PRAWIDŁOWY KARIOTYP CZŁOWIEKA

ZASADY ZAPISYWANIA KARIOTYPÓW

KARIOTYP



Jest to opis morfologiczny chromosomów w komórce somatycznej



W stadium metafazy



Cecha charakterystyczna osobników tego samego gatunku



Autosomy i chromosomy płci



Przedstawiany graficznie na idiogramach jako wynik badania

cytogenetycznego

CO OBEJMUJE KARIOTYP



liczbę chromosomów



wygląd chromosomów (kształt, wielkość)



sposób rozmieszczenia genów na chromosomach, co uwidacznia się po wybarwieniu w
postaci charakterystycznych prążków



ewentualne nieprawidłowości świadczące o chorobach genetycznych

KLASYCZNE BADANIE CYTOGENETYCZNE



CYTOGENETYKA - dział genetyki zajmujący się badaniem chromosomów



Klasyczne badanie cytogenetyczne opiera się na analizie chromosomów po ich
ewentualnym uprzednim wytrawieniu trypsyną i zabarwieniu



Do najczęściej stosowanych metod barwienia należą:

Prążki Q – uwidaczniane są w mikroskopie fluorescencyjnym, po wybarwieniu chromosomów
roztworem fluorochromu - kwinakryny.
Prążki G – powstają w wyniku potraktowania badanego materiału barwnikiem Giemsy
Prążki R – obraz tych prążków jest odwrotny do uzyskanego w wyniku barwienia
odczynnikiem Giemsy
Prążki C – uwidacznia heterochromatynę konstytutywną
Prążki T – uwidacznia telomery
NOR – pozwala na analizę organizatorów jąderka

7 GRUP CHROMOSOMÓW A-G

Gr.

Pary

chromosomów

Cechy

A

pary 1-3

Duże chromosomy metacentryczne

B

pary 4-5

Duże chromosomy submetacentryczne

C

pary 6-12 oraz X

Chromosomy metacentryczne lub submetacentryczne, pośredniej

długości

D

pary 13-15

Duże chromosomy akrocentryczne, mogą posiadać satelity

E

pary 16-18

Krótkie chromosomy metacentryczne lub submetacentryczne

F

pary 19-20

Bardzo krótkie chromosomy metacentryczne

G

pary 21-22 oraz Y

krótkie chromosomy akrocentryczne; 21 i 22 posiadają satelity

NAZEWNICTWO CYTOGENETYCZNE

PRZYKŁAD:

1q32.1

 

oznacza chromosom 1, długie
ramię, region 3, prążek 2 ,
podprążek 1

ZAPIS KARIOTYPU



Podstawowy zapis kariotypu:

1) Liczba określająca całkowitą ilość chromosomów w komórce
2) Po przecinku wymienione chromosomy płciowe
3) Po przecinku ewentualny opis aberracji

Np. 46,XY

47,XX,+21



t (translokacja),del (delecja), inv (inwersja)



Przykładowo, 46,XX,t(2;10)(p21;q24) oznacza kobietę z translokacją zrównoważoną pomiędzy
krótkim ramieniem chromosomu 2 (miejsce pęknięcia p21), a długim ramieniem chromosomu 10
(pęknięcie w miejscu q24).



Dodatkowe chromosomy w kariotypie podaje się po znaku +, np. 47,XY,+21 oznacza osobnika płci
męskiej z dodatkowym chromosomem 21 (zespół Downa)

ZASTOSOWANIE KLASYCZNYCH BADAŃ
CYTOGENETYCZNYCH



podejrzenia wystąpienia u dziecka choroby genetycznej, której podłożem mogłoby być
zaburzenie w liczbie lub strukturze chromosomów



niepowodzeń rozrodu



badań prenatalnych



wystąpienia niektórych chorób nowotworowych

TECHNIKA WYKONANIA BADAŃ



Hodowla in vitro



Najczęściej są to limfocyty krwi obwodowej, amniocyty, komórki guza, rzadziej fibroblasty



W celu zatrzymania podziałów komórkowych na etapie metafazy do hodowli dodaje
się kolchicynę



Komórki są utrwalane, barwione w formie preparatu na szkiełku mikroskopowym i
poddawane analizie mikroskopowej