Chromatyna. W skład chromatyny wchodzą: DNA i białka histonowe, występujące w stosunku 1:1, a także białka niehistonowe oraz niewielka ilość RNA. Ponieważ w DNA zawarta jest informacja genetyczna, należy mu poświęcić szczególną uwagę. Podstawową jednostką budowy (monome­rem) DNA jest nukleotyd zbudowany z cukru pentozy (C5) — dezoksyrybozy. jednej z czterech zasad azotowych: adeniny, guaniny. cytozyny lub tyminy oraz z kwasu ortofosforowego.

Różnicującym składnikiem nukleotydu jest zasada azotowa i dlatego nazwy nukleotydów wyprowadza się od nazwy zasady azotowej, np. nuk­leotyd adeninowy.

W nici DNA nukleotydy ułożone są w charakterystycznej kolejno­ści (sekwencji) dla określonego rodzaju DNA. Jest to struktura I-rzędowa.

Euchromatyna i heterochromatyna. Euchromatyna wg klasycznej defi­nicji, opartej na obrazie zarówno z mikroskopu optycznego, jak i elektronowego, stanowi jaśniejsze (mniej gęste elektronowo) obszary chromatyny. W jej obrębie można dodatkowo wyróżnić euchromatynę luźną (aktywną transkrypcyjnie) oraz euchromatynę zwartą, w danym momencie nieaktywną. Ich stopień organizacji odpowiada nukleofilamentom i włóknom chromatynowym. DNA zawarty w trans­krypcyjnie aktywnej chromatynie daje się łatwo wytrawić DNAzą, zawiera histo-ny zmodyfikowane w różny sposób, a ponadto towarzyszą mu różne rodzaje RNA (mRNA, rRNA, tRNA).

Cząsteczka DNA składa się z dwóch pasujących do siebie prze­strzennie (komplementarnych), spiral­nie skręconych nici. Jest to struktura II-rzędowa

Pary komplementarne tworzą: adenina i tymina, dzięki możliwości powstania między nimi dwóch wiązań wodorowych, oraz cytozyna i guanina dzięki możliwości powstania mię­dzy nimi trzech wiązań wodorowych.

W budowie chromatyny bierze udział pięć różnych histonów oznaczo­nych symbolami Hl, H2A, H2B, H3 i H4. Po dwie cząsteczki histonów H2A, H2B, H3 i H4 układają się w oktamer histonów owinięty odcinkiem cząsteczki DNA. Jest to podstawowa jednostka budowy chromatyny — nukleosom. Szereg nukleosomów połączonych razem jedną cząsteczką DNA tworzy strukturę zwaną nukleofilamentem. W strukturze tej bierze również udział histon Hl. Nukleofilament jest III-rzędową struk­turą chromatyny. Według koncepcji spiralizacji nukleofilament zwija się w spiralę zwaną solenoidem. Jest to IV-rzędowa struktura chro­matyny. Spiralizacja solenoidu tworzy strukturę V-rzędową. Kolejne spiralizacje prowadzą do utworzenia chromosomu. Chromatyna i chro­mosom różnią się tylko stopniem spiralizacji i kondensacji, ale nie róż­nią się pod względem genetycznym, ponieważ sekwencja DNA podczas tych procesów nie ulega zmianie. Jest to zasadnicze stwierdzenie dla zro­zumienia ciągłości genetycznej w organizmie (od zygoty do dowolnie wy­branej komórki ciała) i będzie o tym mowa przy omawianiu cyklu życiowego komórki.

Chromosomy. Charakterystyczny kształt przybierają chromosomy w metafazie mitozy. Można wówczas wykazać w chromosomie obecność przewężenia pierwotnego, w którym znajduje się centromer. Odgrywa on istotną rolę podczas anafazowego ruchu chromosomów. Centromer łączy dwie identyczne genetycznie chromatydy, zwane chromo­somami siostrzanymi. Położenie centromeru jest brane pod uwagę przy kla­syfikacji chromosomów. Jeśli centromer leży w środku chromosomu, dzieląc go na dwa ramiona jednakowej długości, to chromosomy noszą nazwę metacentrycznych, jeśli znajduje się bliżej jednego z końców chromosomu. a więc ramiona są niejednakowej długości, chromosomy noszą nazwę sub-metacentrycznych. Ulokowanie centromeru na szczycie chromosomu lub tuż pod szczytem kwalifikuje chromosomy do grupy akrocentrycznych lub suba-krocentrycznych {akros — z gr. — najwyższy, krańcowy: sub — oznacza pod),

Niektóre chromosomy mają przewężenie wtórne. Wówczas odcinek między tym przewężeniem a końcem chromosomu nosi nazwę satelity. W przewężeniu wtórnym występuje rDNA, zwany organizatorem jąderka, ponieważ koduje rRNA, który jest zawarty w jąderku. Wokół centromeru

i w satelicie znajduje się heterochromatyna, a na pozostałym obszarze chromosomu — euchromatyna. Jest to forma luźnej chromatyny. a hetero­chromatyna ma postać bardziej zwartą.

We wszystkich komórkach ciała określonego gatunku występuje stała, charakterystyczna dla niego liczba chromosomów. W gametach znajduje się pojedynczy komplet chromosomów, z których każdy jest inny morfologicznie i genetycznie, co oznacza, że DNA w poszczególnych chromosomach ma różną sekwencję nukleotydów. Są to chromosomy niehomologiczne. Każdy z nich zawiera geny właściwe wyłącznie dla niego. Gamety ludzkie zawierają 23 takie chromosomy. Stanowią one haploidalny komplet chromosomów (In). Z wymienionej liczby 23 niehomologicznych chromosomów — 22 to autosomy (chromosomy somatyczne), a pozostały to allosom (chromosom płciowy). Każda gameta ma 22 takie same autosomy, ale mogą się one różnić allosomem. Jedne gamety mają chromosom X, inne Y. Oba te chro­mosomy znacznie różnią się morfologicznie i są zupełnie odmienne genetycz­nie (mają geny warunkujące różne cechy). W wyniku zespolenia gamet po­wstaje diploidalna zygota (2n), mająca dwa haploidalne komplety chromo­somów (2 x 23). Teraz każdy chromosom niehomologiczny ma swojego ho-mologa. inaczej mówiąc występują pary chromosomów homologicznych.

Jedynie jeśli w zygocie spotka się chromosom X z chromosomem Y, to nie stanowią one pary chromosomów homologicznych. Wszystkie gamety kobiet zawierają allosom X. a w przypadku mężczyzn połowa gamet zawiera allosom X, a poiowa Y. Jeśli gameta żeńska zostanie zapłodniona plem­nikiem wnoszącym chromosom X. to powstanie dziewczynka (2 x 22 auto-somy + XX), jeśli chromosom Y, to powstanie chłopiec (2x22 autoso-my + XY). Zespół chromosomów komórki o charakterystycznych cechach (wielkość, położenie centromeru) nazywa się kariotypem. Obraz kariotypu może być nieuporządkowany, jak w przypadku oglądania z góry metafazy mitozy (ryc. 25), bądź można go uporządkować przez wykonanie odpowied­nich zdjęć z mikroskopu, wycięcie chromosomów ze zdjęć i ułożenie ich w określonej kolejności. Powstanie wówczas kariogram

Ciałko Barra (chromatyna płciowa). W około 90% jąder nie dzielą­cych się komórek kobiety, np. w komórkach skóry, nabłonka jamy ustnej, pochwy, stwierdzono obecność grudki chromatyny. Jest to jeden z dwóch chromosomów X, który pozostaje skondensowany wtedy, gdy pozostałe chromosomy występują pod postacią zdekondensowanej chromatyny.

