Wady serca są najczęstszymi wrodzonymi anomaliami rozwojowymi występującymi

u około 0,8-1% żywo urodzonych noworodków.

TETRALOGIA FALLOTA [ToF]

Złożona wada, w której skład wchodzą 4 nieprawidłowości:

• ubytek w przegrodzie międzykomorowej (VSD),

• zwężenie pnia płucnego,

• aorta umiejscowiona nad otworem w przegrodzie międzykomorowej (tzw. aorta jeździec);

• przerost prawej komory serca (jako wynik zwężenia pnia płucnego).

Objawy kliniczne:

• sinica centralna (tzw.blue baby);

• skłonność do krytycznych spadków stężenia tlenu we krwi (napady anoksemiczne);

• hipoksemia (niedobór tlenu we krwi) prowadząca do hipoksji (niedobór tlenu w tkankach);

• możliwe jest opóźnienie rozwoju fizycznego;

• tzw. objaw kucania - osoba kuca, dzięki czemu wzrastają opory w krążeniu dużymi i poprawia się przepływ płucny;

• palce dłoni i stóp pałeczkowate;

• duże, uwypuklone płytki paznokciowe.

Rozpoznanie ostatecznie ustala się na podstawie echokardiografii (USG serca - nieinwazyjna, obrazowa metoda badania serca i naczyń krwionośnych za pomocą ultradźwięków).

Leczenie:

• W okresie przedoperacyjnym noworodkom ze znaczną sinicą podaje się prostaglandynę E1 (PGE1) w celu poprawy przepływu płucnego i utlenowania krwi.

• Całkowita korekcja polega na zamknięciu ubytku w przegrodzie międzykomorowej oraz poszerzeniu drogi wypływu z prawej komory.

PRZEŁOŻENIE WIELKICH NACZYŃ [Transpozycja dużych pni tętniczych, TGA]

Ma miejsce, gdy aorta odchodzi z prawej komory, a pień płucny z lewej (normalnie jest na odwrót).

Objawy kliniczne:

• sinica od pierwszych dni życia,

• niewydolność krążenia.

Rozpoznanie na podstawie echokardiografii i diagnostyki inwazyjnej (np. angiokardiografii - inwazyjna, obrazowa metoda badania jam serca, aorty i naczyń wieńcowych serca z użyciem promieni rentgenowskich).

Leczenie:

• W celu utrzymania drożności przewodu tętniczego u noworodka z podejrzeniem przełożenia dużych naczyń podawana jest prostaglandyna E1 (PGE1). Jeżeli udrożnienie przewodu tętniczego jest niewystarczające, a niemożliwe jest natychmiastowe przeprowadzenie korekcji wady, wskazane jest wykonanie balonowego poszerzenia komunikacji międzyprzedsionkowej

• Leczenie operacyjne najczęściej polega na przemieszczeniu głównych tętnic do odpowiadających im komór (operacja Jatene'a - korekcja anatomiczna). Operacja Jatene'a przeprowadzana jest u noworodków do 3. tyg. życia.

KOARKTACJA AORTY

To zwężenie aorty, najczęściej na wysokości cieśni (poniżej odejścia lewej tętnicy podobojczy-kowej naprzeciwko miejsca przyczepu więzadła tętniczego), które prowadzi do upośledzenia odpływu krwi z lewej komory do aorty. W zależności od lokalizacji wyróżnia się 3 typy zwężenia:

1) Podzastawkowe zwężenie aorty (SubAS) - zwężenie drogi wypływu z lewej komory zlokalizo-wane pod zastawką aortalną. Izolowane zwężenie przebiega bezobjawowo do wieku młodzieńcze-go. U młodych dorosłych wada objawia się częstymi omdleniami i bólem w klatce piersiowej. U noworodków i niemowląt zwężenie to jest elementem złożonej wady i pojawiające się objawy zależą od towarzyszących nieprawidłowości, zwykle dziecko jest w bardzo ciężkim stanie. Zwężenie należy usunąć chirurgicznie.

2) Zastawkowe zwężenie aorty - zwężenie drogi wypływu z lewej komory na poziomie zastawki aorty (zastawka zazwyczaj nie ma dobrze wykształconych płatków lub są pomiędzy nimi zrosty). Wada częściej występuje u chłopców. U noworodków i niemowląt zwykle wadzie tej towarzyszą inne, o charakterze niedorozwoju struktur lewego serca oraz ubytek międzykomorowy i przetrwały przewód tętniczy. Płód ze zwężeniem zastawki aortalnej rozwija się prawidłowo. W życiu płodo-wym dochodzi jednak do upośledzenia funkcji komory w wyniku przerostu komory oraz rozwoju zwłóknienia wsierdzia w niedokrwionych obszarach podwsierdziowych. Po urodzeniu krytyczne zwężenie zastawki staje się przyczyną szybko postępującej niewydolności serca z rozwojem obrzęku płuc. Łagodniejsze postaci wady przebiegają bezobjawowo we wczesnym dzieciństwie. Obecnie u noworodków i niemowląt zaleca się wykonanie zabiegu operacyjnego.

