BIOMEDYCZNE PODSTAWY

ROZWOJU

Ad.1.

Geny od 2-n

NORMA ADAPTACYJNA POPULACJI

n_i - ilość osób (liczebność)

x_p - genotyp

N - zmienność genetyczna

V_G - miara zmienności - wariancja genetyczna

H - zakres zmienności genetycznej

Średnia wartość (arytmetyczna) miary zmienności

H=1/2 (A₁+A₂)

Zakres zmienności genetycznej to efekt rekombinacji genów rodzicielskich.

43 chromosomy -> osoby normalne ze względu na geny

Norma adaptacyjna populacji przez możliwość przekazania genów nam przez rodziców. Nasze geny, które zostały wypracowane przez naszych dziadków.

Norma adaptacyjna populacji jest to mniej lub bardziej trwały kompleks genów w wypracowanym danym środowisku.

Adaptacja - jest to genetyczne przystosowanie puli genów do warunków środowiska zewnętrznego danego pokolenia: np. w tym miejscu (środowisku)

Adaptacja dotyczy populacji genów a nie osobnika.

Norma reakcji osobnika jest to mniej lub więcej genetycznie zdeterminowany zakres możliwych reakcji fenotypowych uzewnętrzniających się w wyniku interakcji tego genotypu (dziecka) z czynnikami środowiska zewnętrznego. (Zdarzenie życiowe, nie tylko o genach mowa)

Zjawisko adaptabilności - zdolności przystosowawcze genotypu.

Z normy reakcji osobnika wynika że: adaptabilność to proces zdolności przystosowawczej określonego osobnika na bazie określonego genotypu na drodze fizjologicznej do warunków środowiska zewnętrznego. Adaptabilność to własność i właściwość osobnika a nie populacji.

Ad.4.

Faza rozwoju a poziom rozwoju.

Osobnik w trakcie rozwoju ontogenetycznego musi przejść przez kolejne fazy rozwoju. Jest na to skazany chcąc realizować swoją enegeneze . Natomiast fazy rozwojowe są wspólne dla wszystkich osobników i genetycznie zdeterminowane. Faza rozwoju realizuje się zawsze niezależnie od siły działania czynników środowiska zewnętrznego.

Faza rozwoju upodabnia osobniki do siebie. Natomiast poziom rozwoju uzyskany przez osobnika w określonej fazie rozwoju tylko w części. Wynika z determinacji genetycznej, poziom rozwoju kształtuje się poprzez czynniki kulturowe (środowiskowe).

Poziom rozwoju zapewnia zróżnicowanie fenotypowe, zapewnia indywidualność osobnikowi i jest właściwością osobnika a nie populacji. Poziom osobnika jest wynikiem .....indywidualnej normy reakcji................................................................ natomiast faza rozwoju jest wynikiem powszechności rozwojowej.

5.12.2005 rok

1. Model determinacji genetycznej cechy poligenicznej.

Przekaz genetyczny

Model determinacji genetycznej - poligenicznej cechy ilościowej (cecha ilościowa to taka cecha która podlega procesowi rozwoju w trakcie życia osobniczego i co, najważniejsze w każdej ze swych faz rozwoju jest modyfikowana czyli kształtowana poprzez czynniki środowiska zewnętrznego:

A` - pokolenie rodziców posiada zmienność genetyczną, zakres.

H - zmienność genetyczna

P - gen dowolny

Q - gen dowolny

Determinacja poligeniczna - oznacza tyle że dowolna cecha x jest zdeterminowana przez zespół genów (w najprostszym przypadku 2 geny to zespół genów). (Nie zachodzi efekt dominacji, wszystkie geny są równe)

Polinorfizm - wielopostaciowość genu

Każdy gen w poligenicznych genach musi mieć 5 genów

Każdy zespół genów na daną cechę wyznacza tę cechę tylko nie wiadomo w jakiej ilości (środowisko ujawni natężenie genów)Za fakt posiadania dwóch genów dostaje 10j.

Wartość genotypowa to potencjał genotypu czyli suma kumulacji (dodawanie, sumowanie) genów poligenicznych wraz z ich natężeniami zwanymi genami kumulatywnymi.

