Rodzaje zmienności: niedziedziczna - tzw. modyfikacyjna (niezależna od uwarunkowań genetycznych,działa pod wpływem warunków środowiskowych; dziedziczna (rekombinacyjna, mutacyjna: mutacje genowe, mutacje chromosomowe, mutacje genomowe)

• Zmienność osobnicza – w śród zwierząt należących do tych samych, zwierzat i ras

• Zmienność grupowa – występująca miedzy dwiema grupami zwierząt

• Zmienność gatunkowa – rożnice miedzy różnymi gat. Zwierząt

• Zmienność wewnątrzosobnicza – polega na tym ze na przykład w miocie różnych świń są inne ilości i inne rozmiary zwierząt

Źródła zmienności:-różnice genetyczne pomiędzy osobnikami wynikające z rekombinacji zawiązków dziedziczenia-środowisko-mutacyjna

wariancja - klasyczna miara zmienności; jest średnią arytmetyczną kwadratów odchyleń (różnic) poszczególnych wartości cechy od wartości oczekiwanej.

cecha ilościowa – np. wzrost, wiek, waga; jest cechą zmienną, nie ma wyraźnej klasy, najczęściej cecha mierzalna. rozkład ma charakter ciągły a opisuje go krzywa gausa

Cechy jakościowe – wyst. w dwu lub więcej odmianach, determinowane przez jeden/niewielką ilość genów mających silny wpływ na wykształcenie danej cechy; m.in.: kształt włosów, barwa sierści ,grupa krwi , ich rozkład ma charakter skokowy

Geny kumulatywne (poligeny, wieloczynnikowe, addytywne, wielokrotne) - są to geny warunkujące powstawanie cech ilościowych; należą do różnych par alleli, których działanie sumuje się, kształtując w ten sposób fenotyp. Dziedziczą się zgodnie z prawami Mendla.

Transgresja – zjawisko polegające na pojawieniu się wśród osobników z pokolenia F2 osobników u których zakres zmienności cechy przekracza zakres zmienności tej cechy u pokolenia rodzicielskiego. Taka sytuacja może nastąpić gdy cecha jest ilościowa (np. wzrost lub waga) i determinowana przez geny kumulatywne

Krzywa normalna= Rozkład normalny, zwany też rozkładem Gaussa – jeden z najważniejszych rozkładów prawdopodobieństwa. Odgrywa ważną rolę w statystycznym opisie zagadnień przyrodniczych, przemysłowych, medycznych, socjalnych itp. Wykres funkcji prawdopodobieństwa tego rozkładu jest krzywą dzwonową. Krzywa Gausa-krzywa rozkładu normalnego opisuje większość zjawiski przyrodniczych. Odchylenia od jej prawidłowego kształtu, informują nas o tym że w populacji zachodzą zmiany i jaki jest kierunek tych zmiean. na osi X mamy warości cechy; na Y ich częstość w badanej populacji

Pokrewieństwo – zw. Genetyczny mdzy określonymi osobnikami z tytułu posiadania identycznych genów

Populacja- zbiór osobników pod pewnym względem jednorodnych ale różniących się co do rozpatrywanych ich cech,

zamieszkujące różne tereny geograficzne lub zespół stad związanych węzłami pokrewieństw poprzez wymianę rozpłodników

Struktura genetyczna populacji – tworzy wzajemny ilościowy stosunek występujących genów w poszczególnych parach alleli i wynikający stąd stosunek genotypów. Zewnętrznym wyrazem struktury genetycznej populacji jest frekwencja fenotypów.

