Mozaikowość - współwystępowanie dwóch lub więcej linii komórkowych o różnym kariotypie u danego pacjenta

Pseudomozaikowość - wystąpienie nieprawidłowej linii komórkowej w jednym z naczyń hodowlanych; konieczne jest wykluczenie mozaikowości prawdziwej

Rozdzielczość prążkowa- liczba prążków w haploidalnym zestawie chromosomów

FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ), CGH(Porównawcza Hybrydyzacja Genomowa)

Sonda: odcinek DNA, komplementarny do badanego obszaru, wyznakowany barwnikiem np. fluorescencyjnym

Rodzaje sond stosowanych w FISH:

• malujące - metafazy

translokacje, aneuploidia, chromosomy

markerowe

• centromerowe - jądra interfazalne, metafazy

dicentryki, aneuploidia: Zespół Downa,

Edwardsa, Patau, Turnera, Klinefeltera.

• specyficzne - jądra interfazalne, metafazy

subtelomery, specyficzne translokacje (BCR/abl)

mikrodelecje (np.Zespół Williamsa, PWS

Podstawowe pojęcia ISCN:

Typy chromosomów: meta centryczny, submetacentryczny, akrocentryczny

Terminy:

• Kariotyp - opisuje prawidłowy lub nieprawidłowy, konstytucjonalny lub nabyty zestaw chromosomów, charakterystyczny dla osoby, tkanki lub linii komórkowej

• Kariogram - jest fotograficznym obrazem zespołu chromosomów jednej komórki uszeregowanych systematycznie wg długości oraz położenia centromeru;

• Idiogram - jest graficznym obrazem chromosomu

ogólne zasady opisu kariotypu:

• liczba chromosomów

• chromosomy płci po (,)

• chromosomy autosomalne - wyszczególniane, gdy obecna ich liczbowa lub/i strukturalna aberracja

np. prawidłowy kariotyp męski 46,XY

Ponadto muszą państwo umieć zapisać takie podstawowe aberracje jak zespół Downa, Patau, Edwardsa oraz Klinefeltera.

Polecam również Państwa uwadze przestudiowanie adekwatnych rozdziałów w zalecanej literaturze.