Choroby nerwowo-mięśniowe

Choroby nerwowo-

mięśniowe

Uszkodzenie jednostki ruchowej
(obwodowy neuron ruchowy,
płytka nerwowo-mięśniowa,
włókna mięśniowe)

Choroby nerwowo-

mięśniowe

• Choroby pierwotnie mięśniowe

(miopatie)

• Procesy uszkadzające płytkę nerwowo-

mięśniową

• Procesy neurogenne toczące się w

mięśniu wtórnie do uszkodzenia
obwodowego neuronu ruchowego
(komórki rogu przedniego lub nerwu
obwodowego)

Choroby nerwowo-

mięśniowe

• Zanik mięśniowy
• Niedowład (miopatie –dosiebny,

neurogenny –odsiebny)

• Wiotkość
• Osłabienie lub zniesienie odruchów

(rzadko w miopatiach)

• Objawy miotonii w

– Dystrofia miotoniczna
– Miotonia wrodzona
– Paramiotonia wrodzona
– Porażenie okresowe hiperkalemiczne

Osłabienie i zanik mięśni

dystalnych

• Dystrofia miotoniczna
• Dystalna dystrofia mięśniowa
• Wtrętowe zapalenie mięśni
• Miastenia (rzadko)

Mięśnie twarzy i mięśnie

oczne

• Dystrofia miotoniczna
• Dystrofia oczna
• Dystrofia twarzowo-łopatkowo-

ramieniowa

• Cytopatia/miopatia

mitochondrialna

• Miastenia

Osłabienie mięśni

zginaczy szyi

• Zapalenie wielomięśniowe
• Miastenia
• Dystrofia miotoniczna
• Niedobór kwaśnej maltazy
• Choroba neuronu ruchowego

Niewydolność oddechowa

• Zapalenie wielomięśniowe
• Miastenia
• Miopatia nemalinowa
• Niedobór kwaśnej maltazy
• Choroba neuronu ruchowego
• Zespół Guillain-Barre

Rzekomy przerost mięśni

• Dystrofia Duchenne’a
• Dystrofia Beckera
• Miotonia wrodzona
• Neuropatie obwodowe (bardzo

rzadko)

Ból mięśni

• W spoczynku:

– Miopatie zapalne
– Ostre miopatie z mioglobinurią
– Niektóre miopatie polekowe
– Miopatie związane z zaburzenia

hormonalnymi (niedoczynność tarczycy,
choroba Addisona, zespół Cushinga)

• Po wysiłku:

– Zapalenie wielomięśniowe
– Miopatie metaboliczne

Miopatie - diagnostyka

• Poziom CK, AspAT, aldolza, LDH
• Mioglobinuria
• EMG

– Potencjał wielofazowy
– Obniżenie amplitudy
– Skrócenie długości potencjału

• Biopsja mięśnia - badanie histopatologiczne:

klasyczne i biochemiczne- tłuszcz,

glikogen,

enzymy

• MRI mięśni

Miopatie nabyte

• Hormonalne

(nadczynność i niedoczynność tarczycy,

akromegalia, zesp.Cushinga, niedoczynność przytarczyc, ch.

Addisona)

• Toksyczne i polekowe

(bólowe:

alkohol, amfetamina,

betablokery, bezfibrat,lit, penicylamina, fenytoina, salbutamol,

winkrystyna, teofilina, zidowudyna i in.: bezbólowe: amiodaron,

sterydy, tyroksyna)

• W przebigu chorób narządowych
• W przebiegu choroby nowotworowej

(zapalenie wielomięśniowe i skórno-mięśniowe)

• Zapalne

(zapalenie wielomięśniowe i skórno-mięśniowe,

wirusowe-Coxsackie,grypa, HIV)

• Autoimmunologiczne

(zapalenie wielomięśniowe i

skórno-mięśniowe w Vasculitis, SLE, z. Sjogrena)

• Urazowe

Dystrofie mięśniowe

 Dystrofia Duchenne’a (sprzężona z płcią,

recesywna)

 Dystrofia Becker’a (sprzężona z płcią, recesywna)
 Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna

(autosomalna dominująca)

 Dystrofia Emery-Dreifusa (sprzężona z płcią,

recesywna)

 Dystrofia łopatkowo-strzałkowa (autosomalna

dominująca)

 Dystrofia oczno-gardzielowa (autosomalna

dominująca)

 Dystrofia oczna
 Dystrofia kończynowo-obręczowa
 Dystrofia miotoniczna (autosomalna dominująca)