Częstotliwość występowania genow i genotypów w populacji jest wzajemnie od siebie zależne; Frekwencja wraca do równowagi w następnym pokoleniu po kojarzeniu losowym

Zmiany w strukturze genetycznej populacji mogą wywołać czynniki:

-mutacje

-dryf genetyczny

-migracje osobników

-selekcje

-naruszenie losowości kojarzenia

Mutacje-rola jej jest niewielka większość mutacji jest nie korzystna, ma negatywny wpływ na populacje. Mutacje mają charakter odwracalny jest utrzymana równowaga

Dryf genetyczny- rozkład genotypow w populacji potocznej zależy od sekwencji genow w pokoleniu rodzicielskim. Zgodność oczekiwanego rozkładu z uzyskanym zależy od liczebności osobników w populacji. W populacjach małych odchylenia mogą być znaczne. Te odchylenia nie pozostaja bez wpływu na dalsze losy populacji. Df dotyczy małych stad!

Migracje- przenoszenie zwierzat z jednej populacji do drugiej

• Emigracje-opuszczanie własnej populacji przez część osobników

• Migracje- wprowadzanie obcych osobników do danej populacji

Wprowadzone geny wypierają dotychczasowe. Zmiana frekwencji genów powoduje zróżnicowanie we wzajemnych stosunkach genotypów ( częstotliwość dotychczasowych genów się zmienia pojawiają się nowe kombinacje dotychczasowych genów i nowowprowadzonych

Krzyżowanie uszlachetniające – Jednorazowe przekrzyżowanie miejscowego materiału ustala po pewnym czasie stan równowagi gen.

Krzyżowanie wypierające – w przypadku całkowitego zastąpienia samcow obcymi, proces wypierania dotychczasowych genów postępuje szybko na przód upodobniając po pewnym czasie populacje do nowych

Selekcja- wybór najlepszych osobników ze stada na rodzicow przyszłego pokolenia. Selekcja to najbardziej skuteczny czynnik zmian kierunkowych w strukturze genetycznej populacji.

Nie tworzy nowych genów, ale zmienia ich frekwencje (genów i fenotypów). Zmiany frekwencji genów są zmianami trwałymi i utrzymują się w populacji nawet, gdy selekcji zaniechano. W przypadku selekcji następuje zmiana frekwencja genu: zmniejsza się frekwencja genow nieporzadanych a zwiększa genów pożądanych.

Rożnica selekcyjna – jest to rożnica między średnią stada selekcyjnego a średnią stada, z którego te zwierzęta pochodza. Jest miarą intensywności selekcji.

Naruszanie losowości kojarzeń-musi prowadzic do zmian w strukturze genetycznej populacji.W przypadku naruszenia losowych kojarzeń prowadza do zmiany frekwencji feno- i genotypow ale nie zmiany frekwencji genów.

Rodowód – usystematyzowany wykaz przodków osobnika; probant - os. dla którego wykonujemy rodowód

Inbred- określa jaki % genów os, jest w ukł homozygotycznym

Prawo hardyego-weinberga- w populacji, w której kojarzenia losowe frekw. Genot i fenot nie zmienia sie w czasie

Antygen– każda substancja, która wykazuje dwie cechy: immunogenność, czyli zdolność wzbudzenia przeciwko sobie odpowiedzi odpornościowej swoistej, oraz antygenowość, czyli zdolność do reagowania z przeciwciałami oraz TCR.

EPISTAZA- zjawisko, gdy 1 gen – epistatyczny, maskuje działanie innej pary lub innych par genów warunkujących tą samą cechę. Współdziałanie genów 2 lub więcej par.

Gen epistatyczny może być genem dominującym lub recesywnym w stosunku do drugiego genu własnej pary. Współdziałanie o charakterze równorzędnym.

Pary genów maskowane przez gen epistatyczny mogą się dziedziczyć w różnych typach dziedziczenia, mogą się znajdować w układach homo- lub heterozygotycznych.

Pary współdziałających genów warunkujących daną cechę z reguły dziedziczą się niezależnie (ponieważ leżą na różnych chromosomach).

FENOGRUPA – grupa antygenow która dziedziczy się jako jedna niezalezna jednostka uwarunkowana 1 genem.

CECHY ZWIĄZANE Z PLCIA – cechy których geny leza w autosomach jak i chrom płciowych przy tym samym genotypie cecha wyst tylko u 1 plci np. obecność gruczolu mlecznego.

