Genetyka – pytania do egzaminu 2012 r.

1. U eukariontów:

1. Występują operony, podobnie jak u prokariontów

2. Występują regularoty, zespoły genów, których ekspresja podlega jednemu, wspólnemu systemowi regulacyjnemu

3. Nie ma hierarchii genów w regulacji ekspresji

4. Zmiany ekspresji genów w czasie rozwoju i różnicowania odbijają się na składzie puli cząsteczek RNA w komórkach

1. W przypadku działania nieallelicznego genów, gen uniemożliwiający wytworzenie cechy nazywamy:

1. Regulatorowym

2. Rekombinacyjnym

3. Epistatycznym

4. Hipostatycznym

5. Politenicznym

1. Prawdziwe jest zdanie:

1. Geny plejotropowe często wpływają na cechy w zasadniczym znaczeniu ewolucyjnym

2. Plejotropia wystepuje wtedy kiedy produkt działania danego genu bierze bezpośredni udział w różnych procesach zachodzących w organizmie albo gdy produkt ten powoduje wtórne zmiany w organizmie

3. Plejotrpię powinno się uważać za wynik wysokiego stopnia integracji metabolizmu komórkowego i korelacji cech organizmu

4. Wszystkie odpowiedzi są poprawne

1. Jeżeli ma miejsce epistaza genów recesywnych to recesywny gen „a” powoduje supresję pojawiania się B i b. W tym przypadku segregacja w pokoleniu F2 zachodzi w stosunku liczbowym:

1. 8:8

2. 9:3:4

3. 12:3:1

4. 12:4

5. 15:1

1. Czerwone, zółte i białe zabarwienie cebuli jest uwarunkowane współdziałaniem dwóch par genów. Para A i a związana jest ze zdolnością wytwarzania barwnika, a B i b warunkuje konkretną barwę. Gen B odpowiada za barwę czerwoną, gen bb za barwe żółtą, aa – za barwę białą. W wyniku krzyżówki otrzymano stosunek fenotypowy 9:3:4. Jaki był genotyp rodziców?

1. Aabb x aaBB

2. Aabb x AABB

3. AaBb x aabb

4. AaBb x AaBb

5. AaBb x AABB

1. Geny charakteryzujące się niewielkimi efektami indywidualnymi współdziałające ze sobą w tworzeniu jednej cechy nazywamy:

1. Poligenami

2. Genami wielokrotnymi

3. Genami polimerycznymi

4. Genami kumulatywnymi

5. Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

1. Twórcą chromosomowej teorii dziedziczności jest:

1. Thomas Morgan

2. Hugo de Veies

3. Grzegorz Mendel

4. Wilhelm Joliannsen

5. Alfred Wallace

1. Niebieskooki mężczyzna chory na hemofilie żeni się z kobietą o ciemnych oczach., której ojciec był chory na hemofilie i miał oczy niebieskie. U jej matki w rodzinie hemofilia nie występowała. Jaki jest genotyp młodego małżeństwa? (C – gen dominujący barwy ciemnej oczu; c – gen recesywny odpowiedzialny za oczy niebieskie; H – gen dominujący, brak hemofilii; h – gen recesywny odpowiedzialny za występowanie hemofili)

   Odp. Kobieta: Cc X^H X^h; Mężczyzna: cc X^h Y

2. Zmienność niedziedziczną nazywamy zmiennością:

1. Osobniczą

2. Modyfikacyjną

3. Fluktuacyjną

4. Fenotypową

5. Wszystkie odpowiedzi sa poprawne

1. Wymianę odcinków między odpowiadającymi sobie rejonami DNA nazywamy:

   Odp. Crossing-over

2. Proces rekombinacji prowadzi do powstania:

1. Nowych układów genów

2. Nowych genów

3. Nowych układów sprzężen w chromosomach

4. Odmiennych garniturów chromosomowych

5. Prawidłowe odpowiedzi to b i c

1. Postępowanie zmierzające do przekształcenia informacji genetycznej poprzez stosowanie pewnych technologii w celu utrzymania nowych, nie istniejących dotychczas, kombinacji genów okreslamy nazwą:

1. Rekombinacja

2. Transformacja

3. Inżynieria genetyczna

4. Krzyżowanie osobników

5. Selekcjonowanie osobników

1. Proszę wymienić przynajmniej 4 techniki mające zastosowanie w inżynierii genetycznej i biotechnologii:

1. Wytwarzanie organizmów transgenicznych

2. Klonowanie

3. Sondy molekularne

4. Tworzenie wektorów z wybranym odcinkiem DNA

5. Sztuczna selekcja

6. Sztuczne zapłodnienie (in vitro)

1. Które z wymienionych w zadaniu 13 technik wymagają PCR w przynajmniej jednym z poszczególnych etapów całego doświadczenia?

1. Klonowanie

2. Wytwarzanie organizmów transgenicznych

3. Tworzenie wektorów z wybranym odcinkiem DNA

1. genotypu AABb pod względem tych dwóch par genów w populacji bedącej w stanie równowagi genetycznej?

1. 0,1024

2. 0,0512

3. 0,0064

4. 0,1536

5. 0,0192

1. Gdy jedna cecha organizmu jest uwarunkowana działaniem wielu różnych genów, mówimy o:

1. Współdziałaniu genów allelicznych

2. Współdziałaniu genów nieallelicznych

3. Poliploidii

4. Aneuploidii

5. Euploidii

1. Załóżmy, że analizujemy populację, w której 16% osób wykazuje ujemną reakcję Rb. Jaka częstość alleli R lub r wypadnie z obliczenia, jeśli przyjmiemy, że pod względem tego allelu populacja jest w równowadze przy losowym kojarzeniu się.

1. P = 0,6, q = 0,4

2. P = 0,2, q = 0,5

3. P = 0,3, q = 0,3

4. P = 0,5, q = 0,5

1. Biały kolor wełny uwarunkowany jest obecnością genu dominującego podczas gdy czarny allelem recesywnym. W stadzie liczącym 900 sztuk, 891 miało wełnę białą, a 9 czarną. Wylicz frekwencję alleli w tym stadzie.

1. P = 0,12, q = 0,88

2. P = 0,9, q = 0,1

3. P = 0,6, q = 0,4

4. P = 0,3, q = 0,7

5. P = 0,7, q = 0,3

1. W przypadku gdy gen A dominuje nad a, a gen B nad b, to gen a jest uważany za epistatyczny, jeżeli genotypy A_B_ i A_bb są fenotypowo jednakowe. W tym przypadku segregacja podwójnej heterozygoty w F2, zachodzącej normalnie w stosunku 9:3:3:1 zostaje zamieniona na:

1. 8:8

2. 9:7

3. 12:3:1

4. 12:4

5. 15:1

6. 12:2:2

1. Zbadano grupę krwi 160 losowo wybranym studentom. Okazało się, że grupę krwi A posiadają 64 osoby, grupę B – 38, AB – 20, 0 – 38 osób. Frekwencje genów wynoszą odpowiednio:

   Odp. pA = 0,3108; qB = 0,2016, r = 0,4873

2. Poprawna odpowiedz to:

1. Negatywna regulacja transkrypcji polega na dołączeniu cząsteczki białka regulatorowego obok promotora, co uniemożliwia dołączenie polimerazy DNA i rozpoczęcie transkrypcji

2. W pozytywnej regulacji transkrypcji konieczna jest obecność białka regulatorowego, które pomaga polimerazie RNA rozpoznać promotor

3. Regulacja transkrypcji przez specyficzne białka rozpoznające sekwencje nukleotydów w DNA ma miejsce tylko u prokariontów

4. Poprawne odpowiedzi to a i b

1. Poprawna odpowiedz to:

1. Mechanizm regulujący operonu polega na tym, że zdolność łączenia się represora z operonem zależy od obecności drobnocząsteczkowych związków chemicznych – induktorów i korepresorów

2. W operonie laktozowym funkcje induktora pełni cząsteczka laktozy, która łącząc się z białkiem represorowym obniża około tysiąckrotnie jego zdolność jego zdolność do połączenia się z operatorem

3. Mechanizm regulacyjny operonu działa na zasadzie ujemnego sprzężenia zwrotnego

4. Poprawne odpowiedzi to a i c

1. Operon laktozowy, regulujący ekspresje genów w dzikim szczepie Escherichia coli, jest systemem:

1. Represyjnym z kontrolą negatywną

2. Indukcyjnym z kontrolą negatywną

3. Represyjnym z kontrolą pozytywną

4. Indukcyjnym z kontrolą pozytywną

5. Konstytucyjnym z kontrolą osłabioną

1. Założenie: Gen F ma dwa allele F1 i F2, które decydują o obecności antygenu F1 i F2. Gen G również ma dwa allele G1 i G2, które decydują o obecności dwóch antygenów G1 i G2. Geny F i G znajdują się na chromosomie X i są położone blisko siebie. Trzeci gen y powoduje pojawienie się jakiejś wysoce szkodliwej cechy. Leży on pomiedzy genami G i F i jest genem recesywnym. Kobieta o właściwościach antygenowych F1G1G2 ma kilku braci u których występuje cecha y. Znane są genotypy następujących przodków tej kobiety.

   - babki ze strony matki – F1yG2 / F1YG2

   - dziadka ze strony matki – F2YG1

   - ojca F1YG1

   Jakie jest prawdopodobieństwo, że owa kobieta jest nosicielką nietypowego allelu y, który u jej synów wywola pojawienie się niekorzystnej cechy (nie zakładamy wystąpienia podwójnego c-o)

1. Odp. 100%

1. Operonem nazywamy:

1. Grupę genów struktury odpowiedzialnych za syntezę kilku enzymów, które tworzą kompleks wieloenzymatyczny

2. Geny wirusa, w których zapisana jest informacja o składzie białek kapsydu

3. Zespół sąsiadujących ze sobą genów podlegających wspólnej regulacji genetycznej, posiadających wspólny promotor i ulegających transkrypcji w postaci jednej cząsteczki mRNA

4. Odcinek DNA kodujący jeden łańcuch polipeptydowy

5. Całość kwasu nukleinowego zawierającego informacje genetyczną

1. W skład operonu wchodzą:

1. Gen modulator, gen inhibitor i histony

2. Gen regulator, gen operator i geny struktury

3. Regulon, operator i histony

4. Operator, promotor i geny struktury

5. Regulator, promoter i geny struktury

1. Czy geny regulatorowe to dokładnie to samo co sekwencje regulatorowe?

1. Nie, sekwencja regulatorowa to sekwencja niekodująca wiążąca się z białkami regulatorowymi już związanymi np. z promotorem, w ten sposób zmieniając ekspresje genów, a geny regulatorowe są to geny kodujące białko wpływające na ekspresje genu na poziomie transkrypcji lub translacji

1. Geny kontrolujące ekspresje calych grup innych genów nazywamy:

1. Regulatorowymi

2. Homeotycznymi

3. Modyfikatorami

4. Epistatycznymi

5. Plejotropowymi

1. Wybierz zdanie prawdziwe:

1. Autosomy to chromosomy warunkujące cechy fizyczne

2. Allosomy to chromosomy determinujące płeć

3. O płci może decydować brak danego autosomu

4. Wszystkie odpowiedzi są poprawne

1. Jaką najwyższa frekwencje w populacji może uzyskac gen recesywny, który w stanie homozygotycznym powoduje śmierć osobnika, u którego wystąpi? Jaki będzie wówczas skład genetyczny tej populacji?

