1. Główna przyczyna niskiego IQ - zespół Downa

2. Najczęstsze korelacje między cechami osobowości… pasywna, aktywna, reaktywna

3. Prawo Hardego - Weinberga.

4. Wybrać przykład translokacji - GENETYKARA, laktoza białkowa

5. I prawo Mendla - prawo czystości gamet - każda para genów ulega segregacji

6. Typ interakcji między gametami - epistaza

7. Co zawęża korelację między dizygotami, gdy korelacja jest dodatnia między rodzicami?

8. Ile różnych gamet wytwarza podwójna homozygota pod względem dwóch niezależnych genów? - 1 gameta - 2ⁿ = 2⁰ = 1

9. Stosunek między grupami krwi - kodominacja i dominacja w innych układach

10. Przy allelu letalnym stosunek genotypu wynosi… 2:1

11. Plejotropia to… wpływ jednego genu na wiele cech

12. Jak zmienia się z wiekiem współczynnik odziedziczalności IQ? wzrasta

13. Na wzorze DNA syntezowano mRNA - podaj wzór jaki będzie miało tRNA?

14. Typy interakcji między genami - komplementarność, duplikacje, działanie genów, modyfikacje

15. Co oznacza korelacja dodatnia między rodzicami? - zawężenie korelacji między dizygotami

16. Syn jest hemofilikiem, gen został mu przekazany przez? - matkę

17. Kiedy gen recesywny może dominować? - w dziedziczeniu cytoplazmatycznym / matczynym

18. Stosunek fenotypów w komplementarności. - 9:7

19. Przykład bloku metabolicznego - alkaptonuria, albinizm, Fenyloketonuria, galaktozemia

20. SSE nie tłumaczy różnic rasowych, bo… przy różnych SSE są widoczne różnice

21. Cecha dziedziczenia to? - uwarunkowanie genetyczne objawiające się w różnych momentach ontogenezy

22. Ekspresja genu to… stopień ujawniania się cechy w fenotypie

23. Plejotropia… anemia sierpowata jest związana z plejotropią

24. Niektóre cechy tylko u mężczyzn - przez działanie hormonów

25. Steryd działa poprzez… żadna odp. nie jest poprawna

26. Zmienność rekombinacyjna - segregacja i crossing - over

27. Mutacja jest… - losowa i bezkierunkowa

28. Co oznacza, że H_B = 70%? - w danym środowisku 70% determinowane genetycznie

29. Sposoby badania bliźniąt - porównanie MZ i DZ + porównanie MZA (niskie warstwy społeczne) i MZT (klasa średnia)

30. Co to jest allel letalny? - gen, którego ekspresja powoduje śmierć osobnika

31. W jakim stadium oogenezy komórka płciowa zostaje wydzielona z pęcherzyka Graafa w trakcie jajeczkowania? oocyt II rzędu

32. Ontogeneza człowieka charakteryzuje się… - długi okres ciąży + niesamodzielność młodych osobników + długi okres dzieciństwa

33. Funkcja jajników… - wytwarza kom. jajowe + wytwarza warunki potrzebne do zapłodnienia + umożliwia rozwój zarodka i płodu

34. Wymiana pomiędzy krwią płodu i matki zachodzi dzięki… - dyfuzja + aktywny transport + pinocytoza

35. Małżeństwa między krewnymi… zwiększają ryzyko choroby wywołanej genetycznie, ponieważ oboje mogą być heterozygotami

36. Cechy recesywne u człowieka - hemofilia, Alkaptonuria, albinizm

37. Jeśli zdrowi rodzice mają dziecko cierpiące na chorobę genetyczną uwarunkowaną recesywnie, to prawdopodobieństwo posiadania przez nich dalszego potomstwa… - będącego tylko nosicielami wynosi 50%

38. Dieta stosowana w fenyloketonurii… - zawiera ściśle określoną ilość fenyloalaniny

39. DNA jest cięty na fragmenty przez enzymy… restryktazy

40. Fragmenty Okazaki powstają… z powodu działalności polimerazy DNA

41. Które z enzymów mogą powodować hydrolizę RNA? żadna odp. nie jest poprawna

42. Euchromatyna… jest aktywna transkrypcyjnie

43. Modyfikacjami potranslacyjnymi białek są… więcej niż jedna odp. jest prawidłowa

44. Ile nukleotydów musi zawierać gen kodujący białko o 200 resztach aminokwasowych? - żadna odp. nie jest poprawna ( poprawna: 600 )