Cechy ograniczone płcią – cecha pojawia się tylko u jednej płci. Cecha jest zazwyczaj autosomalna, np. wnętrostwo, nieśność, mleczność.

DZIEDZICZENIE NA KRZYZ polega na tym ze ceche sprzezona matki dziedzicza synowiea u ojcow – corki, warunkiem jest wyst cechy dominującej u heterozygotycznej plci rodzicielskiej a ceche recesywna u plci homozygotycznej.

Transgresja – zjawisko polegające na pojawieniu się wśród osobników z pokolenia F2 osobników u których zakres zmienności cechy przekracza zakres zmienności tej cechy u pokolenia rodzicielskiego. Taka sytuacja może nastąpić gdy cecha jest ilościowa (np. wzrost lub waga) i determinowana przez geny kumulatywne

Geny kumulatywne (poligeny, wieloczynnikowe, addytywne, wielokrotne) - są to geny warunkujące powstawanie cech ilościowych; należą do różnych par alleli, których działanie sumuje się, kształtując w ten sposób fenotyp. Dziedziczą się zgodnie z prawami Mendla.

ALLELE WIELOKROTNE – allele występujące w więcej niż dwóch postaciach; w danym organizmie mogą występować tylko dwa allele, natomiast w puli genowej populacji może być ich wiele. Powstają w wyniku mutacji.

TEST KRWI / FORMULA ANTYGENOWA – zestaw wszyst antygenow wyst u danego osobnika wszystkich 12stu ukl grupowych.

UKŁADY GRUPOWE - tworza określone antygeny występujące w krwinkach czerwonych, krwinkach białych, płytkach krwi i w białkach osocza. Cecha ograniczona płcią-cecha pojawia się tylko u 1 płci. Cecha ta jest zazwyczaj autosomalna.

Cechy ilościowe takie jak wzrost przyjmują różne wartości i mają rozkład ciągły: w danym zakresie rozkładu wszystkie wartości dotyczące wzrostu są możliwe. Cechy ilościowe są kontrolowane przez kumulatywne efekty wielu loci genowych, jak również przez wpływ zróżnicowanego środowiska w jakim żyją poszczególne osobniki. Cechy ilościowe zwane są także wieloczynnikowymi, poligenicznymi lub wielolokusowymi..

Genetyka – nauka o dziedziczeniu cech z pokolenia na pokolenia. Łącznikiem pokoleń są gamety.

Budowa komórki:

Jądro komórkowe- jest podstawową i nadrzędną organellą każdej komórki. Steruje poprzez DNA

przemianami biochemicznymi komórki. Gromadzi i przechowuje w DNA informację genetyczną o cechach organizmu oraz bierze udział w podziałach komórek somatycznych (mitoza) i macierzystych komórek gamet i zarodników (mejoza). W jądrze znajduje się Chromatyna, rozmieszczona w kariolimfie w postaci delikatnej, splątanej niteczki. W trakcie podziału jądra chromatyna zmienia się w chromosomy.

Chromosomy- to twory powstałe w wyniku spiralizacji, której ulega chromatyna podczas profazy. Zbudowane są z DNA i białek (histynów). Zbudowane są z 2 chromatyd, przewężenie pierwotne (centromer), przewężenie wtórne (organizator jąderka) oraz trabant (satelita). Człowiek ma 46, bydło 60 a pszczółka 32.

Chromosom homologiczny- 2 takie same chromosomy, są identyczne kształtem, są na nich cechy odpowiedzialne za te same cechy. Jeden z nich pochodzi od matki, drugi od ojca. Zawierają te same geny w określonym miejscu (lopus).

Mitochondrium- autonomiczna organella, ponieważ zawiera własne DNA i RNA. To centrum energetyczne komórki, w których zachodzi utlenienie biologiczne. Bierze ono udział w procesach oddychania wewnątrzkomórkowego. Zachodzą tu cykl Krebsa i łańcuch oddechowy.