1 - genotyp na 16 możliwych

1/16 PPQQ = 20 + 10 = 30 max wyposażeń genów

4/16 PpQQ =15 + 10 = 25 (pPQQ, PPqQ, PPQq)

6/16 PpQq = 10 + 10 = 20

4/16 ppQq = 10 + 5 = 15

1/16 ppqq = 5 + 5 = 10 (geny kumulatywne o określonym natężeniu)

(wykres)

Natura najwięcej osobników wyposaża w przeciętne natężenie alleli. Heterozygoty PpQq mają szerszy zakres normy reakcji. Osobnik który mam skrajne allele ma mniej możliwości wykorzystania środowiska zewnętrznego i węższy zakres normy reakcji

Poligeniczny model determinacji cechy ilościowej udowadnia w sposób przekonujący że zakres zmienności genetycznej jest ową normą adaptacyjną dla populacji, w której zapisane jest „porządek” zdarzeń ontogenetycznych czyli kolejność faz rozwoju ontogenetycznego jako zjawisko powszechne obejmujące nas wszystkich jak prosto z tego wynika, że struktura tego procesu rozwoju jest genetycznie zdeterminowana i na zasadzie procesu samoregulacji realizowane w każdym pokoleniu.

Osobnik (dziecko) z punktu widzenia swoich genów natury kumulatywnej jest w trakcie swojego życia na taką fazowość ontogenezy równocześnie mając możliwości ujawniania swojej indywidualności fenotypowej w każdej z tych faz.

Takie wyposażenie genetyczne (inne u każdego z nas) plus zbawienne współdziałanie tego genotypu ze środowiskiem powoduje zgodnie z definicją normy reakcji osobnika „wybrać” dowolny poziom rozwoju ze swojej normy reakcji jako odpowiedź danego genotypu na czynniki środowiska zewnętrznego.

To zjawisko gwarantuje ujawnienie różnorodności fenotypowej (czyli indywidualności osobniczej), która w tym wypadku jest własnością i właściwością osobnika a nie populacji.

W przedstawionym modelu pomiędzy genotypem A₁ i A₂ obserwujemy (otrzymujemy) zakres zmienności genetycznej, który jest heterozygotyczny o różnym stopniu co oznacza, że różne są z genetycznego punktu widzenia determinowane prawdopodobne reakcje fenotypowe to środowisko zdecyduje, które z nich będą wybrane.

Skrajne genotypy A₁ i A₂ są homozygotami ze względu na efekt kumulacji genów

H - genotyp przeciętny populacji jest charakterystyczną heterozygotą, która posiada dokładnie po połowie geny które efekt kumulacji ujawniają w max i minimalnym stopniu. Funkcja n_i = f (V_G) przedstawia rozkład normalny tych genotypów o matematycznie ściśle określonej części ich występowania, co z biologicznego punktu widzenia oznacza, że wszystkie te genotypy a w ich życiu dzieci są normalne fizjologiczne i mają prawo istnieć w każdej populacją z taką częstością.

Model determinacji genetycznej cechy ilościowej i efekty takich zdarzeń są uzależnione od środowiska.

Zmienność genetyczna - my tworzymy ją

Zmienność genotypowa - wariancja fenotypowa

V_p - wariancja fenotypowa

V_G - wariancja genetyczna (addytywna)

V_E - wariancja środowiskowa (dominacji)

V_I - wariancja epistazy (interakcji)

V_p = V_G + V_E

V_p = V_A + V_D + V_I + V_Eog + V_Es

Składnik genetyczny:

Każdy allel określa pewne natężenie cechy jego wpływu na wielkość cechy ilościowej to efekt allela. Ponieważ w organizmach diploidalnych allele występują parami a cecha ilościowa jest determinowana przez wiele alleli, to większość cech określa kodem genetycznym nazywa się wartością genotypową. Wynika także z interakcji pomiędzy allelami tych samych locji jest to wówczas tzw. dominacja albo dodatkowo z oddziaływań pomiędzy allelami różnych locji jest to wówczas tzw. epistazą albo interakcją.

Najprostszym przypadku wartość genotypowa może być tylko wynikiem sumowania się efektów poszczególnych locji. Jest to wówczas tzw. źródło zmienności addytywnej. Brak wtedy dominacji i epistazy. Warto wiedzieć że wariancja A (addytywna) wynika tylko z właściwości poszczególnych alleli. Natomiast wariancja D ( dominacji) i I ( interakcji) są dodatkowym wynikiem określającego kombinowania się ze sobą poszczególnych alleli niezależnie od efektów addytywnych.

np. V_A = PpqqCcEEFF

ujawnia się prosta suma natężeń alleli

V_D = PpqqCCEEFF

Dodatkowe wartości dominacji i integracja

V_I = PpqqCCEEFF

Interakcja

Czynniki środowiska zewnętrznego spełniające role czynników kształtujący organizm dzielą się na dwie grupy:

1. czynniki środowiska biogeograficznego czyli tzw. modyfikatory naturalne (wszystkie elementy świata ożywionego, naturalnego)

czynniki materii nie ożywionej temperatury powietrze,

2. czynniki natury społeczno - ekonomicznej czyli tzw. modyfikatory kulturowe (oddziaływanie tych czynników jest ważnym miernikiem oceny stanu biologicznego rozwoju populacji system społeczno - ekonomiczne, wielkość aglomeracji, wykształcenie, rodzice, nauczyciele, szkoła organizacje wolnego czasu itp.) czynnik żywieniowy

Składnik środowiskowy - wyróżniamy dwie grupy czynników środowiskowych ze względu na pełnione role w życiu osobniczym organizmu.

