ZASADY ZAPISU RODOWODU

– rysowanie rodowodów

Zakład Genetyki Medycznej

Warszawski Uniwersytet Medyczny 

Ćwiczenia z propedeutyki genetyki klinicznej

Wywiad rodzinny

Prawidłow
e zebranie 
wywiadu 
rodzinneg
o

Gdy pytasz osobę o braci i 
siostry, dowiedz się, czy miała 
rodzeństwo, które zmarło: 
często ludzie, nie pytani, 
wymieniają tylko osoby żyjące.

Spytaj o przypadki śmierci 
noworodków i poronienia.

Zwróć uwagę na to, czy 
omawiane rodzeństwo ma tych 
samych oboje rodziców, co 
badana osoba oraz na 
rodzeństwo adoptowane.

Spytaj o związki 
krewniacze.

Spytaj o pochodzenie 
etniczne różnych gałęzi 
rodzinny.

Spróbuj uzyskać 
dokumentację 
(np. wyniki badań) istotną dla 
wywiadu rodzinnego; często 
członkowie rodziny na 
podstawie powierzchownych 
informacji, 
które mogą być nieprawidłowe, 
wnioskują, że krewni cierpią na 
zaburzenia „przekazywane w 
rodzinie”.

Spytaj o dzieci z zapłodnienia in vitro.

Spytaj o wczesne zgony.

Dokumentacja użyteczna 

w poradnictwie genetycznym

• Dokumentacja medyczna z archiwów szpitalnych, 

prywatnych gabinetów lekarskich oraz innych 
zakładów leczniczych

• Odpowiednie instytucje i urzędy lokalne lub 

regionalne

• Biura parafialne
• Do najbardziej przydatnych dokumentów należą:
 wyniki badań sekcyjnych
 informacje o zabiegach chirurgicznych
 kompleksowy opis wszystkich badań 

przeprowadzonych 
u danej osoby

 wyniki badań laboratoryjnych np. badania 

cytogenetyczne

 fotografie rodzinne

Różnorodność symboli 

stosowanych przy 

sporządzaniu rodowodu

Biologiczni rodzice i ich 
potomstwo

x

Rekomendowany przez 
PSTF

Bennett R.L et al.. J Genet Counsel (2008) 17:424-433 56: 745-752.

Stienhaus K.A.,et al.. Am. J. Hum. Genet. (1995) 56: 291-295

Bennett R.L et al.. J Genet Counsel (2008) 17:424-433 56: 745-752.
Stienhaus K.A.,et al.. Am. J. Hum. Genet. (1995) 56: 291-295

Osoba zdrowa

z wykluczoną chorobą – 
udokumentowana ocena 
lekarza

płeć męska

płeć 
żeńska

Udokumentowane

*

*

płeć męska

płeć 
żeńska

Nieudokumentowane

Osoba zdrowa

nieudokumentowana ocena 
konsultanta, brak diagnozy 
lekarskiej 
– badanie podmiotowe

płeć 
nieznana

płeć 
nieznana

*

Bennett R.L et al.. J Genet Counsel (2008) 17:424-433 56: 745-752.
Stienhaus K.A.,et al.. Am. J. Hum. Genet. (1995) 56: 291-295

Osoba w stadium 
przedobjawowym 
choroby

Duże prawdopodobieństwo 
wystąpienia objawów w 
przyszłości, por. pląsawica 
Huntingtona

Nosiciel allela recesywnego

Niezależnie od typu dziedziczenia!

Rekomendowane przez 

PSTF

płeć męska

płeć żeńska

Rekomendowane przez 

PSTF

płeć męska

płeć żeńska

Bennett R.L et al.. J Genet Counsel (2008) 17:424-433 56: 745-752.
Stienhaus K.A.,et al.. Am. J. Hum. Genet. (1995) 56: 291-295

Osoba chora

płeć męska

płeć 
żeńska

płeć 
nieznana

*

#

c

Rekomendowane przez 

PSTF

płeć męska

płeć żeńska

płeć nieznana

*

Rekomendowane przez 

NSGC PSTF

Osoba 
nieżyjąca

Bennett R.L et al.. J Genet Counsel (2008) 17:424-433 56: 745-752.
Stienhaus K.A.,et al.. Am. J. Hum. Genet. (1995) 56: 291-295

Grupa osób (nieznana 
liczba)

Rekomendowane przez 

NGSC PSTF

płeć męska

płeć 
żeńska

płeć 
nieznana

Grupa osób (znana liczba)