3) Nadzastawkowe zwężenie aorty (SupraAS) - zwężenie aorty wstępującej rozpoczynające się bezpośrednio powyżej zastawki aorty; to jedna z najrzadszych wad drogi wypływu z lewej komory. Powoduje przerost lewej komory. Opisano 3 postacie wady: zwężenie klepsydrowate (najczęstsze), odcinkowy niedorozwój aorty wstępującej (zwężenie tubularne) oraz pierścień włóknisto-mięśniowy wystający do światła aorty. Nadzastawkowe zwężenie aorty jest 1 z najczęstszych przyczyn nagłych zgonów u dzieci, wiąże się z powikłaniami w postaci zaburzeń rytmu, bakteryj-nego zapalenia wsierdzia, obrzęku płuc, a nawet zawału serca i mózgu. Najczęstszym objawem są bóle zamostkowe, charakterystyczne dla choroby wieńcowej, znacznie ograniczające tolerancję wysiłku fizycznego. Przejawem mogą być również częste omdlenia. Leczenie operacyjne przeprowadza się niezwłocznie po ustaleniu rozpoznania.

PRZETRWAŁY PRZEWÓD TĘTNICZY [drożny przewód Botalla, PDA]

Przewód tętniczy w życiu płodowym łączy pień płucny z aortą zstępującą. Po urodzeniu przewód Botalla powinien się zamknąć i zrosnąć, w wyniku wzrostu przepływu płucnego. U zdrowych donoszonych noworodków zamknięcie czynnościowe przewodu następuje w ciągu 48 h po urodzeniu. W tej wadzie przewód pozostaje otwarty (występuje ona najczęściej u wcześniaków).

W PDA dochodzi do przeciążenia krążenia systemowego, czego konsekwencją może być narastanie niewydolności krążenia.

Objawy kliniczne:

• szmer skurczowo-rozkurczowy, tzw. maszynowy, słyszalny najlepiej w lewej okolicy podobojczykowej,

• tachykardia i duszność wysiłkowa,

• bezdechy,

• obrzęk płuc,

• znaczący wzrost zapotrzebowania na tlen,

• przeciążenie objętościowe lewego serca,

• przerost prawej komory,

• niewydolność lewej komory,

• zaburzenia przyrostu masy ciała, męczenie się w czasie karmienia w wieku niemowlęcym.

Rozpoznanie na podstawie echokardiografii i objawów osłuchowych.

Leczenie opiera się na podawaniu leków (inhibitorów syntezy prostaglandyn) lub operacji kardiochirurgicznej (założenie podwójnej podwiązki na przewód lub przecięcie z zaszyciem).

*U wcześniaków przed zakwalifikowaniem do operacji podejmuje się próbę farmakologicznego zamknięcia przetrwałego przewodu tętniczego.

* U dzieci poniżej 10 kg masy ciała przewód tętniczy, który daje objawy kliniczne (duszność, infekcje układu oddechowego, brak przyrostu masy ciała), co zdarza się rzadko, można zamknąć chirurgicznie.

* Przetrwały przewód tętniczy u dzieci o masie ciała >10 kg zamyka się metodą interwencyjną za pomocą sprężynek lub implantów wprowadzanych do przewodu cewnikami przez naczynia obwodowe.

HIPOPLAZJA KOMÓR

HLHS - zespół niedorozwoju lewego serca (znacznie częstsze)

HRHS - zespół niedorozwoju prawego serca

Zespół niedorozwoju lewego serca obejmuje:

• różnego stopnia niedorozwój lub brak lewej komory,

• zwężenie lub zarośnięcie zastawki dwudzielnej,

• zwężenie lub zarośnięcie zastawki aortalnej,

• niedorozwój aorty wstępującej i łuku aorty.

Zespół ten jest najczęstszą postacią serca jednokomorowego. W 20-80% przypadków towarzyszy mu zwężenie cieśni aorty. Przyczyny powstawania wady nie zostały dotychczas wyjaśnione.

W okresie życia płodowego dziecko z HLHS rozwija się normalnie. Noworodki z tą wadą są najczęściej donoszonymi dziećmi o prawidłowej urodzeniowej masie ciała. W przeciwieństwie do innych wad serca tej wadzie rzadko towarzyszą anomalie rozwojowe innych narządów.

Przeżycie dziecka po urodzeniu jest uzależnione od drożności przewodu tętniczego oraz obecności otworu owalnego. Konsekwencją przeciążenia objętościowego i ciśnieniowego prawej komory jest szybko postępująca niewydolność krążenia. Około 95% nieleczonych dzieci umiera w 1. m.ż.

Objawy (pojawiają się zwykle 24-48 h po ur.) :

• przewaga przepływu płucnego nad systemowym;

• rozwoju zespołu małego rzutu serca (tachykardia, zimne kończyny, upośledzenie powrotu włośniczkowego, oliguria i anuria, kwasica metaboliczna);

• duszność;

• bardzo słabo wyczuwalne tętno na tętnicach udowych.

Leczenie: jedyny sposób leczenia dzieci z zespołem niedorozwoju lewego serca to leczenie operacyjne, przeszczepienie serca lub wieloetapowa korekcja.

* Śmiertelność po pierwszym etapie leczenia operacyjnego, zwłaszcza w okresie wczesnym, jest nadal bardzo duża (20-45%).

Zespół niedorozwoju prawego serca obejmuje:

• zarośnięcie lub zwężenie zastawki trójdzielnej,

• niedorozwój prawej komory,

• zwężenie lub zarośnięcie zastawki płucnej.

Struktury te mogą być w różnym stopniu niedorozwinięte, ale ich wspólną cechą jest zmniejszony przepływ płucny. Krążenie płucne jest zaopatrywane od przewodu tętniczego (przewodozależny przepływ płucny).

Bibliografia

1. red.G.Herold, Medycyna wewnętrzna. Repetytorium dla studentów medycyny i lekarzy, PZWL, Warszawa 1997.

2. red.A.Szczeklik, Choroby wewnętrzne, tom 1, Wyd.Medycyna Praktyczna, Kraków 2005.

3. http://www.luxcordis.org/LuxCordis/heart/heart_defects

---