1. Czynniki wspólne dla grupy osobników (np. w rodzinie) działają z podobnym natężeniem w podobnym kierunku przez cały okres ontogenezy progresywnej taki rodzaj oddziaływania wyników nazywamy ogólnej.

2. Czynnik to szczególnie krótko trwałe i podlegające częstym zmienną uwarunkowanie specyficzne działające w krótkim okresie czasu na przemiennie z różnym natężeniem w różnym kierunku i co najważniejsze na pojedynczego osobnika także źródła nazywane źródłem zmienności środowiskowej specyficznej. (V_ES)

Określony genotyp X o 5 genach, genotyp X który wygląda np. PpqqCcEEFF

Wyznacz zakres zmienności genetycznej:

A₁, A₂, H

A₁ = ppqqcceeff = 10j

A₂ = PPQQCCEEFF = 10j + 50 = 60j

H=1/2(A1 + A2)

H=1/2(10+60)

H=35

Ppqqcceeff= 10j+5=15j

PpqqCcEEFF=5+0+0+5+0+5+5+5+5=30+(ZAWSZE)10j=40j

Dziedziczenie monogeniczne to takie gdzie jeden gen a właściwie allel przesądza o wartości fenotypowej tej cechy (nie zmienia się) Dziedzicznie monogeniczne może być:

1. dominujące

2. recesywne

3. ograniczone płcią

4. sprzężone z płcią

Ze względu na różny stopień

Autosomy (pozostałe chromosomy)

Chromosomy

Ze względu na rozmieszczenie genów w chromosomach albo w autosomach. ..... zdarzenie oraz wynika ze sposobu determinacji genetycznej tj. determinacji dominacji albo recesywnej.

Determinacja dominująca

Aa AA aa

Każdy allele dominujące ujawniają daną cechę natomiast allel przeciwstawny recesywny tego samego genu jest normalny.

_{D N D-dominujęcy}

A N _N-normalny

Ojciec Matka

_{DN NN}

Aa aa

Aa25% Aa25% aa25% aa25%

Aa Aa

AA Aa Aa aa 25%

AA aa

Aa Aa Aa Aa 0%

Aa AA

Aa AA aA Aa 0%

Model Recesywny

Kiedy allel recesywny ujawnia daną cechę:

_{N R}

A a

Aa AA

AA AA aA aA

Aa Aa

AA Aa Aa aa 25%N

aa AA

aA aA Aa Aa wszyscy normalni

aa aA

aa Aa aa aA 50%

Wszystkie takie zjawiska z takim prawdopodobieństwem zdarzeń mają takie prawdopodobieństwo tylko dlatego, że gdy te znajdują się w autosomach.

Ograniczone płcią

Geny te znajdują się również w autosomach ale ich efekty fenotypowe specyficznie ujawniają się tylko w odrębie jednej płci.

Bb Bb

BB Bb Bb bb

Sprzężone z płcią

To takie które znajdują się w chromosomie płci głównie w chromosomie X

_{Kobieta Mężczyzna}

XX XY

h

XX XY XX XY

^{kobieta mężczyzna kobieta mężczyzna}

Regulacje neurohormonalne - sterowanie procesami rozwojowymi.

Za kontrolowanie, stymulowanie, regulowanie procesami rozwoju w tracie ontogenezy na bazie owej determinacji genetycznej i modyfikującej rolę czynników środowiska zewn. odpowiedzialny jest układ neurohormonalny (steruje reguluje procesy hormonalne)

Układ neurohormonalny, działa na 3 poziomach:

• I poziom - centralny układ nerwowy (podwzgórze)

narząd hormonalny

A - przysadka mózgowa zachodzi pomiędzy podwzgórze i przysadka mózgowa i nazywa się układem podwzgórzowo przysadkowym i on steruje wszystkim procesami rozwojowymi czyli steruje rozdziałem w organizmie.

• II poziom - zachodzi między przysadką mózgową A a narzędziem hormonalnym B (wszystkie gruczoły wydzielania wewn.).