Pojawia się pytanie, dlaczego akurat dotyczy to chromosomu X oraz dlaczego u mężczyzn nie obserwujemy występowania ciałka Barra? Odpo­wiedź jest następująca. Mężczyźni mają jeden chromosom X i nie może on być zablokowany genetycznie (nie transkrybować) poprzez kondensację, bo zawiera geny kodujące istotne dla komórki białka, w tym enzymatyczne. Jednocześnie mimo to, że mają tylko jeden chromosom X, żyją i rozwijają się normalnie, a więc aktywność transkrypcyjna każdego genu zlokalizowa­nego w chromosomie X jest porównywalna z aktywnością transkrypcyjna dwóch genów warunkujących powstanie jednej cechy, zlokalizowanych na dwóch homologicznych autosomach. Komórki kobiety mają dwa chromo­somy X i zablokowanie transkrypcji na jednym z nich poprzez kondensację jest formą regulacji zapobiegającej nadmiernej ekspresji (sianu aktywności) genów w tych chromosomach

Cykl komórkowy

Cykliczność jest powtarzającym się obiegiem zjawisk. O cyklu komór­kowym można mówić jedynie w przypadku dzielących się komórek. Pojedyn­czy cykl komórkowy składa się z interfazy i podziału.

Interfaza

Interfaza jest okresem międzypodziałowym (od poprzedniego do na­stępnego podziału). Stanowi ona fazę przygotowawczą do podziału komórki. W tym czasie przede wszystkim musi ulec podwojeniu ilość DNA. aby powstał przedmiot podziału. Przed replikacją DNA każdy indywidualny chromosom zbudowany jest z pojedynczej chromatydy. W tym stanie zwany

jest również chromosomem anafazowym. Haploidalny komplet chromoso­mów komórki (In) złożony z chromosomów anafazowych (jednochromaty-dowych) zawiera haploidalną ilość DNA (lc). Komórka diploidalna (2n) ma dwa haploidalne komplety chromosomów, co oznacza, że występują pary chromosomów homologicznych. Ponieważ chromosomy homologiczne są ta­kie same pod względem wielkości, więc zawierają jednakową ilość DNA. zatem diploidalna komórka (2n) przed replikacją ma diploidalna ilość DNA (2c). W fazie S (syntezy) interfazy cząsteczki DNA ulegają replikacji. Re-plikacja jest semikonserwatywna (półzachowawcza) to znaczy, że do każdej starej nici dobudowywana jest komplementarnie nić nowa. W wyniku tak przebiegającej replikacji powstają dwie identyczne cząsteczki DNA. z któ­rych każda upakowana jest w pojedynczą chromatydę jednego chromosomu. Chromosomy stają się metafazowe (dwuchromatydowe). czyli po replikacji komórka 2n ma tetraploidalną ilość DNA

W wyniku mitozy do potomnych komórek trafiają chromatydy z po­szczególnych chromosomów. Komórki potomne otrzymują po połowie mate­riału genetycznego komórki dzielącej się, więc zawierają znowu diploidalna ilość DNA (2c). Jednocześnie materiał genetyczny przekazywany potomnym komórkom jest identyczny, a zarazem jest taki sam, jaki miała komórka macierzysta (przed podziałem). Diploidalna zygota (2n) wielokrotnie dzieli się, ale ponieważ przed każdym podziałem zachodzi replikacją DNA, w wy­niku której powstają identyczne cząsteczki DNA, a te upakowane są w chro­matydy, które z kolei rozchodzą się do potomnych komórek, to bez względu na liczbę podziałów dowolna komórka ciała ma DNA o takim samym składzie i sekwencji zasad jak zygota (jeśli nie bierze się pod uwagę pewnych nie naprawionych błędów powstających podczas replikacji DNA, czyli mu­tacji).

Mitotyczny podział komórki

Podziałowi mitotycznemu ulegają wszystkie komórki somatyczne (ko­mórki organizmu bez komórek rozrodczych) oraz komórki pasma płciowego, z wyjątkiem podziału bezpośredniego poprzedzającego wytworzenie gamet.

Podział komórki obejmuje proces kariokinezy (podziału jądra) i cyto-kinezy (podziału cytoplazmy).

Kariokineza. Kariokineza jest procesem ciągłym, ale umownie została podzielona na 4 okresy zwane fazami podziału. Są to: profaza, metafaza, anafaza i telofaza.

W profazie zachodzi spiralizacja i kondensacja chromatyny w chromo­somy, co według koncepcji spiralizacji przebiega zgodnie z opisem przed­stawionym w ramach omawiania tematu „Chromatyna" — s. 19. Jednocześ­nie dobiega końca proces replikacji centrioli. Pary centrioli wędrują w kierunku biegunów i przy ich udziale formuje się wrzeciono podziałowe. Mikrotubule wchodzące w skład wrzeciona tworzą rodzaj szkieletu, który utrzymu­je kierunki ruchu chromosomów. Kurczliwymi strukturami wrzeciona są aktynowe mikrofilamenty. Tworzenie wrzeciona rozpoczyna się od centrioli. wokół których gromadzony jest materiał budujący wrzeciono. Mikrotubule wrzeciona mają przebieg ciągły (od bieguna do bieguna) albo przyczepione są do centromerów chromosomów. W profazie dochodzi także do zaniku jąderka i otoczki jądrowej. Pierwszy z wymienionych procesów wiąże się z kondensacją materiału genetycznego, przez co ulega zablokowaniu trans­krypcja ze wszystkich genów, w tym kodujących rRNA. który jest zawarty w jąderku. W związku z tym nowy materiał jąderkowy nie tworzy się, a wcześniej zsyntetyzowany jest sukcesywnie przetransportowany do cytoplazmy. Natomiast zanik otoczki jądrowej polega na fragmentacji błony. Proces ten jest uważany za koniec profazy.

W metafazie centromery indywidualnych chromosomów zarówno nie-homologicznych jak i homologicznych, ustawiają się niezależnie w płaszczyź­nie równikowej wrzeciona podziałowego, tworząc tzw. płytkę metafazalną. Ujawniająca się jeszcze w profazie dwuchromatydowość chromosomów jest teraz dobrze widoczna. Obie chromatydy każdego chromosomu są połączone tylko w miejscu centromeru. Podział centromeru kończy metafazę.