Cecha- właściwość organizmu uwarunkowana genetycznie. Najczęściej parą genów lub alleli.

Allel- odmiana tego samego genu. Zajmuje to samo miejsce na chromosomie homologicznym, ale wpływa odmiennie na daną cechę. Nie występuje w gametach.

Mitoza-podział jądra kom(kariokineza) w wyniku, którego dochodzi do podziału cytoplazmy (cytokineza) i powstają kom. Potomne o jądrach zawierających taką samą liczbę chromosomów jak jądro komórki macierzystej. Efektem podziału są 2 jądra potomne, mające taką samą liczbę chrom. jak jądro kom. mac. Mitoza zachodzi w kom. Somatycznych i prowadzi do ich namnażania. Cykl mitotyczny dzieli się na:

• Profazę- w wyniku spiralizacji i grubienia chromatyny wyodrębniają się chromosomy, każdy chrom. dzieli się na połówki, czyli chromatyny, zanika otoczka jądrowa, kariolimfa miesza się z cytoplazmą, zanikają jąderka, tworzą się włókna wrzeciona kariokinetycznego.

• Metafaza- ostatecznie formuje się wrzeciono karioki., chromosomy podzielone, każdy na dwie chromatydy, ustawiają się centromerami w płaszczyźnie równikowej wrzeciona kariokin., włókna wrzeciona jednym końcem skupiają się na biegunie kom., drugim przyczepiają się do centromerów chromosomów.

• Anafaza- centromery dzielą się, włókna wrzeciona karioki.,skracają się odciągają ku biegunom kom. chromatyny. w centrum kom. powstaje fragmoplast, który bierze udział w cytokinezie. Następuje cytokineza.

• Telofaza- Chromatyny osiągają bieguny kom.,zanika wrzeciono karioki.,nadal trwa proces cytokinezy, stopniowo tworzą się nowe jądra kom.,otoczki oraz jąderka, chrom. potomne ulegają despiralizacji, dobiega końca proces cytokinezy.

Mejoza-podział jądra kom.(kariokineza), podczas którego następuje redukcja liczby chrom. Zach. w macierzystych kom zarodników oraz gamet i prowadzi do powstania haploidalnych zarodników, plemników i kom. jajowych. Mają 1n chrom. Po zapłodnieniu powstaje dipl. zygota. Podczas crossin -over dochodzi do rekombinacji mat. genetycznego, dlatego każdy jest inny Podczas mejozy zachodzą 2 sprzężone ze sobą podziały: I podział mejotyczny, zwany redukcyjnym, II mitotyczny.

• I podział: Profaza I- skł. się z 5 stadiów:

leptoten-z chromatyny wyodrębniają się chromosomy.

zygoten- chromosomy układają się w pary tworzą biwalenty.

pachyten- chromos. Dzielą się podłużnie, na 2 chromatydy, w wyniku, czego tworzą się tetrady, chromosomy skręcają się i grubieją.

Diploten- pary chromatyd rozchodzą się, ale złączone są w punktach zwanych chiazami, zachodzi

Crossing-over- wymiana odcinków chromatyd chromosomów homologicznych- diakineza- zanika otoczka jądrowa, zanikają jąderka, zach. max. spiralizacja chromosomów biwalentach, tworzą się włókna wrzeciona kariokin., Chromosomy homologiczne połączone są w chiazmach.

• Metafaza I - w płaszczyźnie równikowej wrzeciona kario. Ustawiają się tetrady, włókna wrzeciona kario. Organizują się jednym końcem przy biegunach kom, drugim przyczepiają się do centromerów chromosomów

• Anafaza I- włókna wrzec. kario.Skracają się i odciągają chromosomy do biegunów kom, następuje redukcja liczby chromosomów.

• Telofaza I -chromosomy osiągają bieguny kom,powst 2 jądra potomne, liczba chrom. w jądrach pot. jest o ˝ mniejsza niż w kom. macierzystej.