45. Mutacją powodującą zmianę ramki odczytu jest… delecja, insercja

46. Polimeraza RNA rozpoznaje sekwencję nukleotydową przed genami struktury, która nosi nazwę… promotor

47. Teoria operonu… dobrze opisuje ekspresję genów u Procaryota

48. Prawdziwe zdanie o DNA… żadna odp. nie jest poprawna

49. Które zdanie o RNA jest nieprawdziwe? - razem z DNA tworzy rybosomy prokariotyczne i mitochondrialne ( w sumie: CTP, Polimeraza DNA i RNA, matryca (stara nić), ATP, GTP, CTP, TTP )

50. W którym punkcie znajduje się zbędny składnik do replikacji DNA? - wszystkie punkty zawierają składniki wymagane

51. Który szereg zawiera prawidłowo uszeregowane organizmy pod względem zawartości DNA? - wirusy, muszka owocowa, trykotka ( ogólna kolejność prawidłowa: wirusy, bakterie, drożdże, muszka owocowa, człowiek, trykotka )

52. Nukleosomy… występują tylko w jądrze komórkowym

53. Wskaż zdanie fałszywe. Bakterie zawierają materiał genetyczny w postaci… kolistej cząsteczki DNA stabilizowanej przez białka histonowe i niehistonowe.

54. Z powodu komplementarności zasad w DNA… stosunek stężeń C:G wynosi 1 ( A:T i G:C musi być takie samo stężenie - a np. A:G może być różne )

55. Podczas której fazy cyklu kom. zachodzi replikacja? - S

56. W replikacji konserwatywnej… nie powstają fragmenty Okazaki (?)

57. Prawdziwe zdanie na temat RNA… rRNA powstaje w jąderku

58. Transkrypcja u Eucaryota zachodzi… w jądrze

59. Podczas transkrypcji niezbędne… DNA jako matryca

60. Kod genetyczny… jest bezprzecinkowy

61. Zdanie prawdziwe o rybosomach… więcej niż jedna odp. prawdziwe (?)

62. Rybosomy podobne do bakteryjnych występują… więcej niż jedna odp. poprawna (?)

63. Aktywność rybosomów prokariotycznych hamuje… wszystkie odp. poprawne (?) (tetracyklina, chloramfenikol, penicylina)

64. Ilość kodonów terminacji translacji… 3

65. W komórkach eukariotycznych transkrypcja i translacja… wszystkie odp. prawidłowe (oddzielne czasowo i przestrzennie + zachodzą w innych wyspecjalizowanych komórkach)

66. Podwójna helisa DNA stabilizowana przez… wiązania wodorowe

67. W każdym nukleotydzie budującym kwasy nukleinowe występuje reszta kwasu fosforanowego… H₃PO₄

68. W anafazie pierwszego podziału mejotycznego do biegunów przechodzą… chromosomy

69. Podczas mejozy każdy biwalent zawiera… dwie podwójne nici DNA

70. W profazie pierwszego podziału mejotycznego kolejnymi stadiami są: leptoten, zygoten, pachyten, diploten, diakineza

71. Ile rodzajów gamet może wyprodukować organizm o genotypie AABBCCDdEE… 2

72. Rodzice o oczach piwnych mogą mieć dzieci… wyłącznie o oczach piwnych lub piwnookie (75%) i niebieskookie (25%)

73. Włosy rude są u człowieka cechą recesywną. Przedstaw możliwe genotypy rodziców, których dziecko ma rude włosy A - włosy nierude, a - włosy rude… aa x Aa lub aa x aa

74. Dziedziczenie wielogenowe u ludzi to np… kolor skóry i wzrost

75. Grupę genów sprzężonych tworzą… wszystkie geny na 1 chromosomie i dziedziczące się razem

76. Osobnik męski ma chromosomy XX, a damski XY u… motyli + niektórych gadów i ptaków

77. Jaki jest stosunek fenotypów przy allelu letalnym? 2:1 (bo już ByBy umiera)

78. Podstawowa zasada Jacoba Monoda… niektóre geny mogą być nieaktywne pod wpływem bloków chemicznych

79. Ilość fenotypów w dziedziczeniu ilościowym… 2n + 1

80. Po kim dziedziczymy instynkt macierzyński? Po OJCU

81. Penetracja genu… częstość z jaką u osobników o danym genotypie manifestuje się fenotypowo jakaś cecha

82. Co to jest gen? ( Johanson - 1903r. ) - funkcjonalna jednostka dziedziczenia z chemicznego punktu widzenia - liniowy odcinek cząstki DNA, gen zlokalizowany na chromosomie ma 1,5 KB