Anafaza jest fazą ruchu chromosomów. W pierwszym okresie anafazy połówki poszczególnych chromosomów — chromatydy wędrują do biegunów co związane jest ze skracaniem włókien chromosomowych, a następnie ruch chromosomów zachodzi dzięki odsuwaniu się par centroli znajdujących się na biegunach wrzeciona (bieguny wrzeciona oddalają się od siebie).

Według hipotezy depolimeryzacji anafazowy ruch chromosomów od­bywa się dzięki depolimeryzacji mikrotubul. Proces ten zaczyna się od biegu­na i prowadzi do skracania mikrotubul przyczepionych do centromerów chromosomów.

Stosując alkaloid roślinny — kolchicynę, blokuje się powstanie wrzecio­na ponieważ łączy się ona z tubuliną, uniemożliwiając jej polimeryzację. Wówczas nie dochodzi do anafazowego ruchu chromosomów i mitoza zo­staje zatrzymana w stadium metafazy.

W telofazie następuje dekondensacja chromosomów, utworzenie dwóch otoczek jądrowych wokół rozdzielonego materiału genetycznego, po­jawiają się jąderka.

Cytokineza. Proces podziału cytoplazmy nakłada się częściowo na kariokinezę, ponieważ rozpoczyna się na początku telofazy. W okolicach równika komórki, czyli w płaszczyźnie, gdzie w metafazie znajdowały się centromery chromosomów, pojawia się przewężenie, którego płaszczyzna jest najczęściej prostopadła do osi wrzeciona. Zaciskający się pierścień przewęże­nia nosi nazwę bruzdy podziałowej. W procesie zaciskania pierścienia biorą udział mikrofilamenty aktynowe, które ulegają skurczowi (ryc. 31). O istot­nym wkładzie kurczliwych mikrofilamentów w proces cytokinezy świadczą badania z użyciem cytochalazyny B. Jej działanie powoduje znikanie mikro­filamentów, a wówczas następuje zatrzymanie cytokinezy. Brak cytokinezy po zaszłej kariokinezie prowadzi do utworzenia komórki dwujądrowej. Pod­czas cytokinezy może zachodzić tworzenie nowej błony komórkowej, co wiąże się ze zwiększeniem powierzchni komórki. Jednocześnie objętość ko­mórki nie ulega zmianie.

Podsumowanie

Z występowania materiału genetycznego w stanie zdekondensowanym i skondensowanym wynikają następujące wnioski:

1. Powstanie chromosomów w mitozie zapewnia sprawne i precyzyjne roz­
   dzielenie DNA do potomnych komórek.

2. Po dokonaniu rozdziału materiału genetycznego chromosomy muszą ulec
   dekondensacji w chromatynę, aby uruchomić transkrypcję — proces ma­
   jący pośredni wpływ na jakość i ilość syntetyzowanych białek. Z kolei
   tworzenie białek enzymatycznych umożliwia katalizę enzymatyczną, na
   której opiera się metabolizm. Zatem dekondensacja chromosomów jest
   niezbędna do realizacji metabolizmu, nad którym DNA sprawuje genety­
   czną kontrolę.

3. W dzielących się komórkach dekondensacja chromosomów umożliwia
   replikację DNA przed kolejnym podziałem.

Mejoza

Podział mejotyczny zachodzi w gonadach, bezpośrednio poprzedzając tworzenie gamet. Diploidalna komórka (2n) przystępująca do mejozy (zwana mejocytem) zawiera tetraploidalną ilość DNA (4c), podobnie jak przed mitozą. Proces mejozy obejmuje dwa podziały bez replikacji DNA między nimi.

Pierwszy podział, zwany redukcyjnym, prowadzi do utworzenia dwóch komórek mających o połowę mniejszą liczbę chromosomów niż mejo-cyt; następuje redukcja liczby chromosomów, ale pozostają one dwuchroma-tydowe. Komórki są haploidalne pod względem liczby chromosomów (In), lecz zawierają diploidalna ilość DNA (2c).

Drugi podział, zwany ekwacyjnym = wyrównawczym, przebiega jak typowa mitoza komórki somatycznej, tj. bez zmian liczby chromosomów w komórkach potomnych w stosunku do komórki macierzystej. W wyniku tego podziału powstają komórki haploidalne pod względem liczby chromo­somów (In), zawierające haploidalną ilość DNA (lc).

W obu podziałach mejozy umownie wyróżniono etapy zwane stadiami lub fazami podziału. Nazwy kolejnych faz są takie same jak w mitozie. Szczególnie wyróżnia się profaza 1 podziału mejotycznego ze względu na długi czas trwania oraz specyficzny przebieg; dlatego podzielono ją dodat­kowo na pięć podstadiów.

Profaza I — przez cały czas trwania tego okresu obserwuje się suk­cesywną kondensację chromatyny w chromosomy i stopniowy zanik jąderka.

• Leptoten — początek procesu kondensacji chromatyny. Powstają tak
  zwane nici leptotenowe.

• Zygoten — nitkowate chromosomy homologiczne (jeden pochodzi od ojca, drugi od matki) ustawiają się obok siebie. Proces ten nazywa się koniugacją chromosomów homologicznych i prowadzi do utworzenia biwalentów. Ponieważ każdy z koniugantów jest dwuchromatydowy, zatem biwalent stanowi tetradę (twór złożony z czterech chromatyd). Powstanie biwalentów umożliwia realizację redukcji liczby chromosomów w I po­
  dziale mejotycznym, a także zjawisko crossing-over, które zachodzi w pa-
  chytenie.

• Pachyten — dochodzi do wyjniany odcinków chromatyd należących do chromosomów homologicznych (crossing-over) i co się z tym wiąże — rekombinacji genów matczynych i ojcowskich.

• Diploten — ramiona chromosomów homologicznych rozsuwają się, ujawniając miejsca skrzyżowań chromatyd powstałych wskutek crossing--over w postaci chiazm.

• Diakineza — chromosomy wyraźnie grubieją. Tworzy się wrzeciono podziałowe. Zanika otoczka jądrowa.

Metafaza I — biwalenty ustawiają się w równiku wrzeciona. Cen-tromery chromosomów homologicznych w biwalencie nie ulegają podziałowi.

Anafaza I — dwuchromatydowe chromosomy homologiczne z po­szczególnych biwalentów rozchodzą się do biegunów (w mejozie u mężczyzn chromosom X i chromosom Y rozchodzą się do biegunów, mimo że nie tworzyły typowej pary).

Telofaza I — rozdzielone chromosomy z biwalentów skupiają się na biegunach. Następuje cytokineza.

W wyniku I podziału mejotycznego z diploidalnego mejocytu (2n) powstały dwie haploidalne komórki (In). Chromosomy homologiczne roze­szły się i w potomnych komórkach występują wyłącznie chromosomy nieho-mologiczne.

Profaza II — komórki przechodzą na ten etap bezpośrednio z telofazy I.

Metafaza II — centromery chromosomów niehomologicznych ustawia­ją się w równiku wrzeciona. Dzieli się centromer.

Anafaza II. — chromatydy poszczególnych chromosomów niehomolo­gicznych rozchodzą się do biegunów.

