Badania dodatkowe :Zlecanie i interpretacja w praktyce lekarza rodzinnego

Definicja - Grupa badań wykonywanych po ustaleniu rozpoznania wstępnego celem postawienia rozpoznania ostatecznego oraz ustalenia optymalnego modelu leczenia.

Podział

• Badania dodatkowe podstawowe

• dają największe szanse na wykrycie przyczyny schorzeń i ustalenie odpowiedniego postępowania leczniczego

• Badania dodatkowe zalecane

• umożliwiają dobór najskuteczniejszej metody leczenia

Rodzaje

• Badania laboratoryjne

• Badania obrazowe

• Badania instrumentalne

• Badania histopatologiczne

• Badania serologiczne

• Badania mikrobiologiczne

• Badania genetyczne

• Inne

Badania w POZ - finansowane ze środków NFZ

Lekarz rodzinny może skierować pacjenta na bezpłatne badania diagnostyczne:

• hematologiczne

• biochemiczne i immunochemiczne w surowicy krwi

• moczu

• kału

• układu krzepnięcia

• mikrobiologiczne

• badanie elektrokardiograficzne

• badanie ultrasonograficzne

• zdjęcia radiologiczne

Badania w POZ - hematologiczne

• morfologia krwi,

• płytki krwi,

• retikulocyty,

• odczyn opadania krwinek czerwonych (OB);

Badania w POZ - biochemiczne i immunochemiczne surowicy krwi

• sód, potas, wapń całkowity,

• żelazo, stężenie transferazy,

• kreatynina, mocznik, kwas moczowy,

• glukoza, test obciążenia glukozą,

• białko całkowite, proteinogram, albuminy

Badania w POZ - biochemiczne i immunochemiczne surowicy krwi

• cholesterol całkowity, HDL, LDL,

• triglicerydy (TG),

• bilirubina całkowita, bezpośrednia,

• fosfataza alkaliczna (ALP),

• aminotransferaza asparaginianowa (AST),

• aminotransferaza alaninowa (ALT),

• gammaglutamylotranspeptydaza (GGT),

Badania w POZ - biochemiczne i immunochemiczne surowicy krwi

• amylaza,

• kinaza kreatynowa (CK),

• fosfataza kwaśna całkowita (ACP),

• czynnik reumatoidalny (RF),

• miano antystreptolizyn O (ASO),

• hormon tyreotropowy (TSH),

• antygen HBs AgHBs,

• VDRL,

• białko C reaktywne (CRP);

Badania w POZ

• badania moczu - ogólne z oceną mikroskopową osadu, ilościowe oznaczanie: białka, glukozy, wapnia, amylazy;

• badania kału - badanie ogólne, pasożyty, krew utajona metodą immunochemiczną;

• badania układu krzepnięcia - wskaźnik protrombinowy (INR), czas kaolinowo-kefalinowy (APTT), fibrynogen;

• badania mikrobiologiczne - posiew moczu z antybiogramem, posiew wymazu z gardła, ogólny posiew kału w kierunku pałeczek Salmonella i Shigella;

Badania w POZ

• badanie elektrokardiograficzne (EKG) w spoczynku;

• badanie ultrasonograficzne (USG) jamy brzusznej;

• zdjęcia radiologiczne - klatki piersiowej w projekcji AP i bocznej; kręgosłupa; kończyn i miednicy w projekcji AP i bocznej; czaszki i zatok w projekcji AP i bocznej; przeglądowe jamy brzusznej.

Badania laboratoryjne

• Morfologia krwi

• Badanie biochemiczne surowicy krwi

• Badanie ogólne moczu

• Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego

• Inne

Morfologia krwi - krwinki czerwone

Erytrocyty K: 3,6-5,0 x 10¹²/l

M: 4,2-5,4 x 10¹²/l

Ht K: 36-45% M: 40-54%

Hb K: 12-16 g/dl M: 13-18 g/dl

MCV 80 - 90 fl

MCH 27 - 31 pg

MCHC 31 - 38 g/dl

Retikulocyty 5 - 15 %o

Morfologia - niedokrwistość

• Utrata krwi

• Niedostateczna erytropoeza

• niedokrwistości niedoborowe, aplastyczne, zniszczenie szpiku przez tkankę nowotworową