Kompleks dystrofinowo-

glikoproteinowy

DAP-dystrophin associated
protein,

DAG- -dystrophin associated
glycoprotein

Kompleks dystrofinowo-

glikoproteinowy

DMB/BMD-
Duchenne/
Becker,
LGMD-
kończynow
o-
obręczowa,
CMD-
wrodzona

SG-sarkoglikan, ST-syntrofina, DB-dystobrewina,
DG-dystroglikan, DAP-dystrophin associated protein

Dystrofia Duchenne’a

• 2/100.000
• sprzężona z płcią, recesywna – chorują chłopcy,

b. rzadko dziewczynki (translokacja

autosomalna) i zesp. Turnera

• delecja genu dla dystrofiny, zmiana ramki

odczytu

• ujawnia się ok. 2-3-4 roku życia
• Zajęcie obręczy miednicy potem barkowej
• Objaw Gowersa
• Przykurcze 8-9 r.ż.
• Zniekształcenie klatki piersiowej –niewydolność

oddechowa, zaburzenia krążenia

• EKG, ECHO serca –kardiomiopatia

rozstrzeniowa

Dystrofia Becker’a

• 3-6/100.000
• sprzężona z płcią, recesywna – chorują

chłopcy

• delecja genu dla dystrofiny, bez zmiany

ramki odczytu

• ujawnia się ok. 10 roku życia
• Zajęcie obręczy miednicy potem barkowej
• Objaw Gowersa
• Skurcze mięśniowe u nastolatków
• EKG, ECHO serca – rzadko kardiomiopatia

rozstrzeniowa

Dystrofia twarzowo-

łopatkowo-ramienna

• autosomalna dominująca
• Chr.4
• 7-17 r.ż.
• Najpierw mm. twarzy (brak

gwizdania, „usta tapira”)

• Obręcz barkowa (lekarz)

Dystrofia Emery-Dreifusa

• sprzężona z płcią, recesywna, wiele

mutacji

• Białko emeryna
• 3-6 r.ż.
• Niedowład mm. dosiebnych kk.g. i

odsiebnych kk.d

• Chodzenie na palcach
• Zaburzenia przewodnictwa sercowego

blok przedsionkowo-komorowy

Dystrofia łopatkowo-

strzałkowa

• autosomalna dominująca?,

sprzężona z płcią?

• Odmiana dystrofii twarzowo-

łopatkowo-ramiennej lub dystrofii
Emery-Dreifusa

Dystrofia kończynowo-

obręczowa

• Mieszana grupa miopatii
• Wspólne: zanik mięśni dosiebnych

obręczy miednicznej, mniej
obręczy barkowej

• Chód kaczkowaty

Dystrofia oczno-

gardzielowa

• autosomalna dominująca
• 30-40 r.ż
• Niedowład mm. zewn. gałki ocznej

(bez podwójnego widzenia)

• Opadnięcie powiek
• Czasem dysfagia, osłabienie mm.

twarzy

Dystrofia oczna

• Dystrofia oczno-gardzielowa lub
• Zesp. Kerns-Sayre

– Miopatia mitochondrialna (uszkodzenie

genów łańcucha oddechowego)

– Dziedziczenie „od matki”
– Początek w dzieciństwie
– Postępująca oftalmoplegia zewnętrzna
– Retinitis pigmentosa
– „zaburzenia mitochondrialne” w in. tkankach–

może być spastyczność i wzmożenie odruchów

głębokich, ataksja móżdżkowa

– Zaburzenia przewodnictwa sercowego

Dystrofia miotoniczna

• autosomalna dominująca, Chr 19, 14/100.000

urodzeń

• Mutacja dynamiczna (kinaza proteinowa dystonii

miotonicznej) gł młodzi dorośli

• Objaw miotonii
• Zaniki dystalne mm. kończyn (gł. ręki)
• Zaniki mm. twarzy języka, gardła, opadanie powiek

(gł. bez zajęcia mm. gałkoruchowych)

• Nasilenie obj. w niskich temp.
• Dot. wszystkich mięśni (dyzartria, dysfagia) w tym m.

Sercowego

• Zaćma, Łysienie czołowe, przerost kk. Czaszki, zab.

hormonalne

Miotonia wrodzona

• miotonia Thomsena -AD, u niemowląt;
• miotonia Beckera -AR, u dzieci starszych

– Objawy:

•Miotonia nasilająca się w niskich

temp.