1. 0,1

2. 0,2

3. 0,45

4. 0,5

5. 0,75

6. 1

1. Uzupełnij zdanie: Satelitarne DNA ze względu na długość sekwencji powtarzanej i ilość powtórzeń dzielimy na: minisatelity i mikrosatelity, ze względu na swoją wysoką zmienność używane sa jako odcinek: markerowy w badaniach np: ustalania ojcostwa, populacyjnych, sądownictwie.

2. U kur px i al są sprzężonymi z płcią genami recesywnymi, powodującymi wystąpienie letalnej cechy „paroksyzmu” i albinizmu. Skojarzono samca dihybryda pxAL/Pxal z normalnymi samicami niealbinotycznymi i uzyskano 74 kurczęta, wśród których było 16 albinosów. Przyjmując, że c-o px i al wynosi 10%, że połowa kurcząt była samicami i żadne nie padło. Odpowiedz jakiej liczebności obarczonych cechą „parkoksyzmu” ptaków należy oczekiwać wśród kurcząt albinotycznych?

   Odp. 4 kurcząt

3. Skrzyżowano testowo potrójną heterozygotę. Otrzymano nastepujące fenotypy: Cbd - 140; cdB – 250; CdB – 12; cdb – 128; DbC – 300; DCB – 118; Dcb – 16; DBc – 150. Ustalić kolejność genów, podać genotyp testowanej heterozygoty oraz obliczyć odległość.

   Odp. Kolejność B – C – D; I obszar (B – C): 24,59 cM; II obszar (C – D): 28,54 cM;

   III obszar (B – D): 53,14 cM; genotyp: dcB/DCb

4. Zakładamy, że inteligencja jest uwarunkowana genami kumulatywnymi. Czy dziecko średnio inteligentnych rodziców może być genialne?

   Odp. Tak

5. Jeżeli ma miejsce epistaza genów recesywnych to recesywny gen a powoduje supresje przejawiania się B i b. W tym przypadku segregacja w pokoleniu F2 zachodzi w stosunku liczbowym:

1. 8:8

2. 9:3:4

3. 12:3:1

4. 12:4

5. 15:1

1. Prawdziwe jest zdanie:

1. Polimeraza RNA przyłącza się do odcinka DNA nazywanego regulatorem

2. Podstawą regulacji transkrypcji genów jest rozpoznanie sekwencji nukleotydow w DNA przez białko regulatorowe

3. U prokariontów kilka leżących obok siebie genów struktury posiada wspólny promotor

4. Odpowiedzi b i c są poprawne

1. Sekwencja nulkeotydów w DNA rozpoznawana przez polimerazę RNA podczas inicjacji transkrypcji nosi nazwę:

1. Regulatora

2. Operatora

3. Astronu

4. Promotora

5. Prolektora

1. W przypadku nieallelicznego działania genów gen zahamowany nazywamy genem:

1. Operatorowym

2. Rekombinacyjnym

3. Epistatycznym

4. Hipostatycznym

5. Poligenicznym

1. Zdolność jednego genu do wpływania na kilka pozornie nie związanych ze soba cech fenotypowych nazywamy:

   Odp. Plejotropizm

2. Do głownych założeń teorii Thomasa Morgana należy stwierdzenie:

1. Geny ułożone są w chromosomie liniowo i każdy gen ma swoje miejsce (locus)

2. Geny leżące naprzeciw siebie w dwóch chromosomach homologicznych i warunkujące pojawienie się danej cechy nazywamy allelami

3. W czasie koniugacji chromosomów homologicznych może zachodzic crossing-over

4. Pewne cechy organizmu dziedziczone sa łącznie, wbrew prawom Mendla

5. Wszystkie odpowiedzi są poprawne

1. Daltonizm u ludzi zależy od recesywnego genu sprzężonego z płcią. Córka daltonisty poślubiła mężczyznę nie wykazującego tej cechy. Jaka część ich dzieci i jakiej płci będzie daltonistami?

1. 25% córek

2. 50% córek

3. 25% synów

4. 50% synów

5. Wszyscy synowie

1. Przykładem dziedziczenia wielogenowego u ludzi jest dziedziczenie:

1. Koloru oczu

2. Umiejętność zwijania i niezwijania języka

3. Łysienie i ślepoty na barwy

4. Koloru skóry i wzrostu

5. Grupy krwi

1. Geny wpływające na tą samą cechę w ten sposób, że wywołują zmiany tego samego typu sumujące się ze sobą to geny:

1. Addytywne

2. Kumulatywne

3. Modyfikacyjne

4. Dominujące

5. Recesywne

1. Skrzyżowano ze sobą dwie odmiany groszku pachnącego kwitnącego biało i w pokoleniu F1 otrzymano wyłacznie rosliny kwitnące purpurowo. Jaki był genotyp rodziców? Gen A odpowiada za wytworzenie substratu, gen E – za synteze enzymu przekształcajacego substrat w barwnik.

1. AAEE x AAEE

2. AAee x aaEE

3. AAEe x AaEe

4. AaEe x AaEe

5. Aaee x aaee

1. Prawdziwe jest zdanie:

1. Geny, których przejawianie się ulega zmianie pod wpływem innych genów nieallelicznych, określa się jako hipostatyczne

2. Działanie epistatyczne może być uzależnione od obecności dominującego allelu A, recesywnego allelu a lub heterozygotycznego genotypu Aa

3. Hipostatyczna reakcja genów nieallelicznych może być uzależnmiona od obecności B, b lub Bb

4. Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

1. W F2 klasycznego ekperymentu krzyżówkowego uzyskano rozszczepienie cech fenotypowych w stosunku 2:1. Przyczyną może być:

1. Gen letalny

2. Gen modyfikator

3. Gen supresor

4. Dwa z wymienionych powodów

1. Dominacja jednego allelu nad innym może polegać na:

1. Delecyjnej naturze jednego z nich

2. Epistazie

3. Wpływu modyfikacji

4. Każdy z wymienionych względów

1. Konwersja genu obejmuje:

1. Proces pęknięcia dwóch nici o odwrotnej polarności w dwóch homologicznych cząsteczkach DNA

2. Proces tworzenia heteroduplexu

3. Proces wycinania fragmentów DNA

4. Wszystkie wyżej wymienione procesy

1. W głownym rejonie pseudoautosomalnym PAR1:

1. Brak rakombinacji

2. Częstość rekombinacji niższa niż w pozostalej czesci genomu

3. Częstość rekombinacji wyższa u kobiet

4. Częstosc rekombinacji wyzsza u mężczyzn

1. Interferencja ujemna oznacza, że:

1. Koincydencja jest słabiej oznaczona

2. Obserwowane podwójne c-o jest rzadsze niż oczekiwane

3. Obserwowane podwójne c-o jest częstsze niż oczekiwane

4. Dwa ze stwierdzeń są prawidłowe

1. W genomie człowieka największe skupienie genów jest w:

1. Heterochromatynie

2. Ciemnych prążkach G

3. Centromerach

4. Rejonach subtelomerowych

1. Największe prawdopodobieństwo konfliktu Rh istnieje:

1. Ojciec AB/dce, matka A/dCE

2. Ojciec 0/dcE, matka A/DCe

3. Ojciec 0/Dce, matka AB/dcE

4. Ojciec AB/DCe, matka 0/dcE

1. Albinizm może być związany z niedoborem:

1. Tyrozyny

2. Kwasu homogentyzynowego

3. Eumelaniny

4. Fenyloalaniny

1. U Drosophila melanogaster częstość c-o między genami purpurowych oczu (pr) i zredukowanych skrzydeł (vg) wynosi 14%. Krzyzując podwójnie heterozygotyczne muchy

   pr vg+ / pr+ vg (+ allel dominujący) z podwójnymi homozygotami recesywnymi uzyskamy w potomstwie nastepujący procent much o purpurowych oczach i zredukownych skrzydłach:

1. 7

2. 14

3. 28

4. 50

1. Triploidy powstają najczęściej w wyniku:

1. Dispermii (jednoczesne zapłodnienie kom, jajowej przez dwa plemniki)

2. Zapłodnienia haploidalnego jajeczka doploidalnym plemnikiem

3. Zaplodnienia diploidalnego jajeczka haploidalnym plemnikiem

4. endomitozy

1. Osoby o genotypie HbA HbS mają częśc erytrocytów prawidłowych, dyskowatych, a czesc nieregularnych, sierpowatych. Zjawisko tego rodzaju nazywamy:

1. Niekompletną dominacją

2. Kodominacją

3. Naddominacją

4. Pseudoallelizmem

1. Gen kodujący białko p35 jest:

1. Protoonkogenem

2. Onkogenem

3. Genem supresorowym

4. Związany z naprawą DNA

1. Gen związany z zaburzeniami nastroju, depresją koduje:

1. N-CAM

2. Represor D(2) dopaminy

3. Transporter serotoniny

4. Transporter dopaminy

1. Wśród pacjentów cierpiących na dziedziczną febrę śródziemnomorską niezwykle rzadko występuje astma. Przyczyną może być:

1. Efekt założyciela

2. Dryf genetyczny

3. Sprzężenie genów

4. Zrównoważony polimorfizm

1. Badany organizm ma 2n=8. Jaka część jego gamet może mieć wyłącznie takie chromosomy jakie występowały w gamecie jednego z jego rodziców?

