21. W jaki sposób zaburzenia w supresorach nowotworów i w protoonkogenach prowadzą do powstania komórki nowotworowej?

W normalnej komórce sygnał dochodzi do inhibitora ( niszczy go ), uwalnia się czynnik transkrypcyjny i wchodzi on do jądra ( zaczyna się transkrypcja genów docelowych).

W mutacji nowotworowej :

• mutacja nabycia funkcji w protoonkogenie Fz

Receptor Fz jest ciągle aktywny , cały czas przesyła sygnał, cały czas niszczony jest inhibitor i cały czas czynnik idzie do jądra i powoduje transkrypcje genów docelowych. Komórka się rozregulowuje (przestaje normalnie funkcjonować)

Jest to mutacja :

dominująca <wystarczy zmutowanie 1 allelu aby rozregulować szlak>

bardzo rzadka < w konkretnym miejscu jest zmiana konkretnego aa na inny>

• mutacja utraty funkcji w supresorze APC

Jest to mutacja :

amorficzna, nie powstanie białko ( inhibitor) nie może hamować czynnika transkrypcyjnego ( ląduje on w jądrze)

recesywna - musi zajść w obu allelach

częsta, musi być homozygotyczna < nie musi zajść w określonym miejscu>

• mutacja nabycia funkcji dla protoonkogenu b -cotenina

Zajdzie mutacja w miejscu łączenia z inhibitorem i b-coteninąbędzie mogła zawsze wejść do jądra. Nie będzie ona blokowana APC

Jest to mutacja :

Dominująca < 1 allel zmutowany>

Rzadka < musi zajść w konkretnym miejscu>