STWARDNIENIE

STWARDNIENIE

BOCZNE ZANIKOWE

BOCZNE ZANIKOWE

W aspekcie

W aspekcie

diagnostyki różnicowej

diagnostyki różnicowej

Małgorzata
Florczak

SLA

SLA

Postępująca

Postępująca

choroba zwyrodnieniowa

choroba zwyrodnieniowa

dolnego i górnego motoneuronu

dolnego i górnego motoneuronu

Epidemiologia

Epidemiologia

Częstość SLA na świecie sięga

Częstość SLA na świecie sięga

50 przypadków na 1 mln.

50 przypadków na 1 mln.

Częstość SLA na

Częstość SLA na

wyspie Guam jest

wyspie Guam jest

50 x większa.

50 x większa.

Epidemiologia cd.

Epidemiologia cd.

50-60 rż

50-60 rż

2

2





:

:





5% - występowanie rodzinne

5% - występowanie rodzinne

(AD, 20% chromosom 21, gen SOD)

(AD, 20% chromosom 21, gen SOD)

Współwystępowanie parkinsonizmu

Współwystępowanie parkinsonizmu

i otępienia?

i otępienia?

Etiologia

Etiologia

Czynniki środowiskowe

Czynniki środowiskowe

Intoksykacja Pb, Hg?

Intoksykacja Pb, Hg?

Radioterapia?

Radioterapia?

Porażenie piorunem?

Porażenie piorunem?





Aminokwasy ekscytotoksyczne (glutaminian)?

Aminokwasy ekscytotoksyczne (glutaminian)?

Autoagresja?

Autoagresja?

Zespół paraneoplastyczny

Zespół paraneoplastyczny

Wybiórcza podatność motoneuronów na

Wybiórcza podatność motoneuronów na

uszkodzenie

uszkodzenie

Objawy

Objawy

OSŁABIENIE SIŁY MIĘŚNIOWEJ

OSŁABIENIE SIŁY MIĘŚNIOWEJ

- SZYBKO POSTĘPUJĄCE

- SZYBKO POSTĘPUJĄCE

- ASYMETRYCZNE

- ASYMETRYCZNE

- POCZĄTKOWE ZAJĘCIE MIĘŚNI

- POCZĄTKOWE ZAJĘCIE MIĘŚNI

ODSIEBNYCH

ODSIEBNYCH

- DYSARTRIA

- DYSARTRIA

- DYSFAGIA

- DYSFAGIA

- UPOŚLEDZONY CHÓD (NIEDOWŁAD, ATROFIA)

- UPOŚLEDZONY CHÓD (NIEDOWŁAD, ATROFIA)

- KURCZE MIĘŚNIOWE (ATROFIA)

- KURCZE MIĘŚNIOWE (ATROFIA)

- SPADEK MASY CIAŁA (ATROFIA, DYSFAGIA)

- SPADEK MASY CIAŁA (ATROFIA, DYSFAGIA)

- ZABURZENIA ODDECHOWE (NIEWYDOLNOŚĆ ODDECHOWA,

- ZABURZENIA ODDECHOWE (NIEWYDOLNOŚĆ ODDECHOWA,

ZACHŁYSTOWE ZAPALENIE PŁUC)

ZACHŁYSTOWE ZAPALENIE PŁUC)

