Slajd 1

Fenyloketonuria - częstość

występowania

częstość występowania 1:7000 żywo

urodzonych noworodków

większa zapadalność u rasy białej i

rdzennych amerykanów

mniejsza zapadalność u rasy czarnej,

ludności latynoskiej, oraz pochodzenia

azjatyckiego

Fenyloketonuria - definicja

Klasyczna fenyloketonuria jest chorobą

metaboliczną, której przyczyną jest niedobór

hydroksylazy fenyloalaninowej, enzymu

warunkującego przemianę fenyloalaniny w

tyrozynę.

Defekt ten prowadzi do wzrost stężenia

fenyloalaniny we krwi i w innych tkankach, co

skutkuje uszkodzeniem ośrodkowego układu

nerwowego.

Fenyloketonuria - podstawy

genetyczne

- choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie

- wywołują ją mutacje w zakresie genu PAH

(defekt hydroksylazy fenyloalaniny) - klasyczna

postać hyperfenyloalaninemii >>90 % przypadków

- rzadziej przyczyną jej są mutacje innych genów:

niezbędnych do cyklicznego odtwarzania

tetrahydrobiopteryny (kofaktora PAH) ok. 1-3 %

Fenyloketonuria - objawy kliniczne

Objawy wczesne - niecharakterystyczne:

- wymioty chlustające, nie powodujące spadku

masy ciała

- wzrost pobudliwości, nadwrażliwość na dotyk

- jasna karnacja, zmiany skórne

- suchość skóry

- msh pieluszkowy

- mysi zapach moczu

- opóźnienie rozwoju psychomotorycznego

Fenyloketonuria - objawy kliniczne cd.

Objawy późne:

małogłowie - objaw bardzo

charakterystyczny

60-90 % chorych

głębokie upośledzenie umysłowe

nieprawidłowe napięcie mięśni- (atonia,

wzmożenie odruchów ścięgnistych)

zmiany skórne o typie alergicznym,

zapalnym sklerodermii

drgawki, głównie pod postacią napadów

zgięciowych

automatyzmy ruchowe, tiki

Fenyloketonuria - objawy kliniczne w

postaci nietypowej

ciężkie zaburzenia neurologiczne

oporne na leczenie napady drgawkowe o

ciężkim

przebiegu

szybko postępujące uszkodzenie ośrodkowego

układu nerwowego prowadzące do zgonu

dziecka

Fenyloketonuria- objawy kliniczne–

wnioski

Noworodek rodzi się pozornie zdrowy.

Brak jest charakterystycznych objawów

mogących sugerować fenyloketonurię.

Opóźnienie rozwoju psychomotorycznego

stwierdzane w okresie wczesnoniemowlęcym

jest często pierwszym objawem chorobowym

sugerującym rozpoznanie.

Z wiekiem dziecka na plan pierwszy wysuwa

się opóźnienie rozwoju umysłowego

(stopień głęboki iloraz inteligencji 20-40).

