Niedoskonałe tworzenie kości
Jest zaburzeniem tkanki łącznej
składającym się z wielu różnych zespołów
objawów, uwarunkowanym genetycznie
heterogennie. Na pierwszym planie jest
uogólniona osteoporoza, inne objawy to
niedoskonałe tworzenie się zębów,
niebieskie twardówki, głuchota, wiotkość
wielostawowa, przepukliny, łatwość
powstawania krwiaków podskórnych,
nadmierna potliwość. Wyróżnia się cztery
genetyczne typy (podział według
Sillence’a i Danksa)- dwa dziedziczone
jako cechy autosomalne dominujące i dwa
jako cechy autosomalne recesywne.
Niedoskonałe tworzenie kości
Łamliwość kości jest stwierdzana zwykle
po porodzie i dotyczy 1 na 20000 żywo
urodzonych. Podstawową jej przyczyną
jest zaburzenie dojrzewania kolagenu.
Obraz kliniczny różni się w zależności od
postaci. W ciężkich postaciach wrodzonych
liczne są złamania spowodowane
minimalnymi urazami w czasie porodu lub
w jamie macicy, co daje zniekształcenie i
skrócenie kończyn. Czaszka jest miękka,
błoniasta, palpacyjnie stwierdza się luźne
płytki kostne. W tej postaci dochodzi do
wewnątrzczaszkowych krwotoków
powodujących śmierć noworodka.
Niedoskonałe tworzenie kości
W umiarkowanych i lżejszych postaciach
na pierwszym planie są zawsze liczne
złamania po banalnych urazach, których
liczba jest zależna od ciężkości choroby.
Złamania nie powodują dolegliwości
bólowych, z kolejnych złamań wynikają
zagięcia trzonów kości długich. Dochodzi
także do stopniowego zahamowania
wzrostu związanego z mikrozłamaniami
występującymi na poziomie chrząstki
nasadowej. Występują przykurcze
zgięciowe kolan, koślawo- płaskie
zniekształcenie stóp. Mięśnie są zwykle
słabo napięte, skóra cienka, z tendencją do
występowania krwiaków podskórnych.
Część twarzowa czaszki jest poszerzona,
małżowiny uszne obniżone i odstające.
Niedoskonałe tworzenie kości
Jednym z najbardziej znanych objawów są
niebieskie twardówki, choć występują
tylko w niektórych typach.
Charakterystyczne są także zmiany w
zębach, które są kruche, łamią się i są
podatne na próchnicę. Rozwijają się duże
zniekształcenia kręgosłupa będące
wynikiem złamań kompresyjnych i
wiotkości więzadeł.
Głuchota, będąca wynikiem zaburzenia
przewodnictwa kostnego lub będąca
pochodzenia nerwowego, nie stanowi
stałego objawu.
Leczenie
Leczenie
Nie ma specyficznego leczenia
Nie ma specyficznego leczenia
korygującego podstawowy defekt
korygującego podstawowy defekt
łamliwości kości. Leczenie ortopedyczne
łamliwości kości. Leczenie ortopedyczne
ma na celu utrzymanie możliwie
ma na celu utrzymanie możliwie
maksymalnej osiągalnej długości kończyn.
maksymalnej osiągalnej długości kończyn.
Nieodporne na obciążanie kości wymagają
Nieodporne na obciążanie kości wymagają
wspomagania zewnętrznego lub
wspomagania zewnętrznego lub
wewnętrznego w celu utrzymania
wewnętrznego w celu utrzymania
postawy pionowej. Wspomaganie
postawy pionowej. Wspomaganie
zewnętrzne to ortezy, natomiast
zewnętrzne to ortezy, natomiast
wewnętrzne to stabilizacja śródszpikowa
wewnętrzne to stabilizacja śródszpikowa
przy użyciu gwoździ i prętów.
przy użyciu gwoździ i prętów.
Wielopoziomowe osteotomie pozwalają
Wielopoziomowe osteotomie pozwalają
skorygować nawet bardzo duże zagięcia
skorygować nawet bardzo duże zagięcia
trzonów kości.
trzonów kości.
Rokowanie
Rokowanie
W przypadku ciężkich postaci płód
W przypadku ciężkich postaci płód
lub noworodek nie przeżywają. W
lub noworodek nie przeżywają. W
postaciach umiarkowanych i lekkich
postaciach umiarkowanych i lekkich
rokowanie jest różne, z wiekiem
rokowanie jest różne, z wiekiem
zmniejsza się ilość złamań,
zmniejsza się ilość złamań,
zwłaszcza po osiągnięciu dojrzałości
zwłaszcza po osiągnięciu dojrzałości
płciowej. Ponadto chory uczy się jak
płciowej. Ponadto chory uczy się jak
postępować, aby zapobiegać
postępować, aby zapobiegać
upadkom i złamaniom.
upadkom i złamaniom.
Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta
Zespół Marfana
Zespół Marfana
Jest to genetycznie uwarunkowane
Jest to genetycznie uwarunkowane
zaburzenie w budowie tkanki łącznej
zaburzenie w budowie tkanki łącznej
spowodowane mutacjami w genie fibryliny.
spowodowane mutacjami w genie fibryliny.
