1822 – 1889
1822 – 1889
Opat zakonu Augustianów w
Opat zakonu Augustianów w
Brunn (dzisiejsze Brno
Brunn (dzisiejsze Brno
Morawskie)
Morawskie)
Hobby: hodowla roślin
Hobby: hodowla roślin
-
-
Pisum sativum
Pisum sativum
- linie utrzymujące się w typie
- linie utrzymujące się w typie
- 14 linii genetycznych grochu
- 14 linii genetycznych grochu
jadalnego zróżnicowanych
jadalnego zróżnicowanych
pod względem 7 cech
pod względem 7 cech
fenotypu (barwa kwiatów,
fenotypu (barwa kwiatów,
barwa nasion, uformowanie
barwa nasion, uformowanie
powierzchni nasion, wysokość
powierzchni nasion, wysokość
pędu, kształt strąków, barwa
pędu, kształt strąków, barwa
strąkó przed dojrzeniem,
strąkó przed dojrzeniem,
umiejscownienie kwiatów)
umiejscownienie kwiatów)
Gen - definicja
Gen - definicja
Jednostka
Jednostka
dziedziczności
dziedziczności
warunkująca
warunkująca
występowanie
występowanie
cech lub cechy i
cech lub cechy i
zajmująca w
zajmująca w
chromosomie
chromosomie
określone
określone
locus
locus
( Johansen, 1909r.)
( Johansen, 1909r.)
Allel - definicja
Allel - definicja
Gen lub jeden z genów
Gen lub jeden z genów
wykluczających się
wykluczających się
wzajemnie w składzie
wzajemnie w składzie
genetycznym gamety
genetycznym gamety
Geny wykluczające się
Geny wykluczające się
w konstytucji gamety,
w konstytucji gamety,
zajmujące to samo
zajmujące to samo
locus
locus
w chromosomach
w chromosomach
homologicznych,
homologicznych,
warunkujące cechy
warunkujące cechy
zwane przeciwstawnymi
zwane przeciwstawnymi
Różne formy tego
Różne formy tego
samego genu
samego genu
Allel - definicja
Allel - definicja
Allele występują parzyście u diploida,
Allele występują parzyście u diploida,
pojedyńczo w odpowiednim chromosomie
pojedyńczo w odpowiednim chromosomie
homologicznym
homologicznym
Allel dominujący ujawnia się w fenotypie,
Allel dominujący ujawnia się w fenotypie,
recesywny tylko w przypadku homozygoty
recesywny tylko w przypadku homozygoty
Np. A – allel dominujący, warunkujący barwę
Np. A – allel dominujący, warunkujący barwę
czerwoną,
czerwoną,
a – allel recesywny, warunkujący barwę białą
a – allel recesywny, warunkujący barwę białą
Homozygota
Homozygota
– osobnik, który powstał z gamet o tym
– osobnik, który powstał z gamet o tym
samym składzie genetycznym i wytwarza gamety
samym składzie genetycznym i wytwarza gamety
również o takim samym składzie genetycznym. Tworzy
również o takim samym składzie genetycznym. Tworzy
linie czyste czyli potomstwa homozygotyczne; AA, aa
linie czyste czyli potomstwa homozygotyczne; AA, aa
AA
AA
aa
aa
A A a a
A A a a
Heterozygota
Heterozygota
- osobnik, który powstał z gamet o
- osobnik, który powstał z gamet o
różnym składzie genetycznym i tworzy gamety o
różnym składzie genetycznym i tworzy gamety o
różnym składzie genetycznym ; Aa
różnym składzie genetycznym ; Aa
Aa
Aa
A a
A a
GENOTYP
GENOTYP
Zespół genów danego
Zespół genów danego
osobnika; skład
osobnika; skład
genetyczny
genetyczny
osobnika powstający
osobnika powstający
po fuzji gamet
po fuzji gamet
FENOTYP
FENOTYP
Wygląd zewnętrzny
Wygląd zewnętrzny
osobnika
osobnika
AA = AA Aa ≠ AA Aa ≠ AA
f
1
= f
2
f
1
≠ f
2
f
1
=
f
2
Fenotyp wynika z interakcji składu genetycznego (genotypu) ze środowiskiem
Faza I – dziedziczenie jednej
Faza I – dziedziczenie jednej
cechy
cechy
P
P
–
–
parentes; F – filus
parentes; F – filus
Segregacja fenotypu w F
Segregacja fenotypu w F
2
2
= 3:1
= 3:1
P
P
1
1
kcz
kcz
AA X kb aa
AA X kb aa
A
A
a
a
F
F
1
1
:
:
kcz
kcz
Aa
Aa
A a
A a
F
F
2
2
:
:
A
A
a
a
A
A
AA
AA
Aa
Aa
a
a
Aa
Aa
aa
aa
I Prawo Mendla
I Prawo Mendla
Allele genów determinujących
Allele genów determinujących
poszczególne cechy rozchodzą się
poszczególne cechy rozchodzą się
przy powstawaniu komórek
przy powstawaniu komórek
rozrodczych rodziców tak, że do
rozrodczych rodziców tak, że do
każdej gamety wchodzi po 1 allelu z
każdej gamety wchodzi po 1 allelu z
pary. Jeśli skrzyżujemy homozygotę
pary. Jeśli skrzyżujemy homozygotę
dominującą (AA) z recesywną (aa) to
dominującą (AA) z recesywną (aa) to
w pokoleniu F
w pokoleniu F
1
1
otrzymamy osobniki o
otrzymamy osobniki o
cesze dominującej (Aa), zaś w F
cesze dominującej (Aa), zaś w F
2
2
segregację fenotypów w stosunku 3:1
segregację fenotypów w stosunku 3:1
IBIB
IBIB
IBIB
IBIB
Barwa oczu u człowieka zależy od 1 pary
Barwa oczu u człowieka zależy od 1 pary
genów. Gen dominujący B determinuje oczy
genów. Gen dominujący B determinuje oczy
brązowe, zaś jego allel recesywny b oczy
brązowe, zaś jego allel recesywny b oczy
niebieskie. Mężczyzna o piwnych oczach ma
niebieskie. Mężczyzna o piwnych oczach ma
z kobietą niebieskooką 8 dzieci o oczach
z kobietą niebieskooką 8 dzieci o oczach
piwnych. Jakie są genotypy rodziców i dzieci?
piwnych. Jakie są genotypy rodziców i dzieci?