Rekomendowane przez 

PSTF

płeć męska

płeć żeńska

płeć nieznana, 
nieokreślona

n

n

n

5

2

4

2

(3)

5

5

5

n

n

n

n

(n)

Bennett R.L et al.. J Genet Counsel (2008) 17:424-433 56: 745-752.
Stienhaus K.A.,et al.. Am. J. Hum. Genet. (1995) 56: 291-295

Martwe urodzenie

wewnątrzmaciczne obumarcie 
płodu, zgon płodu 
(ang. still birth)

Rekomendowane przez 

NGSC PSTF

płeć męska

płeć 
żeńska

płeć 
nieznana

Ciąża

Rekomendowane przez 

NGSC

 

PSTF

płeć męska

płeć żeńska

płeć nieznana

P

P

?

P

P

P

SB

SB

SB

Bennett R.L et al.. J Genet Counsel (2008) 17:424-433 56: 745-752.
Stienhaus K.A.,et al.. Am. J. Hum. Genet. (1995) 56: 291-295

Przerwanie ciąży

Poronienie spontaniczne

(Sp)

Rekomendowane przez NGSC PSTF

płeć męska

płeć 
żeńska

płeć nieznana

Poronienia 
spontaniczne

Poronienia 
spontaniczne
- chory płód

Płeć męska

Płeć żeńska

Ciąża 

pozamaciczna

Płeć męska

Płeć 

żeńska

Rekomendowane przez 

PSTF

płeć męska

płeć 
żeńska

płeć nieznana

Przerwanie 

ciąży 

Przerwanie ciąży
- chory płód

Płeć męska

Płeć żeńska

Płeć męska

Płeć 

żeńska

SA

T

Bennett R.L et al.. J Genet Counsel (2008) 17:424-433 56: 745-752.
Stienhaus K.A.,et al.. Am. J. Hum. Genet. (1995) 56: 291-295

Niepłodność

Brak potomstwa

Rekomendowane przez 

NGSC PSTF

płeć męska

płeć 
żeńska

Rekomendowane przez 

NGSC PSTF

płeć męska

płeć 
żeńska

Bennett R.L et al.. J Genet Counsel (2008) 17:424-433 56: 745-752.
Stienhaus K.A.,et al.. Am. J. Hum. Genet. (1995) 56: 291-295

Konsultant (osoba badana)

Rekomendowane przez 

NGSC PSTF

płeć męska

płeć 
żeńska

Proband

Rekomendowane przez 

PSTF

płeć męska

płeć żeńska

płeć nieznana

płeć 
nieznana

związek się 
zakończył

związek 

krewniacz

y

bliźnięta 

jednojajo

we

bliźnięta 

dwujajow

e

oddanie 

do 

adopcji

adopcj

a

adopcja przez 
członka 
rodziny

Bliźnięta, adopcje, związek 
krewniaczy

Bennett R.L et al.. J Genet Counsel (2008) 17:424-433 56: 745-752.
Stienhaus K.A.,et al.. Am. J. Hum. Genet. (1995) 56: 291-295

Potomstwo każdej pary rodziców zaznacza się w kolejności urodzeń, 

umieszczając najstarsze po lewej stronie

 1985  1990  1955  1960 1965

zachowana kolejność 
urodzeń

niezachowania kolejność urodzeń

Bennett R.L et al.. J Genet Counsel (2008) 17:424-433 56: 745-752.
Stienhaus K.A.,et al.. Am. J. Hum. Genet. (1995) 56: 291-295

Przykład rodowodu 

rodziny:

Podstawowe reguły:

• Linia męska po lewej stronie

• Wszyscy członkowie tego samego pokolenia w jednej linii poziomej

• Cyframi rzymskimi oznacza się kolejne pokolenia, poczynając od najwcześniejszego

• Cyframi arabskimi oznacza się kolejne osoby w pokoleniu (numery od strony lewej do 
prawej)

• Potomstwo każdej pary rodziców zaznacza się w kolejności urodzeń, 
   umieszczając najstarsze po lewej stronie

• Zaleca się, aby rodowód rozpocząć od dołu, 
  zaznaczając najmłodszą generację, przesuwając się ku górze arkusza

Bennet L. et al. J Genet Counsel (2008) 17:424-
433 

P

I

II

III

1

2

3

4

1

2

3

4

5

6

7

8

9

1
0

1

2

4

5

6

7

8

Płeć żeńska

3

Kamila

Robert

Bartek

Lidka

Maria

Krysi
a

Kamil

Zuzia

Jarek

Kasia

Maciej

Płeć męska

Zbysze
k

Mart
a

Klaudia

Przykład 1

P

P

Kasia

 