• III poziom - komórka tkanka dowolny układ (organizm)

1. 
   hormony hamujące _podwzgórze

2. hormony uwalniające ^produkcji

W przysadce mózgowej produkowane są dwie grupy hormonów:

1. organotropowe to takie hormony HGH (ludzki hormon wzrostu)

• HGH - ludzki hormon wzrostu

• ACTH - adrenokortykotropowy

• TSH - tyreotytowy

gonadotropowe

• FSH - folikulotropowy

• NH - lutertropowy

• PRL - prolektyna (karmienie piersią)

Wszystkie te hormony - w układzie wydzielane są a mechanizm ich działania w sensie przekazu informacji na 3 wymienionych poziomach jest następnym dla hormonów wzrostu - wszystkie pozostałe hormony ACTH, TSH, FSH i NH (działają na tej samej zasadzie).

Sprzężenie zwrotne ujemne - kontrola wydzielanie hormonalnego polega na hierarchicznym podporządkowaniu i tzw. sprzężeniach zwrotnych ujemnych. Wydzielanie hormonów stymulujące ograniczone gruczoły do uwolnienia odpowiednich hormonów jest regulowane na zasadzie ujemnego sprzężenia zwrotnego, które polega na:

• wzrost stężenia hormonów we krwi

• hormonów tarczycy

• hamuje wydzielanie odpowiednich hormonów przez przysadkę

Jeżeli wzrost to hamuje wydzielanie hormonów przez przysadkę ............................................... ..............................................................................................................................................................................................................................................................................................................

Podwzgórze znajduje się w między postawną częścią kresomózgowia i brzuszną częścią śródmózgowia.

W przedniej części podwzgórza znajdują się jądra:

• przedwzrokowe

• przednie

• nadwzrokowe przykomorowe

• nadskrzyżowaniowe

W części guzowe znajdują się jądra:

• brzuszno-przyśrodkowe

• grzbietowo-boczne

• łukowate

W części bocznej znajduje się jądro:

• boczne

W części sutkowatej znajdują się jądra:

• sutkowate

• nadsutkowate

• tylne

Tyreotropina, hormon tyreotropowy, skrót TSH od ang. Thyroid-stimulating hormone) to hormon glikoproteinowy o masie 28 000 D, wytwarzany przez przysadkę mózgową.

U człowieka powoduje zwiększenie masy tarczycy, zwiększenie przepływu krwi przez ten narząd oraz nasilenie produkcji i wydzielania hormonów tarczycy - tyroksyny i trójjodotyroniny. Wydzielana jest przez tyreotrofy (komórki zasadochłonne b2), które są wielościenne i zawierają ziarna o średnicy 140 - 200 nm; w ziarnach tych zmagazynowana jest tyreotropina.

Hormon adrenokortykotropowy, w skrócie ACTH, znany także jako kortykotropina, pobudza korę nadnerczy do wydzielania kortyzolu i wielu słabo działających androgenów.

ACTH jest zbudowany z pojedynczego łańcucha polipeptydowego zawierającego 39 aminokwasów. Aktywność biologiczna jest zależna od 20 N-końcowych aminokwasów ACTH. CRH jest najważniejszym czynnikiem pobudzającym uwalnianie ACTH. ACTH, kortyzol i inne kortykosteroidy (włączając w to steroidy egzogenne), krążąc w surowicy, wywołują na zasadzie sprzężenia zwrotnego hamowanie wydzielania CRH i ACTH. Oś CRH-ACTH-kortyzol odgrywa podstawową rolę w odpowiedzi ustroju na stres. Przy braku ACTH kora nadnerczy zanika i wydzielanie kortyzolu ustaje.

Hormon folikulotropowy (FSH) - hormon peptydowy wydzielany przez przedni płat przysadki mózgowej. Wydzielanie jest kontrolowane przez podwzgórzowy czynnik uwalniający - folikuloliberynę (LHRH). Wydzielanie hormonu u kobiet zależne jest od faz cyklu miesiączkowego. FSH pobudza dojrzewanie pęcherzyków jajnikowych i wydzielanie estrogenów u kobiet, powiększenie cewek nasiennych i wytwarzanie plemników u mężczyzn.

W okresie menopauzy z powodu wygasania czynności hormonalnej gonad obserwuje się zarówno u kobiet jak i u mężczyzn podwyższony poziom FSH we krwi.