• Profaza II- zanika otoczka jądrowa jąderko, tworzy się wrzeciono kariok., chromosomy połączone tylko centromerami

• Metafaza II- chromosomy ustawiają się w płaszczyźnie równikowejwrzec. kario.

• AnafazaII - centromery dzielą się , do biegunów kom rozchodzą się chromatyny, rozpoczyna się proces cytokinezy- powstaje wrzeciono cytokinetyczne (fragmoplast)

• Telofaza II- powst. 4 jądra potom. 1n, dobiega końca pr. cytokinezy, powst. błona i ściana kom.

Prawo prawidłowości mejozy- gameta posiada po 1 chromosomie z pary chromosomów homologicznych.

Prawo przypadkowości mejozy- przypadkiem jest, z który z danych par chromosomów komórki macierzystej znajdzie się w gamecie i spotka się z chromosomem z innej pary.

Mejoza bierze udział w tworzeniu gamet.

Gameta- komórka rozrodcza męska lub żeńska zawierająca po 1 parze z chromosomów każdej pary chromosomów homologicznych oraz po 1 parze gamet z każdej pary alleli.

Spermatogeneza – proces powstania gamet męskich: spermatogenium (1, 2n) spermatocyt I rzędu (1, 2n) spermatocyt II rzędy (2, 1n) spermatydy (4, 1n) plemnik 4

Oogeneza- proces powstania gamet żeńskich: ooganium (1, 2n), oocyt I rzędu (1, 2n), oocyt II rzędu (2, 1n ciałko kierunkowe i 1 oocyt), oodyta (4, ciałko kierunkowe), komórka jajowa.

Ciałko kierunkowe- same jądro, niemogące żyć bez cytoplazmy i służą do zredukowania procesu oogenezy, cała cytoplazma trafia do ootydy później do kom. Jajowe.

Homozygota- zygota o układzie genetycznym, w której w określonym lokus występują 2 jednakowe geny.

Heterozygota- zygota o układzie, w którym w określonym lokus są przeciwne allele, czyli 2 różne geny.

Dziedziczenie 1 i 2 par cech:

I prawo Mendla- prawo czystości gamet, każdy organizm posiada 2 geny odpowiadające za pojawienie się danej cechy, które otrzymuje po jednym od każdego ze swoich rodziców. W gamecie znajduję się tylko 1 czynnik.

Jest to prawo prawidłowości mejozy. Związek cech (genów) wchodzą ze sobą w kontakt czasowy, a następnie rozchodzą się, nie działając na siebie wzajemnie. Ten kontakt czasowy to zygota, a rozchodzą się z zygoty, gdy organizm jest dojrzały i produkuje gamety.

II prawo Mendla- dotyczy dziedziczenia 2 lub więcej cech (genów) np. barwa, kształt nasiona. Cechy te dziedziczą się niezależnie o ile geny tych cech leżą w różnych parach chromosomów. Prawo przypadkowości mejozy. Cechy charakteryzowane są parami genów. Geny dominujące mają wpływ na geny recesywne.

Dziedziczenie typu pisum- jeden allel w pełni dominuje na allelu recesywnym tego samego genu.

Krzyżowanie testowe- można sprawdzić, jakie mamy genotypy w F2 osobnika o nieznanym genotypie kojarzonym z osobnikiem homozygotycznym recesywnym.

Dziedziczenie typu zea- dziedziczenie pośrednie. Po fenotypie można określić genotyp.

Formy współdziałania genów:

1. W obrębie 1 pary alleli:

- typ dziedziczenia pisum- jeden allel dominuje nad drugim np. barwa oczu, kształt u grochu. Stosunek rozczepień 3:1 feneotyp, oraz 1:2:1 geneotyp.

- typ zea- typ dziedziczenia pośredni, brak dominacji, oba allele dają nowy feneotyp, czyli wygląd zewnętrzny.

RR- homozygota dominująca

Rr- hererozygota

RR- homozygota recesywna.

Np. anemia sierpowata – heterozygoty przedstawiają największą wartość cechy w danym środowisku.