1. 1/8

2. 1/16

3. 1/32

4. 1/64

1. U D. melanogaster dominujący gen sprzężony z płcią Bar (redukcja oczu) jest odległy o 5 cM od recesywnego genu car (oczy różowe). W potomstwie muszek o genotypach

   Bar+ car / Bar car+ oraz Bar+ car/Y liczącym 10 000 osobników możemy sie spodziewac następującej liczby samic z różowymi oczami:

1. 500

2. 5000

3. 250

4. 2500

1. W populacji częstosc nosicielstwa wady rozwojowej wynosi 1%. Jakie jest ryzyko urodzenia dziecka obarczonego tą wadą przez rodziców nie mając chorych krewnych?

1. 25%

2. 0,25%

3. 0,025%

4. 0,0025%

1. Askospory u neurospora wykorzystywane w analizie tetrad ulożone są liniowo w worku, a ich uklad odpowiada plaszczyznom następujących kolejno podziałów:

1. Mejotycznego oraz mitotycznego w każdej z 4 komórek potomnych

2. Mitotycznego oraz mejotycznego w każdej z 2 komórek potomnych

3. Trzech następujących po sobie mitoz

4. Dwóch nastepujących po sobie mejoz

1. 45-letni pacjent z zespołem Marfana jest krótkowidzem z nieprawidlową budową soczewki oka, nieprawidłową budową aorty i zastawki serca, bardzo długimi palcami u rąk i nóg. Zjawisko to nosi nazwę:

1. Plejotropia

2. Heterogenność locus

3. Opóźniona penetracja

4. Opóźnienie wieku pojawienia się symptomów choroby

1. Która z poniższych kombinacji aktywnych i nieaktywnych chromosomów X jest charakterystyczna dla osobnika 49, XXXXY?

1. Jeden aktywny i trzy nieaktywne chromosomy X

2. Brak aktywnych i cztery nieaktywne chromosomy X

3. Dwa aktywne i dwa nieaktywne chromosomy X

4. Trzy aktywne i jeden nieaktywny chromosom X

1. Które z poniższych stwierdzeń najlepiej opisuje zjawisko piętna genomowego?

1. Wywołuje zróznicowaną ekspresje genów w zależności od tego czy pochodzą one od ojca czy od matki

2. Oddziałuje na większość genów z wyjątkiem tych, które są zlokalizowane na chromosomie X

3. Zachodzi jedynie w gametach żeńskich

4. Zostaje odwrócone lub usunięte, kiedy komórka przechodzi przez mitozę

5. Odzwierciedla zmianę w sekwencji DNA w dotkniętych nim genach

1. Antycypacja jest charakterystyczna dla chorob wywołanych przez:

1. Ekspansje powtórzeń trójnukleotydowych

2. Mikrodelecje

3. Dziedziczenie mitochondrialne

4. Zjawisko piętna genomowego

5. Mozaicyzm komórek zarodkowych

1. Dobre genetyczne badanie przesiweowe powinno charakteryzować się:

1. Wysoką czułością

2. Wysokim współczynnikiem wyników fałszywie dodatnich

3. Wysokim współczynnikiem wyników fałszywie ujemnych

4. Niską specyficznością

5. Niską wartością prognostyczną

1. U pacjenta z objawami zespołu Klinefeltera (wysoki i bezpłodny) zaobserwowano brak ciałek Barra w limfocytach. Jaki jest jego najbardziej pradopodobny kariotyp?

1. 46, XY / 47, XXY

2. 45, X0 / 46, XX

3. 46, XY

4. 47, XXY / 47, XXX

5. 47, XYY

1. Autosomalne monosomie są:

1. Zwykle letalne

2. Lepiej tolerowane niż autosomalne trisomie

3. Tolerowane lepiej niż monosomie X

4. Pojawiają się znacznie częściej niż autosomalne trisomie wśród żywo urodzonych dzieci

1. U ludzi cechą dominującą jest zdolność do zwijania języka (T). Pewien mężczyzna i kobieta, oboje z umiejętnością zwijania języka wzieli ślub i mają dziecko, które nie potrafi zrolować języka gdyż:

1. Rodzice są heterozygotami

2. Rodzice sa homozygotami recesywnymi

3. Jeden rodzin jest heterozygotą a drugi homozygotą recesywną

4. Odpowiedź b lub c mogą być poprawne

5. Żadna z odpowiedzi nie jest prawidłowa

1. Istnieje możliwość przwidywania pewnych genetycznych defektów w przyszłych pokoleniach poprzez studiowanie historii rodzinnych. Zjawisko to nazywane jest:

1. Analiza rodowodu

2. Biopsja trifoblastu

3. Amniocenteza

4. Analiza genow związanych z X

5. Analiza kariotypu

1. Rodzice zdrowego Marka są zdrowi ale jego siostra jest chora na mukowiscydozę. Jakie jest prawdopodobieństwo, że Marek jest nosicielem allelu choroby?

1. 50%

2. 100%

3. 75%

4. 25%

5. 0%

1. Fenotypowa kobieta jest chora na hemofilie, recesywną chorobę związaną z chromosomem X. Które z wymienionych zjawisk genetycznych nie tłumaczy pojawienie się tej choroby?

1. Syndrom triplo-H (Xt, XH, Xh) I preferencyjna inaktywacja chromosomu X niosącego mutacje

2. Xh i Xh i nielosowa inaktywacja zdrowego chromosomu X

3. Homozygotyczne recesywne mutacje w genach kodujących czynniki krzepliwości krwi

4. Utrata normalnego chromosomu X we wczesnej mitozie

5. Zespół Turnera

1. Które z poniższych stwierdzeń nie jest wskaźnikiem do przeprowadzenia diagnostyki prenatalnej w postaci amniocentezy? (okropna kwestia sporna pomiedzy d i e)

1. Kuzyn II stopnia ma rozszczep kręgosłupa

2. Wiek matki >35 lat

3. Wcześniejsze porody z wadami wrodzonymi

4. Jedno z rodziców ma rozpoznaną translokacje robertsonowską

5. Płód w badaniu USG wykazuje obrzęk uogólniony

1. Wskaż chorobę, której wystąpienie wiąże się z podwyższonym ryzykiem w rasie Kaukaskiej, szczególnie w północnej Europie:

1. Mukowiscydoza

2. Choroba Tay-Sachsa

3. Anemia sierpowatokrwinkowa

4. Neurofibromatoza

1. Pewien mężczyzna zgłosił się do poradni genetycznej. W jego rodzinie zaobserwowano pojawienie się polidaktylii u wielu jej członków. Zjawisko to zaobserwowano u babki i dwóch jej córek oraz jednego syna – ojca pacjenta, który zgłosił się do poradni. Probant jest chory, nastomiast jego siostra jest zdrowa. Wszyscy członkowie rodziny z polidaktylią są generalnie zdrowi. Najbardziej prawdopodobny model dziedziczenia w tej rodzinie to:

1. Autosomalny dominujący

2. Autosomalny recesywny

3. Recesywny związany z płcią

4. Dominujący związany z plcią

5. Związany z chromosomem Y

1. Pewien mężczyzna zgłosił się do poradni genetycznej. W jego r.;;;.odzinie zaobserwowano pojawienie się polidaktylii u wielu jej członków. Zjawisko to zaobserwowano u babki i dwóch jej córek oraz jednego syna – ojca pacjenta, który zgłosił się do poradni. Probant jest chory, nastomiast jego siostra jest zdrowa. Wszyscy członkowie rodziny z polidaktylią są generalnie zdrowi. Ryzyko przekazania przez probanta z polidaktylią cechy swojemu potomstwu wynosi:

1. 50%

2. 25%

3. 50% na córki i 0% na synów

4. 100% na corki i 0% na synów

5. 100%

1. Przypisz najbardziej prawdopodobną etiologię do opisanego przypadku klinicznego. Chłopiec oraz jego dwóch wujków od strony matki są chorzy na tę sama chorobę.

1. Dziedziczenie recesywne związane z X

2. Dziedziczenie autosomalne recesywne

3. Nowa mutacja autosomalna dominująca

4. Aneuploidia chromosomalna

5. Rearanżacja chromosomalna

1. Osoba posiadająca dwie lub więcej linie komórkowe wywodzące się z pojedynczej zygoty nazywa się:

1. Mozaika

2. Chimera

3. Imprinting

4. Homozygota

5. Heterozygota

1. Chromosom Philadelphia powstał poprzez:

1. Translokacja chromosomu 22

2. Insercja chromosomu 22

3. Translokacja chromosomu 9

4. Insercja chromosomu 9

1. Głowna przyczyna aktywacji onkogenów w chorobach układu krążenia:

1. Translokacja

2. Delecja

3. Duplikacja

4. Insercja

1. Dane: p = 0,5; q = 0,2; r = 0,3. Oblicz liczbę homozygot q i heterozygot w populacji liczącej 1000 osobników.

1. 40 homozygot i 960 heterozygot

2. 40 homozygot i 320 heterozygot

3. 400 homozygot i 450 heterozygot

4. 400 homozygot i 600 heterozygot

1. Załózmy, że geny w, x, y, z wykazują kumulatywne działanie i dziedziczą się niezależnie. Wykonano krzyzówkę WWxxYYZZ x zzXXyyZZ i doprowadzono ją do F2. Jaka będzie częstość każdej z dwóch skrajnych klas fenotypowych w F2?

