Dystrofie mięśniowe
DYSTROFIA MIĘŚNIOWA -choroba genetyczna powodująca postępującą i nieodwracalną dystrofię czyli zanik mięsni
Rozróżniamy kilka postaci dystrofii wyodrębnionych na podstawie obrazu klinicznego i sposobu dziedziczenia.
l Dystrofia mięśniowa typu Duchenne'a Jest to najczęściej spotykana forma dystrofii mięśniowej. Po raz pierwszy została opisana przez francuskiego neurologa Guillaume'a Benjamina Amanda Duchenne'a w roku 1860. to najczęstsza- dziedziczona recesywnie- choroba związana z płcią . Częstość występowania wynosi ok. 1:3500 urodzeń chłopców.
Łagodniejsza postać - dystrofia mięśniowa Beckera (BMD) występuje z częstością ok. 1:18 000. Ze względu na sposób dziedziczenia zapadają na nią wyłącznie chłopcy Zmutowany gen u chłopców wywołuje chorobę (w stosunku 1:3,500), z dziewczynek czyni nosicielki; podobnie jak to się dzieje w przypadku hemofilii lub daltonizmu. Choroba jest dziedziczna, ale jedną trzecią zachorowań stanowią mutacje nowe, nieprzekazane przez matkę nosicielkę..
Obie postacie choroby uwarunkowane są uszkodzeniem w allelu recesywnym położonym na chromosomie X Są to różne mutacje genu DMD kodującego białko dystrofinę, brak tego białka powoduje dystrofię mięśniową typu Duchenne'a: jony wapnia przedostają się do komórki, powodując jej martwicę, a enzymy przenikają do osocza krwi (surowicy) W dystrofii mięśniowej typu Beckera- przyczyną nie jest brak dystrofiny, lecz jej nieprawidłowość, inny ciężar cząsteczkowy niż tej właściwej. Objawia się później (między 5 a 12 rokiem życia), chorzy są długo sprawni, a pierwszym objawem jest przerost łydek i kurcze mięśniowe.
.Dystrofie twarzowo-łopatkową ramienną dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Chorują więc zarówno mężczyźni, jak i kobiety. Przebieg choroby jest bardzo różny, łagodny niepostępujący, jak i szybki.
Dystrofia dystalna i oczna jest rzadko spotykaną formą tej choroby.
Objawy
Choroba ma charakter postępujący, początkowo zajmuje mięśnie szkieletowe, potem także mięsień sercowy - prowadząc do kardiomiopatii. Pierwsze objawy występują w wieku 3-8 lat. Obejmują opóźniony rozwój ruchowy, kaczkowaty chód i kłopoty z bieganiem oraz chodzeniem po schodach. Chorzy przy wstawaniu pomagają sobie rękami (objaw Gowersa). Inne objawy to: pseudohipertrofia mięśni łydek i hiperlordoza lędźwiowa. W wieku około 10 lat większość chorych nie jest już w stanie samodzielnie chodzić. Prognoza zarówno w postaci Duchenne'a jak i w zdecydowanej większości Beckera jest niekorzystna. Średni okres przeżycia wynosi w Polsce 18 lat (Duchenne'a) a w USA 28 lat i 45 (Beckera),Śmierć następuje najczęściej w wyniku niewydolności oddechowej lub niewydolności krążenia. W przypadku dystrofii mięśniowej Beckera objawy występują między 5 a 25 rokiem życia, przebieg choroby jest łagodniejszy, czas życia pacjentów jest dłuższy
Diagnostyka
badania genetyczne na obecność mutacji w genie kodującym dystrofinę (także badania prenatalne)
badania biochemiczne (badanie aktywności kinazy kreatynowej w surowicy)
biopsja mięśnia (cechy miopatii, brak lub nieprawidłowa dystrofina w badaniu immunocytochemicznym)
EMG
EKG
USG serca
Spirometria
Gazometria
Leczenie
Jak dotąd nie ma skutecznej terapii leczącej dystrofię mięśniową. Leczenie jest wyłącznie objawowe, obejmuje łagodną rehabilitację dla zapobieżenia zniekształceniom kostnym i przykurczom mięśni. Leczenie ortopedyczne - skrzywień kręgosłupa czy wydłużanie ścięgien Achillesa - należy bardzo dokładnie rozważyć. Terapia sterydami we wczesnych etapach może opóźniać postęp choroby. Nowoczesne metody rehabilitacji, połączone z zabiegami ortopedycznymi, mogą wydłużyć zdolność do utrzymywania pozycji stojącej. Nie oznacza to jednak utrzymania zdolności samodzielnego chodzenia. Poradnictwo genetyczne powinno obejmować wszystkie rodziny, w których stwierdzono występowanie DMD lub BMD.