P:
P:
Brązowe BB
Brązowe BB
♂
♂
X
X
Niebieskie bb
Niebieskie bb
♀
♀
B
B
b
b
F
F
1
1
:
:
Brązowe
Brązowe
Bb
Bb
Żółta barwa nasion grochu dominuje nad
Żółta barwa nasion grochu dominuje nad
barwą zieloną. Rośliny heterozygotyczne
barwą zieloną. Rośliny heterozygotyczne
o żółtej barwie nasion skrzyżowano z
o żółtej barwie nasion skrzyżowano z
roślinami o nasionach zielonych, a
roślinami o nasionach zielonych, a
następnie rośliny z pokolenia F
następnie rośliny z pokolenia F
1
1
powtórnie skrzyżowano z
powtórnie skrzyżowano z
a)
a)
Zielononasienną formą rodzicielską
Zielononasienną formą rodzicielską
b)
b)
Żółtonasienną formą rodzicielską
Żółtonasienną formą rodzicielską
Ustal genotypy pokolenia F
Ustal genotypy pokolenia F
1
1
oraz F
oraz F
2
2
.
.
P:
P:
żółte Aa
żółte Aa
X
X
zielone
zielone
aa
aa
A a
A a
F
F
1
1
:
:
F
F
2
2
:
:
A
A
a
a
a
a
Aa
Aa
aa
aa
a
a
Aa
Aa
aa
aa
A
A
a
a
a
a
Aa
Aa
aa
aa
a
a
Aa
Aa
aa
aa
a
a
a
a
a
a
aa
aa
aa
aa
a
a
aa
aa
aa
aa
Dominacja niezupełna
Dominacja niezupełna
W obecności allelu a, allel A nie jest
W obecności allelu a, allel A nie jest
w stanie w pełni wykształcić wartości
w stanie w pełni wykształcić wartości
swojej cechy. Wówczas heterozygota
swojej cechy. Wówczas heterozygota
Aa wykazuje pośrednią wartość danej
Aa wykazuje pośrednią wartość danej
cechy.
cechy.
Kcz AA
Kcz AA
X Kb aa
X Kb aa
Kwiaty różowe Aa
Kwiaty różowe Aa
Kodominacja
Kodominacja
Allele I
Allele I
A
A
oraz I
oraz I
B
B
są równocenne i w
są równocenne i w
heterozygocie każdy z nich ujawnia
heterozygocie każdy z nich ujawnia
się. Heterozygota I
się. Heterozygota I
A
A
I
I
B
B
wykazuje
wykazuje
mozaikowatośc danej cechy.
mozaikowatośc danej cechy.
Kcz I
Kcz I
A
A
I
I
A
A
X Kb I
X Kb I
B
B
I
I
B
B
Kwiaty
Kwiaty
czerwono
czerwono
-białe
-białe
I
I
B
B
I
I
B
B
Allele wielokrotne
Allele wielokrotne
Są to allele z grupy składającej się z więcej niż 2 alleli.
Są to allele z grupy składającej się z więcej niż 2 alleli.
Tworzą tzw. serie lub szeregi.
Tworzą tzw. serie lub szeregi.
Charakteryzują się następującymi właściwościami:
Charakteryzują się następującymi właściwościami:
- Warunkują tylko 1 cechę
- Warunkują tylko 1 cechę
- Każdy osobnik może mieć tylko 2 allele z danego
- Każdy osobnik może mieć tylko 2 allele z danego
szeregu
szeregu
- w populacji można spotkać osobniki będące homo-
- w populacji można spotkać osobniki będące homo-
lub heterozygotami pod względem każdego allelu z
lub heterozygotami pod względem każdego allelu z
szeregu
szeregu
- liczba różnych genotypów w populacji zależy od liczby
- liczba różnych genotypów w populacji zależy od liczby
alleli w danym szeregu i wyraża się wzorem:
alleli w danym szeregu i wyraża się wzorem:
n (n+1)
n (n+1)
2
2
n – liczba alleli w szeregu
n – liczba alleli w szeregu
Allele wielokrotne – grupy krwi
Allele wielokrotne – grupy krwi
człowieka
człowieka
- Występują 3 allele
- Występują 3 allele
determinujące ludzkie
determinujące ludzkie
grupy krwi : I
grupy krwi : I
A
A
, I
, I
B
B
oraz i
oraz i
- Allel i jest recesywny i
- Allel i jest recesywny i
determinuje grupę
determinuje grupę
krwi O
krwi O
- Allele I
- Allele I
A
A
, I
, I
B
B
są
są
dominujące względem
dominujące względem
allelu i, zaś wobec
allelu i, zaś wobec
siebie wykazują
siebie wykazują
kodominację
kodominację
Grupa
Grupa
krwi
krwi
Genotyp
Genotyp
A
A
I
I
A
A
I
I
A
A
, I
, I
A
A
i
i
B
B
I
I
B
B
I
I
B
B
, I
, I
B
B
i
i
AB
AB
I
I
A
A
I
I
B
B
0
0
ii
ii
Geny komplementarne
Geny komplementarne
Efekty działania tych genów uzupełniają się;
Efekty działania tych genów uzupełniają się;
wystąpienie danej cechy jest uwarunkowane
wystąpienie danej cechy jest uwarunkowane
równoczesną obecnością w danym organizmie
równoczesną obecnością w danym organizmie
2 lub więcej liczby alleli dominujących z
2 lub więcej liczby alleli dominujących z
różnych par. Brak któregoś z alleli powoduje,
różnych par. Brak któregoś z alleli powoduje,
że dana cecha nie ujawnia się w fenotypie
że dana cecha nie ujawnia się w fenotypie
Np.. Barwa ziarniaków u kukurydzy zależy od 3 par genów
Np.. Barwa ziarniaków u kukurydzy zależy od 3 par genów
komplementarnych. Ziarniak z co najmniej 1 genem
komplementarnych. Ziarniak z co najmniej 1 genem
dominującym z każdej pary są barwne, a pozostałe genotypy
dominującym z każdej pary są barwne, a pozostałe genotypy
mają ziarniaki białe.
mają ziarniaki białe.
