Genetyka to nauka o dziedziczeniu cech

Gen to fragment DNA, podstawowa jednostka dziedziczenia

Allel to odmiana genu

Para allelomorficzna – to dwa allele w genie „Aa”

Homozygota recesywna – są to dwa takie same recesywne allele w genie „aa”

Homozygota dominująca – dwa takie same allele dominujące w genie „AA”

A – barwa ciemna a – barwa jasna

Krzyżówka Punneta

K\M	A	a
A	AA	Aa
a	Aa	aa

Genotyp – wszystkie geny w organiźmie

Fenotyp – jest to wygląd, który powstał na podstawie genotypu

DNA – kwas deoksyrybonukleinowy

α - helisa

Zasady azotowe:

A – ademina

T – tymina

C – cytozyna

G – Guanina

nukleotyd=cukier deoksyryboza + zasada azotowa + reszta fosforanowa

PODSTAWOWA JEDNOSTKA DNA

I prawo mendla – prawo czystości gamet, do każdej gamety przychodzi jeden allel z pary allelomorficznej.

II prawo mendla – prawo niezależnego dziedziczenia cech. Cechy dziedziczą się niezależnie od siebie.

Cechy kody genetycznego:

*jest trójkowy – 3-y kolejne nukleotydy (kodony) kodują aminokwas

*jest uniwersalny tzn. taki sam dla wszystkich organizmów żywych

*jest bez przecinkowy tzn. nie ma dodatkowych elementów oddzielających poszczególne kodony

*jest niezachodzący czyli nie ma elementów wspólnych pomiędzy kolejnymi kodonami

*jest jednoznaczny tzn. dana trójka koduje tylko jeden aminokwas

*jest zdegenerowany czyli jeden aminokwas może być kodowany przez kilka trójek

Biosynteza białek

TRANSKRYPCJA – zachodzi w jądrze komórkowym i polega na przepisaniu informacji genetycznej z DNA na mRNA proces ten poprzedzony jest rozkręceniem fragmentu spirali DNA i przyłączeniem do jednej z nici mRNA.

TRANSKRYPCJA – odbywa się w cytoplazmie na rybosomach z udziałem tRNA polega na przetłumaczeniu poszczególnych trójek na aminokwasy

Prawo Morgana mówi że:

a)geny znajdują się na chromosomach

b)henny ułożone są liniowo jeden za drugim w chromosomie

c)geny sprzężone są z płcią

hemofilia: H-brak hemofilii, h-hemofilia

daltonizm: D-brak daltonizmu, d-daltonizm

łysienie: Ł-brak łysienia, ł-łysienie

X^HX^H – zdrowa kobieta

X^HX^h – nosicielka hemofili

X^hX^h – chora kobieta

X^HY^- - zdrowy mężczyzna

X^hY^- - chory mężczyzna

Mutacja – to nagłe skokowe zmiany materiału genetycznego pod wpływem czynników mutagennych

Do czynników mutagennych zaliczamy:

a)mutageny chemiczne np. kwasy pestycydy, gazy bojowe, np. etery

b)mutageny fizyczne np. promieniowanie jonizujące, rentgenowskie, ultrafioletowe, wysoka temperatura

c)mutageny biologiczne np. wirus różyczki i opryszczki, pierwotniaki wywołujące toksoplazmozę, grzyby pleśniowe.

Mutacje

>dziedziczne: niektóre choroby genetyczne, niektóre znamiona

>niedziedziczne: powstałe pod wpływem zmian środowiskowych np. pieprzyk, piegi.

Efekty mutacji mogą być:

- negatywne np. choroby genetyczne, nowotwory

- pozytywne – stanowi mechanizm napędzający ewolucję, wyodrębnia korzystne cechy dzięki którym organizm przystosowuje się do zmian środowiska

Mutacje mogą być:

*genowe w obrębie jednego genu

*chromosomowe, które polegają na zmianie struktury lub liczby chromosomów

Choroby genetyczne wywołane mutacjami:

a)mutacje w genie: daltonizm, hemofilia – brak czynników krzepliwości krwi, albinizm – bra melaniny w skórze, choroba Huntingtona

b)choroby związane z chromosomami: zespół Dawna 21III,

zespół Turnera dotyczy tylko dziewczynek – jeden X bezpłodne są i niskie,

zespół Klinefertera dotyczy mężczyzn: wysoki, chody, małe jądra i penis (seryjny zabójca), blada skóra, nie odczuwają uczuc,

zespół Patau, zespół miałczenia kota, mukowiscydoza

Inżynieria genetyczna to zabiegi prowadzące do zmiany informacji genetycznej danego organizmu tak by posiadał nowe pożądane cechy.

Organizm transgeniczny to organizm, który w swoim materiale genetycznym zawiera obce dla gatunku geny

Organizmy GMO (organizm modyfikowany genetycznie) są to wszystkie organizmy uzyskane metodą inżynierii genetycznej

Klonowanie polega na wyosobnieniu genu następnie łączenie go z wektorem molekularnym i namnożeniu w innym organizmie