13 12 2011 PRELEKCJA DR JASKOLOWSKA GEN3


PRELEKCJA Z BIOL DR.JASKOLOWSKA GEN3.

13.12.2011

by tedis0n

slajd 1 ESPOL TURNERA

a czestosc - 1/3000 noworodkow plci zenskiej

najczestrsze kariotypy

45,X ok 60% ktore sie rodza to wlasnie taka monosomia

45X/46,XX mozaicyzm ok.20%

46,X,i(Xq) izochromosom ok 15%

46,X,del(Xp)

2slajd

zespol turnera fot. cechy dysmorficzne twarzy

fot pletwistosc szyi

3slajd

fot obrzek limfatyczny stop i rak

4 slajd

fot.15 letnia pacjentka

-wzrost niski 139,5cm

-puklerzowata klatka piersiowa z szeroko rozstawionyi brodawkami sutkowatymi

koslwaosc lokcji

nadwaga

krotka pletwista szyja

5slajd

zespol turnera

fot. objaw Archibalda - skrocenie IV kosci srodrecza

fot. miekkie paznokcie zawijajace sie ku gorze

6 slajd - ZESPOL KLINEFELTERA

czestotliwosc 1/1000 noworodkow plci meskiej

kariotypy

1.47,XXY

47,XXY/46,XY

48,XXXY

49,XXXXY

7 slajd - ZESPOL KLINEFELTERA

ginekomastia

waskie ramiona (mala szerokosc barkow)

nieplodnosc - na skutek atrofi kanalikow nasienych fot. czlowiek i fot.histologiczny kanalikow nasiennych

8 slajd - ZESPOL

47,XXX i 47,XYY

czest 1/1000 zywo urodzonych dziewczynek

zwykle prawidlowo rozwiniete kobiety plodne, przycyzna jest nondysjunkcja heterosomow w pierwszym lub drugim podziale mejotycznym u kobiety lub w drugim podziale mejotycznym u mezczyzny

47,XYY

czest 1/1000 noworodkow plci meskiej

prawidlowy rozwoj fizyczny,

wysoki wzrost

plodni

moze wystepowac hiperaktywnosc

kariotyp powstaje w wyniku powstanie plemnika YY w 2 podziale mejotycznym u mezczyzny lub nondysjunkcji chromosomu Y po zaplodnieniu.

slajd 9 MORFOGRAM

fot.morfogram? - profil rozwoju dla plci i danego wieku kalendarzowego - linia ciagla laczaca srendie wartosci dla poszczegolnych cech

wykozystywany jest w ocenie prawidlowosci rozwoju cech somatycznych dziecka,

2.w diagnostyce niektorych zaburzen o etiopatogenezie genetyczno-endokrynologicznej

np. zespolu Klinefeltera/Turnera/ i niektorych innych postaci niskorosłości

jest to metoda morfologiczna ktora pozwala na ocene, harmonijnosci budowy, stanu rozwoju licznych cech somatycznych lacznie u badanego dziecka.

Morfogram jest graficznym obrazem srednich arytmetycznych wielu cech, i to sa skale .... w kolejnych latach zycia (wiek kalendarowy/chronologiczny/metrykalny) poprzeczna linia -> powstala z polaczenia uzyskanych wartosci badanych cech i wyznacza poziom ich rozwoju czyli profil rozwoju dla plci, i danego wieku kalendarzowego

slajd 10 fot. Morfogramy dziewczat i chlopcow w okresie dojrzewania wedlug wieku kalendarzowego wg. podlaskiej i zdunkiewicza

KP- OBWOD KLATKI PIERWSIOWEJ

DW- DLUGOSC KONCZYNY DOLNEJ

W- WYSOKOSC CIALA

DT SZEROKOSC MIEDZYKRETARZOWA

DH - SZEROKOSC BARKOW

srednie wartosci danej cechy w odniesieniu do wieku i plci uzskuje sie .....

slajd 11

fot. morfogram zenski

MORFOGRAM ZENSKI

sredni morfogram zdrowych kobiet linia pozioma ciagla wg podlaskiej i zdunkiewicza

A- obwod klatki piersiowej

b-dlugosc konczyny dolnej..

c

d

e

linia przerywana - srednie wartosci pomiarow morfometrycznych ....?

slajd 12.

morfogram

Pomiary morfometryczne

1wzrost basis - vertex (glowa badanego w lini poziomej frankfurcka - przebiega poziomo stycznie do dolnej krawedzi oczodolu i gornej krawedzi otworu sluchowego zew.)

dlugosc konczyny dolnej - trochanterion - basis

szerokosc barkow acromion - acromion

szerokosc miedzykretarzowa trochanterion - trochanterion

obwod klatki piersiowej spoczynkowy na poziomie punktu xiphion

jak sie obserwuje rozne morfogramy to z powodu akceleracji rozwoju, wzrost dlugosci ciala wzrost dlugosci kk.dolnych konieczna jest aktualizacja wartosci srednich co 10-15 lat

slajd 13

przykladowy morfogram fot.