Telofaza II — następuje rekonstrukcja jąder, a komórki powstałe po II podziale mejotycznym wchodzą w etap cytokinezy (ryc. 32).

Porównanie mitozy z mejozą

1. Do obu podziałów przystępuje komórka diploidalna (2n) mająca 2x23
   chromosomy o tetraploidalnej ilości DNA (4c).

2. Mitoza stanowi jeden podział, mejoza obejmuje dwa podziały nie prze­
   dzielone replikacją DNA.

3. Tylko w mejozie dochodzi do powstania biwalentów i wymiany materiału
   genetycznego między chromatydami chromosomów homologicznych.

4. W wyniku mitozy powstają dwie komórki diploidalne (2n) mające 2 x 23
   chromosomy o diploidalnej ilości DNA(2c), a w wyniku mejozy powstają
   cztery komórki haploidalne (In) posiadające 23 chromosomy niehomolo-
   giczne o haploidalnej ilości DNA (lc).

Spermatogeneza

Proces spermatogenezy zachodzi w kanalikach nasiennych jąder (gona­dach męskich) i rozpoczyna się podziałami spermatogonialnymi przebiegają­cymi według zasad mitozy. W życiu płodowym i po urodzeniu, do okresu pokwitania, jądra nie są w pełni dojrzałe i kanaliki nasienne są zarośnięte. Pierwsze podziały spermatogonialne pojawiają się u chłopców w wieku około 10 lat, ale prawidłowa spermatogeneza zaczyna się około 16 roku życia i może trwać nawet do wieku starczego, aczkolwiek z czasem zmniejsza się jej nasilenie. W wyniku podziałów spermatogonialnych powstają stale nowe pokolenia spermatogoniów, z których część ulega różnicowaniu, a pozostałe

dzielą się nadal stanowiąc bazę powstawania plemników w późniejszym czasie. Spermatogonia, które zakończyły podziały mitotyczne, kilkakrotnie zwiększają rozmiary i stają się spermatocytami I rzędu. Te masowo wcho­dzą w mejozę. Po podziale redukcyjnym, zwanym pierwszym podziałem dojrzewania, z każdego spermatocytu I rzędu (2n, 4c) powstają dwa sper-matocyty II rzędu (In, 2c), które niezwłocznie przechodzą podział ekwacyj-ny (drugi podział dojrzewania), dając 4 podobne pod względem wyglądu spermatydy (In, lc), (ryc. 34). Wszystkie spermatydy ulegają przekształceniu w definitywne gamety męskie — plemniki w procesie spermiogenezy. W tym czasie z apa­ratu Golgiego spermatydy oddzielają się liczne pęcherzyki zawierające enzymy trawienne, które zlewają się w jeden twór — akrosom. Występo­wanie enzymów w akrosomie ma służyć trawie­niu osłonek komórki jajowej, umożliwiając w ten sposób plemnikom dostęp do jaja. Chara­kterystycznym enzymem akrosomu jest hialuro-nidaza (trawi osłonkę przejrzystą komórki jajo­wej). Kolejnym ważnym momentem spermioge­nezy jest powstanie wici przy udziale centriol oraz uformowanie wstawki, w której skupiają się mitochondria, tworząc spiralę wokół witki. Pod koniec spermiogenezy od spermatydy zostaje od­rzucona większa część cytoplazmy

Oogeneza

Podziały oogonialne prowadzące do powstania oogoniów zaczynają się bardzo wcześnie w ontogenezie (rozwoju osobniczym) organizmu żeńskiego, bo jeszcze w czasie rozwoju zarodkowego i w okresie życia płodowego. Przebiegają w jajnikach i, tak jak podziały spermatogonialne, są mitozami. Po namnożeniu oogonia kończą podziały i stają się oocytami I rzędu. Te rozpoczynają mejozę, ale tylko do diplotenu profazy I. W tym stadium, zwanym niekiedy diktiotenem, następuje pierwszee zatrzymanie mejozy.

Oocyty I rzędu zajmują środek pęcherzyka pierwotnego otoczonego jedną warstwą komórek pęcherzykowych. Pęcherzyki pierwotne występują w części korowej jajnika. Bezpośrednio po urodzeniu, liczba pęcherzyków pierwotnych z zatrzymanymi w pierwszej profazie mejotycznej oocytami I rzędu wynosi około 400000 i stanowi prawie wszystkie komórki płciowe obu jajników. Z tej liczby około 400 ulegnie całkowitemu rozwojowi w okre­sie od pokwitania do przekwitania, tj. od około 15 do 45 — 50 roku życia kobiety.

Pod wpływem hormonów gonadotropowych wydzielanych — począt­kowo w ograniczonych ilościach — przez przedni płat przysadki mózgowej, niektóre pęcherzyki pierwotne mogą rozpoczynać wzrost i dojrzewanie w okresie przed osiągnięciem dojrzałości płciowej, ale proces ten nie dobiega końca i ulegają one zanikowi. Podczas niepełnego wzrostu pierwotnych pę­cherzyków ich komórki pęcherzykowe wydzielają niewielką ilość estrogenów — hormonów wpływających na rozwój drugorzędowych żeńskich cech płcio­wych.

Po osiągnięciu dojrzałości płciowej, co wiąże się z podniesieniem pozio­mu we krwi przysadkowych hormonów gonadotropowych: folitropiny = foli-kulostymuliny (FSH) i lutropiny = hormonu lutenizującego (LH), następuje wzrost i dojrzewanie pęcherzyków jajnikowych, zwanych pęcherzykami Graafa. W tym czasie zwiększa się liczba komórek pęcherzykowch, a wokół oocytu I rzędu pojawia się osłonka przejrzysta. Oocyty 2—3 — krotnie powiększają objętość. Prawidłowo w okresie około miesiąca w pełni dojrzewa jeden pęcherzyk Graafa z jednego jajnika, tworząc uwypuklenie na powierz­chni jajnika (ryc. 36). Pod koniec dojrzewania pęcherzyka jajnikowego do­chodzi do pierwszego odblokowania mejozy i oocyt I rzędu, będący w sta­dium diplotenu pierwszego podziału dojrzewania, kończy pierwszy podział mejotyczny i rozpoczyna drugi podział do etapu metafazy II. W tym stadium następuje drugie zablokowanie.