Objawy zajęcia dolnego

Objawy zajęcia dolnego

neuronu ruchowego

neuronu ruchowego

Niedowład wiotki

Niedowład wiotki

Zanik mięśni

Zanik mięśni

Fascykulacje

Fascykulacje

Objawy zajęcia górnego

Objawy zajęcia górnego

neuronu ruchowego

neuronu ruchowego

Niedowład

Niedowład

Spastyczność

Spastyczność

Wygórowane odruchy

Wygórowane odruchy

Klonusy

Klonusy

Odruchy patologiczne

Odruchy patologiczne

Region

Region

uszkodzenia

uszkodzenia

Objawy

Objawy

uszkodzenia

uszkodzenia

LMN

LMN

Objawy

Objawy

uszkodzenia

uszkodzenia

UMN

UMN

Rdzeń kręgowy

Rdzeń kręgowy

Odcinek szyjny

Odcinek szyjny

Atrofia mięśni ramion

Atrofia mięśni ramion

Fascykulacje w obrębie

Fascykulacje w obrębie

ramion, przepony,

ramion, przepony,

Odcinek piersiowy

Odcinek piersiowy

Fascykulacje w obrębie

Fascykulacje w obrębie

brzucha i pleców

brzucha i pleców

Zniesienie odruchów

Zniesienie odruchów

skórnych brzusznych

skórnych brzusznych

Odcinek lędzwiowo-

Odcinek lędzwiowo-

krzyżowy

krzyżowy

Atrofia w obrębie mięśni

Atrofia w obrębie mięśni

kończyn dolnych

kończyn dolnych

Objaw Babińskiego

Objaw Babińskiego

Fascykulacje w obrębie

Fascykulacje w obrębie

kończyn dolnych i okolicy

kończyn dolnych i okolicy

lędźwiowej

lędźwiowej

Pień mózgu

Pień mózgu

Dysartria

Dysartria

Dysartria

Dysartria

Atrofia języka

Atrofia języka

Język bz.

Język bz.

Fascykulacje języka

Fascykulacje języka

Odruchy niezmienione bądź

Odruchy niezmienione bądź

osłabione

osłabione

Wygórowany odruch

Wygórowany odruch

gardłowy

gardłowy

Wygórowany odruch

Wygórowany odruch

żuchwowy

żuchwowy

Laryngospasm

Laryngospasm

Dodatni odruch pyszczkowy

Dodatni odruch pyszczkowy

Płacz i śmiech

Płacz i śmiech

rzekomoopuszkowy

rzekomoopuszkowy

Postacie kliniczne SLA

Postacie kliniczne SLA

Postać

klasyczna

Postać

strzałkowa

Postać

Opuszkowa

(PBP)

Postać

Obwodowa

(PSMA)

Postać

Piramidowa

(PSL)

SLA

Kryteria rozpoznania SLA

Kryteria rozpoznania SLA

Postępujący niedowład

Postępujący niedowład

Obecność objawów choroby LMN

Obecność objawów choroby LMN

Obecność objawów choroby UMN

Obecność objawów choroby UMN

Wykluczenie innych przyczyn

Wykluczenie innych przyczyn

dolegliwości

dolegliwości

DIAGNOSTYKA

DIAGNOSTYKA

RÓŻNICOWA

RÓŻNICOWA

SLA

SLA

Wieloogniskowa neuropatia ruchowa

Wieloogniskowa neuropatia ruchowa

(MMN)

(MMN)

Miastenia Gravis (MG)

Miastenia Gravis (MG)

Rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni

Rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni

sprzężony z X (SBMA, choroba

sprzężony z X (SBMA, choroba

Kennedy’ego)

Kennedy’ego)

Wtrętowe zapalenie mięśni (IBM)

Wtrętowe zapalenie mięśni (IBM)

Dystrofia oczno-gardłowa (OPD)

Dystrofia oczno-gardłowa (OPD)

Spndyloza szyjna

Spndyloza szyjna

SLA

SLA

vs

vs

MMN

MMN

• postępujące osłabienie
i atrofia

• zmiany asymetryczne
• fascykulacje
• skurcze

• EMG
• Ig anty-GM1
• leczenie - Ig

• objawy
uszkodzenia
UMN

• EMG

Wieloogniskowa neuropatia ruchowa

Wieloogniskowa neuropatia ruchowa

(MMN)

(MMN)

Miastenia Gravis (MG)

Miastenia Gravis (MG)

Rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni

Rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni

sprzężony z X (SBMA, choroba

sprzężony z X (SBMA, choroba

Kennedy’ego)

Kennedy’ego)

Wtrętowe zapalenie mięśni (IBM)

Wtrętowe zapalenie mięśni (IBM)

Dystrofia oczno-gardłowa (OPD)

Dystrofia oczno-gardłowa (OPD)

Spndyloza szyjna

Spndyloza szyjna

SLA

SLA

vs

vs

MG

MG

• osłabienie mięśni
• objawy opuszkowe
• opadanie głowy
• niewydolność
oddechowa

• ch. złącza n-m
• ptosis – objaw
początkowy

• remisje,
nawroty,
przełomy

• EMG
• leczenie

• objawy
uszkodzenia UMN i
LMN

• EMG
• choroba
postępująca,
nieuleczalna

Wieloogniskowa neuropatia ruchowa

Wieloogniskowa neuropatia ruchowa

(MMN)

