Gen SRY – jego rola w

determinacji płci

człowieka

Paweł Świć

Grupa 2

Etapy różnicowania płci

• Genetyczna determinacja płci
• Powstawanie wewnętrznych i

zewnętrznych narządów płciowych

• Dojrzewanie płciowe

• Przy obecności

TDF pierwotna
gonada różnicuje
się w jądro

• Przy braku TDF

pierwotna gonada
różnicuje się w
jajnik

Crossing-over między X i

Y

Y i X

Y

Sry i „odwrócenie płci”

myszy

Komórka jajowa myszy 46,XX + gen

Sry

25% przypadków ma fenotyp męski

Cechy promotora genu

Sry

• Brak regionu TATA
• Znaczna liczba par G-C
• Dwa miejsca wiązania czynnika

Sp1

Dwa momenty ekspresji

• W pierwotnej, niezróżnicowanej

gonadzie (prekursory komórek
Sertoliego)

• W jądrze dorosłego osobnika

( komórki gametogeniczne)

Białko SRY

Białko SRY rozpoznaje

• Promotor genu kodującego

hormon antymullerowski

• Promotor genu hamującego

aromatazę P450

Gen SRY koduje TDF

Świadczą o tym:

- Ekspresja genu SRY w pierwotnej, niezróżnicowanej

gonadzie w okresie poprzedzającym formowanie się
jąder

- „odwrócenie płci” u myszy transgenicznej pod

względem Sry oraz u pacjentek 46,XY z mutacja genu
SRY

Transgeniczna mysz...

Dziękuję za uwagę