Podczas pierwszego podziału mejotycznego wrzeciono podziałowe usta­wia się nie centralnie jak w spermatogenezie, lecz brzeżnie, a bruzda po­działowa w cytokinezie przebiega nie równikowo, lecz równoleżnikowo, dzie­ląc oocyt I rzędu na dwie komórki niejednakowej wielkości. Powstaje duża komórka zawierająca prawie całą cytoplazmę, zwana oocytem II rzędu,i mała komórka — polocyt I rzędu, inaczej I ciałko kierunkowe. Taki przebieg cytokinezy pozwala zachować w przyszłej komórce jajowej całość materiałów zapasowych w postaci żółtka. Mimo wyraźnie różnego rozdziału cytopłazmy materiał genetyczny zostaje podzielony równo, zgodnie z opisa­nym wcześniej przebiegiem mejozy, więc oocyt II rzędu i polocyt I rzędu są komórkami haploidalnymi (In) zawierającymi diploidalną ilość DNA (2c). Pod wpływem hormonów gonadotropowych wydzielanych przez przedni płat przysadki mózgowej, a głównie dzięki wzrostowi poziomu lutropiny we krwi, następuje pęknięcie dojrzałego pęcherzyka Graafa, zwane owulacją. Uwol­nioną komórką płciową jest oocyt II rzędu w stadium II metafazy mejozy. Jeśli nie dojdzie do zapłodnienia, oocyt II rzędu degeneruje nie kończąc mejozy. Wniknięcie plemnika powoduje drugie odblokowanie i dokończenie mejozy. Wrzeciono podziałowe w oocycie II rzędu ustawia się podobnie jak w pierwszym podziale dojrzewania i w efekcie powstają dwie komórki różnej wielkości — duża ootyda (In, lc) i mała — polocyt II rzędu (In, lc), zwana II ciałkiem kierunkowym. Polocyt I rzędu może również przejść drugi po­dział mejotyczny, ale nie ma to istotnego znaczenia, bo wszystkie ciałka kierunkowe zanikają.

Porównanie spermatogenezy z oogenezą

1. Spermatogeneza występuje w jądrach (gonadach męskich), oogenezą —
   w jajnikach (gonadach żeńskich).

2. Oba procesy zaczynają się w różnym czasie ontogenezy; spermatogeneza —
   w okresie dojrzewania, oogenezą — w rozwoju zarodkowym i życiu
   płodowym.

3. Spermatogeneza przebiega w sposób ciągły, w oogenezie występują dwa
   zatrzymania mejozy; pierwsze — w profazie I podziału dojrzewania w sta­
   dium diplotenu i dochodzi do niego jeszcze w życiu płodowym oraz
   drugie — w metafazie II podziału mejotycznego i dochodzi do niego tuż
   przed dokończeniem dojrzewania pęcherzyka jajnikowego.

4. Spermatogeneza jest procesem masowym, bo istnieje ogromne zapotrzebo­
   wanie na plemniki. W oogenezie w ciągu około miesiąca prawidłowo
   powinna powstać jedna rozwinięta komórka płciowa, która kończy mejo-
   zę po wniknięciu plemnika.

5. Rozdział materiału genetycznego podczas mejozy w obu procesach prze­
   biega w identyczny sposób i dlatego wszystkie komórki po mejozie są
   haploidalne pod względem liczby chromosomów (In) i haploidalne pod
   względem ilości DNA (lc).

6. W wyniku spermatogenezy i spermiogenezy z jednego spermatocytu I rzę­
   du powstają cztery równocenne gamety męskie, a w wyniku oogenezy
   z jednego oocytu I rzędu powstaje jedna komórka zdolna do zapłodnienia
   i dalszego prawidłowego rozwoju.

7. Spermatogeneza może trwać do wieku starczego, a oogenezą do okresu
   przekwitania.

Na czym polega determinacja płci

W chromosomie X jest niewiel­ka liczba genów, które determinują płeć.

W krótkim chromosomie Y występuje gen kodujący białko re­gulatorowe SRY Jego uaktywnienie powoduje zaburzenie roz­woju typu żeńskiego

Pojawienie się tego białka we wczesnej fazie rozwoju prowadzi do przekształcenia zaczątków gonad w męskie narządy rozrodcze. Aktywność hormonalna tych narządów decyduje następnie o rozwoju pozostałych męskich cech płciowych.

Aneuploidia

Mejoza nie zawsze przebiega prawidłowo. Jednym z przypadków za­kłóceń tego procesu jest brak rozejścia się chromosomów z jednej pary (rzadziej z więcej niż jednej pary) do biegunów podczas pierwszego podziału dojrzewania, co określane jest mianem non-dysjunkcji. Wówczas powstaje gameta o dodatkowym chromosomie w stosunku do haploidalnego zespołu chromosomów (n + 1) oraz gameta, w której brakuje chromosomu w stosun­ku do haploidalnego zespołu chromosomów (n—1). Jeśli podczas zapłod­nienia dojdzie do zespolenia gamety (n + 1) z prawidłową gametą (n), to powstanie osobnik (2n + l) zwany trisomikiem, jeśli — gamety (n— 1) z ga­metą (n), to powstanie osobnik (2n—1) zwany monosomikiem. Monosomia i trisomia są przykładami aneuploidalności polegającej na braku lub nadwyż­ce jednego lub więcej chromosomów w stosunku do diploidalnego zespołu chromosomów (2n —x lub 2n + x, gdzie x oznacza liczbę brakujących, bądź dodatkowych chromosomów). Aneuploidia najczęściej dotyczy allosomów.

Utworzenie zygoty 2x22 autosomy +YO powoduje śmierć zarodka w bardzo wczesnym okresie rozwoju. Jest to skutek braku chromosomu X, który zawiera geny niezbędne do funkcjonowania organizmu (porównaj ze zjawiskiem niewystępowania ciałka Barra u mężczyzn .

Monosomiki 2x22 autosomy +XO są bezpłodnymi kobietami o sil­nym niedorozwoju jajników. Jajowody i macica są w pełni wykształcone. Brak jest menstruacji (krwawienia miesięcznego) i drugorzędowych żeńskich cech płciowych. Występują zaburzenia w rozwoju umysłowym. Opisane ce­chy znane są w medycynie jako zespól chorobowy Turnera.

Trisomiki 2x22 autosomy +XXY wykazują szereg cech traktowanych jako zespół chorobowy Klinefeltera. Są mężczyznami o właściwościach

interseksualnych. Mają powiększone gruczoły sutkowe i niedorozwinięte jąd­ra, w których występują zarodkowe zawiązki jajników. Spermatogeneza u nich nie zachodzi i są zawsze bezpłodni. Często pojawiają się zaburzenia umysłowe.

Trisomiki 2x22 autosomy +XXX, określane mianem superkobiety, mają prawidłowo rozwinięte narządy rozrodcze, ale menstruacja nie wy­stępuje. Nie wykazują zaburzeń fizycznych, ale odznaczają się nieco ograni­czoną inteligencją (ryc. 38).

U ludzi brak któregokolwiek autosomu w diploidalnym zespole chro­mosomów (monosomia) zawsze powoduje śmierć, a wystąpienie dodatkowe­go autosomu (trisomia) — zwykle powoduje śmierć. Jednym z wyjątków jest przypadek trisomii chromosomu 21. Trisomiki z dodatkowym chromosomem 21 wykazują zmiany fizyczne i psychiczne określane jako zespół Downa. Dzieci z tym zespołem mają skośnie rozstawione oczy i spłaszczony nos, stąd choroba Downa zwana jest także mongolizmem. Zespół Downa obejmuje szereg innych właściwości, jak upośledzenie w rozwoju, skłonność do infek­cji, w tym większą zapadalność na gruźlicę, częste występowanie wrodzonych wad serca. Częstość urodzenia dziecka z chorobą Downa wynosi 1 przypa­dek na 600 urodzeń, z tym że z wiekiem matki prawdopodobieństwo urodze­nia upośledzonego dziecka rośnie.

