Ekogenetyka -GENETYKA

Ekogenetyka -GENETYKA

POPULACJI

POPULACJI

Populacja mendlowska

duża liczebność

diploidalność

rozmnażanie płciowe

płodność par

panmiksja

-stan

→ puli genów

powstający w wyniku

→ kojarzenia losowego.

kolejne pokolenia nie zachodzą na
siebie

Populację jako całość łączy pula
genowa

Pula genowa jest zbiorem wszystkich
alleli tworzących genotypy osobników
danej populacji.

Pula genów

• suma genów obecnych u wszystkich

osobników w populacji w danym czasie;

• pula genowa, która zachowuje stały skład

ilościowy i jakościowy przez szereg

pokoleń jest w stanie równowagi;

• może ona ulegać zmianom na skutek

działania dryfu genetycznego, zmian

systemu kojarzeń osobników, mutacji,

doboru naturalnego oraz migracji

• zmiany w częstościach genów i

genotypów wywołane wymienionymi

czynnikami są podstawą ewolucji.

Do czynników zaburzających
równowagę i
powodujących zmianę częstości
występowania alleli należą :

-  nielosowe kojarzenie par (kojarzenie
selektywne) powoduje nadmiar homozygot lub
heterozygot

-  migracje –wnoszą do populacji osobniki z
genotypami z innej puli genowej

-  mutacje-prowadzą do powstania nowych
alleli, niszczą istniejące allele

selekcje –selekcja, czyli dobór obniża
płodność, lub przeżywanie niektórych
genotypów

-  dryf genetyczny (przypadek), daje
zróżnicowane szanse w sukcesie
poszczególnych alleli z jednego pokolenia na
drugie

• Dryf genetyczny (dryft genetyczny) polega na

fluktuacji

częstości neutralnego allelu genu w

populacji, wynikające z losowego charakteru

przekazywania genów przez rodziców potomstwu.

• Szybkość eliminacji allelu w populacji zależy od jej

rozmiaru. Im mniejsza populacja, tym szybciej allel

ulegnie eliminacji bądź zdominuje populację.

Dlatego efekt dryfu genetycznego jest łatwiej

obserwowalny w małych, izolowanych

populacjach. Przypadkowa eliminacja bądź

dominacja alleji jest też przyczyną zwiększenia

homozygotyczności i zmniejszenia różnorodności

populacji. W skrajnych przypadkach prowadzi do

zwiększenia wsobności co jest przyczyną recesji

genetycznej. Przeciwdziała temu mechanizm

mutacji, który jest podstawowym elementem

ewolucji biologicznej.

Najważniejszym zastosowaniem prawa Hardy-
Weinberga jest obliczanie częstości nosicieli
(heterozygot) cech autosomalnych
recesywnych z uwagi na to, że heterozygoty
są bezobjawowe, a większość zmutowanych
alleli w nich się znajduje.

Zgodnie z prawem Hardy- Weinberga częstość
występowania homozygot chorób
autosomalnych recesywnych wynosi q

2

.

Frekwencja nosicieli jest to częstość
heterozygot-2pq.

• Choroby pojedynczych genów powstają w

wyniku mutacji jednego albo w obydwu
allelach pary genów autosomalnych w
chromosomach somatycznych,
autosomach lub w chromosomie
płciowym. Stanowią one dużą podgrupę
ponad 6000 już znanych schorzeń oraz
znacznie większej liczby chorób
prawdopodobnie uwarunkowanych
genetycznie. Ich częstotliwość przekracza
częstość występowania chorób
chromosomalnych.

• Recesywne autosomalne choroby

jednogenowe to zwykle zaburzenia genów

odpowiedzialnych za syntezę białek

enzymatycznych. Często komórki mogą

zupełnie dobrze funkcjonować przy bardzo

niskim poziomie aktywności wytwarzanego

białka enzymatycznego. W chorobach

autosomalnych dziedziczonych recesywnie

chory ma dwie kopie zmutowanych genów,

których aktywność obniżona jest do zera,

podczas gdy jego zdrowi rodzice - z jedną

kopią normalną i jedną nieaktywną - posiadali

50% normalnej aktywności enzymatycznej.

• W przeciwieństwie do przedstawionej grupy chorób,

dominujące choroby autosomalne są zazwyczaj związane z

produkcją białek strukturalnych albo nośnikowych, a nie

enzymatycznych. Kiedy zmutowane geny kodują syntezę

enzymów (np. w ostrej napadowej porfirii), albo syntezę

białek receptorowych (np. gdy występuje niska gęstość

receptorów lipoproteinowych w rodzinnej

hipercholesterolemii), obniżenie o 50% aktywności

enzymatycznej lub ilości receptorów przekracza margines

bezpieczeństwa i wywołuje objawy choroby.

