MUKOWISCYDOZA
Istota choroby polega na nieprawidłowym składzie wydzieliny gruczołów zewnątrzwydzielniczych.Tak więc bardzo lepka i gęsta wydzielina zamyka światła przewodów wyprowadzających, prowadząc do ich niedrożności zalegania wydzieliny w gruczołach, rozszerzania, a w końcu włóknienia takich narządów jak: trzustka, oskrzela, wątroba. Mukowiscydoza może objawiać się: niedrożnością smółkową noworodka, częstymi i przewlekłymi stanami zapalnymi dróg oddechowych, przewlekłą biegunką spowodowaną niedoborem enzymów trawiennych trzustki. Rozpoznanie powinno zostać ustalone najpóźniej do 3 miesiąca życia niemowlęcia. Leczenie przyczynowe nie jest obecnie znane, stąd stosuje się leczenie objawowe.
HEMOFILIA
Hemofilia jest dziedziczną chorobą, w której zaburzony jest proces krzepnięcia krwi. Hemofilię przenoszą kobiety, które mogą przekazywać chorobę na synów. Kobiety nie mają zazwyczaj problemów związanych z krzepnięciem krwi, ponieważ ich drugi chromosom X ma prawidłową funkcjonującą kopię genu odpowiadającego za produkcję czynnika krzepnięcia. Chorzy z postacią ciężką często bez zauważalnych powodów mogą mieć krwawienia do stawów, mięśni oraz innych tkanek (tzw. wylewy). Trudno czasem określić ich powody.
DALTONIZM
Zaburzenia w rozpoznawaniu barw, polegające na nie rozpoznawaniu barwy: czerwonej (protanopia), zielonej (deuteranopia), czerwono - zielonej (daltonizm), żółto - niebieskiej (tritanopia). Występują one głównie u mężczyzn ( u ok.15%), wyjątkowo u kobiet. Daltonizm nabyty może pojawić się w wyniku uszkodzenia siatkówki lub dróg wzrokowych (oko, nerw czaszkowy II wzrokowy), a także po stosowaniu niektórych leków. Nazwa pochodzi od nazwiska chemika angielskiego J.Daltona, który jako pierwszy opisał daltonizm w 1974r.
ANEMIA SIERPOWATA
Niedokrwistość sierpowata wywołana jest mutacją genową, uważana za ciężką chorobę wrodzoną. Cząsteczki hemoglobiny zawierające nieprawidłowy łańcuch mają niższe powinowactwo do tlenu a erytrocyty z taką hemoglobiną przyjmują sierpowaty kształt. Odkształcone erytrocyty pękają zatykając naczynia krwionośne. Choroba ta występuje częściej u Mulatów i Murzynów, rzadko u dzieci i niemowląt.
PLĄSAWICA (CHOROBA HUNTINGTONA)
Genetycznie uwarunkowana choroba, przejawiająca się zaburzeniami emocji i procesów poznawczych, występowaniem niekontrolowanych ruchów kończyn, drgawek, nieprawidłowego napięcia mięśniowego oraz upośledzenia mimiki.
ALBINIZM
Czyli bielactwo wrodzone. Skóra osobników dotkniętych bielactwem wrodzonym (albinosów) jest bardzo jasna lub biała, włosy białe, źrenica czerwona, z powodu przeświecenia naczyń krwionośnych przez przezroczyste tęczówki. Bielactwo wrodzone upośledza zwykle wzrok (wskutek niedoboru barwnika w oczach), niekiedy także słuch.
ALKAPTONURIA
Choroba uwarunkowana dziedzicznie, w przebiegu której, w wyniku braku jednego z enzymów, tyrozyna nie ulega całkowitemu rozkładowi. Produkt jej przemiany - kwas homogentyzynowy - gromadzi się w chrząstkach, stawach, ścięgnach, naczyniach krwionośnych i skórze, jest także wydalany z moczem, który ciemnieje po zetknięciu z powietrzem. Alkaptonuria prowadzi do zapalenia stawów i ścięgien.