Genom

Wszystkie występujące na Ziemi organizmy, od bakterii do człowieka, a także wszyst­kie wirusy, czyli bezkomórkowe formy życia, zawierają zapis informacji genetycznej umożliwiający ich odtwarzanie i funkcjonowanie. Kompletny zapis tych informacji, specyficzny dla każdego rodzaju organizmu lub wirusa, nosi nazwę genomu. Geno-my wszystkich organizmów są zbudowane z DNA, natomiast genomy niektórych ro­dzajów wirusów (np. HIV) są zbudowane z RNA (p. podr. cz. 1.. t. 1.. rozdz. 5.). Wiemy już, że informacja genetyczna jest zapisana w genomie w postaci sekwencji zasad w DNA (lub w RNA w wypadku niektórych wirusów). Informacja w genomie jest podzielona na jednostki zwane genami. Gen jest fragmentem genomu: jest w nim zawarta informacja o konkretnym białku (dokładniej: pojedynczym łańcuchu polipep-tydowym), występującym w komórce lub potrzebnym do funkcjonowania wirusa. Najmniejsze genomy mają wirusy. Genomy najprostszych wirusów, np. niektórych bakteriofagów, czyli wirusów żyjących w komórkach bakterii (p. ryc. 2.2). składają się zaledwie z kilku tysięcy zasad. W takim genomie może być zawartych od kilku do kilkunastu genów.

Genom prokariontów stanowi pojedyncza kolista cząsteczka DNA. której koń­ce są ze sobą połączone. Cząsteczka ta jest osłaniana przez przyłączone do niej białka. Niezależnie od głów­nego DNA. w komórkach prokarion­tów niekiedy występują matę (na ogół również koliste) cząsteczki DNA zwane plazmidami ir\c. 2.5). W DNA plazmidów są zawarte nie­które przydatne dla komórki geny. np. geny warunkujące oporność bak­terii na antybiotyki. Zależnie od gatunku. g)ówn_\ DNA komórki prokariotycznej może za­wierać od kilkuset do kilku tysięcy genów. Plazmidy zawierają zwykle od kilku do kilkudziesięciu genów. Zasadnicza część genomu eukarion­tów jest zlokalizowana w specjalnej

Od DNA do białka

Hipoteza ,Jeden gen —jeden enzym"

Pognaliśmy już budowę cząsteczki DNA i sposób, w jaki ulega ona replikacji. Wiemy, że znajduj:; się w niej zakodowane informacje genetyczne dotyczące wszystkich procesów biochemicznych, zachodzących w komórkach, a więc i cech charakterystycznych dla organizmu zbudowanego z tych komórek. Jednak w jaki sposób informacja zakodowana w sekwencjach nukleotydów DNA znajdującego się w jądrze komórkowym może kontrolować procesy biochemiczne zachodzące w cytoplazmie?

Wszystkie reakcje chemiczne zachodzące na terenie komórki są uzależnione od obecnos^;ci enzymem — specyficznych białek, które obniżają energię aktywacji reakcji biochemicznych i umożliwiają ich zachodzenie z dużą wydajnością w stosunkowo niskich temperaturach.

Brak jednego enzymu uniemożliwia zajście jednej z komórkowych reakcji biochenicznych.W praktyce niezdolność do syntezy ważnego enzymu wywołuje u organizmu objawy chorobowe. Taką chorobą jest alkaptonuria: jednym z jej objawów jest wydalanie ciemnego moczu. Człowiek chory na alkaptonurię nie potrafi wytwarzać enzymu rozkładającego alkapton do dwutlenku węgla i wody i dlatego musi wydalać ten związek chemiczny w moczu. Obecność alkaptonu w moczu wywołuje charakterystyczne, ciemne zabarwienie.

Alkaplonuria jest chorobą dziedziczną o charakterze recesywnym. Oznacza to że u osobników chorych niewielki fragment DNA uległ zmianie (mutacji) i informacja dotycząca budowy enzymu rozkładającego alkapton. zakodowana w sekwencji nukleotydów tego odcinka DNA. uległa zniszczeniu. Mówimy, że gen odpowiedzialny za syntezę enzymu uległ mutacji. To że alkaptonuria jest wynikiem mutacji tylko jednego genu, a nie np. grupy genów, sugeruje nam sposób jej dziedziczenia: jest to typowa cecha recesywna. Na podstawie wyników takich obserwacji biochemicy sprecyzowali pojęcie genu:

Gen to odcinek DNA zawierający pełną informację dotyczącą syntezy jednego enzymu.

Dalsze badania, mające na celu wykluczenie lub potwierdzenie tej definicji, prowadzili w latach czterdziestych George Beadle i Edward Tatum. Jako obiekt doświadczeń wybrali grzyb z klasy workowców — Neurospora. Jest to organizm haploidalny, a więc mutacje genów odpowiedzialnych za produkcję enzymów nie mogą być maskowane przez obecność prawidłowych genów na drugim chromosomie homologicznym (jądra komórek haploidalnych zawierają tylko po jednym chromosomie z każdej pary homologicznej). Cykl życiowy Neurospora trwa ok. 10 dni. łatwo więc można było obserwować efekty mutacji w następnych pokoleniach; w dodatku ułożenie zarodników w zarodni tego grzyba jest zgodne z kolejnością podziałów mejotycznych jądra komórki macierzystej.

Neurospora może rosnąć na pożywce minimalnej, zawierającej pewne określone ilości składników mineralnych. Beadle i Tatum poddawali zarodniki tego grzyba działaniu promieni X. które zwiększają częstotliwość mutacji DNA. a następnie wysiewali zarodniki na pożywkę minimalną. Te z zarodników, które nic rozwijały się na minimalnej pożywce, a mogły rozwijać się na pożywce zawierającej wszystkie składniki pokarmowe (witamin)¹, aminokwas) i. w wyniku mutacji utraciły zdolność do syntezy jednego ze składników pokarmowych — a więc mutacji uległ gen odpowie­dzialny za wytwarzanie enzymu katalizującego reakcje prowadzącą do wytworzenia tego składnika. Następnie Tatum i Beadle przenosili zmutowane zarodniki na pożywki minimalne wzbogacone o jeden związek chemiczny — np. na pożywkę minimalną wzbogaconą tylko o jeden aminokwas lub o jedną z witamin. Jeśli zarodnik, który nie mógł rozwijać się na pożywce minimalnej, kiełkował w naczyniu zawierającym pożywkę z dodatkiem alanin)¹, oznaczało to. że mutacji uległ gen odpowiedzialny za syntezę tego aminokwasu. Badacze stwierdzili, że u każdego ..mutanta głodowego", który do wzrostu wymaga określonej substancji pokarmowej, brak jednego enzymu katalizującego reakcję biochemiczną prowadzącą do wytworzenia tego związku organicznego i jest to efektem mutacji jednego genu. który może dziedziczyć się na potomstwo mutanta.