Barwa: AACCRr, AACCRR, AaCcRr ….
Barwa: AACCRr, AACCRR, AaCcRr ….
Bezbarwne: AACCrr, AAccRR, aaccrr…
Bezbarwne: AACCrr, AAccRR, aaccrr…
Epistaza
Epistaza
Forma współdziałania gnów polegająca na oddziaływaniu
Forma współdziałania gnów polegająca na oddziaływaniu
1 genu na fenotypowe przejawianie się innego genu
1 genu na fenotypowe przejawianie się innego genu
lub genów nieallelicznych w taki sposób, że fenotyp
lub genów nieallelicznych w taki sposób, że fenotyp
uwarunkowany jest tylko przez I-szy gen. Geny,
uwarunkowany jest tylko przez I-szy gen. Geny,
których przejawianie się ulega zmianie pod wpływem
których przejawianie się ulega zmianie pod wpływem
innych genów nieallelicznych nazywamy
innych genów nieallelicznych nazywamy
hipostatycznymi
hipostatycznymi
, zaś geny hamujące uzewnętrznianie
, zaś geny hamujące uzewnętrznianie
danej cechy
danej cechy
epistatycznymi
epistatycznymi
Np. u świnek morskich C – sierść czarna, c – sierść brązowa,
Np. u świnek morskich C – sierść czarna, c – sierść brązowa,
zaś E – gen odpowiedzialny za syntezę enzymu
zaś E – gen odpowiedzialny za syntezę enzymu
wytwarzającego barwnik, e – brak enzymu (albinizm)
wytwarzającego barwnik, e – brak enzymu (albinizm)
Czarne: CCEE, CCEe, CcEe, CcEE
Czarne: CCEE, CCEe, CcEe, CcEE
Brązowe: ccEE, ccEe
Brązowe: ccEE, ccEe
Albinos: CCee, Ccee, ccee
Albinos: CCee, Ccee, ccee
Faza II – dziedziczenie dwóch i
Faza II – dziedziczenie dwóch i
większej liczby cech
większej liczby cech
gamety: AB i
gamety: AB i
ab
ab
gamety: AB,
gamety: AB,
Ab, aB, ab
Ab, aB, ab
Stosunek
Stosunek
fenotypowy:
fenotypowy:
9:3:3:1
9:3:3:1
II Prawo Mendla
II Prawo Mendla
Allele determinujące różne cechy i należące
Allele determinujące różne cechy i należące
do różnych par, wchodzą niezależnie od
do różnych par, wchodzą niezależnie od
siebie do komórek rozrodczych w czasie ich
siebie do komórek rozrodczych w czasie ich
wytwarzania i następnie łączą się ze sobą
wytwarzania i następnie łączą się ze sobą
losowo w procesie zapłodnienia. Jeżeli jeden
losowo w procesie zapłodnienia. Jeżeli jeden
allel jest dominujący, a drugi recesywny, to
allel jest dominujący, a drugi recesywny, to
w pokoleniu F
w pokoleniu F
2
2
stosunek fenotypowy wynosi
stosunek fenotypowy wynosi
9:3:3:1, przy czym obok form wykazujących
9:3:3:1, przy czym obok form wykazujących
takie układy cech jak rodzice, powstają
takie układy cech jak rodzice, powstają
nowe układy cech - rekombinanty
nowe układy cech - rekombinanty
Czerwona barwa owocu pomidora
Czerwona barwa owocu pomidora
dominuje nad żółtą, a wzrost normalny
dominuje nad żółtą, a wzrost normalny
nad karłowatym. Skrzyżowano rośliny
nad karłowatym. Skrzyżowano rośliny
o wzroście normalnym i owocach
o wzroście normalnym i owocach
czerwonych z karłowatymi o owocach
czerwonych z karłowatymi o owocach
żółtych. W potomstwie uzyskano 50%
żółtych. W potomstwie uzyskano 50%
roślin o wzroście normalnym i
roślin o wzroście normalnym i
owocach czerwonych oraz 50% roślin
owocach czerwonych oraz 50% roślin
o wzroście normalnym i owocach
o wzroście normalnym i owocach
żółtych. Ustal genotypy rodziców i
żółtych. Ustal genotypy rodziców i
potomstwa.
potomstwa.
A – czewone
A – czewone
B – normalna wys.
B – normalna wys.
a – żółte
a – żółte
b – karłowate
b – karłowate
P:
P:
A_B_
A_B_
x
x
aabb
aabb
F
F
1
1
: 50%
: 50%
A_B_
A_B_
50%
50%
a_B_
a_B_
AB
AB
aB
aB
ab
ab
AaBb
AaBb
aaBb
aaBb
Czy geny należące do
Czy geny należące do
dwóch par alleli zawsze
dwóch par alleli zawsze
dziedziczą się
dziedziczą się
niezależnie od
niezależnie od
siebie ?????????????????
siebie ?????????????????
?????
?????