Karol

Paweł

Karolina

Mateusz

Magda

Kamil
a

Przykład

 

2

n

Marian

Maria

Kuba

Joanna

Ola

Mirek

Tomek

Marek

6 y

Michał

4 y

Zosia

Kinga

Przykład 3

Programy komputerowe

do rysowania rodowodów

• Haplopainter 

http://haplopainter.sourceforge.net

/

• PEdigree Drawing software

( Za: Bennett R.L., Steinhaus K.A., Uhrich S.B., et al. Recomendations for standardized human pedigree nomenclature. 
Pedigree Standarization Tack Force of National Society of Genetic Counselors. Am. J. Hum. Genet. 1995: 745-752.

Symbole stosowane przy sporządzaniu 
rodowodu

Płeć męska 

Płeć żeńska 

Płeć 

nieznana

Osoba

Osoba chora

Grupa osób 
(znana liczba)

Grupa osób 
(nieznana liczba)

Osoba nieżyjąca

Martwe urodzenia
(ang. stillbirth, SB)

Ciąża
(ang. pregnancy, P)

Proband

Osoba badana

5

n

SB

P

5

n

SB

P

5

n

SB

P

( Za: Bennett R.L., Steinhaus K.A., Uhrich S.B., et al. Recomendations for standardized human pedigree nomenclature. 
Pedigree Standarization Tack Force of National Society of Genetic Counselors. Am. J. Hum. Genet. 1995: 745-752.

Symbole stosowane przy sporządzaniu 
rodowodu

Płeć męska 

Płeć żeńska 

Płeć 

nieznana

Poronienia 
spontaniczne

Poronienia 
spontaniczne
- chory płód

Przerwanie 
ciąży

Przerwanie ciąży 
- chory płód

Płeć męska

Płeć żeńska

Ciąża 

pozamaciczna

Płeć męska

Płeć 

żeńska

Płeć męska

Płeć żeńska

Płeć 

żeńska

Płeć męska

Nosiciel allela recesywnego

Osoba w okresie 
przedobjawowym choroby

Brak 
potomstwa

Niepłodność

Rodzaje 

dziedziczenia

Rodzaje 

dziedziczenia

Dziedziczenie

mendlowskie

Dziedziczenie 
wieloczynniko
we

Dziedziczenie 
mitochondrial
ne

Dominujące

Autosomalne 

Sprzężone z 
chromosomem X

Recesywne

Piętnowanie (imprinting) genomowe

Dominujące

Recesywne

Dziedziczenie jednogenowe

Mechanizmy molekularne

• Nasilenie/Nabycie nowej funkcji 

(gain of function/novel property)

• Efekt negatywny dominujący 

(dominant negative) 

(zadanie: jaka część 

homotetramerów będzie prawidłowa u heterozygoty?)

• Niewydolność haplotypowa 

(haplotype insufficiency)

Dziedziczenie autosomalne 
dominujące

50%

M

m

m

m

M

 

m

m m

m m

M

 m

Ojcie

c

M

 m

Matk

am m 

Marfan Syndrome: How is it inherited?

Przykłady chorób: 

•zespół Marfana
•choroba Huntingtona

Problemy diagnostyczne 

•mozaikowość germinalna

•Mutacje de novo

5

2

Pedigree typical of autosomal dominant 

inheritance

Dziedziczenie autosomalne 
dominujące

. Kryteria dla tego typu dziedziczenia:

• występowanie choroby z jednakową częstością u obu płci

• pionowy wzór dziedziczenia choroby w rodowodzie, bez przeskoków z 
pokolenia na pokolenie

• każde chore dziecko ma chorego rodzica (?)

•    prawdopodobieństwo przekazania nieprawidłowego genu 
potomstwu wynosi 50% - zarówno ojciec jak i matka mogą przekazać 
nieprawidłowy gen

Dziedziczenie autosomalne 
recesywne

25%

Matka

C  

c

 

C

c

C

c

C 

c

c c

C 

c

C C

Ojciec

C  

c

0

%

Ojciec

c

  

c

c

c

C

C

C 

c

C

 c

C 

c

C 

c

Matka

C  C 

Your Genes, Your Health

Dziedziczenie autosomalne 
recesywne

•   nosicielstwo

•   pokrewieństwo

Cechy specyficzne:

•   mukowiscydoza

•   anemia sierpowatokrwinkowa

Przykłady chorób

Autosomalne recesywne

Rodowód typowy dla dziedziczenia autosomalnego 
recesywnego

1. Kryteria dla tego typu dziedziczenia:

•    występowanie choroby z jednakową częstością u 
obu płci

•   poziomy wzór dziedziczenia choroby ponieważ choroba występuje zazwyczaj wśród 
rodzeństwa
•   ujawnienie się choroby u homozygot

•   jeżeli choroba (lub cecha) występuje w populacji bardzo rzadko, istnieje duże 
prawdopodobieństwo pokrewieństwa miedzy rodzicami chorego

•   obydwoje rodzice chorego dziecka są bezobjawowymi klinicznie heterozygotami 
(nosicielami) pod względem zmutowanego genu

Dziedziczenie autosomalne pseudodominujące 
(quasi-dominujące)

50%

M

m

m

m

M

 

m

m

 

m

m

 

m

M 

m

Ojcie

c

M m

Matk

a

m

 

m

 

Marfan Syndrome: How is it inherited?

Dziedziczenie autosomalne recesywne naśladujące autosomalne 
dominujące

50%

X

Y

X

X*

X 

X*

X*

Y

X Y

X X

Your Genes, Your 
Health

Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X 

dominujące

gen przekazany przez matkę

Matka

X

 X

*

chora

Ojciec

X Y

50%

(tylko córki)

X*

Y

X

X

X*

X

X Y

X Y

X*

X

Ojciec

X*

 Y

Your Genes, Your 
Health

Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X 

dominujące

gen przekazany przez ojca

Matka

X X

Dziedziczenie dominujące sprzężone z chromosomem X

Rodowód typowy dla dziedziczenia dominującego sprzężonego z 

chromosomem X

1. Kryteria dla  tego typu dziedziczenia:

•   występowanie choroby u obu płci

•   chorzy mężczyźni są hemizygotami

•   chore kobiety maja prawidłowy allel na drugim chromosomie X

•   kobiety przekazują zmutowany allel córkom i synom

•   chorzy mężczyźni przekazują zmutowany allel wszystkim córkom , nigdy synom

•   wszystkie córki chorego mężczyzny będą chore

25%

   (tylko 

synowie)

X

Y

X

X*

X 

X*

X*

Y

X Y

X X

Your Genes, Your 
Health

Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X 

recesywne

gen przekazany przez matkę

Matka

X

 X

*

 nosicielka

Ojciec

X Y

50%

(tylko córki)

X*

Y

X

X

X*

X

X Y

X Y

X*

X

Ojciec

X*

 Y

Your Genes, Your 
Health

Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X 

recesywne

gen przekazany przez ojca

Matka

X X

Recesywne sprzężone z chromosomem 
X

Rodowód typowy dla dziedziczenia recesywnego sprzężonego z chromosomem 

X

1. Kryteria dla tego typu dziedziczenia:

•  występowanie choroby tylko u mężczyzn
•  kobiety nosicielki mutacji genowej, w zasadzie nie wykazują cech 
choroby

•  hemizygotyczni chorzy mężczyźni przekazują zmutowany allel wszystkim 
córkom,                                                           nigdy synom
•  wszystkie córki chorego mężczyzny będą nosicielkami mutacji

•  kobiety przekazują zmutowany allel córkom i synom

•  matka chorego mężczyzny jest nosicielką mutacji genowej 

Dziedziczenie dominujące i recesywne sprzężone z 

chr. X

 Cechy specyficzne:

•   przypadki sporadyczne

•   
heterogenność

Przykłady kliniczne:

•   dystrofia mięśniowa Duchenne’a /Beckera

•   zespół łamliwego chromosomu X

•   hemofilia

•   krzywica oporna na witaminę D

Dziedziczenie mitochondrialne

 Cechy specyficzne:

- dziedziczenie w linii matczynej

- heteroplazmia, czyli występowanie zmutowanego i dzikiego mtDNA 
jednocześnie

- niepełna/pełna penetracja

- najczęstsze defekty:

•

mutacje punktowe 

•

rozległe delecje 

•

deplecja, czyli redukcja liczby kopii mtDNA 

Dziedziczenie mitochondrialne – kryteria:

 

•matka przekazuje cechę wszystkim swoim potomkom

•tylko kobiety przenoszą tę cechę

•chorzy ojcowie nigdy nie przekazują choroby swoim 
dzieciom

Rodowód typowy dla dziedziczenia mitochondrialnego

Imprinting

piętnowanie genomowe

Rodzaj mechanizmu regulacji ekspresji genów.