slajd 14

przykladowy morfogram fot.

slajd 15

przykladowy morfogram dla zespolu TURNERA

slajd 16 ZESPOL DOWNA

kariotypy:

47,XX,+21 95%

47,XY,+21

46,XX,-D,+t(Dq;Gq)

46,XX,-G,+t(Dq;Gq)

46,XX/47,XX,+21

46,XY/47,XY,+21 mozaicyzm mniejsze objawy choroby

slajd 17

ZESPOL DOWNA - wykres wiek matki pow.35roku zycia znacznie zwieksza urodzen dzieci z zespolem

slajd 18

wybrane cechy

-opuszczone kaciki ust

otwarte usta

zapadniety grzbiet nosa

skosnie ustawienie szpar powiekowych

zmarszczka nakatna - (hist.mongoidalne...?)

bruzda poprzeczna - nie malpia !

szeroka przestrszen miedzy i i ii palcem stopy

krotka szeroka dlon

krotki V palec

slajd 19

fot. cechy dysmorficzne twarzy

szeroka przestrzen miedzy palcami i popreczna bruzda fot fot.

zmarszczki nakatne fot.

plamki BRUSHFIELDA NA TECZOWCE fot. duzy pobruzdzony jezyk fot.

slajd 20 zespol cri du sshat

1: 50 000 do 1: 100 000 urodzen

przyczyna delecja fragmentu ramienia p chromosomu pary 5

slajd 21

fot cechy dysmorficzne w obrebie trzewioczaszki zmieniaja sie wraz z wiekiem

slajd 22

ksiezycowata twarz

maloglowie

szeroko rozstawione oczy

zmarszczki nakatne

nisko osadzone uszy

slajd 23

u starszych dzieci - dluga szczupla asymetryczna twarz

slajd 24

hipoplazja krtani warunkuje nieprawidlowa fonacje

wiotka nagloscnia

struny glosowe zamkniete z przodu

struny glosowe otwarte z tylu fot.

prof. jest laryngologiem

slajd 25

HETEROPLOIDIA

przyklad wystepowania

-komorki nowotworowe He-La (gruczolakorak szyjki macicy)

linia ludzkich kom.nablonkowych pochodzacych z szyjki macicy ktore ulegly transformacji nowotworowej na skutek zakazenia wirusem brodawczaka (papiloma virus) HPV 18) NAJSTARSZA SZTUCZNIE UTRZYMYWANA HODOWLA TKANKOWA NA SWIECIE JEST DOGODNYM OBIEKTEM BADAN NAD NOWOTWORAMI INVITRO, posiada zmutowany gen dehydrogenazy glukozy-6-fosforanowej.

-komorki NK-Ly (Nemeth -Kellner Lymphoma)

chloniaka myszy

heteroploidia powstaje w wyniku asymetrycznych podzialow mitotycznych,

fot.plytki metafazalne kom nkly i kom hela

slajd

dymorfizm plciowy u Drosophila melanogaster fot fot fot

slajd

mutacje genowe

white - biale oko -mutacja recesywnego chromosomu x

ebony - ciemna barwa ciala

yellow - zolta barwa ciala

mutacje genowe - nie chromosomowe - latwe do zauwazenia !

slajd

nub2 silnie zredukowane skrzydla

bar /ultra bar wstegowate oczy

ebony/yello/nub2 mut. genow autosomow pary 3

bar - duplikacja genow chromosomu x

ultra bar - triplikacja genow chromosomu x

slajd

doswiadczenie lederbergow

metoda replik plytkowych wykrywanie mutacji spontaniczcnych u bakterii

czestosc mutacji spontanicznch jest porownywana... u org. od bak do czlowieka i nie jest zalezna od poziomu i typu ...

od 10^-4 do 10^-6 na jedno locus na jedno pokolenie

o mutacjach spontanicznych doczytac ! z książki

koniec



Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
13 12 2011
13.12.2011, Ratownictwo medyczne, Ratownictwo
kolokwium 13 12 2011
13 12 2011
19.13.12.2011, 06-12-2011
wykład 7 (13 12 2011)
13 - 12. 01. 2011, Filozofia, Notatki FO, III Semestr, Filozofia kultury
MIKROEKONOMIA ĆWICZENIA 3 i 4 (12 13 11 2011)
IS 2011 12 wyklad 13 12 01 2012 MDW
Amerykanie mogą zostać w Iraku (13 12 2008)
05 12 2011
01 12 2011
10 Biologia molekularna 5 12 2011
FM wykłady FM 1 12 2011
prawo i ekonomia 12 2011
Socjologia 12 2011

więcej podobnych podstron