Chromosomowa teoria
Chromosomowa teoria
Morgana
Morgana
Thomas, amerykański genetyk
Thomas, amerykański genetyk
Drosophila melanogaster
Drosophila melanogaster
-
Mały genom
Mały genom
-
Krótki cykl życiowy
Krótki cykl życiowy
-
Łatwość hodowli
Łatwość hodowli
-
Duża szybkość mutacji
Duża szybkość mutacji
-
Niewielki rozmiar
Niewielki rozmiar
-
Wyraźny dymorfizm płciowy
Wyraźny dymorfizm płciowy
-
Wyraźne cechy fenotypowe
Wyraźne cechy fenotypowe
Dziedziczenie dwóch cech
Dziedziczenie dwóch cech
sprzężonych ze sobą
sprzężonych ze sobą
- Geny leżące na tym samym
- Geny leżące na tym samym
chromosomie to
chromosomie to
geny sprzężone
geny sprzężone
- wszystkie geny sprzężone tworzą ze
- wszystkie geny sprzężone tworzą ze
sobą
sobą
grupy sprzężenia
grupy sprzężenia
-
-
AB/ab
AB/ab
– allele dwóch różnych genów
– allele dwóch różnych genów
znajdują się na tym samym
znajdują się na tym samym
chromosomie
chromosomie
Dziedziczenie dwóch cech
Dziedziczenie dwóch cech
sprzężonych ze sobą
sprzężonych ze sobą
A- nasiona gładkie B – nasiona ciemne
A- nasiona gładkie B – nasiona ciemne
a – nasiona pomarszczone b – nasiona jasne
a – nasiona pomarszczone b – nasiona jasne
P: AB/AB ab/ab
P: AB/AB ab/ab
F
F
1
1
: AB/ab
: AB/ab
AB ab
AB ab
F
F
2
2
:
:
Stosunek fenotypów 3:1
Stosunek fenotypów 3:1
AB
AB
ab
ab
AB
AB
AB/AB
AB/AB
AB/ab
AB/ab
ab
ab
AB/ab
AB/ab
ab/ab
ab/ab
Dziedziczenie dwóch cech
Dziedziczenie dwóch cech
sprzężonych ze sobą
sprzężonych ze sobą
Dziedziczenie dwóch cech
Dziedziczenie dwóch cech
sprzężonych ze sobą
sprzężonych ze sobą
O – ciało owłosione S – skrzydła
O – ciało owłosione S – skrzydła
skarlałe
skarlałe
o -ciało gładkie s – skrzydła
o -ciało gładkie s – skrzydła
normalne
normalne
P: OS/OS
P: OS/OS
os/os
os/os
F
F
1
1
:
:
OS/os
OS/os
Test back cross (TBC) – z
Test back cross (TBC) – z
os/os
os/os
F
F
2
2
:
:
os
os
OS
OS
oS
oS
Os
Os
os
os
os/os
os/os
OS/os
OS/os
oS/os
oS/os
Os/os
Os/os
os
os
os/os
os/os
OS/os
OS/os
oS/os
oS/os
Os/os
Os/os
os
os
os/os
os/os
OS/os
OS/os
oS/os
oS/os
Os/os
Os/os
os
os
os/os
os/os
OS/os
OS/os
oS/os
oS/os
Os/os
Os/os
76%
76%
24%
24%
Crossing-over
Crossing-over
Między poszczególnymi parami genów sprzężonych
Między poszczególnymi parami genów sprzężonych
c.o. zachodzi z określoną i stałą częstotliwością,
c.o. zachodzi z określoną i stałą częstotliwością,
która może się jednak znacznie różnić od
która może się jednak znacznie różnić od
rozpatrywanych par genów
rozpatrywanych par genów
Na podstawie wartości c.o. moża stwierdzić ściśle
Na podstawie wartości c.o. moża stwierdzić ściśle
określony liniowy układ genów w chromosomie, a
określony liniowy układ genów w chromosomie, a
nawet ustalać na mapie stosunkowe odległości
nawet ustalać na mapie stosunkowe odległości
między genami sprzężonymi
między genami sprzężonymi
Na podstawie wyników krzyżówki dotyczącej genów
Na podstawie wyników krzyżówki dotyczącej genów
sprzężonych NIE można ustalić odległości między
sprzężonych NIE można ustalić odległości między
tymi genami w bezwzględnych jednostkach
tymi genami w bezwzględnych jednostkach
długości!!! Można natomiast sporządzić mapy
długości!!! Można natomiast sporządzić mapy
chromosomowe stosując jako jednostki odległości %
chromosomowe stosując jako jednostki odległości %
wartości c.o. uzyskany na podstawie doświadczeń
wartości c.o. uzyskany na podstawie doświadczeń
genetycznych
genetycznych
Crossing-over
Crossing-over
Jednostką odległości mapowej między genami sprzężonymi jest
Jednostką odległości mapowej między genami sprzężonymi jest
odcinek w obrębie którego zachodzi 1% c.o.
odcinek w obrębie którego zachodzi 1% c.o.
1% c.o. = 1cM
1% c.o. = 1cM
Im większa jest odległośc między 2 genami tym większe istnieje
Im większa jest odległośc między 2 genami tym większe istnieje
prawdopodobieństwo jednoczesnego wystąpienia 2 lub więcej
prawdopodobieństwo jednoczesnego wystąpienia 2 lub więcej
przypadków c.o. pomiędzy tymi genami
przypadków c.o. pomiędzy tymi genami
A – B 3 j.m.
A – B 3 j.m.