83. Co to jest chromosom? - struktura zawierająca informację genetyczną u Eucariota, składająca się z cząstki DNA w kompleksie z białkami i RNA

84. Dziedziczenie to proces… dynamiczny

85. Ile genów u człowieka? - 26 - 38 tys (nawet do 50 tys)

86. Dominacja niepełna… 1:2:1

87. Pojęcie `fitness' (dostosowanie) definiuje się jako… 1-S

88. Typy selekcji… stabilizująca, kierunkowa, różnicująca

89. Dryf genetyczny… losowe zmiany częstości genów zachodzące na skutek ograniczonej ilości reprodukcyjnej w populacji; w wyniku dryfu zwiększa się różnica między populacjami, a zmniejsza w obrębie populacji

90. Impriting… inaczej przebiega genu w zależności od tego, czy pochodzi od ojca czy matki

91. Heterozygota… allele jakiegoś genu u osobnika są różne

92. Homozygota… oba allele genu u osobnika są takie same

93. Liczba alleli w komórkach autosomalnych = 8, ile będzie w płciowych? - 4

94. Choroba ekogenetyczna… np. fawizm - gen ulega ekspresji, gdy jest pewien element środowiska ( ujawnia się po spożyciu surowego bobu lub zetknięciu się z jego pyłkiem → silna anemia )

95. Przyczyna aneuploidalności… nondysjunkcja - wywołana brakiem podziałów centromerów w czasie mejozy, zaburzenia koniugacji i segregacji chromosomu w mejozie.

96. Średnia odziedziczalność u bliźniąt… 50%

97. Częstość alleli w pierwszym pokoleniu… 0,5

98. Wzór na wtórną migrację: II^o = H - PH + ( 1 - H ) x P ; 2п = mp + ( 1 - m ) x p ; p' = mp + ( 1 - m ) x p ← wzór na częstość występowania allelu po migracji

99. Czy IQ zależy od pozycji społecznej? - tak

100. Liczba alleli w autosomalnej 5 - ile w płciowej? - 5/2

101. Cechy kodu genetycznego… trójkowy, niezachodzący, bezprzecinkowy, zdegenerowany, zdeterminowany, uniwersalny

102. Supresja… znoszenie efektów fenotypowych mutacji w wyniku drugiej mutacji (np. ponowna zmiana ramki odczytu)

103. Mutacja zmiany sensu… na skutek tranzycji lub transwersji; jeden kodon oznaczający aminokwas zmienia się w inny kodon oznaczający inny aminokwas

104. Twining… proces mogący wystąpić gdy bliźnięta widują się często

105. Wzór na komponent dziedziczenia: G = A + D + I ; A - addytywny (sumowanie się działania poszczególnych genów), D - dominacyjny (dominujący wpływ 1 allelu), I - interaktywny (różne geny mogą na siebie wpływać)

106. Tło genetyczne… dwóch osobników ma ten sam gen

107. Ekspresja i penetracja genu zależy od… tła genetycznego (supresja, epistaza), temperatury (np. kwiatek wiesiołek ma kolor czerwony w 23^o a białe w 12^o), odżywiania (np. Fenyloketonuria, laktoza białkowa - nietolerancja laktozy), płci ( wrodzona dyspozycja stawu biodrowego, podagra, łysienie), wieku (Huntington, choroba Tay Sacha)

108. Aberracja chromosomowa… mutacja chromosomowa polegająca na zmianie w liczebności lub rozdziale materiału dziedziczonych chromosomów

109. Układ chromosomów 2n + 2 to… tetrasomia

110. Co jest niezbędne do zaistnienia efektu specjacji? Izolacja pul genowych (zupełnie inne cechy środowiska)

111. Allele wielokrotne… w danej populacji występują więcej niż 2 allele jednego genu - np. grupy krwi - A, B, 0, AB (ale osobnik i tak ma tylko 2 allele tego genu - i jedną grupę krwi)

112. Następstwa kojarzenia wybiórczego (doboru małżeńskiego)… zwiększanie zmienności genetycznej w populacji

113. Zjawisko: mężczyzna mieszkający w dolinie przeprowadził się na długi czas do obszaru górskiego i po pewnym czasie jego organizm zaczął przyzwyczajać się do nowych warunków → adjustacja

114. Gdyby ten mężczyzna zamieszkał na tym obszarze na stałe, to… właściwości przystosowawcze zostaną odziedziczone przez jego dzieci.