•Poprawa pod wpływem ciepła i

wysiłku

•Przerost mięśni

Paramiotonia

• AD,
• kanał Na+
• Przed 10 r.ż
• Objawy: Napady miotonii,

osłabienia mięśni, prowokowane
niską temp., hiperkalemią i beta-
blokera

Porażenie okresowe

• Hipokalemiczne: AD, kanał Ca, napady

wywoływane jedzeniem bogatym w
węglowodany, zimnem, ciężkie porażenie,
bez miotonii, podanie K usuwa objawy,
przerwy między napadami –tyg./mc., przed
10 r.ż

• Hiperkalemiczne: AD, kanał Na, napady

wywołane podaniem K, podanie glukozy
znosi objawy, miotonia, przerwy między
napadami – może nie być, przed 10 r.ż

Miopatie wrodzone

• Typu „central core”, AD,- histopatol.: włókna

mięśniowe- ogniska odmiennej barwliwości –

skupienie miofilamentów; nieprawidłowości

kostne (wydrążone stopy, skrzywienie

kręgosłupa, dzieci zaczynają chodzić po 2 r.ż,

przebieg łagodny

• Nitkowata (nemalinowa), AR lub AD,

histopatol.: włókna mięśniowe- struktury

nitkowate „rods”, dyzmorfizm kostny, zajęcie

także mm. Twarzy i gałkoruchowych

• Miotubularne, z chr.X lub AD lub AR,

histopatol.: włókna mięśniowe- łańcuchy jąder,

uogólniona wiotkość, niewydolność oddechowa

zgon po kilku tyg./mc ż. (respirator)

Miopatie metaboliczne

• Niedobor kwaśnej maltazy, AR,

gromadzenie glikogenu w wątrobie, sercu,
oun, mięśniach, zgon w dzieciństwie

• Niedobór fosforylazy mięśniowej (Ch.

McArdle’a), AR, początek w dzieciństwie,
charakter niepostępujący, brak zaniku
mięśni, charakterystyczne zmęczenie,
osłabienie i sztywność zwłaszcza po
wysiłku

Miopatie zapalne

• Zapalenie wielomięśniowe i skórno-mięśniowe

–

Każdy wiek

–

Początek: ostry, podostry i przewlekły

–

Rozlane, symetryczne osłabienie proksymalnych mięśni
kk

–

(obj. Skórne rumień na twarzy, tułowiu, wyprostne pow.
kk)

–

Wys. OB., wys. Enz. Mięśń., EMG, biopsja

–

Leczenie:

• sterydy długotrwale 80 mg prednisolonu
• Immunosupresja: azatiopryna, metotreksat, cyklofosfamid,

chlorambucyl, cyklosporyna A

• IgG i.v.

• Wtrętowe zapalenie mięśni

–

Po 50 r.ż., leczenie bez ewidentnego efektu

Choroby nerwowo-

mięśniowe

• Choroby pierwotnie mięśniowe

(miopatie)

• Procesy uszkadzające płytkę nerwowo-

mięśniową

• Procesy neurogenne toczące się w

mięśniu wtórnie do uszkodzenia
obwodowego neuronu ruchowego
(komórki rogu przedniego lub nerwu
obwodowego)

Procesy uszkadzające

płytkę nerwowo-

mięśniową

• Wrodzone

– Defekt syntezy ACh
– Niedobór AChE (acetylocholinoesterazy)

płytkowej

– Niedobór receptorów Ach (AChR)
– Zespół wolnego kanału receptora ACh

• Nabyte

– Toksyczne i polekowe (jad

kiełbasiany,pestycydy, penicylamina)

– Immunologiczne (miastenia, zespół Lamberta-

Eatona, leczenie penicylaminą)

Miastenia

• Przeciwciała przeciwko receptorowi

nikotynowemu ACh lub kinazy tyrozynowej

mięśni MUSK

• 5/100.000
• Kobiety: mężczyźni 2:1
• Zachorowania każdy wiek – najczęściej 20-

30 r.ż. (kobiety), 50-60r.ż. (mężczyźni)

• Apokamnoza
• Mięśnie: gałkoruchowe, twarzy, objawy

opuszkowe, mięśnie kk i oddechowe

• 10% - grasiczak
• Miastenia przejściowa noworodków

Miastenia

• Diagnostyka:

– Apokamnoza
– Test inhibitorami AChE Tensilonem (10 mg) lub

prostygminą (1-1,5mg) obj. Niepożądane muskarynowe

bradycardia i spadek RR – atropina 0,6mg

– Próba miasteniczna
– Przeciwciała

• Lecznie

– tymektomia
– Inhibitory AChE Mestinon, Mytelasa
– sterydy
– Immunosupresja azatiopryna
– Plazmaferezy
– IgG i.v.

Przełomy

• Przełom miasteniczny

– osłabienie mięśni – niewydolność oddechowa
– objawy opuszkowe

• Przełom cholinergiczny

(przedawkowanie inhibitorów AChE)

– osłabienie mięśni – niewydolność oddechowa
– objawy opuszkowe
– wąskie źrenice,
– zab. Akomodacji,
– tachycardia,
– poty,
– wymioty,
– biegunka,
– zaleganie wydzieliny w oskrzelach,
– lęk, kurcze mięśni