* chromosomy ogląda się w komórkach granulocytów krwi obwodowej człowieka; CHROMOSOMY POLITENICZNE (z ślinianek DROSOPHILA MELANOGASTER):
→ chromosomy olbrzymie;
→ chromosomy widoczne gołym okiem (pod powiększeniem 100x);
→ krótki cykl życiowy (2 tygodnie);
→ łatwość uzyskiwania dużej liczny osobników;
→ 8 chromosomów 8,XX lub 8,XY;
→ endoreplikacja DNA w faze S cyklu komórkowego bez następującej mitozy (1024 równolegle ułożone chromatydy);
→ amplifikacja genów – silna ekspresja genów;
→ prążki - skondensowana i rozluźniona chromatyna;
→ pierścienie Balbianiego (pufy) – miejsca syntezy mRNA – wzmożona aktywność cytokinetyczna;
→ chromosomy politeniczne połączone są ze sobą obszarami heterochromatynowymi (znajdują się w sąsiedztwie centromerów);
CHIRONOMUS TENTANS:
→ pufy powstały po podaniu ekdyzonu i radioaktywnej urydyny – prekursora RNA; skupisko ciemnych punktów na pufie – intensywna synteza RNA;
→ zahamowanie tworzenia pufów nastąpiło po równoczesnym podaniu antybiotyku aktynomycyny D
i ekdyzonu; nieznaczna synteza RNA;
→ aktynomycyna D blokuje polimerazie RNA dostęp do DNA; KARIOTYP MĘSKI:
→ 22 pary autosomów;
→ heterosomy X i Y;
KARIOTYP ŻEŃSKI:
1. 22 pary autosomów;
2. hererosomy X, X;
ZESPÓŁ TURNERA:
→ 1:2500 – 1:5000 urodzeń ♀;
→ 45,X – monosomia (50%);
→ 46,X,i(Xq) – izochromosom długich ramion X (15%);
→ 46,X,del(Xp) – delecja krótkiego ramienia chromosomu X (10-20%);
→ 45,X/46,XX i 45,X/46,XY – mozaicyzm (30-40%);
→ analiza molekularna wykazuje, że 80% monosomii jest wynikiem nondysjunkcji mejotycznej u ojca;
→ im młodsza matka, tym większe prawdopodobieństwo urodzenia dziecka obciążonego tą chrobą;
→ cechy zespołu Turnera:
o
niski wzrost (143–145cm);
o
krótka, szeroka, płetwiasta szyja;
o
koślawe łokcie;
o
zapalenie tarczycy Hashimoto;
o
niska linia włosów na karku;
o
nisko osadzone uszy;
o
obrzęk dłoni i stóp (spowodowany niedrożnością naczyń limfatycznych); o
szeroka, tarczowata klatka piersiowa oraz szeroko rozstawione brodawki sutkowe;
o
znamiona pigmentowe na skórze (nakrapiane powieki); o
niedorozwój gonad, infantylizm płciowy;
o
osteoporoza (wysokie stężenie estrogenu);
o
wrodzone wady serca (zwężenie aorty, dwudzielna zastawka aorty); o
nadciśnienie;
o
wady strukturalne nerek (nerka podkowiasta);
o
inteligencja i długość życia – w normie;
o
nadwaga;
o
miękkie paznokcie zawijające się ku górze;
o w jamie ustnej – wysoko sklepione podniebienie, niedorozwinięta żuchwa, wczesne wypadanie zębów mlecznych;
ZESPÓŁ KLINEFELTERA:
→ 1:1000 urodzeń ♂;
→ 47,XXY – trisomia;
→ 47,XXY/46,XY – mozaicyzm (ok. 15%);
→ 48,XXXY – tetrasomia;
→ 49,XXXXY – pentasomia;
→ dodatkowy chromosom X – od matki w 50% przypadków;
→ prawdopodobieństwo wystepowania wzrasta u potomstwa matek starszych;
→ cechy zespoły Klinfeltera:
o wysoki wzrost (powyżej 180cm);
o hipogonadyzm, małe jądra i prącie, atrofia kanalików nasiennych, azoospermia, niepłodność;
o
ginekomastia (1/3 przypadków);
o
łagodne opóźnienia rozwoju i niedojrzałość;
o
słabe umięśnienie u dorosłych mężczyzn;
o
wąskie ramiona (mała szerokość barków);
o
szerokie biodra (duża szerokość międzykrętarzowa); o
twarz o słabym zaroście, chłopięca;
o
półkolista linia włosów na czole, brak łysienia skroniowego; o
wydłużone kończyny dolne;
o
skąpe owłosienie pachowe i łonowe;
o
brak zębów ósmych;
o
spłaszczenie okolic skroniowych, powiększone zatoki czołowe, przedwczesne zrastanie szwów wieńcowych, małe siodło tureckie;
TRISOMIA CHROMOSOMU X:
→ 1:1000 urodzeń ♀;
→ 47,XXX;
→ prawidłowy rozwój kobiety;
→ rzadko występują trudności w nauce i opóźnienie rozwoju;
→ zwiększone ryzyko wystąpień zaburzeń psychicznych (zwłaszcza schizofrenii);
→ czasem - nieregularne cykle miesięczna, bezpłodność; ZESPÓŁ 47,XYY:
→ 1:1000 urodzeń ♂;
→ 47,XYY – trisomia;
→ prawidłowy rozwój fizyczny (wysoki wzrost);
→ płodni;
→ może wystąpić – hiperaktywność, zaburzenia umiejętności kupienia uwagi;
→ IQ – od 10 do 15 poniżej średniej (czasami); MORFOGRAM (ocena sylwetki ciała):
→ wzrost: basis-vertex (linia frankfurcka równoległa do postawy; linia frankfurcka – linia przebiegająca poziomo, stycznie do dolnej krawędzi oczodołu i górnej krawędzi otworu słuchowego zewnętrznego);
→ długość kończyny dolnej: trochanterion-basis;
→ szerokość braków: acromion-acromion;
→ szerokość międzykrętarzowa: trochanterion-trochanterion;
→ obwód
klatki piersiowej: w spoczynku, poziomo w bezdechu na poziomie punktu xiphion
;