidalnych gamet, z których każda pochodzi od innego organizmu rodzicielskiego, w każdej gamecie znajduje się tylko jeden allel z danej pary. Gen warunkujący barwę kwiatów grochu posiada dwa warianty, czyli allele: dominujący oraz recesywny. Stąd, jeśli krzyżowane odmiany należą do tzw. czystych linii, a otrzymany w pokoleniu (F1) mieszaniec ma kwiaty czerwone, to organizm rodzicielski o kwiatach czerwonych jest homozygotą dominującą, natomiast organizm rodzicielski o kwiatach białych jest homozygotą recesywną. W wyniku krzyżowania w pierwszym pokoleniu (F1) powstaje organizm heterozygotyczny. Po skrzyżowaniu dwóch heterozygot w pokoleniu (F2) następuje rozszczepienie cech w stosunku 3:1, przy czym ¾ osobników posiada kwiaty czerwone i ¼ osobników białe.

Opisaną krzyżówkę jednogenową można przedstawić graficznie.
A – allel dominujący – warunkuje czerwoną barwę kwiatów
a – allel recesywny – warunkuje białą barwę kwiatów

P:	AA	×	aa
(pokolenie czerwone)	Czerwone (homozygota dominująca)		Białe (homozygota recesywna)

Gamety rodziców: A, A, a, a

W celu sprawdzenia, czy dany osobnik jest homozygotą dominującą, czy heterozygotą (oba osobniki fenotypowo są jednakowe przy dominacji zupełnej) przeprowadza się krzyżówkę testową (wsteczną), krzyżując badanego osobnika z jednym z rodziców, który jest homozygotą recesywną. Istnieją wówczas dwie możliwości:

Pojęcia związane z prawami Mendla:

– Fenotyp – zestaw posiadanych cech. W wąskim rozumieniu jest to wartość rozpatrywanej cechy np. czerwony kolor sierści.

– Genotyp – zestaw posiadanych genów. W wąskim rozumieniu jest to zestaw posiadanych alleli rozpatrywanego genu.

– Gen – zalążek cechy

– Allel – wersja genu

– Zygota – osobnik powstający w wyniku zapłodnienia mający dwa allele rozpatrywanego genu – po jednym allelu przekazanym przez ojca i matkę.

– Homozygota – posiada dwa identyczne allele danego genu (AA,aa)

– Heterozygota – posiada dwa różne allele danego genu (Aa)

– Allel dominujący – u heterozygoty maskuje obecność innego allelu danego genu. Oznaczany dużą literą alfabetu (A)

– Allel recesywny – u heterozygoty jego obecność jest maskowana przez obecność allelu dominującego

– Homozygota recesywna – posiada dwa allele recesywne (aa).

Wykład 5 cześć druga

II prawo mendla

-Allele różnych genów przechodzą do gamet niezależnie od siebie

-Cechy warunkowane przez różne geny dziedziczą się niezależnie.

1. Dziedziczenie 2 cech- pełna dominacja

1. Allele wielokrotne

-W populacji mogą występować więcej niż dwa allele danego genu. Mamy wtedy do czynienia z tzw. Szeregiem alleli wielokrotnych.

-Najprostszy przykład to występowanie alleli grup krwi: IA, IB,

-Jeden osobnik może posiadać tylko 2 allele z szeregu występującego w populacji

Alelle umaszczenia u królików

D-czarny

Dch-szary

Dh-himalajski

d-albinotyczny

Szereg alleli D>Dch>Dh>d

1. Allele letalne- rozkład 2:1

- homozygota umiera we wczesnym etapie rozwoju

Barwa futra u myszy

A-zółty a-szary

1. Allele Pleitropowe

Pleitropizm- zjawisko wpływania genu na więcej niż jedna cechę organizmu

Anemia sierpowata

A-hemoglobina normalna

S-hemoglobina uszkodzona

	AA	AS	SS
Hemoglobina	Normalna	Norm/uszko	uszkodzona	Ko dominacja
Erytrocyty	Normalna	Normalna	Uszkodzona	A dominacja S recesywna
e.wysoko	Normalna	Uszkodzona	Anemia	Niepełna dominacja
Malaria	podatna	odporny	Odporny	S dominacja A recesywna

Wspołdziałanie genów

Wiele cech powstaje w wyniku wspólnego wpływu różnych genów nieallelicznych

-wspołdzianie genów

-epistaza dominująca

-epistaza recesywna

-komplementacja( działanie dopełniające)

1. Addytywnośc fenotypów – rozkład 9:3:3:1

podwójna homozygota ma sumę fenotypów pojedynczych

AAbb x aaBB = AaBb

AaBb x AaBb

	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB
Ab
Ab
ab

A_B_	9
A_bb	3
aaB_	3
aabb	2

1. Dwa geny spełniają ta sama funkcje rozkład 15:1

Wystarcza allel dominujący jednego genu

AaBb x AaBb =

	AB	Ab	aB	ab
AB
Ab
Ab
ab

A lub B	15
aabb	1

1. Komplementacja rozkład 9:7

1. Epistatyczność recesywna rozkład 9:3:4

1. Epistatycznośc dominująca 12:3:1

Odziaływanie gentyczne

Cechy determinowane wielogenowo

Jak interpretował wyniki krzyżówek: Zadania

3.

4.

PODSUMOWANIE

• Genetyka to nauka o zjawisku dziedziczności

• Geny mają naturę dyskretną

• Dziedziczenie odbywa się zgodnie z prawami Mendla

• Różne zależności fenotypu od genotypu powodują odstępstwa od rozkładów mendlowskich