1. 1/64

2. 1/32

3. 1/16

4. 1/256

1. Zmienność fenotypowa populacji co do cechy ilościowej opisuje wzór:

   Odp. Vr = Va + Vb / Vc

2. W translokacie robertsona w genomie ludzkim zaangazowane są chromosomy:

1. Telocentryczne

2. Akrocentryczne

3. Submetacentryczne

4. Metacentryczne

1. Porównanie mapy cytologicznej i genetycznej danego chromosomu wykazuje, że:

1. Na mapie genetycznej w pobliżu centromeru odległości miedzy genami są wieksze

2. Na mapie genetycznej w pobliżu centromeru odległosci miedzy genami sa mniejsze

3. Wszystkie odległosci miedzy genami sa na mapie genetycznej wieksze

4. Żadne z powyzszych stwierdzen nie jest poprawne

1. Locus regulujący wytwarzanie pigmentu na poziomie komórkowym, kodujący przede wszystkim receptor MSH i kontrolujący ilość eumelaniny to:

1. E (extension)

2. A (agouti)

3. C (albino)

4. B (brown)

1. Chromatyna, która może ulec trwałej kondensacji, wystepujaca w jadrze interfazowym w postaci tzw. ciałka Barra, to:

1. Heterochromatyna konstytutywna

2. Heterochromatyna fakultatywna

3. Euchromatyna

4. Żadna z wymienionych

1. Wyspy CpG są charakterystyczne ze względu na zawartość GC w stosunku do oczekiwanej:

1. Wyższą

2. Niższą

3. Równą

4. Niezgodną

zawartość GC: 42% C = G = 0,21 → CpG (0,21)2 = 0,0441

Obserwowana częstość, to 1/5 tej wartości → niedostatek dinukleotydów CpG (5’ – 3’)

5 – metylocytozyna

dezaminacja CpG → TpG

3) wyspy CpG – mają oczekiwaną częstość CpG (0,0441);

związana jest z nimi aktywność transkrypcyjna;

związane są z 56% genów ludzkich;

1. Powtórzenia TTAGGG występują w:

1. Mikrosatelitach

2. Telomerach

3. Centromerach

4. Pseudogenach

1. Płeć somatyczna wyznaczana jest przez:

1. Chromosomy płci

2. Gonady

3. II rzędowe cechy płciowe

4. Genitalia

1. Najprostsza aberracja strukturalna chromosomu to:

1. Delecja

2. Duplikacja

3. Translokacja

4. Inwersja

1. Do nadrodziny (superrodziny) genów należą geny:

1. Histonów

2. Alfa i beta globin

3. Immunoglobulin

4. rRNA

1. Powtórzenia Alu to:

1. Transpozony

2. Retrotranspozony

3. Retropseudogeny

4. Mikrosatelity

1. Izodisomia jednorodzicielska jest rezultatem:

1. Nondysjunkcji chromosomów w I podziale mejotycznym

2. Nondysjunkcji chromosomów w I lub II podziale mejotycznym

3. Nondysjunkcji chromosomów w II podziale mejotycznym

4. Wykluczenia allelicznego

1. U eukariontów rekombinacja zachodzi zwykle w czasie:

1. Mitozy

2. Mejozy

3. Cytokinezy

4. Interfazy

5. Morfogenezy

1. Przyczyną zmienności rekombinacyjnej jest:

   Odp. Crossing-over, niezależna segregacja chromosomów, łączenie się gamet różnych osobników

2. Różnice fenotypowe ujawniające się pod wpływem środowiska w obrebie jednego genomu nazywamy:

1. Fenokopiami

2. Mutacjami

3. Modyfikacjami

4. Chimerami

5. Cesami

1. Kategoria genów letalnych wywołujących najmniejsze skutki działania w dawce aktywnej to:

1. Subwitalne (10 – 50 %)

2. Letalne

3. Semiletalne

4. Hipostatyczne

1. Podwójny crossing-over miedzy tymi samymi dwiema chromatydami należącymi do chromosomów homologicznych okreslany jest mianem:

1. Dygresywnego

2. Regresywnego

3. Progresywnego

4. Nieuprawnionego

1. Badany organizm ma liczbę chromosomów 2n=6. Jaka część jego gamet może mieć wyłacznie takie chromosomy jakie wystepowały w gamecie jednego z jego rodziców?

1. 1/6

2. 1/27

3. 1/8

4. 1/12

1. Stopień zmienności genetycznej spowodowanej rekombinacjami zależy od:

   I – liczby genów w chromosomie; II – liczby chromosomów w genomie; III – częstości mutacji; IV – częstości crossing-over

1. Poprawne I i II

2. Poprawne I i III

3. Poprawne III i IV

4. Poprawne II i IV

1. Genotyp potrójnej heterozygoty o genach sprzężonych gdzie A i B znajdują się w fazie trans, natomiast A i C w fazie cis (loci ułożone są na chromosomie w kolejności A – B – C), prawidłowo przedstawia zapis:

1. Abc / aBC

2. AbC / aBc

3. A/a, b/B, C/c

4. ABc / abC

1. Jeśli przewidywana częstosc zajscia podwójnego c-o dla pewnego odcinka chromosomu wynosi 20%, a interferencja wyrażona wartością współczynnika koincydencji

   K = 0,10 to w potomstwie krzyżowki testowej potrójnej heterozygoty liczącym 1000 szt. powinniśmy obserwować następującą liczbę podwójnych rekombinantów:

1. 20

2. 200

3. 5

4. 2

1. Allel to:

1. Gen

2. Odcinek DNA w obrębie którego mutacje w układzie trans nie komplementują, zaś w układzie cis komplementują

3. Jedna z postaci genu, mająca – przynajmniej w ukladzie homozygotycznym – charakterystyczny wyraz fenotypowy

4. Żadna z odpowiedzi nie jest wyczerpująca

1. Niebieskooka daltonistka ma dziecko z brązowookim mężczyzną odróżniającym kolory, którego matka miała oczy niebieskie. Jakie jest prawdopodobieństwo, że dziecko jest chłopcem o niebieskich oczach odrózniającym kolory?

1. 100%

2. 0%

3. 50%

4. 25%

1. U ludzi znane są rózne typy hemoglobin, miedzy innymi HbA i HbC. Potomstwo rodziców, z których jedno ma HbA, a drugie HbC, ma krew mieszaną. Potomstwo rodzicow mających krew mieszaną (obu typow) z kolei będzie zróżnicowane pod względem rodzaju hemoglobin w stosunku:

1. 9:3:3:1

2. 1:2:1

3. 3:1

4. 1:1

1. Po testowym skojarzeniu heterozygot ze względu na cechy a oraz c uzyskano nastepujące potomstwo: 82 CA/ca; 77 ca/ca; 123cA/ca; 118 Ca/ca. Jaki był genotyp heterozygotycznej samicy wyjściowej:

1. cA/ca

2. Ca/ca

3. cA/Ca

4. CA/ca

1. Jak często należy oczekiwac po heterozygotycznej samicy Bd/bD gamet rodzaju BD, jeżeli czestotliwosc c-o wynosi 20%?

1. 80%

2. 40%

3. 20%

4. 10%

1. Częstość q, wystepowania allelu a w populacja, w której 360 osobników to AA, 480 Aa i 160 aa wynosi:

1. 0,16

2. 0,64

3. 0,5

4. 0,4

1. W stadzie składającym się z dwóch tysiecy osobników czestosc pewnego genu wynosiła 80%. Ile wyniesie czestosc tego genu jeśli przybedzie 500 osobników, u których czestosc tego genu wynosi 10%?

1. 0,66

2. 0,25

3. 0,425

4. 0,20

1. Syndrom Downa to przykład:

1. Monosomii

2. Trisomii

3. Disomii

4. Nullisomii

1. Geny w których dominacja alleli zalezy od obecnosci lub braku hormonów płciowych to:

1. Geny zależne od plci

2. Geny ograniczone przez płeć

3. Geny holandryczne

4. Geny sprzężone z płcią

1. Podział redukcyjny to:

1. Mitoza

2. Mejoza I

3. Mejoza II

4. Każdy z nich

1. Łysienie jest cechą:

1. Ograniczoną od płci

2. Związana z płcią

3. Sprzężoną z plcią

4. Nie związaną z płcią

1. Fenotyp Bombay jest przykładem:

1. Penetracji

2. Ekspresywnosci

3. Epistazy

4. Kodominacji

1. Epistaza dotyczy:

1. Genów allelicznych

2. Genów

3. nieallelicznych

4. Alleli wielokrotnych

5. Genów kumulatywnych

1. Przykład niekompletnej dominacji alleli w heterozygocie to:

1. Nerwiakowłokniakowatość

2. Hipercholesterolemia

3. Syndrom Downa

4. Siatkówczak

1. Brak: crossing-over, reperacji DNA, intronów to cechy genów:

1. Supresorowych

2. Pseudogenów

3. Mitochondrialnych

4. tRNA

1. Zespół niewrażliwości na androgeny (feminizujących jąder) jest rezultatem braku/niefunkconalności:

1. Genu SRY

2. Genów receptorów testosteronu

3. Testosteronu

4. Hormonu anty-Mullerowskiego

1. Kariotyp o największych negatywnych konsekwencjach to:

1. 47, XXX

2. 47, XXY

3. 45, X

4. 45, XY

1. Naddominacja może dotyczyć:

1. Homozygot dominujących

2. Podwójnych homozygot dominujących

3. Heterozygot

4. Homozygot recesywnych

1. Które ze stwierdzien dotyczących polimorfizmu jest prawidlowe:

1. Polimorfizm genetyczny to zmienności powszechnie wystepujące w sekwencji DNA

2. Polimorfizm wystepujący w niekodujących regionach DNA jest markerem genetycznym

3. Polimorfizm wynikający ze zmian w strukturze bialek endonukleaz restrykcyjnych to polimorfizm fragmentów restrykcyjnych DNA (RFLP)

4. Grupy krwi to polimorfizm krótkich telomerowych powtórzeń (STRP)

5. Heteromorfizm chromosomow wykrywany jest zwykle metodą DNA fingerprinting

1. Które z poniższych stwierdzeń najlepiej opisuje inaktywacje chromosomu płciowego X u kobiet?

1. Jest odpowiedzialny za kompensacje dawki genow sprzezonych z X

2. Dotyczy wszystkich genów autosomu X

3. Zachodzi w okresie pokwitania

4. Jest związana z metylacja chromosomu

5. Jest odpowiedzialna za nieprawidlowości fenotypu w zespole Turnera

1. Pacjent (zaznaczony strzalka, probant) miał w rodzinie przypadki pewnej choroby neurodegeneracyjnej. W celu dokładnej diagnozy, od człoków rodziny, którzy wyrazili zgodę (na drzewie zaznaczeni liczbami) zebrano próbki krwi. Jaki jest model dziedziczenia choroby w tej rodzinie?

1. Autosomalny dominujacy

2. Autosomalny recesywny

3. Dominujacy zwiazany z płcia

4. Recesywny zwiazany z płcia

5. Mitochondrialny

1. Który z kariotypów jest zwykle letalny:

1. 46, XX -21

2. 47, XY +21

3. 46, XX / 45, XO mozaika

4. 47, XXY

1. Łysienie jest cechą związaną z płcią, zależy od dominującego genu znajdującego się w autosomach. Efekt ekspresji tego genu przejawia się tylko u mężczyzn. Hemofilia jest cechą sprzężoną z płcią. Zdrowy mężczyzna o bujnych włosach poślubił kobiete, której ojciec był chory na hemofilie i nie był łysy. Syn zrodzony z tego małżeństwa chorował na hemofilie, a w dojrzałym wieku wyłysiał. Podaj genotypy rodziców i dziecka.

   Matka: XHXh Łł

   Ojciec: XHY łł

   Syn: XhY Łł

2. Pasiaste upierzenie kurcząt jest cechą sprzężoną z płcią. Gen P powoduje pasiastość i jest to cecha dominująca, gen recesywny p warunkuje ubarwienie jednolite – brak pasków. Jakie potomstwo otrzyma się po skrzyzowaniu pasiastej samicy z jednolitym samcem?

