BIOLOGIA

Gen – jest to odcinek DNA, który koduje informację o budowie danego białka lub cząsteczki RNA
Allel – jest to „odmiana” genu
Genom – są to wszelkie cząsteczki DNA, które tworzą informację genetyczną
Genotyp – zespół wszystkich genów organizmu
Fenotyp – zespół cech, które ujawnią się u potomstwa
Kariotyp – zestaw chromosomów charakterystycznych dla komórki somatycznej organizmu
Kod genetyczny – sposób zapisu informacji o budowie białek
Mutacje – trwała zmiana w materiale genetycznym
Rekombinacja genetyczna – powstawanie różnych kombinacji genów podczas dziedziczenia

DNA:
- deoksyryboza
- resztki kwasu fosforowego (V)
- zasady azotowe: adenina, guanina, cytozyna, tymina
- dwie nicie w kształcie podwójnej helisy
- jest nośnikiem informacji genetycznej

RNA:
- ryboza
- resztki kwasu fosforowego (V)
- zasady azotowe: adenina, guanina, cytozyna, uracyl
- jedna nić
- bierze udział w biosyntezie białek

Zasada komplementarności:
DNA: RNA:

A-T A-U
T-A U-A
G-C G-C
C-G C-G
G-C G-C
A-T A-U
T-A U-A

mRNa – matrycowe – bierze udział w przenoszeniu informacji o sekwencji aminokwasów z cząsteczki DNA na rybosomy
rRNA – wchodzi w skład rybosomów
tRNA – „przykleja” aminokwasy do rybosomów

Replikacja DNA – proces, który ma na celu wytworzenie drugiej, takiej samej nici DNA. Ma miejsce w jądrze komórkowym (lub w cytoplazmie u bakterii). DNA jest rozszczepiane przy pomocy enzymu (polimerazy DNA), a następnie, zgodnie z zasadą komplementarności, dobudowywane są nukleotydy. Replikacja jest semikonserwatywna.

Biosynteza białek – składa się z dwóch etapów:
1. Transkrypcja – czyli przepisanie informacji zawartej w DNA na RNA przy pomocy polimerazy RNA
2. Translacja – proces, który polega na tłumaczeniu sekwencji nukleotydów mRNA na białka, zachodzi w rybosomach (patrz: ilustracje w książce)

MUTACJE:
- spontaniczne – czyli takie, które powstają na skutek błędów w tłumaczeniu sekwencji nukleotydów
- indukowane – wywoływane czynnikami zewnętrznymi – chemiczne, fizyczne, biologiczne


*genowe:
- substytucje – podłożenie innego nukleotydu
- insercje – dodane nukleotydu do łańcucha
- delecje – usunięcie nukleotydów

*chromosomowe:
- strukturalne – budowa chromosomu:
* translokacja – przerzucenie „kawałka” chromosomu do innego
* delecja – usunięcie odcinka chromosomu
* inwersja – odwrócenie odcinka chromosomu o 180 stopni
* insercja – dodanie odcinka do chromosomu
- liczbowe – liczba chromosomów – mogą wywoływać choroby (np. zespół Downa – trisomia 21-go chromosomu)

Mutacje mogą być neutralne, niekorzystne lub korzystne dla organizmu.

Poradnictwo genetyczne – zabiegi, które są wskazane dla osób, które planują potomstwo, a w ich rodzinach występowały choroby genetyczne lub schorzenia rozwojowe. Są to badania prenatalne, czyli nieinwazyjne (USG, analiza krwi matki) oraz inwazyjne (amniopunkcja, biopsja kosmówki, pobieranie krwi płodu). Do tego dochodzą również testy pourodzeniowe (badanie krwi dziecka, etc.).

1-sze prawo Mendla – do komórki rozrodczej przechodzi tylko jeden allel genu
2-gie prawo Mendla – allele tych genów dziedzicząsię NIEZALEŻNIE od siebie

Choroby sprzężone z płcią – są to takie choroby, których ujawnienie się jest związane z obecnością odpowiedniego genu na chromosomie X. Chromosom Y jest PUSTY.

Cechy kodu genetycznego:
* bezprzecinkowy – między kodonami nie ma luk
* jednoznaczny – jeden aminokwas jest kodowany przez dany kodon
* uniwersalny – te same kodony kodują te same aminokwasy u większości organizmów
* trójkowy – każdy kodon składa się z trzech, następujących po sobie, nukleotydów
* niezachodzący – kodony nie zachodzą na siebie
* zdegenerowany – kilka kodonów może kodować ten sam aminokwas