Wyniki doświadczeń Tatuma i Beadle'a potwierdziły hipotezę .,jeden gen —jeden enzym", za co obaj naukowcy otrzymali Nagrodę Nobla. Jednak w komórce oprócz białek pełniących funkcje enzymów występują też np. białka strukturalne. Informacje dotyczące budowy białek strukturalnych również są zapisane w DNA, dlatego definicję genu zmieniono na ..jeden gen — jeden łańcuch polipeptydowy":

Gen to odcinek DNA zawierający pełną informację dotyczącą syntezy jednego łańcucha polipeptydowego.

Ta definicja jest słuszna w odniesieniu do prawie wszystkich genów, ponieważ niektóre geny nie kodują informacji dotyczących budowy białek, ale innych kwasów nukleinowych (tRNA, rRNA).

Transkrypcja

Białka enzymatyczne i strukturalne mają strukturę długich łańcuchów polipeptydowych, złożonych z dwudziestu rodzajów „cegiełek" — aminokwasów. W jaki sposób informacja genetyczna zapisana w kolejności nukleotydów DNA determinuje kolejność aminokwasów w cząsteczce białka, jeśli wiadomo, że nukleotydy nie mogą łączyć się z aminokwasami, a w dodatku — że kwas DNA nie opus/c/a jądra komórkowego, natomiast biosynteza białek odbywa się w cytoplazmie?

Komórki tych tkanek zwierzęcych, w których odbywa się intensywna synteza białka (np. wątroby czy trzustki) zawierają w cytoplazmie duże ilości innego kwasu nukleinowego — kwasu rybonukleinowego (RNA). który pod względem chemicznym niewiele różni się od DNA..

Jak pamiętamy, nukleotydy budujące DNA i RNA różnią się rodzajem cząsteczek pięciowęglowego cukru (w RNA zamiast dezoksyrybozy występuje ryboza); zamiast nukleotydu tyminowego obecnego w DNA. w RNA występuje nukleotyd uracylowy, tworząc komplementarną parę z adeniną. Cząsteczki RNA nic tworzą struktury podwójnego heliksu.

W jądrze komórkowym kwas RNA powstaje na matrycy kwasu DNA. Proces ten jest dość podobny do replikacji DNA: podwójny heliks rozplata się, jednak RNA powstaje na matrycy tylko jednej nici DNA.. Odcinek przepisywany na RNA to gen; komplementarny do genu fragment drugiej nici najczęściej nie zawiera żadnych istotnych informacji genetycznych.

Proces przepisywania informacji genetycznej z DNA na RNA, zwany transkrypcją, jest katalizowany przez enzym zwany polimeraza RNA. Polimeraza RNA przyłącza się do nici DNA w jednym, określonym miejscu, za którym znajduje się dopiero właściwy gen.

Miejsce przyłączania się polimerazy RNA w cząsteczce DNA nazywamy promotorem, a geny kodujące kolejność aminokwasów w cząsteczce białka — genami struktury. Transkrypcja kończy się, gdy polimeraza RNA napotka sekwencję nukleotydów zwaną terminatorem. Terminator znajduje się zawsze za genami struktury.

Po zakończeniu transkrypcji RNA powstały w komórce cukariotyeznej musi ulec dalszej obróbce. Geny eukariotyczne najczęściej występują w postaci podzielonej — niektóre sekwencje nukleotydów kodują sekwencje aminokwasów białka (są to egzony). a inne sekwencje nukleotydów leżące pomiędzy promotorem a terminatorem (introny) nie kodują białka. Transkrypcji ulegają i egzony, i introny. Po jej zakończeniu fragmenty RNA komplementarne do intronów zostają przez enzymy wycięte 7. cząsteczki, a fragmenty komplementarne do egzonów są łączone w jedną

(krótszą, ale zawierającą wszystkie konieczne informacje) cząsteczkę RNA. Proces ten nazywamy składaniem genów, a powstający na matrycy DNA kwas RNA to mRNA (messenger RNA — RNA informacyjny). Składanie genów nie występuje u Procamota (bakterii i sinic); geny prokariotyczne nie zawierają intronów i powstający w wyniku transkrypcji mRNA nie wymaga dalszej obróbki.

Eukariotyczny mRNA różni się od prokariotycznego także innymi szczegółami budowy. Po zakończeniu transkrypcji mRNA w komórkach Eucaryota ulega poliadenylacji — do końca 3' cząsteczki przyłącza się kilkadziesiąt nukleotydów adcninowych. tworząc strukturę poli - A. Do ostatniego nuklcotyclu na drugim końcu cząsteczki mRNA przyłącza się nukleotyd guaninowy wiązaniem 5"- 5' (w łańcuchu polinukleotydowym nukleotydy łączą się zawsze wiązaniami 5'- 3'; patrz rozdział V). W ten sposób eukariotyczny mRNA zostaje uodporniony na działanie enzymów rozkładających kwasy nukleinowe — mikleaź¹.

W komórkach eukariotycznych cząsteczka mRNA zawsze powstaje w wyniku transkrypcji tylko jednego genu struktury, a więc zawiera instrukcję dotyczącą syntezy tylko jednego rodzaju białka — jest monocistronowy. Natomiast u Procctryota mRNA może być policistronowy — może powstawać w wyniku transkrypcji kilku leżących obok siebie genów struktury i zawierać zakodowane informacje dotyczące syntezy kilku rodzajów łańcuchów polipeptydowych.

Kod genetyczny

Po zakończeniu transkrypcji i składania genów mRNA może opuścić jądro komórkowe i przedostać się do cytoplazmy, gdzie posłuży jako matryca do wytworzenia cząsteczki białka. W jaki sposób informacje dotyczące kolejności aminokwasów w cząsteczce białka są zakodowane w złożonym z nukleotydów kwasie nukleinowym.

Każdy aminokwas w cząsteczce białka jest oznaczony przez specyficzną dla siebie trójkę nukleotydów (triplet) w cząsteczce kwasu nukleinowego.

W ten sposób aminokwas wbudowany do syntetyzowanej w cytoplazmie cząsteczki białka jest kodowany przez charakterystyczny dla siebie triplet nukleotydów znajdujący się w jądrowym DNA (np. histydyna w łańcuchu polipeptydowym jest kodowana przez triplel GTA w kwasie DNA). Po transkrypcji lego tripletu otrzymujemy komplementarny do niego kodon w kwasie mRNA (kodon odpowiadający histydynie to CAU). Do syntezy białka może zostać użytych 20 różnych rodzajów aminokwasów, natomiast z czterech „liter" kodu genetycznego można ułożyć 64 różne triplety. Dlatego zdarza się, że jeden aminokwas jest kodowany przyz kilka różnych kodonów (histydyna kodowana jest przez dwa triplety: CAU i CAC) — mówimy, że kod genetyczny jest niejednoznaczny. Kolejne kodony w cząsteczce mRNA nie są oddzielone żadnymi ,,znakami przestankowymi” (fragment mRNA o sekwencji nukleotydów AGUUGGCAUCCG jest odczytywany jako cztery triplety: AGU. UGG, CAU i CCG) — a więc kod genetyczny jest bezprzecinkowy zachodzący (triplety są odczytywane kolejno i nic zachodzą jeden na drugi). Jest uniwersalny — oznacza to. że wszystkie żyjące organizmy stosują ten sam kod genetyczny. Niewielkie różnice dotyczą głównie kodu genetycznego mitochondriów.