A – C 8 j. m
A – C 8 j. m
________________________________________________
________________________________________________
C B A
C B A
Chromosomowa teoria
Chromosomowa teoria
Morgana
Morgana
Cechy warunkowane są
Cechy warunkowane są
przez geny, które zajmują
przez geny, które zajmują
ściśle określone
ściśle określone
locus
locus
i są
i są
przekazywane z rodziców na
przekazywane z rodziców na
potomstwo
potomstwo
W komórkach somatycznych
W komórkach somatycznych
geny występują jako pary
geny występują jako pary
alleli, w gametach znajduje
alleli, w gametach znajduje
się tylko 1 allel z pary
się tylko 1 allel z pary
Geny są ułożone w
Geny są ułożone w
chromosomach liniowo
chromosomach liniowo
Geny znajdujace się w tym
Geny znajdujace się w tym
samym chromosomie
samym chromosomie
tworzą grupę genów
tworzą grupę genów
sprzężonych
sprzężonych
Chromosomowa teoria
Chromosomowa teoria
Morgana
Morgana
Pomiędzy chromosomami
Pomiędzy chromosomami
homologicznymi występuje
homologicznymi występuje
crossing-over, a więc
crossing-over, a więc
powstają now układy
powstają now układy
genów, tj. rekombinacje
genów, tj. rekombinacje
Częstość crossing-over
Częstość crossing-over
zależy od odległości
zależy od odległości
między genami
między genami
Dziedziczenie cech
Dziedziczenie cech
sprzężonych z płcią
sprzężonych z płcią
P:
P:
CZ
CZ
♀ X
♀ X
B ♂
B ♂
F
F
1
1
:
:
CZ
CZ
♀ +
♀ +
CZ
CZ
♂
♂
F
F
2
2
:
:
Fenotyp
Fenotyp
Płeć
Płeć
CZ
CZ
♀
♀
CZ
CZ
♀
♀
CZ
CZ
♂
♂
B ♂
B ♂
3
3
1
1
100%
100%
50%
50%
50%
50%
P: B
P: B
♀ X
♀ X
CZ
CZ
♂
♂
F
F
1
1
:
:
CZ
CZ
♀ + B ♂
♀ + B ♂
F
F
2
2
:
:
Fenotyp
Fenotyp
Płeć
Płeć
B
B
♀
♀
CZ
CZ
♀
♀
B ♂
B ♂
CZ
CZ
♂
♂
1
1
1
1
50%
50%
50%
50%
50%
50%
50%
50%
Do komórki płciowej
Do komórki płciowej
wchodzi tylko 1
wchodzi tylko 1
chromosom płciowy
chromosom płciowy
Chromosom Y okazał
Chromosom Y okazał
się genetycznie
się genetycznie
prawie pusty
prawie pusty
P: X
P: X
CZ
CZ
X
X
CZ
CZ
X X
X X
b
b
Y
Y
F
F
1
1
: X
: X
CZ
CZ
X
X
b
b
, X
, X
CZ
CZ
X
X
b
b
X X
X X
CZ
CZ
Y , X
Y , X
CZ
CZ
Y
Y
X
X
CZ
CZ
X
X
b
b
X
X
CZ
CZ
Y
Y
F
F
2
2
: X
: X
CZ
CZ
X
X
CZ
CZ
, X
, X
CZ
CZ
X
X
b
b
X
X
CZ
CZ
Y , X
Y , X
b
b
Y
Y
Czerwone
Czerwone
Białe
Białe
Dziedziczenie Hemofilii – cechy
Dziedziczenie Hemofilii – cechy
sprzężonej z płcią (
sprzężonej z płcią (
locus
locus
na
na
chromosomie X)
chromosomie X)
H – fenotyp prawidłowy h –
H – fenotyp prawidłowy h –
hemofilia
hemofilia
P: X
P: X
H
H
X
X
H X
H X
X
X
h
h
Y
Y
F
F
1
1
:
:
X
X
H
H
X
X
H
H
X
X
h
h
X
X
H
H
X
X
h
h
Kobieta nosicielka
Kobieta nosicielka
X
X
H
H
X
X
h
h
Kobieta nosicielka
Kobieta nosicielka
Y
Y
X
X
H
H
Y
Y
Zdrowy mężczyzna
Zdrowy mężczyzna
X
X
H
H
Y
Y
Zdrowy mężczyzna
Zdrowy mężczyzna
P: X
P: X
H
H
X
X
h X
h X
X
X
H
H
Y
Y
F
F
1
1
:
:
X
X
H
H
X
X
h
h
X
X
H
H
X
X
H
H
X
X
H
H
Zdrowa kobieta
Zdrowa kobieta
X
X
H
H
X
X
h
h
Kobieta nosicielka
Kobieta nosicielka
Y
Y
X
X
H
H
Y
Y
Zdrowy
Zdrowy
mężczyzna
mężczyzna
X
X
h
h
Y
Y
Chory
Chory
mężczyzna
mężczyzna
Typy determinacji płci
Typy determinacji płci
Heterogametycznoś
Heterogametycznoś
ć
ć
Heterochromoso
Heterochromoso
my
my
Przykłady
Przykłady
Samca
Samca
Samicy
Samicy
Męska
Męska
XY
XY
XX
XX
Drosophila
Drosophila
sp., ssaki,
sp., ssaki,
rośliny
rośliny
jednopienne
jednopienne
X0
X0
XX
XX
pluskwiaki
pluskwiaki
żeńska
żeńska
XX
XX
XY
XY
Większość
Większość
motyli, część
motyli, część
ryb, płazy,
ryb, płazy,
gady, ptaki
gady, ptaki
XX
XX
XO
XO
Niektóre
Niektóre
motyle
motyle
(
(
Fumea
Fumea
)
)
Mutacje
Mutacje
Spontanicznie występujące lub indukowane
Spontanicznie występujące lub indukowane
dziedziczne zmiany materiału
dziedziczne zmiany materiału
genetycznego, nie będące wynikiem
genetycznego, nie będące wynikiem
segregacji alleli lub genetycznej
segregacji alleli lub genetycznej
rekombinacji genów nieallelicznych.
rekombinacji genów nieallelicznych.