Wyróżniamy dwa rodzaje hormonów luteinizujących:

hormon luteinizujący żeński LH - reguluje produkcję estrogenów (wpływa na rozwój ciałka żółtego)

hormon luteinizujący męski ICSH - reguluje produkcję progesteronu (pobudza rozwój tkanki śródmiąższowej jąder), wpływa pośrednio na produkcję testosteronu

Hormon antydiuretyczny (wazopresyna, ATC: H 01 BA) -jest cyklicznym nonapeptydem o masie cząsteczkowej 1084 Da. Hormon wytwarzany jest przez podwzgórze w postaci preprowazopresynoneurofizyny i wydzielany w ostatecznej postaci przez tylny płat przysadki mózgowej. Powoduje zagęszczanie moczu poprzez resorpcję wody i jonów sodu w kanalikach nerkowych. Wydzielanie wazopresyny pobudza wzrost ciśnienia osmotycznego osocza krwi i płynu mózgowo- rdzeniowego, a spadek osmolarności osocza hamuje jej wydzielanie. Niedobór hormonu antydiuretycznego lub brak jego działania powoduje "moczówkę prostą". Jeśli dotyczy ona zaburzenia wydzielania na poziomie podwzgórza lub przysadki jest to moczówka prosta ośrodkowa. Jeżeli występuje niewrażliwość cewek nerkowych na działanie hormonu antydiuretycznego - jest to moczówka prosta nerkowa.

Hormony roślinne - substancje chemiczne synezowane w pewnych częściach rośliny służące do "komunikacji" pomiędzy poszczególnymi częściami rośliny. Hormony te, działają w bardzo małych stężeniach i wywołują reakcje fizjologiczne w danej części rośliny. Hormony roślinne wywołują wiele różnych reakcji, dlatego trudno ustalić jaki hormon zadziałał i spowodował taką, a nie inną reakcję. Mogą one działać stymulująco bądź hamująco.

Znanych jest pięć grup hormonów roślinnych:

• Auksyny

• Gibereliny

• Cytokininy

• Etylen

• Kwas abscysynowy

Hormony steroidowi zwane też hormonami sterydowymi to grupa hormonów o zbliżonej budowie opartej na pierścieniu cyklopentanoperhydrofenantrenowym, który powstaje z cholesterolu (wyjątkiem jest witamina D), jednak o różnorodnych funkcjach biologicznych.

Za syntezę steroidów w komórce odpowiada gładkie retikulum endoplazmatyczne.

Steroidy są małocząsteczkowymi hormonami, które bez trudu przenikają przez błonę komórkową i dla których receptory znajdują się w jądrze komórek na które oddziałują.

Istnieje kilkadziesiąt różnych hormonów sterydowych, które spełniają najrozmaitsze funkcje regulacyjne w organizmach zwierząt i organizmie człowieka. Do najbardziej znanych należą hormony płciowe męskie androgeny (takie jak np. testosteron) i żeńskie estrogeny (m.in. estradiol i progesteron). Są one syntezowanie w jądrach lub jajnikach.

Inne znane hormony sterydowe to:

• kortykoidy - powstające w korze nadnerczy, (m.in. kortyzon - który kontroluje przemianę białek w cukry oraz aldosteron, który reguluje metabolizm jonów sodu i potasu

• ekdyzon - hormon produkowany przez owady, który stłumuje ich przepoczwarzanie się.

Produkcja poszczególnych hormonów steroidowych znajduje się pod kontrolą specyficznych hormonów nadrzędnych:

• aldosteron ← angiotensyna II/III

• hormony płciowe ← LH/FSH

• kortyzol, DHEA ← ACTH

Przysadka mózgowa jest gruczołem dokrewnym, którego funkcją jest wytwarzanie i wydzielanie hormonów.

Jest ona zlokalizowana wewnątrz czaszki w okolicy kostnego zagłębienia nazywanego siodłem tureckim (łac. sella turcica). Przysadka jest ściśle funkcjonalnie związana z częścią mózgu - podwzgórzem.

Przysadka dzieli się na dwie części: przednią i tylną. Część tylna funkcjonalnie jest częścią podwzgórza: nie wytwarza ona własnych hormonów a jedynie magazynuje i wydziela oksytocynę i hormon antydiuretyczny.

Część przednia wydziela:

• hormon wzrostu GH

• prolaktynę

• hormon adrenokortykotropowy ACTH

• hormon tyreotropowy TSH

• hormon folikulotropowy FSH

• hormon luteinizujący LSH

• endorfiny PEA

U wielu innych ssaków poza człowiekiem występuje także część pośrednia przysadki. U dorosłych ludzi jest ona zredukowana do wąskiego pasma komórek zlewającego się z przednią częścią przysadki. Wydziela ona MSH.

V_G

V_E

Wywołane przez czynniki środowiska zewnętrznego

10

35

60

h

h

Posiada hemofilię

---