Translacja

Powstała w wyniku transkrypcji cząsteczka mRNA przedostaje się z jądra do cytoplazmy komórkowej, aby tam połączyć się z rybosomami. Rybosomy mająwielkość 20 nm i składają się z dwóch podjednostek, stabilność rybosomów jest uwarunkowana przez stężenie jonów magnezu w cytoplazmie. W skład każdej podjednostki wchodzą białka i rybosomowy RNA (rRNA). Niektóre rybosomy połączone są z retikulum endoplazmatycznym – tam produkowane jest białko przeznaczone do wydzielenia poza komórkę.Nawolnych rybosomach w cytoplazmie powstają białka, które mają pozostać w komórcw (np. niektóre enzymy).

W cytoplazmie komórkowej występuje także trzeci rodzaj kwasu rybonukleinowego — transportowy RNA (tRNA). Cząsteczka tRNA ma kształt liścia koniczyny. Jest to efektem łączenia się komplementarnych zasad w pary i powstawania w cząsteczce odcinków dwuniciowych. Wszystkie obecne w cytoplazmie rodzaje tRNA różnią się trzema nukleotydami, czyli antykodonem. Antykodonem jest tnplet komplementarny do odpowiedniego kodonu w mRNA. Każda cząsteczka tRNA może przyłączyć tylko jeden rodzaj aminokwasu (np. tRNA z anty­kodonem GUA, komplementarnym do kodonu CAU, może przyłączyć tylko aminokwas histydynę).

Cząsteczka tRNA ma strukturę przestrzenną podobną do listka koniczyny - występują w niej także fragmenty dwuniciowe, utworzone przez komplementarne nukleotydy. Na dłuższym ramieniu cząsteczki znajduje się wolna grupa -OH: miejsce przyłączenia aminokwasu. Antykodon cząsteczki tRNA jest komplementarny do kodonu w mRNA.

Aminokwasy, które mają zostać użyte do syntezy łańcucha polipeptydowego, muszą najpierw ulec aktywacji. Reagując z ATP i charakterystycznym dla siebie tRNA tworzą aminoacylo-tRNA.

Następnie pochodząca z transkrypcji cząsteczka mRNA łączy się z rybosomem. Na rybosomie znajdują się dwa miejsca, do których mogą się przyłączyć cząsteczki tRNA: miejsce aminoacylowe i miejsce peptydylowe. Przypuśćmy, że pierwszy kodon cząsteczki mRNA to trójka nukleotydów AUG. kodująca aminokwas metioninę (od tego aminokwasu najczęściej rozpoczyna się biosynteza białka u Euucarxota).

Kodon AUG, od którego rozpoczyna się translacja (przepisywanie informacji genetycznej zakodowanej w kwasach nukleinowych na sekwencje aminokwasów białka), znajduje się w miejscu peptydylowym. W cytoplazmie jest wiele różnych cząsteczek tRNA niosących aminokwasy i aminoacylo-tRNA), jednak tylko jedna z nich — ta, której antykodon jest komplementarny do kodonu AUG — może połączyć się z miejscem peptydylowym rybosomu. Jest to cząsteczka tRNA / antykodonem UAC, niosąca metioninę. Metionina będzie pierwszym aminokwasem powstającego łańcucha polipeptydowego.

Następnym kodonem w cząsteczce mRNA był triplet UAU, oznaczający tyrozynę. Znajduje się on icraz w miejscu aminoacylowym rybosomu. I znowu z wielu cząsteczek tRNA tylko jedna może połączyć się z miejscem aminoacylowym rybosomu — ta z komplementarnym do UAU antykodonem AUA, niosąca aminokwas tyrozynę.

Pomiędzy znajdującymi się na rybosomie aminokwasami — metionina i tyrozyną — powstaje wiązanie peptydowe. Nasz peptyd składa się już z dwóch aminokwasów i łączy się z tRNA w pozycji aminoacylowej. Następnie mRNA przesuwa się tak, że kodon AUG opuszcza rybosom. Wolna cząsteczka tRNA, która dostarczyła na teren rybosomu aminokwas metioninę, również opuszcza rybosom i wraca do cytoplazmy. gdzie może przyłączyć kolejną cząsteczkę metioniny.

Po przesunięciu się mRNA względem rybosomu w pozycji peptydylowej znalazła się cząsteczka tRNA z dołączonym dwupeptydcm o sekwencji aminokwasów Met-Tyr, odpowiadającej kodonom AUG UAU w cząsteczce mRNA. W miejscu aminoacylowym rybosomu znalazł się kolejny kodon. na przykład — AAA. Zgodnie z regułą komplemcntarności zasad do miejsca aminoacylowego przyłączy się tRNA z antykodonem UUU, niosący aminokwas lizynę; lizyna połączy się wiązaniem peptydowym z tyrozyną i powstający łańcuch polipeptydowy wydłuży się o kolejny aminokwas. Po przesunięciu mRNA w miejscu aminoacylowym rybosomu znajdzie się kolejny kodon. Proces ten podczas syntezy cząsteczki białka powtarza się wielokrotnie — w skład przeciętnego łańcucha polipeptydowego wchodzi od kilkudziesięciu do kilkuset aminokwasów. Przyłączanie nowych aminokwasów do powstającej cząsteczki białka kończy się, gdy w miejscu aminoacylowym znajdzie się jeden z kodonów nonsensownych cząsteczki mRNA (UAG. UAA. UGA). W cytoplazmie nie ma cząsteczek tRNA z antykodonem AUC, AUU ani ACU i dlatego pojawienie się kodonu nonsensownego jest sygnałem do zakończenia translacji. Rybosom uwalnia nowy. w pełni zsyntetyzowany łańcuch polipeptydowy.

Niekiedy cząsteczka powstała w wyniku translacji musi ulec dodatkowej „obróbce" enzymatycznej. Dotyczy to szczególnie nowych cząsteczek enzymów lub hormonów, w których aktywne grupy aminokwasów muszą znaleźć się w dokładnie określonym miejscu cząsteczki — jest to warunkiem odpowiedniego funkcjonowania tych białek w komórce.

W ten sposób informacja genetyczna zapisana w sekwencji nukleoudów kwasów nukleinowych, przekazywana z pokolenia na pokolenie, zostaje przepisana na sekwencję aminokwasów w cząsteczce białka. Proces ten składa się z transkrypcji — przepisania kodu genetycznego z DNA na mRNA i translacji — syntezy łańcucha polipeptydowego według informacji zawartych w sekwencji nukleotydów mRNA

7