background image

2009-03-13

1

Opóźnione dojrzewanie płciowe - kiedy 

diagnozować?

Klinika Endokrynologii i Chorób 

Metabolicznych UM w Łodzi, Instytut 
Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi

Opóźnione dojrzewanie

• Brak cech dojrzewania u chłopca, który 

przekroczył 14 rok życia lub u dziewczynki 
powyżej 13 roku życia

• Brak postępu dojrzewania do osiągnięcia 

pełnej dojrzałości płciowej w okresie 5 lat od 
wystąpienia pierwszych objawów pokwitania

Przyczyny opóźnionego dojrzewania

I. Konstytucjonalne opóźnienie wzrastania           

i dojrzewania (CDPG)

II. Hipogonadyzm hipergonadotropowy

III. Hipogonadyzm hipogonadotropowy 

Badanie podmiotowe i przedmiotowe

wywiad rodzinny w kierunku opóźnionego 

dojrzewania

przewlekła choroba dziecka

przewlekła kortykoterapia

zaburzenia łaknienia

nadmierny trening fizyczny

dysmorficzna budowa ciała                                  

(ew. pomiary antropometryczne)

badanie narządów płciowych zewnętrznych

Badania diagnostyczne

• podstawowe badania laboratoryjne
• rtg dłoni i nadgarstka 

(określenie wieku kostnego)

• podstawowe stężenia gonadotropin
• testosteron
• TSH

Hipogonadyzm hipergonadotropowy

• Upośledzona czynnośd hormonalna gonad 

spowodowana pierwotnym ich 
uszkodzeniem z wtórnym zwiększeniem 
stężenia gonadotropin

• Podwyższone stężenia gonadotropin można 

stwierdzid już pod koniec pierwszej lub na 
początku drugiej dekady życia

background image

2009-03-13

2

Hipogonadyzm hipergonadotropowy

Dziewczynki:
• zespół Turnera
• dysgenezja gonad
• bloki enzymatyczne syntezy estrogenów
• przedwczesne wygasanie czynności jajników

Hipogonadyzm hipergonadotropowy

Chłopcy:
• zespół Klinefeltera
• aplazja komórek Sertolego
• brak lub aplazja komórek Leydiga
• anorchia obustronna
• obustronne wnętrostwo
• wady steroidogenezy (niedobór 17α-hydroksylazy)
• uszkodzenie gonad po radio- lub chemioterapii, stany 

zapalne, nowotwory, urazy mechaniczne, 

gonadektomia obustronna

Hipogonadyzm hipogonadotropowy

• wady rozwojowe o.u.n.
• zespół Kallmanna
• zespół Pradera i Willego
• idiopatyczna niedoczynnośd przysadki  

(wielohormonalna, izolowana)

• organiczne uszkodzenia podwzgórza i 

przysadki  (nowotwory, radioterapia, zawały 
przysadki, zapalenia)

Hipogonadyzm hipogonadotropowy 

czynnościowy

• zaburzenia równowagi energetycznej organizmu -

niedożywienie, jadłowstręt psychiczny, nadmierny 
trening fizyczny, zaburzenia wchłaniania

• przewlekłe choroby układu krążenia i nerek
• wyniszczające choroby psychiczne
• niedoczynnośd tarczycy

Konstytucjonalne opóźnienie 

dojrzewania

• najczęstsza przyczyna opóźnionego 

dojrzewania

• znacznie częściej u chłopców - ok. 60% 

przypadków opóźnionego dojrzewania               
u chłopców to CDPG, a u dziewcząt                 
ok. 30%

Toublanc JE et al.: Horm Res 1991;36:136-140

Za rozpoznaniem CDPG przemawiają:

• Brak odchyleo w budowie i proporcjach ciała poza niskorosłością

• Późne dojrzewanie matki lub ojca

• Wykluczenie współistnienia przewlekłej choroby

• Wykluczenie zaburzeo odżywiania (anorexia)

• Wykluczenie nadmiernego treningu sportowego 

oraz

• Opóźnienie wieku kostnego 

• Prawidłowe wyniki badao dodatkowych                

(ew. 

stężenia steriodów 

płciowych, adekwatne do wieku kostnego)

background image

2009-03-13

3

• Granica pomiędzy hipogonadyzmem 

hipogonadotropowym a CDPG jest płynna                        

ze względu na możliwośd występowania tylko 

częściowych niedoborów gonadotropin.

• U pacjenta z niepełnym hipogonadyzmem 

hipogonadotropowym po pojawieniu się pierwszych 

cech pokwitania może nie dochodzid do następnych 

etapów.

• W skrajnych przypadkach CDPG osiągnięcie pełnej 

dojrzałości płciowej może przesuwad się      na koniec 

drugiej dekady życia

• Dotychczas brak jest testu mogącego dad jednoznaczną 

odpowiedź, czy u chłopca                    po 14 roku życia 
brak cech dojrzewania jest fizjologią czy patologią. 

• Stymulacja wyrzutu gonadotropin z zastosowaniem 

gonadoliberyny nie jest badaniem dyskryminującym. 

• Całonocne oznaczanie fizjologicznej pulsacji LH       jest 

kosztowne, czasochłonne i rzadko wykonywane                        
z powodów diagnostycznych.

Test stymulacji analogiem GnRH

• analogi mają dłuższe i silniejsze działanie niż GnRH, 

stymulują wydzielanie gonadotropin tzw. pierwszej 

fazy oraz wpływają na ich syntezę            de novo

• drugi szczyt stężenia gonadotropin przypada             

na 3-4 godzinę po podskórnym podaniu analogu           

i jest dośd charakterystyczny dla rozpoczynającego 

się pokwitania

• długotrwały wzrost stężenia LH pobudza syntezę 

hormonów steroidowych w gonadach; wzrost 

stężenia testosteronu w 2 dobie po stymulacj iest 

dodatkową wskazówką diagnostyczną

• W diagnostyce pomocna może byd 

krótkotrwała (3 m-ce) terapia steroidami 
płciowymi, w trakcie której dochodzi                
do pojawienia się trzeciorzędowych cech 
płciowych.

• U pacjentów z CDPG niejednokrotnie                

w trakcie w/w terapii dochodzi                                
do rozpoczęcia dojrzewania.