• Choroba Huntingtona przekazywana jest jako cecha

autosomalna dominująca ,

• Dystonia jest chorobą, w której dochodzi do wzmożenia

napięcia niektórych grup mięśni (np. mięśni karku, szyi lub

kończyn).

Populacja składa się z N osobników gdzie:

N

D

–liczba homozygot dominujących

N

H

–liczba heterozygot

N

R

–liczba homozygot recesywnych

W populacji istnieją tylko trzy genotypy dotyczące
jednego locus, zatem:

N

D

+

N

H

+

N

R

=

N

Częstość genotypu jest to stosunek
liczby osobników z danym genotypem do
liczby osobników w całej populacji.

Częstość homozygot dominujących: P

D

=

N

D

/ N

częstość heterozygot: P

H

= N

H

/ N

częstość homozygot recesywnych: P

R

= N

R

/

N

N

D

+

N

H

+

N

R

=

N / N

N

D

/ N + N

H

/ N + N

R

/

N = 1

P

D

+

P

H

+

P

R

= 1

Na przykład:

N-1000

N

D

(AA)-300

N

H

(Aa)-600

N

R

(aa)-100

P

D

= 300/1000 =

0,3

P

H

= 600/1000 =

0,6

P

R

= 100/1000 =

0,1

Podstawowym pojęciem genetyki
populacyjnej jest częstość, czyli
frekwencja genu a dokładnie allelu.
Jest to stosunek liczby alleli
określonego rodzaju do liczby
wszystkich alleli w danym miejscu
genowym w populacji.

Częstość genów, alleli opiera się na założeniu,
że każdy osobnik diploidalny posiada 2 allele
danego genu.

W populacji składającej się z N osobników jest
2N alleli.

Homozygoty dominujące mają dwa allele A, zaś
heterozygoty tylko jeden allel A.

Łączna liczba alleli dominujących A: 2N

D

+

N

H

Częstość allelu A określa się symbolem p

p = (2N

D

+

N

H

) / 2N

p = 2N

D

/2N + N

H

/2N

p = P

p = P

D

D

+ ½

+ ½

P

P

H

H

Częstość allelu

a określamy symbolem q

q = (2N

R

+

N

H

)/ 2N

q = 2N

R

/

2N

+ N

H

/

2N

q = P

R

+

½ P

H

P

D

+

P

H

+

P

R

= 1

p – ½ P

H

+

P

H

+ q – ½ P

H

=

1

p + q = 1

Zależności liczbowe między częstością genów a
częstością genotypów w populacji określa wzór
prawa Hard`ego-Weinberga:

(p+q)

2

=

p

2

+ 2pq + q

2

Jeżeli przyjmiemy, że p wyraża częstość allelu
dominującego A, a q częstość częstość allelu
recesywnego a, to rozkład częstości genotypów
przedstawia się następująco:

(A +a )

2

= AA + 2Aa +

aa

• prawo Hardy’ego–Weinberga, prawo, które mówi,

że jeśli w bardzo dużej populacji organizmów

diploidalnych, rozmnażających się płciowo, o nie

zachodzących na siebie pokoleniach i pełnej

losowości kojarzeń, nie ma migracji, nie zachodzą

mutacje i nie działa dobór naturalny, to częstości

alleli i genotypów nie ulegają zmianom z pokolenia

na pokolenie i pozostają w proporcji wyrażonej

rozwinięciem wielomianu kwadratowego;

• dla locus o dwu allelach A i a, których częstości są,

odpowiednio p i q (p+q=1), częstość genotypów

można obliczyć z dwumianu (p+q)

2

: częstość AA

wynosi p

2

, częstość Aa, 2pq, a częstość aa, q

2

;

• jeśli w locus są 3 allele, to rozwinięciu należy

poddać trójmian (p+q+r)

2

.

Każda populacja, w której rozkład
częstości genotypów potwierdza tą
zależność jest w stanie równowagi
genetycznej, niezależnie od absolutnych
wartości p i q i o ile na populację nie
działają czynniki, które mogłyby
zakłócać częstość genów, to w
następnym pokoleniu częstość
genotypów będzie taka sama.

PRAWO HARDY`EGO-

WEINBERGA

ZADANIE 1.

ZADANIE 1.

