FKwChNW

Wykład 23.01.2013

Mukowiscydoza – Cystic Fibrosis (CF)

Choroba związana z nadmiernym wydzielaniem śluzu na błonach śluzowych

Włóknienie torbielowate:

• genetycznie uwarunkowana choroba rasy białej

• 1/1600 – 2000 urodzeń

• rzadka choroba rasy czarnej i orientalnej

• co 25 osoba to nosiciel

• dziedziczenie recesywne

• gen CFTR na długim ramieniu chromosomu 7

Choroba ogólnoustrojowa:

• zaburzona praca gruczołów wydzielania zewnętrznego

• wytwarzanie potu z dużą zawartością elektrolitów

• niedobór enzymów trzustkowych

• przewlekła ropna choroba płuc

• z powodu różnych objawów choroba mylona z:

• astmą oskrzelową

• celiakią

• przewlekłą biegunką

Diagnostyka:

• próba potowa:

• dla dzieci 20-40mmol/l

• dla dorosłych 40-60mmol/l

• badania genetyczne na obecność mutacji

Wygląd dziecka:

• u niemowląt: skóra wilgotna, słona, sina

• u starszych dzieci:

• niska masa i wysokości ciała

• kacheksja

• klatka piersiowa beczkowata i wydłużona

• odstające łopatki

• kifoza odcinka piersiowego kręgosłupa

• płaskie pośladki

• koślawość kolan i stóp

• wydęty brzuch

Postacie kliniczne:

• postać płucna – układ oddechowy

• postać brzuszna – układ pokarmowy

• postać rozrodcza – wiek dorosły

Objawy kliniczne – postać płucna:

• nadmierne wydzielanie się i zatrzymywanie w świetle oskrzeli gęstej, lepkiej wydzieliny

• stany zapalne oskrzeli i oskrzelików

• przerost gruczołów śluzowych, kaszel

• nadmierne upowietrznienie części płuc dystalnie położonych od zwężenia niecałkowitego – zawór zastawkowy

• niedodma w części płuc dystalnie położonych od zwężenia całkowitego

Powikłania płucne:

• niedodma płatowa

• rozstrzenia oskrzeli

• odma opłucnowa

• krwioplucie

• ropień płuc

• niedociśnienie płucne

• serce płucne

Postać brzuszna:

• niedrożność smółkowa jelit

• przetrwała żółtaczka fizjologiczna

• cuchnące stolce, biegunka

• zaburzenia pracy jelit

• zaburzenia pracy trzustki

• żółtaczka

• marskość wątroby

• kamica żółciowa

• cukrzyca

Cele postępowania leczniczego

• zmniejszenie obturacji oskrzeli

• zmniejszenie lepkości plwocin

• zapobieganie rozszerzaniu się infekcji płucnych

• zapewnienie psychicznej i socjalnej pomocy zarówno dziecku jak i jego rodzinie

• uzupełnianie niedoboru enzymów trzustkowych

• stosowanie diety wysokobiałkowej, wysokowęglowodanowej i niskotłuszczowej

Postępowanie fizjoterapeutyczne:

• efektywne odksztuszanie

• pozycje drenażowe

• oklepywanie, wstrząsanie klatki piersiowej

• technika natężonego wydechu

• maski z dodatnim ciśnieniem wydechowym

• korekcja wad postawy

• ćwiczenia ogólnokondycyjne

• efektywny wydech z prawidłową pracą przepony

Drenaż autogeniczny – Belgia:

• przesunięcie wydzieliny z małych oskrzeli do centralnych poprzez natężone wydechy

• oddech kontrolowany na trzech objętościach:

• niskiej – małe oskrzela

• średniej – średnie oskrzela

• wysokiej – duże oskrzela

• zachowanie równowagi między natężonym wydechem, ciśnienie wewnątrzoskrzelowym i stabilizacją ścian oskrzeli

Modyfikacja autogenicznego drenażu – Niemcy

• oddychanie na indywidualnej dla każdego pacjenta objętości oddechowej

• w pierwszej fazie wydech pasywny

• w drugiej fazie wydech aktywny, z użyciem mm międzyżebrowych i mm brzucha

• pozycja siedząca lub leżąca 2 razy 30min/ dobę

Technika natężonego wydechu:

• cel – przesunięcie i wykrztuszenie wydzieliny

• technika wydechu przy udziale mm brzucha i rozluźnieniu mm klatki piersiowej

• kaszel na wysokiej objętości płuc

• uzupełnienie techniki drenażowej

• integralna część techniki aktywnego cyklu oddechowego

Technika aktywnego cyklu oddechowego:

• oddychanie kontrolowane – praca przepony przy rozluźnionej górnej części klatki piersiowej

• ekspansywne ćwiczenia torakalne – kontrola wdechu i spokojnego długiego wydechu

• uzupełnienie techniki drenażowej

Flutter:

• zmienne, podwyższone ciśnienie wydechowe

• ciśnienie ok 10-20cmH2O

• stalowa kulka z częstotliwości ok 8-25Hz

• czas około 15 min 2-3 x dziennie

• pozycja siedząca/leżąca

Wysokoczęstotliwy ucisk na klatkę piersiową:

• kamizelka obejmująca klatkę piersiową

• wprowadzane powietrze o zmiennym ciśnieniu

• częstotliwość drgań klatki piersiowej 5-22Hz

Maska PEP: (positive expiratory presure)

• technika dodatniego ciśnienia wdechowego:

• opór wydechowy ok 12-20 cmH2O

• czas około 15 minut 2-3x dziennie

• pozycja siedząca

Treshold IMT (inspiratory muscle train)

• trening mięśni wdechowych:

• zakres oporu wdechowego około 7-42 cmH2O

• zatyczka na nos, dowolna pozycja ciała

Rozstrzenia oskrzeli: bronchiectases

• poszerzenie światła drobnych i średnich oskrzeli

• zmiany strukturalne ścian tych oskrzeli

• uszkodzenia oskrzeli przez czynnik infekcyjny

• mechaniczne uszkodzenie w niedodmowym odcinku płuca

Etiologia rozstrzenia oskrzeli

• zapalenia wirusowe i bakteryjne

• nieprawidłowe leczenie zapalenia płuc

• marskość płuc

• następstwo gruźlicy płuc

• zmiany nowotworowe oskrzeli

• rozległe zrosty opłucnej

• zespół nieruchomych rzęsek (z. Kartagenera)

Zmiany patologiczne rozstrzenia:

• zanik elementów elastycznych ścian oskrzeli

• oskrzele sztywne traci ruchomość oddechową

• błona śluzowa w zaniku

• naczynia krwionośne poszerzone

• ropień płuc

• rozedma płuc

• sinica

• nadciśnienie

Objawy kliniczne rozstrzenia oskrzeli:

• uporczywy kaszel

• napadowe odksztuszanie dużej ilości cuchnącej śluzowo-ropnej wydzieliny

• odksztuszanie pełnymi ustami, zwłaszcza rano

• około 500ml wydzieliny na dobę

• krwioplucie

• stanu podgorączkowe, dreszcze

• utrata masy ciała

Primary Ciliary Dyskinesia (PCD) (zespół nieruchomych rzęsek)

• choroba genetyczna

• nieprawidłowa budowa rzęsek pokrywających nabłonek dróg oddechowych

• występowanie 1/15000-0000 urodzeń, z wyjątkiem ludności afroamerykańskiej

• triada Kartagenera:

• zapalenie zatok obocznych nosa

• rozstrzenia oskrzeli

• przełożenie trzewi

Czynniki ryzyka PCD

• ekspozycja na czynniki szkodliwe zarówno przed jak i w czasie ciąży:

• dym papierosowy

• alkohol

• szkodliwe działanie środowiska

• wyziewy chemiczne

• składniki nawozów żywności

• wiek matek rodzących >35r.ż.

Objawy kliniczne PCD:

• zaleganie śluzu w drzewie oskrzelowym

• zwiększona podatność na infekcje

• przewlekły nieżyt i polipy nosa

• duszność (małą tolerancja wysiłku) i sinica

• przewlekły kaszel z odkrztuszaniem wydzieliny

• zaburzenia żołądkowo-jelitowe

• nawrotowe zapalenia ucha środkowego

• słaby węch

Powikłania PCD:

• obturacja drzewa oskrzelowego

• POChP

• nadciśnienie płucne

• niepłodność mężczyzn

• choroby skojarzone z PCD:

• mukowiscydoza

• wrodzone wady serca

• wrodzona głuchota

• zaburzenia budowy kośćca

• reumatoidalne zapalenie stawów

• zwyrodnienie barwnikowe siatkówki