Obejmują zmiany struktury genu (mutacje
Obejmują zmiany struktury genu (mutacje
genowe; punktowe) lub chromosomu
genowe; punktowe) lub chromosomu
(aberracje chromosomowe) lub zmiany
(aberracje chromosomowe) lub zmiany
liczby chromosomów w genomie. Pojęcie
liczby chromosomów w genomie. Pojęcie
mutacji w 1901 r. wprowadził Hugo de Vries
mutacji w 1901 r. wprowadził Hugo de Vries
Mutageny
Mutageny
Chemiczne
Chemiczne
-
Działające bezpośrednio na nić DNA,
Działające bezpośrednio na nić DNA,
np. kwas azotawy powodujący dezaminację zasad
np. kwas azotawy powodujący dezaminację zasad
-
Związki alkilujące powodujące
Związki alkilujące powodujące
etylację lub metylację zasad,
etylację lub metylację zasad,
np. iperyt
np. iperyt
azotowy, akryflawina, proflawina
azotowy, akryflawina, proflawina
-
Inne,
Inne,
np. benzopiren, nitrozoaminy, pochodne
np. benzopiren, nitrozoaminy, pochodne
benzenu (analogi zasad), czterochlorek węgla
benzenu (analogi zasad), czterochlorek węgla
Fizyczne, tj. promieniowanie
Fizyczne, tj. promieniowanie
α
α
,
,
β
β
,
,
γ
γ
,
,
δ
δ
, UV; szoki termiczne
, UV; szoki termiczne
Mutacje
Mutacje
Genowe Chromosomowe
Genowe Chromosomowe
Tranzycja, Transwersja
Tranzycja, Transwersja
Strukturalne
Strukturalne
Liczbowe
Liczbowe
Delecja, Insercja Delecja, Deficjencja, Inwersja
Delecja, Insercja Delecja, Deficjencja, Inwersja
Duplikacja, Translokacja
Duplikacja, Translokacja
Aneuploidy Euploidy
Aneuploidy Euploidy
Autopoliploidy Allopoliploidy
Autopoliploidy Allopoliploidy
Mutacje punktowe
Mutacje punktowe
(mechanizm powstawania mutacji)
(mechanizm powstawania mutacji)
Tranzycja
Tranzycja
– zamiana zasady purynowej
– zamiana zasady purynowej
na purynową lub pirymidynowej na
na purynową lub pirymidynowej na
pirymidynową
pirymidynową
Transwersja
Transwersja
- zamiana zasady purynowej
- zamiana zasady purynowej
na pirymidynową i odwrotnie
na pirymidynową i odwrotnie
Delecja
Delecja
– wypadnięcie (utrata) 1 lub
– wypadnięcie (utrata) 1 lub
kilku par nukleotydów
kilku par nukleotydów
Insercja
Insercja
– wstawienie 1 lub kilku par
– wstawienie 1 lub kilku par
nukleotydów
nukleotydów
Mutacje punktowe
Mutacje punktowe
(następstwo mutacji)
(następstwo mutacji)
Zmiana sensu
Zmiana sensu
– na skutek tranzycji lub transwersji
– na skutek tranzycji lub transwersji
kodon 1 AA zostaje zamieniony na kodon innego AA
kodon 1 AA zostaje zamieniony na kodon innego AA
Nonsens
Nonsens
- na skutek tranzycji lub transwersji kodon
- na skutek tranzycji lub transwersji kodon
1 AA zostaje zamieniony na 1 z kodoów
1 AA zostaje zamieniony na 1 z kodoów
terminacyjnych (UAA, UAG, UGA)
terminacyjnych (UAA, UAG, UGA)
Synonim
Synonim
- na skutek tranzycji lub transwersji kodon
- na skutek tranzycji lub transwersji kodon
1 AA ulega zmianie bez zmiany AA
1 AA ulega zmianie bez zmiany AA
Zmiana fazy odczytu
Zmiana fazy odczytu
– na skutek delecji lub insercji
– na skutek delecji lub insercji
1 lub kilku par nt (nie podzielnych przez 3)
1 lub kilku par nt (nie podzielnych przez 3)
następuje przesunięcie fazy odczytu, a powstający
następuje przesunięcie fazy odczytu, a powstający
polipeptyd ma od miejsca mutacji nieprawidłowo
polipeptyd ma od miejsca mutacji nieprawidłowo
włączone AA
włączone AA
Delecja/Insercja AA
Delecja/Insercja AA
– delecja lub insercja 3 par nt
– delecja lub insercja 3 par nt
(lub wielokrotności 3) stanowiących kodon AA w
(lub wielokrotności 3) stanowiących kodon AA w
łańcuchu DNA powoduje utratę/dodanie 1 lub kilku
łańcuchu DNA powoduje utratę/dodanie 1 lub kilku
AA, zmianę fazy odczytu, pojawienie się kodonu
AA, zmianę fazy odczytu, pojawienie się kodonu
stop
stop
Mutacje chromosomowe
Mutacje chromosomowe
(strukturalne)
(strukturalne)
Delecja
Delecja
– utrata fragmentu chromatyny z
– utrata fragmentu chromatyny z
chromosomu (terminalna, interstycjalna –
chromosomu (terminalna, interstycjalna –
deficjencja)
deficjencja)
Duplikacja
Duplikacja
– obecność dodatkowego materiału
– obecność dodatkowego materiału
chromosomowego
chromosomowego
Inwersja
Inwersja
– odwrócenie odcinka chromatyny
– odwrócenie odcinka chromatyny
pomiędzy dwoma miejscami złamań w
pomiędzy dwoma miejscami złamań w
chromosomie
chromosomie
