Choroby dziedziczne zazwyczaj są wynikiem różnego rodzaju mutacji.
Określ rodzaj mutacji powodujący wystąpienie zespołu Turnera oraz zespołu Downa.
Podaj cechy charakteryzujące te choróby.
Zadanie 21. (2 pkt)
Osiągnięciem inżynierii genetycznej jest opracowanie technik, dzięki którym otrzymuje się
organizmy transgeniczne.
Podaj definicję pojęcia .organizm transgeniczny. oraz przykład wykorzystania
organizmów transgenicznych przez człowieka.
Za podanie prawidłowej definicji - 1 pkt. Przykład:
Organizm transgeniczny to taki organizm, w którego genom (jądrowy) został
wprowadzony fragment DNA obcy dla tego organizmu.
Za trafny przykład - 1 pkt. Przykłady:
− Produkcja leków - np. bakterie produkujące insulinę i hormon wzrostu.
− Rolnictwo - np. odmiany roślin odpornych na choroby.
− Nauki medyczne - np. badania nad możliwością hodowli zwierząt w celu
transplantacji narządów.
Zadanie 27. (3 pkt)
Techniki inżynierii genetycznej są stosowane w wielu badaniach naukowych i w pracach
o znaczeniu praktycznym, takich jak np. wytwarzanie cennych dla medycyny substancji oraz
w terapii genowej. Przykładem takich substancji są: insulina ludzka, stanowiąca lek dla
chorych na cukrzycę lub hormon wzrostu, używany w leczeniu karłowatości. Techniki te są
również wykorzystywane do otrzymywania organizmów transgenicznych.
Na podstawie analizy tekstu wymień trzy możliwości zastosowania technik inżynierii
genetycznej.
Za wymienienie każdego z trzech trafnych przykładów po 1 pkt. Przykłady:
− Wytwarzanie insuliny.
− Stosowanie terapii genowej.
− Tworzenie organizmów transgenicznych.
Rośliny transgeniczne uprawia się od prawie 10 lat, np. kukurydzę, ryż, soję, ziemniaki,
pomidory, rzepak. Często, poza dodatkowymi wartościami odżywczymi, rośliny te bardziej niż zwykłe odmiany są odporne na suszę, mróz, herbicydy, choroby wirusowe, grzybowe i bakteryjne oraz szkodniki, dzięki czemu uzyskuje się większe plony. Równocześnie z pracami nad doskonaleniem upraw trwają prace nad ograniczeniem przemieszczania się transgenów w środowisku.
Przedstaw po jednym prawdopodobnym przykładzie pozytywnego i negatywnego
wpływu upraw roślin transgenicznych na środowisko przyrodnicze.
Za poprawny przykład pozytywnego i negatywnego wpływu roślin
transgenicznych na środowisko po 1 pkt.
Przykłady odpowiedzi:
wpływ pozytywny:
− zmniejszy się zanieczyszczenie środowiska pestycydami, ponieważ rośliny te są odporne na szkodniki,
− może zwiększyć się obszar naturalnych ekosystemów / nie zmniejszy się ten obszar, ponieważ rośliny te jako wydajniejsze, mogą być uprawiane na mniejszej powierzchni,
wpływ negatywny:
− może nastąpić ucieczka transgenów do naturalnych odmian roślin
uprawnych, dyskwalifikując je jako uprawy ekologiczne,
− może nastąpić wypieranie gatunków dzikich, mniej odpornych,
− może wystąpić niekorzystne ograniczenie liczebności / redukcja niektórych konsumentów I i II rzędu w środowisku / mogą wystąpić zakłócenia w sieci troficznej ekosystemów w wyniku zmniejszenia bioróżnorodności przez redukcję konsumentów I rzędu.
Zadanie 21. (2 pkt)
Jedną z metod wykrywania chorób genetycznych u rozwijającego się płodu jest analiza
kariotypu (zestawu chromosomów w komórce somatycznej o charakterystycznej liczbie
i morfologii) w komórkach pobranych z wód płodowych.
Podaj nazwę jednej choroby, którą można zdiagnozować podaną metodą, oraz określ,
na czym polegają zmiany w kariotypie dziecka chorego na tę chorobę, umożliwiające jej
rozpoznanie.
Za podanie prawidłowej nazwy jednej choroby - 1 pkt.
Za określenie zmian w kariotypie - 1 pkt.
Przykłady odpowiedzi:
− zespół Downa - trisomia 21 pary chromosomów,
− zespół Klinefeltera - dodatkowy chromosom X / XXY,
− zespół Turnera - brak jednego chromosomu X / XO,
− zespół nadsamca - dodatkowy chromosom Y / XYY,
− zespół nadsamicy - dodatkowy chromosom X / XXX.