Mutacja - nagła przypadkowa zmiana w obrębie DNA, która przekazywana jest z pokolenia na pokolenie, powstała na skutek zmiany:
a)genu w jego nowy allel
b)budowy chromosomów
c)liczby chromosomów
d)zwielokrotnienia zestawu chromosomów
7.Rodzaje mutacji (aberracji):
a)genowe (punktowe):
- substytucja:
~ tranzycja - z. purynowe <-> z. purynowe (A<->G) || z. pirymidowe <-> z. pirymidowe (C<->U/T)
~ transwersja - z. purnowe <-> z. pirymidowe (A<->C, A<->U/T, G<->C, G<->U/T)
- delecja - wypadnięcie 1 lub kilku nukleotydów
- insercja - wstawienie dodatkowych nukleotydów
- inwersja
b)chromosomowe:
- strukturalne:
~ inwersja
~ translokacja - mutacja międzychromosomowa - dołączenie fragmentu innego chromosomu
~ duplikacja
~ izochromosomy
~ chromosom kulisty
- genomowe:
~ autoploidy - organizmy ze zmienioną ilością chromosomów tego samego gatunku:
a)aneuploidy - ogranizmy, które wykazują brak lub mają dodatkowe pojedyncze chromosomy w stosunku do ich liczby diploidalnej:
2n-1 (monosomik), 2n+1 (trisomik), 2n-2 (nullsomik)
b)euploidy: 3n (triploid), 4n (tetraploid), 5n (pentaploid)
c) aloploidy:
d)amfiploidy (n1+n2)
8.Skutki mutacji genowej:
a)nonsens - tworzy się kodon nonsensowny, co powoduje zakończenie biosyntezy białka -> powstaje znacznie krótszy łańcuch niż pierwotnie zakodowany
b)zmiana sensu - w łańcuchu polipeptydowym pojawi się inny aminokwas niż pierwotnie zakodowany (np. anemia sierpowata)
c)obojętna - bez żadnych konsekwencji
9.Mutageny:
a)kwas azotowy
b)związki alkalizujące
c)barwniki akrylowe
d)hydroksyamina
e)promieniowanie jonizujące
f)izotopy promieniotwórcze
g)promieniowanie ultrafioletowe
10.Bloki metaboliczne związane z przemianami aminokwasów:
fenyloketonuria - mutacja recesywna, spowodowana mutacją genu odpowiedzialnego za przekształcanie fenyloalaniny w tyrozynę -> fenyloalanina gromadzi się w tkance nerwowej -> upośledzenie umysłowe -> śmierć; rozwiązanie - eliminacja z diety fenyloalaniny
tyrozynoza - mutacja recesywna, w moczu i w układzie nerwowym gromadzą się nadwyżki substratów tj. tyrozyny i kwasu hydroksyfenylopirogronowego
alkaptonuria - mutacja recesywna, powodująca brak enzymu przekształcającego kwas homogentyzynowy i kwas maleiloacetoocotowy -> choroba „niebieskiej pieluszki”, bo substrat wydalany z moczem reaguje z powietrzem i ma taki odcień
albinizm - mutacja genu enzymu uczestniczącego w syntezie melaniny -> białe włosy, skóra, nie mogą przebywać zbyt długo na słońcu
aminoacyturia - usuwanie wraz z moczem 1 lub kilku aminokwasów
11.Bloki metaboliczne związane z przemianami cukrowców:
galaktozemia - zaburzenie przemiany galaktozy
obecnej w mleku -> gromadzenie się galaktozy w organizmie -> powiększenie wątroby, opóźnienie rozwoju, wymioty i biegunki, śmierć
cukrzyca młodzieńcza - objawami obecność ciał ketonowych w moczu
12. Bloki metaboliczne związane z przemianami tłuszczy:
aChoroba Tay-Sachsa - nadmierne odkładanie się tłuszczy w układzie nerwowym
13.Mutacje genów sprzężonych z płcią:
hemofilia - zaburzenie krzepnięcia krwi wskutek zahamowania wytwarzania białek osoczowych; choroba dziedziczna; objawami duże krwotoki; występuje prawie wyłącznie u mężczyzn, przenoszona na potomstwo przez kobiety
daltonizm - nierozpoznawanie niektórych barw, najczęściej czerwonej i zielonej
14. Choroby uwarunkowane przez geny dominujące:
choroba Parkinsona - niedobór dopaminy w związku z powolnym zanikiem neuronów w mózgu; przyczyny nie znane; objawy: wzmożenie napięcia mięśniowego, spowolniony ruch, drżeniem spoczynkowym rąk i palców; twarz staje się nieruchoma, „maskowata”, mruganie powiek rzadkie.
choroba Huntingtona - schorzenie ośrodkowego układu nerwowego - występowanie szybkich ruchów mimowolnych w różnych częściach ciała
niektóre psychozy maniakalno-depresyjne
dprogeria
16.Biotechnologia - nauka zajmująca się technologią wykorzystania procesów biologicznych zachodzących w organizmach żywych.
17.Inżynieria genetyczna - jeden z działów biotechnologii, pozwalający na manipulowanie genami.
18.Lepkie końce - zakończenia DNA, które mogą się stykać większą powierzchnią
19.Tępe końce - j/w, ale mniejszą
20.Wektor - interesujący nas kawałek DNA, który wstawiamy do plazmidu
21.Plazmidy - elementy genetyczne komórek bakteryjnych:
a)zdolne do niezależnej od chromosomu bakteryjnego replikacji i przekazywania swoich genów innym komórkom
b)są kolistymi, 2-niciowymi cząsteczkami DNA
c)mogą być przekazywane pomiędzy komórkami bakterii w różnych procesach genetycznych
d)z jego jednej strony dodajemy wektor, a z drugiej gen odporności na antybiotyk
22.Metody stosowane w inżynierii genetycznej:
a)PCR - reakcja łańcuchowej polimerazy - kopiowanie DNA, wykorzystywane enzymy termostabilne - podwyższa się do 92ºC i obniża do 20 ºC temperaturę - tyle razy ile razy więcej materiału genetycznego chcemy otrzymać
b)odpowiednie wycinanie materiału genetycznego przy pomocy enzymów restrykcyjnych (enzymy, które rozpoznają sekwencje palindromowe, czyli te, które można czytać tak samo od przodu i od tyłu)
c)transformacja do bakterii:
- razimy bakterię prądem lub traktujemy CaCl2 -> bakteria się otwiera -> umieszczamy w niej nasz plazmid
- traktujemy antybiotykiem -> przetrwają tylko nasze bakterie
- umieszczamy w temperaturze 40ºC
- po tygodniu oddzielamy białko i zostają nasze bakterie
23.Argumenty za tworzeniem organizmów transgenicznych:
a)zmodyfikowana żywność przynosi większe plony (zapobiegnięcie klęsce głodu)
b)możliwe wytwarzanie dużych dawek leków
c)zyski gospodarcze
d)dostarczenie porcji witamin w innych produktach (np. złoty ryż)