• Rozpad krwinek czerwonych

• pod wpływem czynników toksycznych, immunologicznych, spowodowany enzymopatiami

Morfologia- nadkrwistość

• Objawowa

• hipoksja, hipersekrecja erytropoetyny, glikokortykosteroidów, androgenów

• Pierwotna

• zespół mieloproliferacyjny

• Konstytucjonalna

• przebiegająca z hiperwolemią, hiperlipemią i nadciśnieniem tętniczym

Morfologia- krwinki białe

Leukocyty 3800-10500/mm³

Pałeczki 3-5%

Neutrofile 50-70 %

Eozynofile 2-4 %

Bazofile 0-1%

Limfocyty 25-40%

Monocyty 2-8%

Morfologia-granulocytoza

• Infekcje bakteryjne

• Leczeni glikokortykosteroidami

• Po posiłku

• Choroby nowotworowe szpiku

Morfologia- granulocytopenia

• Leki

• Niektóre infekcje bakteryjne

• Infekcje wirusowe

• Hipersplenizm

• Niedobory: Fe, Kw. Foliowego, vit. B₁₂

• Choroby rozrostowe szpiku kostnego

• Uwarunkowania autoimmunologiczne

• Uwarunkowania genetyczne

Morfologia-eozynofilia

• Alergie

• Pasożyty

• Kolagenozy

• Choroby nowotworowe

• Zespół Churga-Straussa

• Niedoczynność kory nadnerczy

Morfologia-eozynopenia

• Wstrząs

• Posocznica

• Hiperglikokortykocyzm

- endogenny i egzogenny

Morfologia-bazofilia

• Przewlekła białaczka szpikowa

• Niedoczynność tarczycy

• Hiperlipidemia

• Gruźlica

• Zespoły hemolityczne

• Po splenektomii

Morfologia-Bazopenia

• Leki (steroidy, aminy katecholowe)

• Hormony (tyroksyna, estrogeny)

• Chemioterapia

• Rentgenoterapia

Morfologia-Limfocytoza

• Przewlekłe choroby zakaźne

• Choroby autoimmunologiczne

• Alergie

• Nadczynność tarczycy

• Białaczki limfatyczne

Morfologia-Limfopenia

• Zespoły upośledzenia odporności

• Promieniowanie jonizujące

• Chemioterapia

• Kortykoterapia

• Leki immunosupresyjne

• Toczeń układowy

• Miastenia

• Choroby nowotworowe

Morfologia- monocytoza

• Choroby zakaźne

• Szpiczak mnogi

• Zespoły mieloproliferacyjne

• Splenektomia

Morfologia - Płytki krwi

• Norma 100 - 450 x 10⁹/l

• Trombocytopenia

• Objaw: skaza krwotoczna

• Przyczyny:

-upośledzone wytwarzanie płytek

-nadmierne zużycie płytek

-zniszczenie krążących płytek

• Trombocytoza

• Objaw: nawrotowe zakrzepy naczyń krwionośnych

• Przyczyny:

- policytemia

- zespoły mieloproliferacyjne

Biochemia- Hiponatremia Na⁺<135 mmol/l

• Rzekoma: Hiperlipemia, Hiperproteinemia, Hiperglikemia

• Prawdziwa:

- z odwodnieniem: nadmierne pocenie się, wymioty, biegunki, przetoki przewodu pokarmowego, utrata sodu przez nerki

- z przewodnieniem: transmineralizacja z „rozcieńczenia” (przewlekła niewydolność krążenia, marskość wątroby z wodobrzuszem, obrzęki naczyniowe)

- z prawidłowym uwodnieniem: zespół SIADH, choroba Addisona

- idiopatyczna

Biochemia- Hipernatremia Na⁺>145 mmol/l

• Utrata czystej wody:

• gorączka, wzmożony katabolizm

• Utrata hipotonicznych płynów:

• poty, wymioty, biegunki,moczówka prosta, diureza osmotyczna wywołana

• Nadmierna podaż sodu:

• nadmierna podaż NaHCO₃, zatrucie solne

• Samoistna

• Brak czucia pragnienia

Biochemia
- Hipokaliemia K⁺< 3,5 mmol/l

• Transmineralizacja wywołana

• zasadowicą, insuliną, nadczynnością tarczycy

• Utrata potasu z moczem

• choroby nerek, nadmiar mineralokortykosteroidów, leki, zespół Barttera, kwasica ketonowa, ostra białaczka