Translokacja
Translokacja
– przemieszczenie fargmentu
– przemieszczenie fargmentu
chromatyny w inne miejsce tego samego lub
chromatyny w inne miejsce tego samego lub
innego chromosomu
innego chromosomu
→
→
Powstają w wyniku złamania chromosomów i
Powstają w wyniku złamania chromosomów i
połączenia ich fragmentów w nowe konfiguracje
połączenia ich fragmentów w nowe konfiguracje
Mutacje chromosomowe
Mutacje chromosomowe
(liczbowe)
(liczbowe)
Aneuploidia
Aneuploidia
– polega na dodaniu lub
– polega na dodaniu lub
utracie jednego, rzadziej dwóch
utracie jednego, rzadziej dwóch
chromosomów
chromosomów
•
Nullisomia 2n-2
Nullisomia 2n-2
•
Monosomia 2n-1
Monosomia 2n-1
•
Trisomia 2n+1
Trisomia 2n+1
•
Tetrasomia 2n+2
Tetrasomia 2n+2
Mutacje chromosomowe
Mutacje chromosomowe
(liczbowe)
(liczbowe)
Czynniki
Czynniki
patogenetyczne:
patogenetyczne:
- Nondysjunkcja podczas I
- Nondysjunkcja podczas I
podziału mejotycznego
podziału mejotycznego
będąca wynikiem braku
będąca wynikiem braku
segregacji chromosomów
segregacji chromosomów
homologicznych
homologicznych
-
Nondysjunkcja podczas II
Nondysjunkcja podczas II
podziału mejotycznego
podziału mejotycznego
będąca wynikiem braku
będąca wynikiem braku
segregacji chromatyd
segregacji chromatyd
siostrznych
siostrznych
-
Nondysjunkcja
Nondysjunkcja
mitotyczna w komórkach
mitotyczna w komórkach
somatycznych
somatycznych
Mutacje chromosomowe
Mutacje chromosomowe
(liczbowe)
(liczbowe)
Euploidia
Euploidia
– powstają w wyniku dodania
– powstają w wyniku dodania
całego haploidalnego zestawu chromosomów
całego haploidalnego zestawu chromosomów
-
Autopoliploidia
Autopoliploidia
– zwielokrotnienie liczby tych
– zwielokrotnienie liczby tych
samych genomów
samych genomów
-
Allopoliploidia
Allopoliploidia
– zwielokrotnienie liczby
– zwielokrotnienie liczby
różnych genomów
różnych genomów
* Monoploid 1n
* Monoploid 1n
* Diploid 2n
* Diploid 2n
* Triploid 3n
* Triploid 3n
* Tetraploid 4n
* Tetraploid 4n
Mutacje chromosomowe
Mutacje chromosomowe
(liczbowe)
(liczbowe)
Czynniki patogenetyczne:
Czynniki patogenetyczne:
-
Zaburzenia podziału mejotycznego
Zaburzenia podziału mejotycznego
komórek płciowych
komórek płciowych
-
Nieprawidłowości zapłodnienia
Nieprawidłowości zapłodnienia
(dispermia)
(dispermia)
-
Brak pierwszego podziału zygoty,
Brak pierwszego podziału zygoty,
powodującego podwojenie liczby
powodującego podwojenie liczby
chromosomów bezpośrednio po
chromosomów bezpośrednio po
zapłodnieniu
zapłodnieniu
Trisomia 21 – zespół Downa
Trisomia 21 – zespół Downa
Charakterystyczny wygląd twarzy, mały nos, często
Charakterystyczny wygląd twarzy, mały nos, często
nieprawidłowa budowa czaszki, skośne oczy, fałdy
nieprawidłowa budowa czaszki, skośne oczy, fałdy
skóry na szyi, upośledzenie umysłowe, niski wzrost,
skóry na szyi, upośledzenie umysłowe, niski wzrost,
skrócenie długości życia
skrócenie długości życia
Częstość 1:700 urodzeń
Częstość 1:700 urodzeń
(u kobiety 40-letniej 1:50)
(u kobiety 40-letniej 1:50)
Trisomia 18 – zespół
Trisomia 18 – zespół
Edwardsa
Edwardsa
Nieprawidłowości w
Nieprawidłowości w
budowie czaszki i
budowie czaszki i
szkieletu osiowego,
szkieletu osiowego,
zniekształcone
zniekształcone
małżowiny uszne, u
małżowiny uszne, u
chłopców wnętrostwo,
chłopców wnętrostwo,
liczne wady narządów
liczne wady narządów
wewnętrznych (serca i
wewnętrznych (serca i
nerek). U nielicznych
nerek). U nielicznych
dzieci, które przeżyją 1
dzieci, które przeżyją 1
rok, występuje głębokie
rok, występuje głębokie
upośledzenie umysłowe
upośledzenie umysłowe
Częstość 1:3000
Częstość 1:3000
urodzeń
urodzeń
Trisomia 13 – zespół Pataua
Trisomia 13 – zespół Pataua
Zniekształcona twarz,
Zniekształcona twarz,
nieprawidłowe
nieprawidłowe
małżowiny uszne,
małżowiny uszne,
rozszczep wargi i
rozszczep wargi i
podniebienia,
podniebienia,
zaciśnięte dłonie, u
zaciśnięte dłonie, u
chłopcó wnętrostwo,
chłopcó wnętrostwo,
liczne wady
liczne wady
narządowe. Większość
narządowe. Większość
dzieci umiera w 1 roku
dzieci umiera w 1 roku
życia
życia
Częstość: 1:5000
Częstość: 1:5000
urodzeń
urodzeń
47, XXY – zespół
47, XXY – zespół
Klinefertera
Klinefertera
Występuje tylko u mężczyzn.
Występuje tylko u mężczyzn.