Zespół jest dziedziczony w sposób
Zespół jest dziedziczony w sposób
autosomalny dominujący, uwarunkowany
autosomalny dominujący, uwarunkowany
monogenowo, z wysoką penetracją i
monogenowo, z wysoką penetracją i
różnorodną ekspresją patologicznego
różnorodną ekspresją patologicznego
genu. Częstość występowania ocenia się
genu. Częstość występowania ocenia się
na 0,01% populacji.
na 0,01% populacji.
Ponieważ fibrylina współtworzy strukturę
Ponieważ fibrylina współtworzy strukturę
włókien elastycznych tkanki łącznej
włókien elastycznych tkanki łącznej
objawy patologiczne są obserwowane w
objawy patologiczne są obserwowane w
wielu narządach.
wielu narządach.
Objawy
Objawy
W układzie kostno- szkieletowym: wiotkość
W układzie kostno- szkieletowym: wiotkość
wielostawowa, arachnodaktylia
wielostawowa, arachnodaktylia
(pająkowatość palców), dolichostenomelię
(pająkowatość palców), dolichostenomelię
(termin określający nieprawidłowo długie
(termin określający nieprawidłowo długie
kończyny dolne i górne), skoliozę, klatkę
kończyny dolne i górne), skoliozę, klatkę
piersiową lejkowatą lub kurzą, chorobę
piersiową lejkowatą lub kurzą, chorobę
Otto –Chrobaka (zmniejszenie odporności
Otto –Chrobaka (zmniejszenie odporności
mechanicznej tkanki kostnej dna panewki
mechanicznej tkanki kostnej dna panewki
stawu biodrowego), nawykowe zwichnięcie
stawu biodrowego), nawykowe zwichnięcie
rzepki, wąska i długa czaszka, wysoko
rzepki, wąska i długa czaszka, wysoko
wysklepione gotyckie podniebienie,
wysklepione gotyckie podniebienie,
płaskostopie lub nadmierne wysklepienie
płaskostopie lub nadmierne wysklepienie
stopy, koślawość kolan.
stopy, koślawość kolan.
Objawy
Objawy
W układzie krążenia: rozwarstwienie
W układzie krążenia: rozwarstwienie
aorty, tętniak aorty wstępującej
aorty, tętniak aorty wstępującej
którego pęknięcie jest najczęstszą
którego pęknięcie jest najczęstszą
przyczyną przedwczesnego zgonu
przyczyną przedwczesnego zgonu
chorych, niedomykalność zastawki
chorych, niedomykalność zastawki
mitralnej spowodowana znacznym
mitralnej spowodowana znacznym
poszerzeniem aorty.
poszerzeniem aorty.
Objawy
Objawy
W narządzie wzroku: wrodzony brak
W narządzie wzroku: wrodzony brak
soczewek (bardzo rzadki), podwichnięcie
soczewek (bardzo rzadki), podwichnięcie
soczewki lub jej zwichnięcie,
soczewki lub jej zwichnięcie,
krótkowzroczność, nadwzroczność, zaćma
krótkowzroczność, nadwzroczność, zaćma
wrodzona, wrodzony brak tęczówki, ubytki
wrodzona, wrodzony brak tęczówki, ubytki
tęczówki, różnobarwność tęczówek,
tęczówki, różnobarwność tęczówek,
niebieskie twardówki, brak rzęs,
niebieskie twardówki, brak rzęs,
retinopatia barwnikowa (zwężenie pola
retinopatia barwnikowa (zwężenie pola
widzenia), ślepota na barwy, oczopląs,
widzenia), ślepota na barwy, oczopląs,
zez, jaskra.
zez, jaskra.
Rozpoznanie zespołu jest pewne przy
Rozpoznanie zespołu jest pewne przy
wystąpieniu odchyleń w obrębie dwóch
wystąpieniu odchyleń w obrębie dwóch
układów przy obciążonym wywiadzie
układów przy obciążonym wywiadzie
rodzinnym lub trzech przy negatywnym
rodzinnym lub trzech przy negatywnym
wywiadzie rodzinnym.
wywiadzie rodzinnym.
Leczenie
Leczenie
Leczenie schorzeń w obrębie narządu
Leczenie schorzeń w obrębie narządu
ruchu nie odbiega od metod
ruchu nie odbiega od metod
postępowania w populacji zdrowej,
postępowania w populacji zdrowej,
choć pewnym wyjątkiem jest
choć pewnym wyjątkiem jest
skolioza. Najważniejsze jest wczesne
skolioza. Najważniejsze jest wczesne
rozpoznanie choroby i rehabilitacja
rozpoznanie choroby i rehabilitacja
już w okresie niemowlęcym, bo stan
już w okresie niemowlęcym, bo stan
zdrowia chorego na zespół Marfana
zdrowia chorego na zespół Marfana
pogarsza się z czasem.
pogarsza się z czasem.
