PRELEKCJA Z BIOL DR.JASKOLOWSKA GEN3.
13.12.2011
by tedis0n
slajd 1 ESPOL TURNERA
a czestosc - 1/3000 noworodkow plci zenskiej
najczestrsze kariotypy
45,X ok 60% ktore sie rodza to wlasnie taka monosomia
45X/46,XX mozaicyzm ok.20%
46,X,i(Xq) izochromosom ok 15%
46,X,del(Xp)
2slajd
zespol turnera fot. cechy dysmorficzne twarzy
fot pletwistosc szyi
3slajd
fot obrzek limfatyczny stop i rak
4 slajd
fot.15 letnia pacjentka
-wzrost niski 139,5cm
-puklerzowata klatka piersiowa z szeroko rozstawionyi brodawkami sutkowatymi
koslwaosc lokcji
nadwaga
krotka pletwista szyja
5slajd
zespol turnera
fot. objaw Archibalda - skrocenie IV kosci srodrecza
fot. miekkie paznokcie zawijajace sie ku gorze
6 slajd - ZESPOL KLINEFELTERA
czestotliwosc 1/1000 noworodkow plci meskiej
kariotypy
1.47,XXY
47,XXY/46,XY
48,XXXY
49,XXXXY
7 slajd - ZESPOL KLINEFELTERA
ginekomastia
waskie ramiona (mala szerokosc barkow)
nieplodnosc - na skutek atrofi kanalikow nasienych fot. czlowiek i fot.histologiczny kanalikow nasiennych
8 slajd - ZESPOL
47,XXX i 47,XYY
czest 1/1000 zywo urodzonych dziewczynek
zwykle prawidlowo rozwiniete kobiety plodne, przycyzna jest nondysjunkcja heterosomow w pierwszym lub drugim podziale mejotycznym u kobiety lub w drugim podziale mejotycznym u mezczyzny
47,XYY
czest 1/1000 noworodkow plci meskiej
prawidlowy rozwoj fizyczny,
wysoki wzrost
plodni
moze wystepowac hiperaktywnosc
kariotyp powstaje w wyniku powstanie plemnika YY w 2 podziale mejotycznym u mezczyzny lub nondysjunkcji chromosomu Y po zaplodnieniu.
slajd 9 MORFOGRAM
fot.morfogram? - profil rozwoju dla plci i danego wieku kalendarzowego - linia ciagla laczaca srendie wartosci dla poszczegolnych cech
wykozystywany jest w ocenie prawidlowosci rozwoju cech somatycznych dziecka,
2.w diagnostyce niektorych zaburzen o etiopatogenezie genetyczno-endokrynologicznej
np. zespolu Klinefeltera/Turnera/ i niektorych innych postaci niskorosłości
jest to metoda morfologiczna ktora pozwala na ocene, harmonijnosci budowy, stanu rozwoju licznych cech somatycznych lacznie u badanego dziecka.
Morfogram jest graficznym obrazem srednich arytmetycznych wielu cech, i to sa skale .... w kolejnych latach zycia (wiek kalendarowy/chronologiczny/metrykalny) poprzeczna linia -> powstala z polaczenia uzyskanych wartosci badanych cech i wyznacza poziom ich rozwoju czyli profil rozwoju dla plci, i danego wieku kalendarzowego
slajd 10 fot. Morfogramy dziewczat i chlopcow w okresie dojrzewania wedlug wieku kalendarzowego wg. podlaskiej i zdunkiewicza
KP- OBWOD KLATKI PIERWSIOWEJ
DW- DLUGOSC KONCZYNY DOLNEJ
W- WYSOKOSC CIALA
DT SZEROKOSC MIEDZYKRETARZOWA
DH - SZEROKOSC BARKOW
srednie wartosci danej cechy w odniesieniu do wieku i plci uzskuje sie .....
slajd 11
fot. morfogram zenski
MORFOGRAM ZENSKI
sredni morfogram zdrowych kobiet linia pozioma ciagla wg podlaskiej i zdunkiewicza
A- obwod klatki piersiowej
b-dlugosc konczyny dolnej..
c
d
e
linia przerywana - srednie wartosci pomiarow morfometrycznych ....?
slajd 12.
morfogram
Pomiary morfometryczne
1wzrost basis - vertex (glowa badanego w lini poziomej frankfurcka - przebiega poziomo stycznie do dolnej krawedzi oczodolu i gornej krawedzi otworu sluchowego zew.)