   Odp. Pasiaste samce i jednolite samice w stosunku 1:1

3. Mutacje typu ds (grandchijuless) u D. melanogaster polegają na:

1. Tworzeniu przez „babki” bez morfologicznie wyodrębnionego tylnego pola plamy, są dominujące

2. Wytwarzaniu przez „babki” jaj bez ziarnistości biegunowych, są recesywne

3. Nie wytwarzaniu przez zarodki komórek biegunowych, część z nich jest jest recesywna, część dominująca

4. Żadna z powyższych odpowiedzi nie jest w pełni poprawna

1. U D. melanogaster produkty genów nudel. pipa i windbeutel są wbudowywane we fragment błony zóltkowej zarodka, co uruchamia kaskade genów determinujących biegunowość grzbietowo brzuszną zarodka. Które ze stwierdzeń dotyczących wymienionych produktów genów jest poprawne:

1. Pochodzą one bezpośrednio z komorek somatycznych matki, a pośrednio stanowią informacje zwrotną w stosunku do informacji z oocytu

2. Pochodzą one bezpośrednio z komórek zarodka, a pośrednio stanowią informacje zwrotną w stosunku do informacji z komórek somatycznych

3. Pochodzą one bezpośrednio z komórek zarodka, a pośrednio stanowią informacje zwrotną w stosunku do informacji z chorionu

4. Pochodzą bezpośrednio z komórek somatycznych, a pośrednio stanowią informacje zwrotną w stosunku do informacji z zygoty

1. Fragment analizy rodowodu co do HLA-A, HLA-C, HLA-D (tu sa jakieś rysunki, wgle mega ciężko rozczytać to dziwne zadanie), genotyp dziecka wskazuje na to, że:

1. Dziecko musi mieć innego ojca

2. Zaszła rekombinacja przez crossing-over w trakcie spermatogenezy

3. Zaszła rekombinacja przez crossing-over w trakcie oogenezy

4. W komórce jajowej zaszła mutacja jednego z genów HLA

1. Test toksyczności mikrolimfocytarnej:

1. Służy do identyfikowania alleli HLA typu SD

2. Wykorzystuje zjawisko wzajemnej stymulacji do podziałów limfocytów osób różniących się haplotypami HLA

3. Został opracowany w celu identyfikowania alleli locus HLA-D

4. Wszystkie powyższe odpowiedzi sa poprawne

1. Wprowadzenie mysiego genu SRY do zapłodnionego mysiego jaja o kariotypie XX:

1. Powoduje powstanie normalnego samca

2. Powoduje powstanie samca z wykształconymi jądrami ale bezpłodnego

3. Powoduje powstanie osobnika bezpłodnego o zewnętrznych cechach samca ale mającego jajniki

4. Powoduje powstanie osobnika interseksualnego

1. U D. melanogaster proteina Sxl:

1. Jest idenatyczna u obu płci

2. Wystepuje jedynie u samców, zawiera odcinki odpowiadające pierwszym dwu egzonom

3. Wystepuje jedynie u samic, uczestniczy w dojrzewaniu Sx tRNA i czegoś – nie można się rozczytać

4. Wystepuje jedynie u jednej z płci – uczestniczy w dojrzewaniu ds xRNA

1. Rolę cAMP w regulacji transkrypcji operonu laktozowego najprecyzyjniej określa pojęcie:

1. Regulacja negatywna

2. Regulacja pozytywna

3. Represja kataboliczna

4. Represja anaboliczna

1. Jaki jest typ zmiany mutacyjnej w stosunku do wyjściowego fragmentu genu:

   TAGCAT : TAACGT

   ATCGTA ATTGCA

1. Tranzycja

2. Transwersja

3. Inwersja

4. Insercja

1. Spośród zdań:

1. Do najefektywniejszych czynników mutagennych powodujących pękanie chromosomów należą związki alkilujące

2. Działanie promieniowania x indukuje pękanie chromosomów

3. Częstość indukowanych pęknięć chromosomów wzrasta liniowo wraz z dawką promieniowania pochłoniętego przez komórke

   Można uznać za prawdziwe:

1. Zdania a i b

2. Zdania a i c

3. Wszystkie trzy

4. Zdania b i c

1. Promieniowania rentgenowskie ma charakter mutagenny ponieważ:

1. Powoduje powstawanie poliploidów

2. Powoduje insercje

3. Rozrywa wiązania chemiczne w czasteczce DNA

4. Rozrywa wiązania peptydowe w czasteczkach białek

1. Dimery tyminy powstają w wyniku:

1. Działania promieniowania UV

2. Działania hydroksyaminy

3. Działania analogów zasad

4. Działania barwników akrydynowych

1. Allopoliploidy to:

1. Organizmy wytwarzające w mejozie same uniwalenty, często bezpłodne

2. Organizmy mające dwa lub więcej niehomologicznych, diploidalnych zespołów chromosomów

3. Organizmy mające trzy lub więcej chomologiczne zespoły chromosomów

4. Żadne z powyższych określeń nie jest poprawne

1. Wskaż kolejne etapy jednego z mechanizmow naprawczych DNA w komórce:

1. Wykrycie przez endonukleazę niewłaściwie skręconego regionu i rozerwanie wiązania np. przy dimerze tyminy

2. Odgęcie naciętego fragmentu i przeprowadzenie syntezy naprawczej w kierunku 5’ -> 3’ przez polimerazę DNA

3. Odcięcie nieprawidłowego fragmentu dzięki aktywności nukleazowaj polimerazy DNA

4. Połaczenie nowo zsyntetyzowanego odcinka DNA z oryginalnym z oryginalnym łańcuchem tej cząsteczki przez ligazę DNA

   Prawidłowa kolejność to:

1. A, b, c, d

2. A, c, b, d

3. Taka kolejność nie jest znana

4. B, c, d, a

1. Hormony peptydowe: adrenokortykotropina (ACTH), endorfina i hormony stymulujące melanocyty (MSH) sa interesujące z genetycznego punktu widzenia ponieważ:

1. Kaskadowo regulują transkrypcje kodujących je genów

2. Kodowane są przez jeden cistron

3. Kodowane sa przez bardzo podobne geny

4. Żadna z powyższych odpowiedzi nie jest właściwa

1. Kinazy białkowe, fosforylując różne białka powodują zmiany w strukturze chromosomów i wpływają na procesy transkrypcji. Aktywacja kinaz białkowych następuje:

1. Za pośrednictwem cAMP aktywowanego przez kompleks hormon peptydowy-receptor powierzchniowy

2. Przez kompleks hormon sterydowy-receptor białkowy

3. Przez potranslacyjną obróbke tych enzymów

4. Żadna z powyższych odpowiedzi nie jest właściwa

1. Mutanty drożdży petite typu p :

1. Dziedziczą się podobnie jak mutanty pro u Neurospora

2. Są niezdolne do oddychania tlenowego

3. Gdyby drożdże miały heterogamety, to w krzyżówkach odwrotnych dałyby identyczną segregacje

4. Wszystkie powyższe stwierdzenia są poprawne

1. Enzym chloroplastowy karboksylaza rybulozodwufosforanowa:

1. Dziedziczy się w sposób mendlowski

2. Dziedziczy się matecznie

3. Nie wykazuje zadnych reguł dziedziczenia

4. Żadne z powyzszych stwierdzen nie jest poprawne

1. Stosunki dominacyjne alleli genów bakteryjnych można badać u:

1. Heterogenot

2. Merozygot

3. Transformantów

4. Wszystkich wymienionych

1. X = (a – b) / c, gdzie „a” to numer ludzkiego chromosomu, z którym związany jest zespól Downa, „b” – numer ludzkiego chromosomu, z którym zwiazany jest zespól „miauczenia kota”, „c” – rodzaj aneuploidalności występujący w zespole Turnera (1 jeśli monosomia, 3 jeśli trisomia itd.)

1. X = 8

2. X = 12

3. X = 16

4. X = 20

1. Ilu z wymienionych układów można użyć jako wektorów do klonowania fragmentów DNA w komórkach E. coli: plazmid pBR 322, fag lambda z określonymi delecjami, plazmid pVE, wirus SV 40 z określonymi delecjami?

1. Wszystkie

2. Trzech

3. Dwóch

4. Jednego

1. Błonkówka powstala bez zapłodnienia z defektywnej dwujądrowej komórki jajowej o genotypie xa xb, której I podział prowadzi do rozdzielenia obu jąder to:

1. Gynandroid

2. Gynandromorf

3. Normalna samica

4. Metasamiec

1. Kukurydza o genotypie babalsis ma:

1. Wszystkie kwiaty transformowane w obupłciowe

2. Kwiaty pręcikowe transformowane w słupkowie

3. Osobno kwiaty pręcikowe i słupkowe (jest jednopienna)

4. Żadna z powyzszych odpowiedzi nie jest poprawna

1. Ojciec ma fenotyp A Rh+ M Se, matka ma fenotyp 0 Rh+ MN Se, dziecko ma genotyp ii Hh dcE/dCe MM sese. Dziecko to:

1. Może być dzieckiem tej pary rodziców

2. Nie może być dzieckiem tej pary rodziców

3. Może być dzieckiem tej pary rodziców, pod warunkiem rekombinacji w locus Rh w trakcie spermatogenezy

4. Może być dzieckiem tej pary rodziców, pod warunkiem mutacji w locus Se w trakcie gametogenezy

1. Jeśeli populacja jest genetycznie zróznicowana, panmiktyczna, izolowana i nie ma miejsca selekcja ani mutacje, to mimo wymiany pokoleń frekwencje alleli genów nie zmieniają się. Przedstawione sformuowanie reguły Hardyego-Weidberga jest:

1. Zubożałe o trzy niezbedne warunki

2. Zubożałe o dwa niezbedne warunki

3. Zubożałe o jeden niezbędny warunek

4. Wyczerpujące

1. Ile alleli koduje przeciwciało?

1. 3

2. 6

3. 50

4. 100

1. Allel to:

   1. gen

   2. odcinek DNA, w obrębie którego mutacje w układzie trans nie komplementują, zaś w w układzie cis komplementują

   3. jedna z postaci genu mająca przynajmniej w układzie homozygotycznym charakterystyczny wyraz fenotypowy

   4. żadna z powyższych definicji nie jest wyczerpująca

2. U bydła czerwona barwa sierści zależy od locus R. Gen R daje ubarwienie czerwone, r

białe, heterozygoty są dereszowate. Od stada dereszowatych krów otrzymano

potomstwo dereszowate i białe. Jaki był ojciec?