Fenyloketonuria- badania przesiewowe

noworodków

- pobranie w pierwszych dniach życia

noworodków

3-7 dzień krwi na specjalne bibułki- ilościowe

oznaczenie stężeń fenyloalaniny

- test zahamowania wzrostu bakterii- test

Guthriego- historyczny

- analiza fluorometryczna- metoda ilościowa

- tandemowa spektrometria masowa- metoda

ilościowa

Fenyloketonuria- rozpoczęcie leczenia

leczenie noworodka, u którego stwierdzono

fenyloketonurię należy rozpocząć jak

najwcześniej

nie później niż w 7-10 dni po urodzeniu

zaleca się jak najszybsze zmniejszenie stężenie

fenyloalaniny w surowicy krwi

szpitale powinny zadbać o to, by próbki pobrane

były do analizy w ciągu 24 godzin, a wyniki

powróciły do zainteresowanych w ciągu 7 dni od

narodzin dziecka

Zasady leczenia pacjentów z

fenyloketonurią

przestrzeganie bardzo restrykcyjnej diety

notowanie danych dotyczących spożytej

żywności

regularne i częste wizyty w poradniach dla

pacjentów chorych na fenyloketonurię

regularna kontrola stężeń fenyloalaniny w

surowicy krwi

Najważniejsze zasady diety

niskofenyloalaninowej

- zapotrzebowanie na fenyloalaninę jest

ustalane indywidualnie dla każdego dziecka,

oprócz wieku i masy ciała bowiem musi być

brany pod uwagę poziom aminokwasu we

krwi

podstawą diety w fenyloketonurii są

preparaty oparte na hydrolizatach białkowych

ubogich w fenyloalaninę, dzięki nim możliwe

jest pokrycie zapotrzebowania organizmu na

białko

Najważniejsze zasady diety

niskofenyloalaninowej- cd.

w pierwszych miesiącach życia dziecka

stosowanie diety jest proste. W jej skład

wchodzą tylko gotowe preparaty oraz w

niewielkich ilościach mleko matki (zawiera ono

około 3 razy mniej fenyloalaniny niż mleko

krowie)

starszym niemowlętom i dzieciom oprócz

gotowych preparatów niskofenyloalaninowych

wprowadza się potrawy z naturalnych

produktów spożywczych z małą zawartością

fenyloalaniny

Dieta w fenyloketonurii

Produkty spożywcze można podzielić na 3 grupy:

Produkty o wysokiej zawartości fenyloalaniny, które

nie powinny być dzieciom w ogóle podawane. Należą

do nich przede wszystkim produkty pochodzenia

zwierzęcego o wysokiej zawartości białka, takie jak:

mięso i przetwory mięsne, ryby, jaja, drób, mleko i

przetwory mleczne. Nie powinno się również podawać

nasion roślin strączkowych, orzechów, czekolady i

wyrobów z jej udziałem oraz produktów zbożowych,

które nie zostały wytworzone z mąki niskobiałkowej.

Produkty o niewielkiej zawartości fenyloalaniny,

dozwolone w ograniczonych ilościach: warzywa,

ziemniaki, owoce, przetwory owocowe, ryż, produkty

zbożowe z mąki o obniżonej zawartości białka, ryż,

margaryna, masło.

3. Produkty dozwolone, nie zawierające w swoim

składzie fenyloalaniny: oleje, cukier, miód, wody

mineralne.

Przykładowy jadłospis dla dziecka w wieku

przedszkolnym:

I śniadanie -

Preparat dietetyczny

Pieczywo

niskobiałkowe z

dżemem

II śniadanie -

Banan

Obiad -

Zupa jarzynowa Naleśniki z mąki

niskobiałkowej z warzywami Sok

jabłkowy

Podwieczorek -

Preparat dietetyczny

Wafle

skrobiowe

Kolacja -

Preparat dietetyczny Łazanki z

mąki

niskobiałkowej z kapustą Jabłko

Fenyloketonuria- kontrola leczenia

- bardzo ważne jest , aby chory uczestniczył w

programie monitorowania choroby w stopniu

adekwatnym do jego wieku i rozwoju. Zaleca

się

monitorowanie stężeń fenyloalaniny co

tydzień w 1

roku życia, dwa razy w miesiącu w wieku 1-12

lat,

co miesiąc po ukończeniu 12 lat

w ocenie skuteczności leczenia należy zwrócić

uwagę na iloraz inteligencji, ocenę

koncentracji

uwagi, koordynacji wzrokowo-ruchowej.

Fenyloketonuria- kontrola leczenia cd.

uzyskanie optymalnych wyników leczenia

wymaga

utrzymania stężenia fenyloalaniny w

przedziale

2-6 mg/dl od okresu noworodkowego do

ukończenia 12 roku życia

- u młodzieży > 12 roku życia zaleca się

utrzymanie stężeń fenyloalaniny w zakresie 2-

10 mg/dl

Fenyloketonuria- czas stosowania diety

- z medycznego punktu widzenia uzyskanie

optymalnej kontroli metabolicznej i

wyników leczenia wymaga stosowania diety

z ograniczoną zawartością Phe u

wszystkich osób chorych na klasyczną

postać PKU

przez całe ich życie.