115. Jak stwierdzić czy zróżnicowanie organizmów występuje w obrębie rasy, czy w obrębie gatunku? - swobodne krzyżowanie w obrębie gatunku

116. Specjacja to… proces formowania się dwóch (lub więcej) gatunków z jednego gatunku.

117. W pokoleniu F1 otrzymano fenotypy w stosunku 75:25. Jakie były genotypy rodziców? - dwie heterozygoty

118. Fenotyp odpowiada genotypowi, gdy w chromosomach homologicznych występują allele… aa i AA

119. Oczy niebieskie - przez gen recesywny. Niebieskoocy rodzice mogą mieć dzieci… tylko o oczach niebieskich

120. Skrzyżowanie dwóch heterozygot AaBbCcDdEe, umożliwia powstanie w następnym pokoleniu… 1024 rodzajów genotypów

121. Przy występującej kodominacji po skrzyżowaniu dwóch osobników pod względem badanych cech w F1 otrzymano fenotypy w skali 1:2:1. Jakie były genotypy rodziców? - AB x AB

122. Produkty alleli kodominujących są wytwarzane … jednocześnie i niezależnie, przy czym każdy z nich znajduje odbicie w fenotypie

123. Jakie genotypy mają rodzice, jeśli dzieci mają wszystkie możliwe grupy krwi? - A0 i B0

124. Cechy sprzężone z płcią… hemofilia i daltonizm

125. Niebieskooka daltonistka poślubiła zdrowego piwnookiego mężczyznę. Jaka część ich synów będzie niebieskookimi daltonistami? - 50%

126. Średni współczynnik odziedziczalności dla Wielkiej Piątki wynosi… - 0.41

127. Kto wprowadził termin IQ? - Terman w 1916

128. Marker genowy… charakterystyczna właściwość organizmu wykorzystywana do określenia jego genotypu; zwykle to obecność lub brak jakiegoś genu lub białka, albo występowanie jego szczególnej postaci

129. Ciałko Baara… silnie skondensowany chromosom X

Ile różnych gamet wytwarza homozygota pod względem dwóch zależnych genów?

- 1

Stosunek między I_B - I_A - c₃ - I_A - I_B

- kodominacja, dominacja

Przy allelu letalnym recesywnym stosunek fenotypu

- 2:1

Syn jest homofilikiem, gen został przekazany przez

- matkę

Kiedy recesywny gen może dominować w dziedziczeniu cytoplamatycznym

- kiedy pochodzi od matki

Stosunek fenotypów komplementarności

- 9:7

SSE nie tłumaczy różnich rasowych bo

- przy różnych SSE różnice są widoczne

Przykład choroby bloku metabolicznego

- alkaptonuria (fenyloketonuria, albinizm)

Cecha dziedziczona, to

- uwarunkowanie genetyczne ujawniające się w różnych momentach ontogenezy

Ekspresja genu, to

- stopień pojawiania się genu w fenotypie

Plejotropia

- wpływ jednego genu na wiele cech

Choroby progowe

- rozszczep podniebienia

Syn chory na fenyloketonurię. jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia kolejnego chorego dziecka - gdy gen jest recesywny i nie sprzeżony z płcią

- 25%

Przykład translokacji

- interferon - laktoza białkowa

Matka i córka AB, ojciec może mieć genotyp

- A, B, AB

Jeden rodzic ma grupę AB, u dziecka nie należy się spodziewać grupy

- 0

Dominacja niepełna

- 1:2:1 (gdy fenotyp heterozygoty różni się od fenotypu obu homozygoty)

Totipotencjalność

- zróżnicowanie komórki lub ich jądra są w stanie normalny przebieg rozwoju

Ekspresja kodu genetycznego

- transkrypcja na mRNA, obróbka w jądrze, transport z jądra do cytoplazmy, translacja

na rybosomach

Typy regulacji genów

- regulacja na poziomie 1 transkrypcji, postranskrypcji i translokacji

Oszacowania... zmienności dziedzicznej w ogólnej zmienności danej cechy np.