1. biały bądź dereszowaty

2. biały

3. czerwony lub dereszowaty

4. dereszowaty

1. Kury rasy Leghorn są homozygotyczne pod względem genu I, determinującego barwę białą piór oraz genu d, warunkującego pojedynczy grzebień. Kury rasy Houdan są homozygotyczne pod względem genu i, warunkującego barwę pióra i genu D, determinującego podwójny grzebień. Mieszańce obu tych ras skrzyżowano z osobnikami o barwnych piórach i pojedynczym grzebieniu. Jakie będzie potomstwo:

   1. jednolite

   2. 4 klasy fenotypowe i 4 klasy genotypowe w stosunku 1:1:1:1

   3. 4 klasy fenotypowe w s

   4. tosunku 1:1:1:1, 0 klas genotypowych

   5. 2 klasy fenotypowe w stosunku 1:1, 4 klasy genotypowe

2. Niebieskooka daltonistka ma dziecko z brązowookim mężczyzną odróżniającym kolory, którego matka miała oczy niebieskie. Jakie jest prawdopodobieństwo, że dziecko jest chłopcem o niebieskich oczach, odróżniającym kolory:

a) 100% b) 0% c) 50% d) 25%

1. U ludzi znane są różne typy hemoglobin, między innymi Hb A i Hb C. Wiadomo, że żeńskie i męskie potomstwo rodziców, z których jedno ma Hb A, a drugie Hb C ma krew mieszaną. Potomstwo rodziców mających krew mieszaną (obu typów) z kolei będzie zróżnicowane pod względem rodzaju hemoglobin w stosunku:

a) 9:3:3:1 b)1:2:1 c) 3:1 d) 1:1

1. Załóżmy, że geny w, x, y, z wykazują kumulatywne działanie i dziedziczą się niezależnie. Wykonano krzyżówkę WWxxYYZZ x wwXXyyZZ i doporowadzoną ją do F2. Jakia będzie częstośc każdej z dwóch skrajnych klas fenotypowych w F2: (TRÓJKĄT PASCALA)

a) 1/64 b) 1/32 c)1/16 d) 1/256

1. Po testowym skojarzeniu heterozygot ze względu na cechy a oraz c uzyskane następujące potomstwo: 82 CA/ca, 77 ca/ca, 123 cA/ca, 118 Ca/ca. Jaki był genotyp heterozygotycznej samicy wyjściowej: (CROSSING – OVER)

a) cA/ca b)Ca/ca c)cA/Ca d)CA/ca

1. Jak często należy oczekiwac po heterozygotycznej samicy Bd/bD gamet rodzaju BD, jeżeli cząstotliwosc crossing- over wynosi 20%?

a) 80% b) 40% c) 20% d)10%

1. Częstośc występowania allelu a w populacji, w której 360 osobników to homozygoty dominujące, 480 heterozygoty, a 160 homozygoty recesywne wynosi:

a) 0,16 b) 0,64 c) 0,5 d) 0,4

1. W stadzie składającym się z 2 000 osobników częstośc pewnego genu wynosiła 80%. Ile wyniesie częstośc tego genu jeśli przybędzie 500 osobników, u których częstośc genu wynosi 10%:

a) 0,66 b) 0,25 c) 0,425 d) 0,20

1. Mutacja polymorpha u Drosophila Unabrmis wywołuje niedorozwój skrzydeł, oczu oraz stóp. Przy 15°C oznaki niedorozwoju skrzydeł wykazuje 20-30% osobników, a oczy i stopy są normalne, natomiast przy 25°C oznaki niedorozwoju skrzydeł wykazuje 80-100% osobników, niedorozwój oczu 70-80% osobników, niedorozwój stóp 20-30% osobników. Mutacja ta może ilustrować zjawisko:

   1. ekspresywność, plejotropia

   2. penetracja, modyfikacja

   3. trzy z wymienionych zjawisk

   4. wszystkie wymienione zjawiska

12. Wzór Wrighta na szacowanie liczby par poligenów ma postać:

c. n=a/C₁

prawdopodobnie jest to odp. C

13. Zmienność fenotypowa populacji co do cechy ilościowej opisuje wzór:

a. Va = Vr – Vc / Vb 
b. Vr = Va + Vc + Vb 
c. Va = Vr + Vb + Vc 
d. Vr = Va + Vb / Vc

o odp. B

14. W F2 klasycznego eksperymentu krzyżówkowego uzyskano rozszczepienie cech fenotypowych w stosunku 2:1. Przyczyną może być:

1. gen letalny

2. gen modyfikator

3. gen supresor

4. dwa z wymienionych powodów

15. Kilka przykładów rozszczepienia cech genotypowych w F2 wynikających ze współdziałania genów: a – 9:7, b – 9:3:4, c – 9:6:1, d – 1:4:6:4:1. Określenia tych form współdziałania genów: 1 – epistaza recesywna, 2 – epistaza podwójnie recesywna, 3 – poligeny, 4 – obustronna interakcja. Które zestawienie jest poprawne:

1. a. c 4

2. b. a 1

3. c. d 2

4. d. b 3

16. Przy testowaniu pewnej hipotezy genetycznej uzyskano wartość X² [chi kwadrat] = 2,77 co przy 2 stopniach swobody odpowiada P = 0,25. Która z interpretacji jest poprawna:

1. hipotezę należy odrzucić

2. prawdopodobieństwo, że hipoteza jest poprawna wynosi 25%

3. takie jak w tym doświadczeniu lub jeszcze większe odchylenie wartości doświadczalnych do przewidywanych na podstawie tej hipotezy powinno wystąpić w 25% powtarzanych doświadczeń

4. dwa z powyższych sformułowań są poprawne

17. Dominacja jednego allelu nad innym może polegać na:

1. delecyjnej naturze jednego z nich

2. epistazie

3. wpływie modyfikacji

4. każdy z wymienionych względów

18. Osoby o genotypie Hb^AHb^B mają część erytrocytów prawidłowych, deskowatych, a część nieregularnych, często sierpowatych. Zjawisko tego rodzaju nazywamy:

1. niekompletną dominacją

2. kodominacją

3. naddominacją

4. pseudoallelizmem

19. Pożywka HAT do selekcjonowania komórek mieszańcowych różnych gatunków ssaków przy użyciu mutantów HGPRT i TK zawiera:

1. hipoksantynę, adeninę, tyrozynę

2. histaminę, adeninę, tyminę

3. hipoksantynę, aminopterynę, tymidynę

4. histaminę, aminopterynę, tyrozynę

Gen związany z zaburzeniami nastroju, depresją koduje 

a N-CAM - INTELIGENCJA
b Represor D(2) dopaminy 
c transporter serotoniny 
d transporter dopaminy 

Pyt. 35 
Wśród pacjentów cierpiących na dziedziczną febrę śródziemnomorską niezwykle rzadko występuje astma przyczyną może być 

a efekt założyciela 
b dryf genetyczny 
c sprzężenie genów 
d zrównoważony polimorfizm 

Pyt. 39
Badany organizm ma 2n=8. Jaka część jego gamet może mieć wyłącznie takie chromosomy jakie występowały w gamecie jednego z jego rodziców 

a 1/8 
b 1/16 
c 1/32 
d 1/64 

Pyt. 43 
z D melanogaster sprzężony z płcią dominujący gen Bar (redukcja oczu) jest odległy o 5 cM od recesywnego genu car (oczy różowe). W potomstwie muszek o genotypach Bar+car / Bar car+ oraz Bar+ car/ Y liczącym 10 000 osobników możemy się spodziewać następującej liczby samic z różowymi oczami 

a 500 
b 5000 
c 250 
d 2500 

Pyt.44

W populacji częstość nosicielstwa wady rozwojowej wynosi 1%. Jakie jest ryzyko urodzenia dziecka obarczoną tą wadą przez rodziców nie mających chorych krewnych... 
a 25% (odpada) 
b 0.25% 
c 0.025% 
d 0.0025%

Pyt. 45

Askospory u neurospora wykorzystywane w analizie tetrad ułożone liniowo w worku a ich układ odpowiada płaszczyznom następujących kolejno podziałów 

a mejotycznego oraz mitotycznego w każdej z 4 komórek potomnych 
b mitotycznego oraz mejotycznego w każdej z 2 komórek potomnych 
c trzech następujących po sobie mitoz 
d dwóch następujących po sobie mejoz 

coś o mutację w jakim miejscu jest istotna(CHODZIŁO o mutację powtórzeń aminokwasów jak w huntingtonie) 

w miejscu składania (split size)
w miejscu splicingu 
sekwencji kodującej 
sekwencji niekodującej 

białko p53 jest 
supresorem 
onkogenem 
proonkogenem 
naprawia DNA 

o telomerazie 
syntetyzuje DNA na matrycy RNA 
syntetyzuje RNA na matrycy DNA 
itp 

jaka mutacja obejmuje centromer?? 
paracentryczna 
pericentryczna 

Jakie mutacje powodują, że jakiś gen łatwiej się staje okogenem?
duplikacje 
delecje 
insercje 
translokacje 

Było podobne tylko o gen supresorowy( albo co hamuje okogen) 
delecje 
duplikacje 
insercje 
translokacje 

gdzieś nad morzem sródziemnym mają jakąś chorobę a inna (astma) żadziej występuje z tamtą chorobą( było gdzieś w pytaniach: 
dryf genetyczny 
efekt założyciela 
coś z ekspresywnością 
coś z ziększeniem lub zmniejszeniem polimorfizmu

Pyt. 45 Askospory u neurospora wykorzystywane w analizie tetrad ułożone liniowo w worku a ich układ odpowiada płaszczyznom następujących kolejno podziałów 

a mejotycznego praz mitotycznego w każdej z 4 komórek potomnych 
b mitotycznego praz mejotycznego w każdej z 2 komórek potomnych 
c trzech następujących po sobie mitoz 
d dwóch następujących po sobie mejoz

 45 letni pacjent z zespołem marfana jest krótkowidzem z nieprawidłową budową soczewki oka, nieprawidłową budową aorty i zastawki serca, bardzo długimi palcami u rąk i nóg. Zjawisko to: 
A plejotropia 
B heterogenność locus 
C obniżona penetracja 
D opóźnienie wieku pojawienia się symptomów 