• Utrata potasu przez przewód pokarmowy

• wymioty, biegunka,przetoki zewnętrzne, leki przeczyszczające

• Niedostateczna podaż

Biochemia
- Hiperkaliemia K⁺> 5,3 mmol/l

• Nadmierna podaż

• pokarmy, płyny infuzyjne, płyn dializacyjny o wysokim stężeniu K+, przeterminowana krew, leki

• Zmniejszenie wydalania potasu przez nerki

• organiczne choroby nerek (ostra i przewlekła niewydolność nerek)

• czynnościowy blok wydalania K⁺ przez cewkę dystalną (choroba Addisona, hipoaldosteronizm, zespół Arnolda-Healy'ego)

• Nadmierne uwalnianie potasu z komórek

• rozpad komórek, leki, kwasica, niedobór insuliny, zespół Gamstorpa, hipertonia płynu pozakomórkowego wywołana mannitolem, Na⁺, glukozą

Biochemia
- Glikemia 70 - 110 mg/dl

• Hipoglikemia:

-niedostateczna podaż

-zespół wadliwego wchłaniania

-glikozuria nerkowa

-nadmierne zużycie

-upośledzona glukoneogeneza

-upośledzona glikogenoliza

-wzmożona glikoneogeneza

-wrodzone defekty metaboliczne

• Hiperglikemia:

-niedobór insuliny

-hipersekrecja hormonów wzmagających glukoneogenezę i
glikogenolizę

-leki

-inne czynniki, np. mocznica, wstrząs, gorączka, zawał mięśnia sercowego, stany zapalne mózgu, wylewy i nowotwory mózgu

Biochemia
- Kreatynina 0,6 - 1,3 mg%

• Metabolit mięśni szkieletowych

• Wydalana przez nerki

• Wzrost stężenia w surowicy w przypadku spadku przesączania kłębuszkowego o ponad 50%

• Marker niewydolności nerek

Biochemia
Mocznik 15 - 40 mg%

• Główny metabolit końcowy przemiany białek

• Stężenie w surowicy zależy od:

-podaży białek

-rozpadu endogennych białek

-czynności wydalniczej nerek

• Marker niewydolności nerek

Biochemia
Aminotransferazy: AspAT < 38 IU/L
AlAT < 40 IU/L

• Zwiększenie aktywności jest dowodem uszkodzenia lub martwicy komórek, może być spowodowany:

-chorobami miąższu wątroby

-martwicą mięśnia sercowego

-chorobami mięśni szkieletowych

-hemolizą, uszkodzeniem płuc, mózgu

• Wskaźnik de Ritisa: AspAT/AlAT > 1 (w chorobach wątroby < 0,9)

Biochemia
- Bilirubina 0,2 - 1 mg/dl

• Bilirubina związana (bezpośrednia, estryfikowana): 0,1 - 0,3 mg/dl

Hiperbilirubinemia estryfikowana:

- uszkodzenie hepatocytów

- cholestaza wewnątrzwątrobowa

- obturacja zewnątrzwątrobowych dróg żółciowych

• Bilirubina wolna ( pośrednia): 0,2 - 0,7 mg/dl

Hiperbilirubinemia wolna:

- wzmożona hemoliza

- uszkodzenie hepatocytów

- selektywne uszkodzenie procesów estryfikacji bilirubiny o charakterze wrodzonym

Biochemia- Gospodarka lipidowa

• Cholesterol: 150 - 200 mg%

Frakcje LDL (50-75%), HDL (20 - 35%), VLDL 5%

• LDL cholesterol:

Ia < 160, Ib < 130, II < 100 mg/dl

• HDL cholesterol:

Ia,Ib,II > 40 mg/dl

• Triglicerydy: <150 mg/dl

Biochemia
- Gospodarka lipidowa

• Cholesterol 150 - 200 mg%

Frakcje LDL (50-75%), HDL (20 - 35%), VLDL 5%

Hipocholesterolemia:

1) niedożywienie

2) upośledzenie wchłaniania i nadmierna utrata cholesterolu

3) niedostateczna biosynteza i nadmierny obrót metaboliczny cholesterolu

Hipercholesterolemia:

1) wzmożona biosynteza cholesterolu

2) upośledzenie przemian metabolicznych cholesterolu

3) upośledzone wydalanie cholesterolu

4) nadmierna podaż w pokarmach

Biochemia- Układ krzepnięcia

• Czas krwawienia: 1 - 5 min. Zależy od funkcji płytek krwi i naczyń

• Czas krzepnięcia: 5 - 10 min. Zależy od osoczowych czynników krzepnięcia (I,II,V,VIII,IX,X,XI,XII) i obecności antykoagulantów

• Czas kaolinowo-kefalinowy (czas częściowej tromboplastyny po aktywacji - APTT): 27-35 sek.