U chorych stwierdza się
U chorych stwierdza się
bezpłodność, ginekomastię,
bezpłodność, ginekomastię,
małę i miękkie jądra,
małę i miękkie jądra,
obniżony poziom
obniżony poziom
testosteronu we krwi
testosteronu we krwi
Zwiększa się ryzyko rozwoju
Zwiększa się ryzyko rozwoju
nowotworu sutka i
nowotworu sutka i
schizofrenii
schizofrenii
Częstość: 1:1000
Częstość: 1:1000
47, XYY – zespół
47, XYY – zespół
nadmężczyzny, supersamca
nadmężczyzny, supersamca
Występuje z taką samą
Występuje z taką samą
częstością jak trisomia
częstością jak trisomia
47, XXY
47, XXY
Wysoki wzrost i pewne
Wysoki wzrost i pewne
cechy związane z
cechy związane z
dojrzałością społeczną.
dojrzałością społeczną.
Przyjmuje się jednak,
Przyjmuje się jednak,
że w większości
że w większości
obarczeni tą trisomią
obarczeni tą trisomią
są normalnymi,
są normalnymi,
płodnymi mężczyznami
płodnymi mężczyznami
Kariotyp ten NIE WIĄZE
Kariotyp ten NIE WIĄZE
SIĘ ZE ZWIĘKSZONĄ
SIĘ ZE ZWIĘKSZONĄ
TENDENCJĄ DO
TENDENCJĄ DO
ZACHOWAŃ
ZACHOWAŃ
AGRESYWNYCH LUB
AGRESYWNYCH LUB
KRYMINALNYCH
KRYMINALNYCH
47, XXX – zespół nadkobiety,
47, XXX – zespół nadkobiety,
metasamicy
metasamicy
Częstość: 1:800, choć
Częstość: 1:800, choć
większość przypadków nie
większość przypadków nie
zostaje rozpoznana
zostaje rozpoznana
Większość kobiet o
Większość kobiet o
kariotypie 47, XXX
kariotypie 47, XXX
cechuje się normalną
cechuje się normalną
płodnością i ma zdrowe
płodnością i ma zdrowe
potomstwo
potomstwo
Niewielki procent cechuje
Niewielki procent cechuje
kościozrost kości
kościozrost kości
łokciowej i promieniowej,
łokciowej i promieniowej,
skąpe menstruacje i
skąpe menstruacje i
przedwczesną
przedwczesną
menopauzę
menopauzę
U kobiet tych wzrasta
U kobiet tych wzrasta
ryzyko rozwoju
ryzyko rozwoju
schizofrenii
schizofrenii
Monosomia X (45, X0) – zespół
Monosomia X (45, X0) – zespół
Turnera
Turnera
Występuje tylko u kobiet
Występuje tylko u kobiet
Niski wzrost, brak drugorzędowych cech płciowych wskutek
Niski wzrost, brak drugorzędowych cech płciowych wskutek
nieprawidłowo wykształconych jajników, u większości bezpłodność
nieprawidłowo wykształconych jajników, u większości bezpłodność
Prawidłowy rozwój umysłowy, ale niekiedy zaburzenia orientacji
Prawidłowy rozwój umysłowy, ale niekiedy zaburzenia orientacji
przestrzennej
przestrzennej
U kobiet z kariotypem 45, XO nie stosujących HTZ występuje
U kobiet z kariotypem 45, XO nie stosujących HTZ występuje
osteoporoza a wcześniej choroby układu krążenia
osteoporoza a wcześniej choroby układu krążenia
5p- zespół cri du chat
5p- zespół cri du chat
(kociego krzyku)
(kociego krzyku)
Delecja autosomalna,
Delecja autosomalna,
obejmuje różnej wielkości
obejmuje różnej wielkości
fragment krótkiego
fragment krótkiego
ramienia chromosomu 5
ramienia chromosomu 5
(5p) wraz z regionem
(5p) wraz z regionem
krytycznym 5p15
krytycznym 5p15
Niemowlęta
Niemowlęta
charakteryzują się okrągłą
charakteryzują się okrągłą
twarzą, zanikającym z
twarzą, zanikającym z
upływem czasu płaczem
upływem czasu płaczem
przypominającym
przypominającym
miauczenie kota.
miauczenie kota.
Występuje także
Występuje także
upośledzenie umysłowe
upośledzenie umysłowe
oraz wady serca
oraz wady serca
4p- zespół Wolfa-Hirschorna
4p- zespół Wolfa-Hirschorna
Delecja na krótkim ramieniu
Delecja na krótkim ramieniu
chromosomu 4; krytycznym dla
chromosomu 4; krytycznym dla
zespołu regionem jest 4p16
zespołu regionem jest 4p16
Niemowlęta mają wypukłe czoło,
Niemowlęta mają wypukłe czoło,
szeroką nasadę nosa („hełm greckiego
szeroką nasadę nosa („hełm greckiego
wojownika”), krótką rynienkę
wojownika”), krótką rynienkę
podnosową oraz skierowane ku dołowi
podnosową oraz skierowane ku dołowi
kąciki ust. Wykzuję głębokie
kąciki ust. Wykzuję głębokie
upośledzenie umysłowe; często
upośledzenie umysłowe; często
występują wady serca
występują wady serca
Zespól Pradera-Willego
Zespól Pradera-Willego
Delecje lub inne aberracje strukturalne
Delecje lub inne aberracje strukturalne
obejmujące region chromosomu 15q11-13
obejmujące region chromosomu 15q11-13
niski wzrost, opóźnienie oraz otyłość
niski wzrost, opóźnienie oraz otyłość
spowodowana mniejszym niż u zdrowych
spowodowana mniejszym niż u zdrowych
ludzi zapotrzebowaniem energetycznym
ludzi zapotrzebowaniem energetycznym
przy jednoczesnym ciągłym
przy jednoczesnym ciągłym
niepohamowanym uczuciu głodu; twarz
niepohamowanym uczuciu głodu; twarz
ma wąski wymiar dwuskroniowy, szpary
ma wąski wymiar dwuskroniowy, szpary
powiekowe migdałowate, jasny kolor
powiekowe migdałowate, jasny kolor
włosów
włosów