49, XXXXY oznacza, że 
Jeden aktywny i 3 nieaktywne chromosomy X

co nie jest wskaźnikiem do przeprowadzenia amniocentezy? i Były odpowiedzi : kuzyn drugiej linii ma rozszczep kręgosłupa, matka powyżej 35 lat, kiedyś już urodziła dziecko z wadą genetyczną, ogólny obrzęk płodu, ojciec ma zespół robertsona 

Badany organizm ma 2n=6 chromosomów. Jaka część jego gamet może mieć wyłącznie takie same chromosomy jak w gamecie jednego z rodziców? odp jest że 1/8

i jeszcze to statystyczne;p Przy testowaniu pewnej hipotezy genetycznej uzyskano wartoś x^=2,77, co przy dwóch stopniach swobody odpowiada P=0,25. Która z interpretacji jest poprawna? 
a)hipotezę należy odrzucić? 
b)prawdopodobieństwo że hipoteza jest poprawna to 0,25 
c) tak jak w tym doświadczeniu lub jezcze większe odchylenie wartości doświadczalnych od przewidywanych na podstawie tej hipotezy powinno wystąpić w 25% powtarzanych doświadczeń 
d) dwa z powyższych są poprawne 

1, W F2 klasycznego eksperymenyu krzyżówkowego uzyskano rozszczepienie cech fenotypowych w stosunku 2:1. PRZYCZYNĄ MOŻE BYĆ: 
a) GEN LETALNY B)GEN MODYFIKATOR C)GEN SUPRESOR D) DWA Z WYMIENIONYCH POWODÓW 

2. Dominacja jednego allela nad innym może polegać na: 
a)delecyjnej naturze jednego z nich b)epistazie C) wpływie modyfikacj d) kazdy z wymienionych względów[/b]

1. Askospory u Neurospora wykorzystywane w analizie tetrad są ułożone liniowo w worku a ich układ odpowiada płaszczyznom następujących kolejno po sobie podziałow: 
   a) mejotycznego oraz mitotycznego w każdej z 4 kom potomnych 
   b) mitotycznego oraz mejotycznego w każdej z 2 kom potomnych 
   c) trzech następujących po sobie mitoz 
   d) dwóch następujących po sobie mejoz 
   
   2. Konwersją genu nazywamy: 
   a) proces pęknięcia dwóch nici o odwrotnej polarności w dwóch homologicznych cząsteczkach DNA 
   b) proces tworzenia heteroduplexu 
   c) proces wycinania fragmentów DNA 
   d) wszystkie wyżej wymienione 

w głównym rejonie pseudoautosomalnym PAR1: 
a)brak rekombinacji 
b)częstość rekombinacji niższa niż w pozostałej części genomu 
c)częstość rekombinacji wyzsza u kobiet 
d)częstość rekombinacji wyzsza u mężczyzn 

Interferencja ujemna oznacza : 
a) koincydencja jest słabiej zaznaczona 
b)obserwowane podwójne c-oj est rzadsze niż oczekiwane 
c)obserwowane podwójne c-oj est częstsze niż oczekiwane 
d) dwa ze stwierdzeń prawidłowe 

w genomie człowieka najwieksze skupienie genów jest : 
a heterochromatynia 
b ciemnych prazkach G 
c centromerach 
d rejonach subtelomerowych 

triploidy powstają najczesciej.. ? wszystkie tam odpowiedzi byly poprawne tylko ktora NAJCZESCIEJ ? ( deispermii, endomitozy, polaczenia diploidalnej gamety z haploidalną )

do nadrodziny ( superrodziny ) genow nalezą geny? 
znalazłam ze immunoglobuliny i globiny, a odpowiedzI sa immunoblobuliny histony, alfa i beta globiny, tRNA.. ktora bedzie poprawna odpowiedz? czy immunoglobuliny czy globiny alfa i beta?

W pewnym locus występują trzy odmiany alleliczne genu A z częstościami pA1=0,5, qA2=02 i rA3=0,3. Ile homozygot i ile heterozygot pod względem genu A2 należy oczekiwać w zrównoważonej genetycznie populacji liczącej 1000 osobników? 
Ja liczyłam tak: 
q=0,2 wiec q2=0,04 0,04x1000=40 homozygot 
2pq=2x0,5x0,2=0,2 0,2x1000=200 
2qr=2x0,2x0,3=0,12 0,12x1000=120 
200+120=320 heterozygot 

1. izodisomie rodzicielska jest rezultatem --> nondysjunkcji chromosomów w 2 podziale mejotycznym ? 
   2. powtórzenia Alu to --> retrotranspozony
   3. najprostsza abberacja chromosomu --> delecja
   4. powtorzenia TTAGGG wystepują w --> telomerach 
   5. wyspy CpG --> wyzsza
   6. w głownym rejonie pseudoautosomalnym PAR1 --> wyzsza u mężczyzn 
   7. locus regulacji pigmentu i kodujący MSH --> locus E ( extension)
   8. interferencja ujemna? więcej observ.

   Największe prawdopodobieństwo konfliktu Rh istnieje w przypadku: 
   a)ojciec AB/dce matka A/dCE 
   b)ojciec 0/dcE matka A/DCe 
   c)ojciec 0/DCe matka AB/dcE 
   d) ojciec AB/DCe matka 0/dcE 
   
   Kurde ja myślałam, że konflikt Rh to tylko chodzi o to, że matka ma Rh(-), a płód Rh(+). A tu niespodzianka.

   Zadanie z muchami:  nr 17
   
   P - oczy purpurowe 
   V - skrzydła zredukowane 
   
   Rodzice: pV/Pv x pv/pv 
   
   Gamety: rodzicielskie: pV, Pv; rekombinanty: pv, PV (razem 13% rekombinantów, rozkładamy po równo na każdą zrekombinowaną gametę więc wychodzi że po 6,5%), krzyżujemy pv 
   
   Potomkowie: pV/pv, Pv/pv, pv/pv, PV/pv 
   
   Purpurowe oczy i zredukowane skrzydła ma tylko PV/pv, jest to gameta rekombinant + gameta recesywna z krzyżówki testowej czyli odpowiedź to 6,5%.

   przeykład niekompletnej dominacji alleli w heterozygocie? 
   a nerwiakowłókniakowatosc 
   b hipercholesterolemia 
   c siatkowczak 
   d syndrom downa 

   Mam jeszcze kilka pytań z cyklu "zapamiętane po egzaminach" 2011:) : 
   XY del(5) (q 13,33): delecja terminalna dlugiego ramienia? 
   
   pewna populacja choruje na gorączkę śródziemnomorską, rzadko występuje u nich astma przyczyna? dryf genetyczny/sprzężenie genów/efekt ząłożyciela
   
   jaka jest główna przyczyna aktywacji onkogenów? 
   
   i to ostatnie: produkty genów decydujące o oporności grupowej krwi? 

   naddominacja moze dotyczyc? 
   a homozygot dominujących 
   b. podwojnych homozygot dom. 
   c. heterozygot 
   d. homozygot reces.

   konwersja obejmuje --> proces pękniecia dwoch nici o odwrotnej polarnosci w 2 homologicznych czasteczkach dna ? dobrze to jest? 

   geny, w ktorych dominacja zalezy od obecnosci lub braku hormonow plciowych? 
   a zalezne od plci 
   b ograniczone przez plec 
   c. geny holandryczne 
   d. sprzezone z plcią 

   a i ten chromosom Philadelphia powstał przez translokacje chromosomy 9 czy 22? Generalnie wyczytałam, że cześć chromosomu 9 wędreuje na 22, a część 22 na 9... niestety takiej odp nie ma.

   gen kodujący białko p35 jest: 
   a/protoonkogenem b/onkogenem c/genem supresorowym d/związany z naprawą DNA??????

   tu chyba jest blad nie p53 ? p53 (also known as protein 53 or tumor protein 53), is a tumor suppressor protein that in humans is encoded by the TP53 gene

   Defekt molekularny polegający na translokacji (przeniesienie fragmentu jednego chromosomu na drugi) t(9;22)(q34;q11), powoduje powstanie genu fuzyjnego bcr-abl. Fragment bcr (ang. breakpoint cluster region), znajdujący się na chromosomie 22 w rejonie q11, zostaje połączony z genem abl znajdującym się na chromosomie 9 w rejonie q34.

   Albinizm może być związany z niedoborem 
   a)tyrozyny 
   b)kwasu homogentyzynowego 
   c)eumelaniny 
   d)fenyloalaniny 

   mam problem z tym pytaniem o gorączke srodziemnomorską.. z czym to jest zwiazane ze nie chorują na astme? ;/ 
   
   24. Produkty genów decydujące o oporności grupowej krwi to: 
   A - a-coś-tam 
   B - kinazy 
   C - metyl-coś-tam 
   D - glu-coś-tam 

   41. Pytanie o słynne wyspy CpG 
   
   Albinizm może być związany z niedoborem
   a)tyrozyny 
   b)kwasu homogentyzynowego 
   c)eumelaniny 
   d)fenyloalaniny 
   
   XY del(5) (q 13,33): 
   a)delecja interstycjalna długiego ramienia 
   b)delecja terminalna krótkiego ramienia 
   c)delecja interstycjalna krótkiego ramienia 
   d)delecja terminalna długiego ramienia 
   
   U Dros. mel. czestosc c-o miedzy genami purpurowych oczu (pr) i pokazywania gołej dupy (vg) wynosi 14%. Krzyzujac podwojnie heterozygoczne muchy pr vg+/pr+ vg (+ allel dominujacy) z podwojnymi homozygotami recesywnymi uzykamy w potomstwie nastepujacy procent much purpurowych oczach i gołych dupach: 
   A)7 B)14 C)pierdyliard D)iles tam 
   
   23. jakieś tam ploidy, triploidy? powstają najczęściej przez: 
   a. dispermię 
   b. coś tam coś tam 
   c. zapłodnienie haploidalnego jajeczka diploidalnym plemnikiem 
   d. zapłodnienie diploidalnego jajeczka haploidalnym plemnikiem 
   
   5. Osoby o genotypie HbA HbS mają część erytrocytów prawidłowych, dyskowatych a część nieregularnych, sierpowatych. Zjawisko tego rodzaju nazywamy: niekompletną dominacją, kodominacją, naddominacją, pseudoallelizmem; 
   
   Z nowych: 
   częstość nosicielstwa 1%, rodzice mają zdrowych krewnych, jakie prawdopodobieństwo, że urodzi im się chore dziecko? 
   0,01*0,25=0,0025 
   
   gen kodujący białko p35 jest: 
   a/protoonkogenem b/onkogenem c/genem supresorowym d/związany z naprawą DNA
   