Mierzy tor wewnątrzpochodny.

Zależy od kalikreinogenu, kininogenu, czynników II,V, VIII,IX,X,XI,XII, fibrynogenu, heparyny

• Czas protrombinowy(PT): 12 - 18 sek.

Mierzy tor zewnątrzpochodny.

• Wskaźnik protrombinowy (INR): 0,8-1,2

Zależy od vit. K, czynników I,II,V,VII,X, aktywatorów fibrynolizy

• Fibrynogen: 2-4 g/l

Badadanie moczu
-cechy ogólne moczu

• Odczyn moczu (pH): 4,5 - 8,0

Zależy od: diety (mięsna, wegetariańska), leków (vit. C)

• Zabarwienie: żółte, o różnym odcieniu

Zależy od: diety, leków, ziół, substancji endogennych (bilirubina, hemoglobina, porfiryny), dużej liczby leukocytów, erytrocytów, bakterii

• Zmętnienie: klarowny

Zależy od: fosforanów, masywnego zakażenia uk. moczowego

Badadanie moczu-cechy ogólne moczu

• Ciężar właściwy: 1,001 - 1,034

Zależy od zawartości w moczu: NaCl, mocznika, K, Ca, Mg, kreatyniny, kw. moczowego,

Wpływ mają także czynniki :

• hormonalne (wazopresyna)

• humoralne (K, Ca w surowicy)

• pokarmowe (podaż Na, białka)

• nerkowe

• ilość spożytych płynów

Badadanie moczu-cechy ogólne moczu

Upośledzone zagęszczanie:

• niedobór, niewrażliwość na wazopresynę

• uszkodzenie cewek nerkowych przez leki (tetracykliny, sole litu) lub długotrwały zastój moczu

• zmniejszenie liczby czynnych nefronów (niewydolność nerek)

• uszkodzenie układu przeciwprądowego nerek (zmiany naczyniowe lub śródmiąższowe)

• hiperkalcemia, hipokaliemia

• długotrwała psychogenna polidypsja

Badadanie moczu-cechy ogólne moczu

• Izostenuria -stale utrzymująca się gęstość względna moczu od 1,010 do 1,012 (jest to gęstość względna odbiałczonego osocza), może świadczyć o poważnym uszkodzeniu czynności nerek

• < 1,004 - najczęściej u chorych z całkowitym niedoborem wazopresyny

• > 1,035 - dowodzi obecności w moczu nie fizjologicznych składników (glukozy, białka, radiologicznego środka cieniującego, mannitolu itd.)

Badadanie moczu-cechy biochemiczne

• Białko < 150 mg / 24 h

Białkomocz:

• fizjologiczny: wysiłek, gorączka, mała podaż płynów

• przednerkowy: hemoglobina, mioglobina, paraproteiny

• nerkowy: kłębuszkowy (zapalny, metaboliczny - skrobawica, cukrzyca, dna), defekty cewkowe, zakrzepica żył nerkowych, ortostatyczny

• pozanerkowy: stan zapalny dróg moczowych

Badadanie moczu-cechy biochemiczne

• Glukoza - w prawidłowym moczu niewykrywalna

Glukozuria:

• Ciąża

• Cukrzyca, dopiero przy glikemii w surowicy > 180 mg%

• Upośledzona resorpcja zwrotna glukozy w cewkach nerkowych: wrodzona i nabyta (polekowa)

Badadanie moczu-cechy biochemiczne

• Bilirubina:

• w moczu jedynie bilirubuina estryfikowana (związana)

• jej obecność jest zawsze patologiczna i świadczy o upośledzonej funkcji hepatocytów

• stwierdzana w żółtaczkach o etiologii zastoinowej i miąższowej

Badadanie moczu-cechy biochemiczne

• Urobilinogen 0,5 - 5 mg

Zwiększenie ilości:

• Żółtaczka hemolityczna

• Uszkodzenie hepatocytów

• Marskość wątroby

Nieobecność w moczu:

• Żółtaczka zastoinowa

• Ciężka cholestaza śródwątrobowa

Badadanie moczu-cechy morfologiczne

• Erytrocyty : fizjologicznie 1-3 wpw

• Krwiomocz (makrohematuria) a krwinkomocz (mikrohematuria)