2. W obrębie 2 par alleli:

- współdziałanie komplementarne (dopełniające) np. kształt grzebienia u kury.

Epistaza- rodzaj współdziałania, w którym jeden gen (epistatyczny) z pary alleli maskuje działanie genów z innej pary alleli lub innych par alleli warunkujących tą samą cechę.

Gen epistatyczny- może być genem dominującym lub recesywnym z danej pary alleli.

Epistaza- współdziałanie nie równorzędne. Dominowanie dotyczy tej samej pary allelomorficznej gdzie jeden gen tej pary masuje działanie drugiego.

Epistaza- polega na współdziałaniu różnych par alleli, nie zawsze geny epistatyczne są dominujące we własnych parach. Występuje przy dziedziczeniu niezależnym i w tym dziedziczeniu cechy uwarunkowane są więcej niż 1 pary genów, gdy leżą niezależnie od siebie i dają nowy feneotyp.

1 gen dominujący nad parami z innych par alleli.

Jeżeli genem epistatycznym jest 7 to muszą być 2 geny recesywne, dopiero wtedy można mówić o epistazie.

BIWALENTY: para homologicznych chromosomów w okresie ich koniugacji podczas I podziału mejotycznego. Liczba biwalentów odpowiada połowie liczby chromosomów normalnej diploidalnej komórki somatycznej.

ROZSZCZEPIENIE: (segregacja) - oddzielanie się od siebie w okresie podziałów mejotycznych mieszańca (F1) chromosomów (a więc i genów) ojcowskich od chromosomów (i genów) matczynych w obrębie poszczególnych par homologicznych. W wyniku tego procesu obserwujemy w drugim pokoleniu (F2) mieszańca pojawienie się form rodzicielskich, co również obejmujemy terminem rozszczepienia.

CROSSING OVER - zjawisko zachodzące podczas I podziału mejotycznego polegające na wymianie chromatyd chromosomów homologicznych. Stwarza możliwość rekombinacji cech.

MAPA CHROMOSOMALNA - linearny zapis lokalizacji genów w chromosomie. Mapy chromosomowe
Częstotliwość crossing-over jest traktowana jako miara odległości między genami. Względną miarę długości genów przyjęto 1%rekombinacji (wymiary genów). Przy krzyżowaniu testowym wartość nazwano jednostką Morgana. Mapa chromosomowa określa, więc wzajemne położenie genów sprzężonych.

TETRADA - chromosomy wchodzące w skład biwalentów po podziale na 2 chromatydy tworzą tetradę składającą się z 4 chromatyd.

KRZYŻOWANIE TESTOWE - krzyżowanie pomiędzy nieznanym genotypem o fenotypie dominującym, z homozygotą recesywną.

ZAŁOŻENIA TEORII THOMASA MORGANA:
- gen jest czynnikiem dziedzicznym, odpowiedzialnym za określoną cechę, czyli jest to jednostka dziedziczności
- geny znajdują się w chromosomach
- geny w chromosomie ułożone są liniowo
- geny mają ściśle określone miejsce w chromosomie, jest to tak zwany lopus
- zmiana położenia genu w chromosomie zachodzi podczas mejozy, w czasie crossing-over
- zjawisko crossing over jest przyczyną zmienności i rekombinacji
- geny leżące blisko siebie w chromosomie to geny sprzężone
- geny sprzężone powodują powstanie cech sprzężonych
- geny sprzężone dziedziczą się razem
- cechy sprzężone dziedziczą się razem, czyli niezgodnie z II. prawem Mendla
- cechy sprzężenia są tym silniejsze, im bliżej siebie znajdują się geny
- częstotliwość zjawiska crossing-over zależy od długości chromosomów oraz od ilości chromosomów w garniturze chromosomowym
- genetyczne skutki crossing-over widoczne są tylko w heterozygotach
- zjawisko crossing-over zachodzi w dowolnym miejscu, wzdłuż ramion chromosomów homologicznych