(MMN)

Miastenia Gravis (MG)

Miastenia Gravis (MG)

Rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni

Rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni

sprzężony z X (SBMA, choroba

sprzężony z X (SBMA, choroba

Kennedy’ego)

Kennedy’ego)

Wtrętowe zapalenie mięśni (IBM)

Wtrętowe zapalenie mięśni (IBM)

Dystrofia oczno-gardłowa (OPD)

Dystrofia oczno-gardłowa (OPD)

Spndyloza szyjna

Spndyloza szyjna

SLA vs Ch. Kennedy’ego

SLA vs Ch. Kennedy’ego

• sprzężona z Xr
• mutacja CAG
• powolny
postęp

• Dyzartria,
dysfagia- 1.
objaw

• Mięśnie
proksymalne

• ginekomastia
• impotencja
• EMG

• objawy uszkodzenia
LMN

• postępujący niedowład
• fascykulacje
• atrofia
• zajęcie mięśni kończyn
i

języka

• ojawy zajęcia
UMN

• Chorują kobiety
i mężczyżni

• EMG

Wieloogniskowa neuropatia ruchowa

Wieloogniskowa neuropatia ruchowa

(MMN)

(MMN)

Miastenia Gravis (MG)

Miastenia Gravis (MG)

Rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni

Rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni

sprzężony z X (SBMA, choroba

sprzężony z X (SBMA, choroba

Kennedy’ego)

Kennedy’ego)

Wtrętowe zapalenie mięśni (IBM)

Wtrętowe zapalenie mięśni (IBM)

Dystrofia oczno-gardłowa (OPD)

Dystrofia oczno-gardłowa (OPD)

Spndyloza szyjna

Spndyloza szyjna

SLA

SLA

vs

vs

IBM

IBM

• niedowład i atrofia
• asymetria zmian
• dysfagia
• EMG?

• mipatia
• biopsja
mięśnia

• objawy
uszkodzenia UMN

Wieloogniskowa neuropatia ruchowa

Wieloogniskowa neuropatia ruchowa

(MMN)

(MMN)

Miastenia Gravis (MG)

Miastenia Gravis (MG)

Rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni

Rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni

sprzężony z X (SBMA, choroba

sprzężony z X (SBMA, choroba

Kennedy’ego)

Kennedy’ego)

Wtrętowe zapalenie mięśni (IBM)

Wtrętowe zapalenie mięśni (IBM)

Dystrofia oczno-gardłowa (OPD)

Dystrofia oczno-gardłowa (OPD)

Spndyloza szyjna

Spndyloza szyjna

SLA

SLA

vs

vs

OPD

OPD

• dzidziczenie AD
z ~100%
penetracją
• miopatia
• powoli
postępuje
• wybiórcze
zajęcie mięśni
• ptosis,
podwójne
widzenie
• Biopsja, CK
•EMG

• objawy opuszkowe
• niedowład

• objawy
uszkodzenia UMN i
LMN

Wieloogniskowa neuropatia ruchowa

Wieloogniskowa neuropatia ruchowa

(MMN)

(MMN)

Miastenia Gravis (MG)

Miastenia Gravis (MG)

Rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni

Rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni

sprzężony z X (SBMA, choroba

sprzężony z X (SBMA, choroba

Kennedy’ego)

Kennedy’ego)

Wtrętowe zapalenie mięśni (IBM)

Wtrętowe zapalenie mięśni (IBM)

Dystrofia oczno-gardłowa (OPD)

Dystrofia oczno-gardłowa (OPD)

Spndyloza szyjna

Spndyloza szyjna

SLA

SLA

vs

vs

SPONDYLOZA

SPONDYLOZA

SZYJNA

SZYJNA

• mielopatia
kompresyjna

• starsza grupa
wiekowa

• ból szyi
• zaburzenia
czucia

• brak
obj.opuszkowych

• MRI

• obj uszkodzenia
UMN

• obj uszkodzenia
LMN

• objawy opuszkowe
• zmiany
wielopoziomowe w
rdzeniu, pniu i
mózgu

• asymetria zmian
• początek w
dystalnych
częściach

kończyn

Dziękuję za uwagę...

Dziękuję za uwagę...