Zespół Marfana
Zespół Marfana
Zespół Marfana
Zespół Marfana
Zespół Marfana
Zespół Marfana
Zespół Marfana
Zespół Marfana
Zespół Marfana
Zespół Marfana
Zespół Marfana
Zespół Marfana
Zespół Ehlersa- Danlosa
Zespół Ehlersa- Danlosa
Nazywany również wiotkością uogólnioną-
Nazywany również wiotkością uogólnioną-
to grupa zaburzeń związanych z
to grupa zaburzeń związanych z
nieprawidłowym metabolizmem kolagenu,
nieprawidłowym metabolizmem kolagenu,
charakteryzujących się wyjątkową
charakteryzujących się wyjątkową
rozciągliwością skóry, wrażliwością na
rozciągliwością skóry, wrażliwością na
urazy, łatwością tworzenia się zasinień i
urazy, łatwością tworzenia się zasinień i
stłuczeń, które goją się z wytworzeniem
stłuczeń, które goją się z wytworzeniem
blizny cienkiej jak bibuła papierosa. W
blizny cienkiej jak bibuła papierosa. W
obrębie narządu ruchu występuje
obrębie narządu ruchu występuje
wiotkość wszystkich stawów, a w kościach
wiotkość wszystkich stawów, a w kościach
łamliwość i różny stopień osteopenii.
łamliwość i różny stopień osteopenii.
Dziedziczenie jest głównie autosomalne
Dziedziczenie jest głównie autosomalne
dominujące.
dominujące.
Objawy
Objawy
Na pierwszy plan wysuwają się objawy
Na pierwszy plan wysuwają się objawy
skórne: rozciągliwość, wrażliwość i duża
skórne: rozciągliwość, wrażliwość i duża
skłonność do występowania krwawień
skłonność do występowania krwawień
podskórnych. Na piętach, łokciach i
podskórnych. Na piętach, łokciach i
kolanach stwierdza się guzy rzekome.
kolanach stwierdza się guzy rzekome.
Charakterystyczne jest ustawienie kolan w
Charakterystyczne jest ustawienie kolan w
przeprostach i stopy koślawo- płaskie,
przeprostach i stopy koślawo- płaskie,
często występują nawracające zwichnięcia
często występują nawracające zwichnięcia
rzepki, stawów biodrowych i ramiennych.
rzepki, stawów biodrowych i ramiennych.
Stawy śródręczno- paliczkowe i
Stawy śródręczno- paliczkowe i
międzypaliczkowe rąk są nadmiernie
międzypaliczkowe rąk są nadmiernie
ruchome, częsta jest skolioza i
ruchome, częsta jest skolioza i
kręgozmyk.
kręgozmyk.
Objawy
Objawy
Nadmierną ruchomość stawów ocenia się
Nadmierną ruchomość stawów ocenia się
według kryteriów Beightona:
według kryteriów Beightona:
•
przeprost w stawie łokciowym >10°
przeprost w stawie łokciowym >10°
•
przeprost w stawie kolanowym >10°
przeprost w stawie kolanowym >10°
•
możliwość biernego przyciągnięcia kciuka do
możliwość biernego przyciągnięcia kciuka do
przedramienia
przedramienia
•
możliwość biernego wygięcia palców dłoni w
możliwość biernego wygięcia palców dłoni w
stronę grzbietową, równolegle do przedramienia
stronę grzbietową, równolegle do przedramienia
•
możliwość położenia płasko dłoni na podłodze
możliwość położenia płasko dłoni na podłodze
przy głębokim skłonie przy wyprostowanych
przy głębokim skłonie przy wyprostowanych
stawach kolanowych
stawach kolanowych
•
zgięcie grzbietowe stóp >20° w stosunku do
zgięcie grzbietowe stóp >20° w stosunku do
kąta prostego.
kąta prostego.
Nadmierną ruchomość stawów można
Nadmierną ruchomość stawów można
stwierdzić, gdy co najmniej 3 z 6 kryteriów są
stwierdzić, gdy co najmniej 3 z 6 kryteriów są
spełnione.
spełnione.
Leczenie i rokowanie
Leczenie i rokowanie
Nie ma leczenia specyficznego dla
Nie ma leczenia specyficznego dla
tego zespołu, więc postępowanie
tego zespołu, więc postępowanie
zależy od dominujących objawów.
zależy od dominujących objawów.
Istotny element to stan połączenia
Istotny element to stan połączenia
szczytowo- obrotowego, ponieważ
szczytowo- obrotowego, ponieważ
duża niestabilność tego stawu
duża niestabilność tego stawu
wymaga leczenia stabilizującego
wymaga leczenia stabilizującego
kołnierzem lub leczenia
kołnierzem lub leczenia
operacyjnego.
operacyjnego.
Zespół Ehlersa- Danlosa
Zespół Ehlersa- Danlosa
Zespół Ehlersa- Danlosa
Zespół Ehlersa- Danlosa
Zespół Ehlersa- Danlosa
Zespół Ehlersa- Danlosa
Zespół Ehlersa- Danlosa
Zespół Ehlersa- Danlosa
Zespół Ehlersa- Danlosa
Zespół Ehlersa- Danlosa
Document Outline