Przyczyny:

• Przednerkowe (skazy krwotoczne)

• Nerkowe (glomerulopatie, zmiany zapalne tkanki śródmiąższowej i naczyń, guzy, urazy)

• Pozanerkowe (kamica, zakażenie dróg moczowych, urazy)

Badadanie moczu-cechy morfologiczne

• Leukocyty: fizjologicznie do 5 wpw

Przyczyny leukocyturii:

• Zmiany zapalne nerek i dróg moczowych

• Niebakteryjne choroby nerek (śródmiąższowe zapalenie nerek, zapalenie kłębuszków nerkowych i naczyń - „jałowy ropomocz”)

• Stany zapalne sąsiadujących narządów

• Gruźlica

• Inne: wysiłek, gorączka, odwodnienie

Badadanie moczu-cechy morfologiczne

• Wałeczkomocz, Typy wałeczków:

• Szkliste - bez znaczenia diagnostycznego, białko Tamma-Horsfalla (T.H.)

• Ziarniste - uszkodzenie miąższu nerkowego

• Białokrwinkowe - odmiedniczkowe zap. nerek

• Czerwonokrwinkowe - kłębuszkowe zap. nerek

• Hemoglobinowe - hemoglobinemia

• Mioglobinowe - mioliza

• Podbarwione bilirubiną - zwiększenie bilirubiny estryfikowanej

• Tłuszczowe - znaczny białkomocz (nerczyca)

• Woskowe - „wałeczki niewydolności nerek”

• Mieszane - kłębuszkowe zapalenie nerek

• Bakteryjne lub drożdżowe -stany zapalne dróg moczowych

Badadanie moczu-cechy morfologiczne

• Krystaluria - występowanie w moczu kryształów związków endo i egzogennych (głównie leków)

Znaczenie diagnostyczne mają kryształy:

• Cystyny, u chorych z cystynurią

• Tyrozyny - ostry zanik miąższu wątroby

• Leucyny - ostry zanik miąższu wątroby

• Ksantyny - wrodzony defekt przemiany kwasu moczowego

• Leków - zatrucia, przedawkowanie

Przypadek kliniczny I

• 55 letni mężczyzna zaniepokojony przypadkowym pomiarem ciśnienia tętniczego ( 150/90) zgłasza się do Lekarza Rodzinnego

• Ojciec - choroba wieńcowa, udar niedokrwienny mózgu

• W badaniu przedmiotowym bez odchyleń od stanu prawidłowego

• Co zaproponujesz ?

Przypadek kliniczny I Diagnostyka nadciśnienia tętniczego

• Określenie wysokości ciśnienia tętniczego

• Identyfikacja przyczyn nadciśnienia

• Określenie globalnego ryzyka powikłań sercowo-naczyniowych

Przypadek kliniczny I Badania podstawowe

• Wielokrotny/całodobowy pomiar RR

• Stężenie glukozy na czczo

• Stężenie sodu, potasu, kreatyniny

• Badanie ogólne moczu

• Morfologia krwi

• EKG

• Dno oka

Przypadek kliniczny I Badania zalecane

• CRP/OB

• Wydalanie albumin z moczem

• Stężenie kwasu moczowego, wapnia, TSH

• USG j. brzusznej

• ECHO

• Doppler tętnic szyjnych

• Holter

Regulacje prawne niezbędne w praktyce Lekarza Rodzinnego

• Ustawa z dn. 27 sierpnia 2004 r. o świadczeniach opieki zdrowotnej finansowanych ze środków publicznych (Dz. U. 04.210.2135 z dnia 27 września 2004).

• Rozporządzenia Ministra Zdrowia z dn. 30 kwietnia 2003 r. Wykaz badań diagnostycznych niezbędnych przy udzielaniu świadczeń zdrowotnych w zakresie Podstawowej Opieki Zdrowotnej (Dz.U. Nr 83 Poz. 767).

• Kompetencje lekarza rodzinnego - www.nfz.gov.pl

Literatura

• „Medycyna Rodzinna” J. Bożydar Latkowski, PZWL, Warszawa 2005

• „Medycyna Wewnętrzna” Gerd Herold, PZWL, Warszawa 2004

• „Badania Laboratoryjne” Franciszek Kokot, PZWL, Warszawa 2000

• „Interna” W. Januszewicz i F. Kokot, PZWL, Warszawa 2003