- stosowana dieta zapobiega

nieodwracalnym

uszkodzeniem ośrodkowego układu

nerwowego

Galaktozemia- definicja



Częstość występowania 1: 60 000 urodzeń



Jest to wrodzony błąd metaboliczny

uniemożliwiający przekształcenie

galaktozy w glukozę. Gromadzący się na

skutek istnienia bloku metabolicznego

galaktozo-1-fosforan wywiera działanie

toksyczne

Galaktozemia- podstawy genetyczne



Choroba dziedziczona autosomalnie

recesywnie



Defekt genów kodujących syntezę enzymów

takich jak:

urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanu

(wrodzona nietolerancja galaktozy)

galaktokinazy (galaktozemia typu Gitzelmana)

epimerazy UDP-glukozy

Galaktozemia klinika

objawy kliniczne pojawiają się po pierwszym

karmieniu i manifestują się wymiotami,

biegunką

następuje pogorszenie stanu ogólnego

dziecka-

powiększenie wątroby, śledziony, żółtaczka

występuje uszkodzenie ośrodkowego układu

nerwowego, nerek, wątroby, narządu wzroku,

zahamowanie wzrostu, niedożywienie

Galaktozemia- leczenie

leczenie galaktozemii polega na wykluczeniu

z diety galaktozy i obowiązuje przez całe

życie

jest ono bardzo skuteczne w okresie

noworodkowym i prowadzi do cofnięcia się

wszystkich objawów chorobowych

w okresie poniemowlęcym przestrzeganie

diety jest trudniejsze, gdyż wiele pokarmów

zawiera mleko, co nie jest zaznaczone w

recepturze, a

także obecność glukozy w ukrytych źródłach-

warzywa, owoce.

Produkty dozwolone i zabronione w

diecie osób chorych na galaktozemię



Dozwolone

Zabronione

Preparaty mlekozastępcze: izolaty

białka soi, hydrolizaty kazeinowe /

(Prosobee, Nutramigen, Pregestimil

Mleko świeże, napoje

fermentowane, sery

Margaryna bezmleczna, oleje

roślinne, smalec, majonez bez

śmietany

Masło, margaryna mleczna

Chleb, bułki (bez mleka), mąka,

kasze, makarony, ryż, musli

Pieczywo mleczne i tostowe, rogale

maślane, kaszki mleczno - zbożowe,

ciastka z dodatkiem mleka

Mięso, drób, ryby, wędliny

wysokogatunkowe

Wyroby garmażeryjne i

panierowane, podroby i jaja

(zawierają nukleoproteiny, w

których jest galaktoza)

Świeże warzywa i owoce (z

wykluczeniem - patrz obok)

Warzywa strączkowe, szpinak,

kakao (są źródłem galaktozydów)

Świeże zioła, musztarda, drożdże,

cukier, dżem, powidła, miód, kakao

Zupy-kremy, cukierki mleczne,

czekolada mleczna, desery na

mleku, alkohol oraz leki: tabletki,

kapsułki, syropy (zawierają laktozę)

Galaktozemia- dieta bezlaktozowa



Jeżeli dziecko wymaga ścisłej diety

bezlaktozowej

oznacza to całkowity zakaz spożywania: świeżego

mleka, maślanki, słodkiej śmietany, bitej śmietany,

kremów na bazie mleka lub śmietany, lodów,

tortów, czekolady, budyniu, ptasiego mleczka,

majonezu, naleśników, niektórych sucharów i

herbatników oraz ciastek maślanych. Laktoza jest

także zawarta w otoczkach wielu leków (drażetek)

oraz w syropach, a także w licznych produktach

zawierających w swoim składzie mleko w proszku.

Należy starannie czytać etykiety ze składem

produktu!



Alternatywnymi źródłami dużej ilości

wapnia są

sery żółte, ryby (zwłaszcza szprotki), warzywa

strączkowe (np. fasola), orzechy, migdały, żółtka

jaj.

Document Outline