   NORMĄ REAKCJI GENOTYPU nazywamy: zakres możliwych fenotypów 
   
   PROBLEMY Z OTYŁOŚCIĄ: chodziło o leptynę 
   
   depresja, zaburzenia nastroju: wadliwe funkcjonowanie transmiterów serotoniny (czy jakoś tak
   Disomia jednorodzicielska: I podział mejotyczny 
   
   pytanie które choroby z antycypacja 
   nie pamietam zestawien ale bylo Huntingtona dystrofia miotoniczna zespół lamliwego chromosomu X Angelmana.... 
   
   chromosom philadelphia powstał poprzez: 
   a) insercja chromosomu 22 
   b) translokacja chromosomu 22 
   c) insercja chromosomu 9 
   d) translokacja chromosomu 9 
   
   główna przyczyna aktywacji onkogenów w chorobach ukladu krążenia: 
   translokacja/delecja/duplikacja

   4. Locus regulujący wytwarzanie...eumelaniny to: 
   Locus E. 
   
   19. Coś o mutacjach - dobrze było chyba, że zachodzą bez względu ( inna odpowiedz np. coś ze splicingem) i
   
   46,XY del(5) (q 13,33): 
   a)delecja interstycjalna długiego ramienia 
   b)delecja terminalna krótkiego ramienia 
   c)delecja interstycjalna krótkiego ramienia 
   d)delecja terminalna długiego ramienia 
   
   Badany organizm ma liczbę chromosomów 2n=8. Jaka część jego gamet może posiadać wyłącznie takie chromosomy , jakie występowały w gamecie jednego z jego rodziców? 
   A) 1/8 
   B) 1/16 
   C) 1/64 
   D) ? 
   
   Niebieskooka daltonistka ma dziecko z brązowookim mężczyzną,którego matka miała oczy niebieskie. Jakie jest prawdopodobieństwo,że jest to niebieskooka dziewczynka odróżniająca kolory? 
   A) 0% 
   B) 25% 
   C) 50% 
   D) 100% 
   
   28. pytanie to było zadanie p=0,5 q=0,2 i r=0,3 trzeba było policzyć liczbę homozygot i heterozygot q w populacji liczącej 1000 osobników. 
   a. 40 homozygot i 960 hetero- 
   b. 40 homo- i 320 hetero- 
   c. 400 homo- i 450 hetero- 
   d. 400 homo- i 600 hetero- 
   
   Było jeszcze takie zadanie że w populacji fińskiej częstość jakiejś choroby wynosi 1% i jakie jest prawdopodobieństwo że dziecko rodziców zdrowych w których rodzinach nie było choroby, będzie chore. 
   
   24. Produkty genów decydujące o oporności grupowej krwi to: 
   A - a-coś-tam 
   B - kinazy 
   C - metyl-coś-tam 
   D - glu-coś-tam

   p53 supresorowe

   Ania, co do pyt. o XY del(5) (q 13,33) to jest to moim zdaniem delecja interstycjalna długiego ramienia (bo jak jest terminalna to raczej pisze się w kariotypie ter np byłoby XY del(5) (q 13,qter) 
   
   A produkty genów decydujące o oporności grupowej krwi to chyba glikozylotransferazy.

   6. Załóżmy, że geny w, x, y, z wykazują kumulatywne działanie i dziedziczą się niezależnie. Wykonano krzyżówkę WWxxYYZZ x wwXXyyZZ i doporowadzoną ją do F2. Jakia będzie częstośc każdej z dwóch skrajnych klas fenotypowych w F2: 
   
   a) 1/64 b) 1/32 c)1/16 d) 1/256 

   13. Zmienność fenotypowa populacji co do cechy ilościowej opisuje wzór: 
   a. Va = Vr – Vc / Vb 
   b. Vr = Va + Vc + Vb 
   c. Va = Vr + Vb + Vc 
   d. Vr = Va + Vb / Vc

   choroby związane z antycypacja to: 
   * plasawica Huntingtona 
   * zespół łamliwego X 
   * dystrofia miotoniczna 
   * choroba Friedreicha 

1. Mutacje typu sd grandchildren u d. melanogastre polegaja na:

   1. wytwarzaniu przez babki jaj bez ziarnistości biegunowych, są recesywne

2. U d melanogaster produkty genów pra pr rownedebemal SA wbudowywane we fragmenty błony żółtkowej zarodka, co uruchamia kaskady genów determinujących biegunowośc grzbietowo brzuszną zarodka . które ze stwierdzeń dotyczących wymienionych produktów genów są poprawne:

   1. pochodza one bezpopsrednio z komórek zarodka pośrednio stanowią informacje zwrotną w stosunku do informacji z komórek somatycznych

3. fragment analizy rodowodu HLA-A HLA-C i HLA-D mówią w genotypie dziecka zaszła

   1. rekombinacja crossing over podczas spermatogenezy

4. napisz pełną nazwe lub kompleksów genów D melanogaster, które zmutowae allele mogą przekształcic dysk przezmianek w dysk skrzyłowy i nazwe genu co przekształca czuki w nogi:

   1. ANT-C BX-C, Antennapedia

5. wprowadzenie mysiego genu SRY do zapłodnionego jaja o kariotypie XX powoduje

   1. powstanie samca z wykształconymi jadrami ale bezpłodnego

6. u d. melanogaster proteina Slx wystepuje jedynie

   1. u samic uczestniczy w dojrzewaniu SxtRNA i traRna

7. w przypadku kariotypu 48XXX+21 mamy doczynienia z

   1. podwójną trisomią

8. prawidłowym zapisem kariotypu kobiety u której doszło do delacji interstycjalnej odcinka krótkich ramion chromosomu pary trzeciej zawartej miedzy trzecim prążkiem pierwszego regionu a pierwszym prążkiem trzeciego regionu jest

   1. 46XX del (3)p13 p31

9. allopolipodia to organizmy

   1. majace dwa lub wiecej niehomologiczne diploidalne zespoły chromosomów

10. diemry tyminy powstały na wyniku

    1. działania promieniowania UV

11. promieniowanie RTG ma charkter mutagenny ze względu na

    1. rozrywanie wiązań wodorowych wodorowych DNA

12. wskaz kolejne etapy jednego z mechanizmów naprawy Dna:

    1. wykrycie przez endonukleze niewłaściwie skręconego regiony DNA i roz…. Odgięcie nieprawidłowego fragmenty dzieki aktywności nukleozowej polimrazy DNA odcięcie nagiętego fragmentu i przeprowadzenie syntezy naprawcze w końcach od 5’ do 3’ przez polimerze dna połączenie nowo syntetyzowanego odcinka DNA z oryginalnym łańcuchem tej cząsteczki przez ligazę

13. na którym etapie nastepuje pekanie chiazm

    1. diploten

14. podczas transkrypcji

    1. polimeraza RNA przyłącza się do promotora

15. aminokwasem który zawsze rozpoczyna proces translacji jest

    1. metionina

16. matrycą w procesie translacji jest

    1. mRNA

17. przejście komórki do fazy G0 oznacza

    1. możliwość zajścia mitozy w odpowiedzi na bodźce hormonalne lub w wyniku transformacji nowotworowej

18. w fazie G2 zachodzi synteza

    1. składników błony komórkowej

19. amitoza może występować w

    1. komórkach starych na skutek mutacji poliploidalnych

20. w komórce przygotowującej się do podziału mejotycznego nie występuje

    1. synteza Dna

21. mejoza pregamiczna zachodzi przede wszytskim w

    1. komórkach diplontów

22. podział mejotyczny nie zachodzi w

    1. komórkach haploidalnych

23. choroby dziedziczące się recesywnie sprzężone z plcia to

    1. daltonizm, hemofilia A, agzmmoglobulinemia

24. guchniecie spowodowane przebyciem przez kobiete rózyczki w pierwszym trzymstrze ciazy jest przykładem

    1. fenokopii

25. w przypadku kariotypu 2n XXY wystąpi u ludzi

    1. zespół klinefektera

26. obecność trzech ciałek Barra wskazuje na kariotyp

    1. 50 XXXXYY

27. podane niżej cechy małe oczy, ubytek tęczówki, holoprosenicopholia wskazuje na

    1. zespół Pataua

28. który z podanych nizej przykładów wskazuje na genetyczny polimorfizm będący podłożem reazkicj na leki

    1. r niedobór^pd

29. fuzje komórek In vitro stosuje się w celu

    1. mapowania genow

30. jeżeli urodzilo się dwoje dzieci z wadami serca to ryzko pojawinei się ich u nasrtepnych

    1. stanowi 10-15%

31. w ilu % małżeństw z problemami….. stwierdza się aberracje hromosomwe u 1 malzonka

    1. 7%

32. terogenomu----- streptomycyna

33. nieprawda jest ze w zespole niewrażliwości na androgeny

    1. płec wewnętrznych narządów płciowych jest meska

34. test diagnostyczny w cely wykrycia fenyloketonuri to

    1. test Guthnego

35. w której z wymienionych par chromosomów człowieka nie obserwuje się polimorfizmu heterochromatyny konstytutywnej

    1. X

36. przykładem dziedziczenia genow nie allelicznych nie jest

    1. plejotropia

37. do tego aby urodziło się dziecko o kariotypie 47XYY konicznya jest

    1. nondysjunkcjia w 2podziale mejotycznym u ojca

38. w potomstwie mężczyzny chorego na hemofilie i zdrowej kobiety u którego ojciec był chory na te chorobe

    1. polowa corek będzie chora i synow tez

39. .mutacja supresorowa jest to mutacja

    1. przywracajaca fenotyp wzorcowy

40. HbA sklada się dwóch łańcuchów

    1. alfa i beta

41. u podtsaw wybarwienia prązków Q leży

    1. wzrost intensywności fluorescencji aktyn o becnosic par AT

42. które z podanych zdaN jest prawdziwe

    1. oba rodzaje w/w komórek SA wrażliwe na promieniowanie X

43. test wymiany chromatyd sisotrzanych słuzy do

    1. określenia sekwencji prążków w chromosomie metafazowym

44. u molekularnego podłoza wzomozej ramliwosc chromosomow lezy

    1. genetyczny defekt naprawy DNA

45. do powstania aneuploidow prowadza

    1. wyminienone procesy krzyżówek międzygatunkowych

46. która z nizej wyienionych aberacji strukturalnych chromosomow … i …

    1. inwersja paracantryczna

47. hodowla plemin vivo nazywna

    1. hodowla wyprowadzona z komóek pobarnych bezpośrednio z organizmu