Odziedziczalność – BMI, ciśnienie krwi, szczęście, inteligencja, poszukiwanie nowości.

h² = q²/2Rxy*q²p

Szacowanie odziedziczalności:

-czym cecha bardziej uwarunkowana

Powtarzalność:

-podobieństwo kolejnych obserwacji tych samych osobników

-przydatny dla opisu cech powtarzalnych w cyklach fizjologicznych

-duże podobieństwo kolejnych wydajności

r= q(pomiar 1, pomiar 2) / q(pomiar 1) * q(pomiar 2

Korelacje:

Cecha 1 : P1 = G1 + E1

Cecha 2 : P2 = G2 + E2

p- Współzmienność fenotypowa

g – współzmienność genetyczna

e- współzmienność środowiskowa

Przyczyny korelacji genetycznej:

1.Plajotropia – jeden gen kształtuje obie cechy.

2.Sperzężenie genów – współ -segregacja genów – spowalnia proces osiągnięcia stanu równowagi równowagi gametycznej.

3.Selekcja preferująca pewne kombinacje genów.

Znaczenie korelacji genetycznej:

Przewidywanie negatywnych skutków selekcji – zdolność do szybkich przyrostów kurcząt pociąga za sobą odwapnienie kości – szkoda, że tego nie przewidzieliśmy!

Ocena wartości hodowlanej względem jednej cechy na podstawie pomiarów drugiej – zmniejszenie gromadzenia tkanki tłuszczowej świni można oprzeć na pomiarze grubości słoniny.

Parametry genetyczne pozwalają nam przewidzieć skutki selekcji, ale tylko w krótkiej perspektywie.

Trudno przewidzieć uboczne, negatywne skutki selekcji.

Skuteczność selekcji:

-po 100 pokoleniach ich prędkość wzrosła z 2 cm/s do 170 cm/s.

GWAS - genotypwoanie macierzami SNP

-badamy który SNP ma wpływ na badaną cechę ilościową

-nie musimy znać pochodzenia

-duże koszty

Wpływy zależne od kontekstu:

-efekt na cechę widziany jest np. u jednej płci, albo tylko w jednym środowisku lub w jednej populacji

-wyniki eksperymentów GWAS w różnych populacjach często nie są spójne

Wpływy zależne od kontekstu – Epistaza:

-udokumentowana epistaza

-charakterystyka epistazy

-trudności w detekcji epistazy

-możliwa interpretacja

Wpływy zależne od kontekstu – interakcja genotyp – środowisko:

-wyniki mapowania genów w różnych warunkach

-wpływy znalezione w jednym eksperymencie GWAS nie muszą być prawdziwe w innych populacjach/środowiskach.

Plejotropia:

-szeroka i wąska definicja plejotropii:

-wpływ genu na dwa lub więcej fenotypów

-wpływ allelu na

-plejotropia a korelacja: pozytywna korelacja często między cechami, które współdziałają ten sam proces biologiczny

-negatywna między cechami dostosowania

-Jak wykryć plejotropię: obserwacja nowej mutacji; mapowanie – zbyt mała rozdzielczość; GWAS – jeżeli SNP nie jest w równowadze sprzężeniowej z innymi SNP.

Częstość alleli sprawczych:

-wariant sprawczy zazwyczaj dotyczy SNP, ale też indele and CNV

-sprawcze warianty wykrywamy po resekwnecjonowaniu genu kandydata

-o czym może mówić częstość allelu: rzadki allel: nowa albo szkodliwa mutacja; częstość bliska 50%: działają różne siły selekcji; różne częstości w różnych populacjach: polimorfizm neutralny.

Mutacje synonimiczne:

-ich działanie trudniejsze do zrozumienia

-mogą zmieniać

-stabilność mRNA

-wiązanie czynników transkrypcyjnych

-zmieniać wymagany tRNA

-mnóstwo asocjacji GWAS jest poza genami kodującymi

Selekcja z wykorzystaniem informacji markerowej (MAS):

-nie wymaga znajomości genów, ale tylko ich położenia QTL

-korzystna z asocjacji pośredniej

Największe korzyści dla cech:

-o niskim h2

-trudnych lub drogich w pomiarze

-nie obserwowanych, gdy można już podjąć decyzje selekcyjne