Stosując prawo Hardiego-Wainberga oblicz
częstość nosicieli chorób autosomalnych
recesywnych w Europie.

JEDNOSTKA

JEDNOSTKA

CHOROBOWA

CHOROBOWA

CZĘSTOŚĆ

CZĘSTOŚĆ

URODZEŃ

URODZEŃ

q²

q²

CZĘSTOŚĆ

CZĘSTOŚĆ

NOSICIELI (2pq)

NOSICIELI (2pq)

ALKAPTONURIA

1/100000

FENYLOKETONUR
IA

1/10000

ALBINIZM

1/40000

GŁUCHOTA
WRODZ.

1/50000

MUKOWISCYDOZ

A

1/16000

UPOŚL. UMYSŁ.-

REC.

1/2000

GALAKTOZEMIA

1/30000

Model rozwiązania zadania

1

q² =1/1600 p = 1-q

q = √ 1/1600 p = 1- 0,
025

q = 0, 025 p = 0, 975

2pq = 2 x 0, 975 x 0, 025

2pq = 0, 049 

0, 049 x 1000 = 49 nosicieli na
1000 mieszkańców Europy

ZADANIE 2.

ZADANIE 2.

Serologiczne właściwości grup krwi MN u człowieka
determinowane są przez parę alleli M i N. Za
pomocą testu precypitacyjnego można odróżnić
grupy: M, MN, N, które bezpośrednio odpowiadają
genotypom MM, MN, NN . W zbadanej populacji
ludzkiej liczącej 730 osobników grupę krwi M miały
22 osoby, grupę MN - 216 osób, a grupę krwi N –
492 osoby.

Oblicz częstość alleli i genotypów w badanej
populacji.

MODEL ROZWIĄZANIA ZADANIA 2.

N – 730 N

NH

– 22 N

MN

– 216

N

NN

–

492

Obliczanie frekwencji genotypów :

P

D

(MM) = N

MM

/ N = 22 / 730 = 0, 030

P

H

(MN) = N

MN

/ N = 216 / 730 = 0, 296

P

R

(NN) = N

NN

/ N = 492 / 730 = 0, 624

P

D

+ P

H

+ P

R

= 1 

Obliczanie frekwencji alleli :

p (M) = P

D

+ ½ P

H

= 0, 030 + ½ 0, 296 = 0,

178

q (N) = P

R

+ ½ P

H

= 0, 674 + ½ 0, 296 = 0,

822

ZADANIE 3

L

M

L

M

L

M

L

N

L

N

L

N

L

M

L

N

ABORYGENI

0,024 0,304 0,67

2

ESKIMOSI

0,662 0,310 0,02

8

NIEMCY

0,284 0,499 0,21

7

JAPOŃCZYCY

0,285 0,510 0,20

5

POLINEZYJCZYC
Y

0,125 0,417 0,45

8

POPULACJA

FREKWENCJE
GENOTYPÓW

FREKWENCJE
ALLELI

Na podstawie frekwencji genotypów oblicz
frekwencję alleli

MODEL ROZWIĄZANIA ZADANIA

MODEL ROZWIĄZANIA ZADANIA

3

3

p = P

D

+ ½ P

H

p = 0, 024 + ½ 0, 304

p = 0, 176

q = 0,672 + ½ 0, 304

q = 0,824

p + q = 1

0, 176 + 0, 824 = 1

ZADANIE 4

Układ grupowy krwi ABO u ludzi warunkują geny
z następującego szeregu alleli wielokrotnych :
L

A

, L

B

, l

Stosując prawo Hardy- Weinberga ustal na
podstawie frekwencji alleli frekwencje genotypów
i fenotypów w badanych populacjach.

L

A

L

B

l

L

A

L

A

L

A

L

B

L

B

L

B

L

B

l

ll

L

A

l

gr
A

gr
B

gr

A
B

gr

O

(p

)

(q

)

(r)

p

2

2p

q

q

2

2q

r

r

2

2p

r

p

2

+

2p

r

q

2

+

2q

r

2p

q

r

2

0,
36

5

0,
16

3

0,
57

0

0,

26
2

0,

07
4

0,

65
7

0,
08
2

0,
10
9

0,
80
4

0,
06
7

0,
02
2

0,
91
0

POPULAC-

JA

POLACY

FRAN-
CUZI

FILIPIŃ-

CZYCY

INDIANIE
Z AM. PD.

FREKWENCJE

ALLELI

FREKWENCJE

GENOTYPÓW

FREKWENCJE

FENOTYPÓW