dlugosc konczyny dolnej - trochanterion - basis
szerokosc barkow acromion - acromion
szerokosc miedzykretarzowa trochanterion - trochanterion
obwod klatki piersiowej spoczynkowy na poziomie punktu xiphion
jak sie obserwuje rozne morfogramy to z powodu akceleracji rozwoju, wzrost dlugosci ciala wzrost dlugosci kk.dolnych konieczna jest aktualizacja wartosci srednich co 10-15 lat
slajd 13
przykladowy morfogram fot.
slajd 14
przykladowy morfogram fot.
slajd 15
przykladowy morfogram dla zespolu TURNERA
slajd 16 ZESPOL DOWNA
kariotypy:
47,XX,+21 95%
47,XY,+21
46,XX,-D,+t(Dq;Gq)
46,XX,-G,+t(Dq;Gq)
46,XX/47,XX,+21
46,XY/47,XY,+21 mozaicyzm mniejsze objawy choroby
slajd 17
ZESPOL DOWNA - wykres wiek matki pow.35roku zycia znacznie zwieksza urodzen dzieci z zespolem
slajd 18
wybrane cechy
-opuszczone kaciki ust
otwarte usta
zapadniety grzbiet nosa
skosnie ustawienie szpar powiekowych
zmarszczka nakatna - (hist.mongoidalne...?)
bruzda poprzeczna - nie malpia !
szeroka przestrszen miedzy i i ii palcem stopy
krotka szeroka dlon
krotki V palec
slajd 19
fot. cechy dysmorficzne twarzy
szeroka przestrzen miedzy palcami i popreczna bruzda fot fot.
zmarszczki nakatne fot.
plamki BRUSHFIELDA NA TECZOWCE fot. duzy pobruzdzony jezyk fot.
slajd 20 zespol cri du sshat
1: 50 000 do 1: 100 000 urodzen
przyczyna delecja fragmentu ramienia p chromosomu pary 5
slajd 21
fot cechy dysmorficzne w obrebie trzewioczaszki zmieniaja sie wraz z wiekiem
slajd 22
ksiezycowata twarz
maloglowie
szeroko rozstawione oczy
zmarszczki nakatne
nisko osadzone uszy
slajd 23
u starszych dzieci - dluga szczupla asymetryczna twarz
slajd 24
hipoplazja krtani warunkuje nieprawidlowa fonacje
wiotka nagloscnia
struny glosowe zamkniete z przodu
struny glosowe otwarte z tylu fot.
prof. jest laryngologiem
slajd 25
HETEROPLOIDIA
przyklad wystepowania
-komorki nowotworowe He-La (gruczolakorak szyjki macicy)
linia ludzkich kom.nablonkowych pochodzacych z szyjki macicy ktore ulegly transformacji nowotworowej na skutek zakazenia wirusem brodawczaka (papiloma virus) HPV 18) NAJSTARSZA SZTUCZNIE UTRZYMYWANA HODOWLA TKANKOWA NA SWIECIE JEST DOGODNYM OBIEKTEM BADAN NAD NOWOTWORAMI INVITRO, posiada zmutowany gen dehydrogenazy glukozy-6-fosforanowej.
-komorki NK-Ly (Nemeth -Kellner Lymphoma)
chloniaka myszy
heteroploidia powstaje w wyniku asymetrycznych podzialow mitotycznych,
fot.plytki metafazalne kom nkly i kom hela
slajd
dymorfizm plciowy u Drosophila melanogaster fot fot fot
slajd
mutacje genowe
white - biale oko -mutacja recesywnego chromosomu x
ebony - ciemna barwa ciala
yellow - zolta barwa ciala
mutacje genowe - nie chromosomowe - latwe do zauwazenia !
slajd
nub2 silnie zredukowane skrzydla
bar /ultra bar wstegowate oczy
ebony/yello/nub2 mut. genow autosomow pary 3
bar - duplikacja genow chromosomu x
ultra bar - triplikacja genow chromosomu x
slajd
doswiadczenie lederbergow
metoda replik plytkowych wykrywanie mutacji spontaniczcnych u bakterii
czestosc mutacji spontanicznch jest porownywana... u org. od bak do czlowieka i nie jest zalezna od poziomu i typu ...
od 10^-4 do 10^-6 na jedno locus na jedno pokolenie
o mutacjach spontanicznych doczytac ! z książki
koniec