Efekt zależy od tego, czy imprinting  występuje 

na chromosomie ojcowskim, czy matczynym – zróżnicowana aktywacja genów.

Genomowe piętno rodzicielskie jest ustanawiane w trakcie gametogenezy -

– specyficzna płciowo modyfikacja genomu

Skutki imprintingu – 

przykład rodzicielskiego, 

zależnego od płci wpływu na 

fenotyp

• klacz × osioł = muł, 
• ogier × oślica = osłomuł - krótsze 

uszy, gęstsza grzywa i ogon, nogi 
silniejsze, niż u muła)

Imprinting rodzicielski – zróżnicowana ekspresja alleli w 
zależności od płci rodzica
Matczyny – kopia genu od matki jest wyłączona, nie ulega 
ekspresji.
Ojcowski – kopia genu od ojca jest wyłączona, nie ulega 
ekspresji.

Geny takie są często zmetylowane!

Imprinting rodzicielski  - zasady 

dziedziczenia

Przykładowe rodowody przedstawiające wpływ imprintingu matczynego i ojcowskiego na 
ujawnienie się choroby u posiadacza zmutowanego genu. Termin "imprinting" wskazuje na 
modyfikację ekspresji genu. Zmienione allele są dziedziczone w sposób mendlowski, lecz ich 
ekspresja jest determinowana przez płeć rodzica, od którego pochodzą. Termin "imprinting 
matczyny" oznacza brak ekspresji fenotypowej zmienionego allela w przypadku jego pochodzenia 
od matki. Termin „imprinting ojcowski” oznacza brak ekspresji fenotypowej zmienionego allela w 
przypadku jego pochodzenia od ojca. Efekt fenotypowy wystąpi tylko, gdy gen/segment 
chromosomowy pochodzi od jednego, lub drugiego rodzica. Istnieje wielu bezobjawowych 
nosicieli. 

link

Imprinting ojcowski

Imprinting matczyny

Cykl życiowy imprintów 
metylacyjnych

Hum Mol Genet. 1992 Apr;1(1):7-10

IC – Element kontrolny imprintingu. Kolor szary - modyfikacja, kolor biały – 
brak modyfikacji w odpowiadających sobie allelach. Chromosomy 
rodzicielskie: kolor niebieski – ojcowskie, kolor czerwony - matczyne. Strzałki 
wskazują sposób odczytu (transkrypcyjna interpretacja pierwotnych 
imprintów) w rozwijającym się zarodku. 

Imprinting – mechanizmy inaktywacji

• metylacja
• kondensacja chromatyny
• ncRNA

Cell 152, March 14, 
2013

Allel ojcowski: niezmetylowane ICR → ekspresja 

ncRNA → blokada ekspresji Ube3a 

Fenotyp w zespole 

Prader-Willi’ego:

Am J Med Gen

http://health.allrefer.com/

U 75% pacjentów wykazano 

duże delecje chromosomowe +/- 

4 Mb w regionie 15q11-13. 

Zawsze delecja występuje na 

chromosomie przekazanym 

przez ojca. 

sou

Zespół Angelmana 

• Znaczne funkcjonalne 

opóźnienie rozwoju, 

• Upośledzenie mowy, 

nieużywanie, lub 

minimalne używanie słów; 

poziom poznawczej i 

niewerbalnej zdolności 

komunikacji wyższy, niż 

webralnej, 

• Zaburzenia ruchowe i 

równowagi, zwykle ataksja 

i nerwowe ruchy kończyn, 

• Unikalność zachowania: 

kombinacja częstego 

śmiechu/uśmiechania się; 

pozornie wesołe 

usposobienie; łatwość 

ekscytacji, z częstym 

klaskaniem dłońmi; 

zachowanie 

hipermotoryczne; krótkie 

okresy utrzymania uwagi 

• Wygląd „szczęśliwej 

kukiełki”

http://www.asclepius.com/

U 70% pacjentów wykazano 

delecje +/- 4 Mb w regionie 

15q11-13. Delecja występuje 

zawsze na chromosomie 

przekazanym przez matkę. 

Zespół Pradera-Williego (PWS) 

i zespół Angelmana (AS)

Medical genetics, Jorde, Carey, Bamshad, 4

th

 edition

Przyczyny PWS i AS

Czerwone – chromosomy matczyne            

Niebieskie – 

chromosomy ojcowskie

Ann Rev 2001

No single gene muations. 
A polygenic defect?