(V_g- V_i)/ V_D gdzie V_g - wariancja wewnętrzna parowa DZ

V_i - warinacja wewnętrzna parowa MZ

MZ = S (np. IQ= 100; 105 DZ= 20, IQ= 100, 120)

- (20-5)/10 = ¾ = 75%

Typy mutacji

- genowe, chromosomowe, genomowe

Dziedziczenie poligeniczne

- warunkowane wieloma parami genów, umieszczonymi na różnych chromosomach

Kryteria rozpoznawania receptorów

- ścisła swoistość strukturalna, wysycenie, wysokie powinowactwo, odwracalność kinetyczna

Liczba alleli w komórce autosomalnej 8, ile będzie w komórkah rozrodczych

- 4 sztuki

Wysokość odziedziczalności gdy

- bliskie zero (ViA- ViT)/ ViA

IQ niskie

- Down (55)

Informacje zawarte w materiale gamet nazywamy

- gen

Genotyp (ABCD)(A)(A), czyli 2n+2 jest

- aneuploidalna tetrasomia

Ile różnych gamet może stworzyć genotyp, AaBbccDDEeFfGGHh

- 32, bo jest 5 heterpzygot loci -> 2⁵

Zakladajac, ze geny Abc/abC sa sprzezone i nie zachodzi crossing-over, to liczba mozliwych gamet wynosi

- 2, tj. ABc i abC

Wzor, z ktprego mozna wyliczyc liczbe cialek Barra

- nX-1

Obliczyc wsp. odzeiedziczalnosci h² dla Vdz= 5 i Vmz= 25

- (Vmz-Vdz)/ Vmz -> 80%

Maksymalna dlugosc rosliny wynosi 120cm, a min. 80cm. Na te ceche wplywa 5 genow. Jaka wartosc cechy daje kazdy z tych genow?

- 3cm (120-90= 30, wzor R/2n=3)

AA=50cm, aa=30cm, Aa=42cm, czy wystepuje dominacja?

- tak, A nad a, bo h=2, d=10; 2/10 -> 20%

Ile wynosi wsp. dominacji z poprzedniego zadania?

- 20%

Co to jest imprinting genomowy?

- rozna ekspresja genu w zaleznosci od pochodzenia (od matki/ ojca)

Wplyw jednego genu na wiele cech nazywamy

- plejotropia

Kodony terminacyjne

- koncza translacje bialka

Modyfikujacy wplyw jednego genu na drugi nazywamy

- epistaza

Okresl plec (w tabelce) XY bez SRY, XX ze SRY, XXY

- kobieta, mezczyzna, mezczyzna

W pewnej populacji fenotyp dominujacy rozpoznano w 96% przypadkow. Oblicz czestosc heterozygot

- 32%

Jesli populacje z poprzedniego zadania poddac in-breadowi, to: czestosc heterozygot...., czestosc alleli.....

- zmaleje, zmieni sie

Koniecznym warunkiem specjacji jest

- populacja musi byc izolowana, jeden gatunek

Uklad chromosomow Y0 lub 00

- jest letalny

Jaki wplyw na jego rozwoj plodu ma jego genotyp?

- 20% (jest podane abcd)

Dodatnie kojarzenie celowe- zawieranie malzenstw powoduje

- wzrost homozygotycznosci

Z tego powodu (zad. powyzsze) badania rodzin moga byc falszywe ze wzgledu na

- domniemane ojcostwo

Osobnik z zespolem Turnera jest daltonista, a jego rodzice rozrozniaja barwy, w zwiazku z tym nondysjunkcja zaszla na pewno

- w ontogenezie, a matka jest heteozygota

Fenyloketonuria to blok miedzy

- fenyloalanina a tyrozyna

Ujemna selekcja osobnikow o niskiej wartosci cechy spowoduje, ze srednia arytm. tej cechy

- wzrosnie

Kod genetyczny jest jednoznaczny, co oznacza, ze

- 1 kodon koduje 1 (!) aminokwas

Trend sekularny nie dziala w populacji o idealnych warunkach srodowiska (P/F)

Trend sekularny jest intensywniejszy u mezczyzn (P/F)

Crossing-over miedzy K i M - 31%, a K i L - 15% , Okresl % miedzy M i L

- 16% albo 46%, obie odpowiedzi sa prawidlowe

Crossing- over zachodzi w

- profazie I w mejozy

Rekombinacja miedzy genami (teoretyczna) jest

- przewaznie (...brak slowa), rzeczywista, bo moga byc podwojne lub potrojne

crossing-over

Jak rozpoznamy, czy dwa osobniki naleza do roznych ras tego samego gatunku, czy raczej 2 roznych gatunkow?

- czy skutecznie sie krzyzuja

Produkcja bialka, czyli wlaczenie operatora

- represor/ substrat

Odcinki DNA ktore nie nosa informacji genetycznej

- introny

Niezachowanie zasady komplementarnosci

- pirymidyna- pirymidyna

---