PRAWIDŁOWY KARIOTYP CZŁOWIEKA
ZASADY ZAPISYWANIA KARIOTYPÓW
PRAWIDŁOWY KARIOTYP CZŁOWIEKA
ZASADY ZAPISYWANIA KARIOTYPÓW
KARIOTYP
Jest to opis morfologiczny chromosomów w komórce somatycznej
W stadium metafazy
Cecha charakterystyczna osobników tego samego gatunku
Autosomy i chromosomy płci
Przedstawiany graficznie na idiogramach jako wynik badania
cytogenetycznego
CO OBEJMUJE KARIOTYP
liczbę chromosomów
wygląd chromosomów (kształt, wielkość)
sposób rozmieszczenia genów na chromosomach, co uwidacznia się po wybarwieniu w
postaci charakterystycznych prążków
ewentualne nieprawidłowości świadczące o chorobach genetycznych
KLASYCZNE BADANIE CYTOGENETYCZNE
CYTOGENETYKA - dział genetyki zajmujący się badaniem chromosomów
Klasyczne badanie cytogenetyczne opiera się na analizie chromosomów po ich
ewentualnym uprzednim wytrawieniu trypsyną i zabarwieniu
Do najczęściej stosowanych metod barwienia należą:
Prążki Q – uwidaczniane są w mikroskopie fluorescencyjnym, po wybarwieniu chromosomów
roztworem fluorochromu - kwinakryny.
Prążki G – powstają w wyniku potraktowania badanego materiału barwnikiem Giemsy
Prążki R – obraz tych prążków jest odwrotny do uzyskanego w wyniku barwienia
odczynnikiem Giemsy
Prążki C – uwidacznia heterochromatynę konstytutywną
Prążki T – uwidacznia telomery
NOR – pozwala na analizę organizatorów jąderka
7 GRUP CHROMOSOMÓW A-G
Gr.
Pary
chromosomów
Cechy
A
pary 1-3
Duże chromosomy metacentryczne
B
pary 4-5
Duże chromosomy submetacentryczne
C
pary 6-12 oraz X
Chromosomy metacentryczne lub submetacentryczne, pośredniej
długości
D
pary 13-15
Duże chromosomy akrocentryczne, mogą posiadać satelity
E
pary 16-18
Krótkie chromosomy metacentryczne lub submetacentryczne
F
pary 19-20
Bardzo krótkie chromosomy metacentryczne
G
pary 21-22 oraz Y
krótkie chromosomy akrocentryczne; 21 i 22 posiadają satelity
NAZEWNICTWO CYTOGENETYCZNE
PRZYKŁAD:
1q32.1
oznacza chromosom 1, długie
ramię, region 3, prążek 2 ,
podprążek 1
ZAPIS KARIOTYPU
Podstawowy zapis kariotypu:
1) Liczba określająca całkowitą ilość chromosomów w komórce
2) Po przecinku wymienione chromosomy płciowe
3) Po przecinku ewentualny opis aberracji
Np. 46,XY
47,XX,+21
t (translokacja),del (delecja), inv (inwersja)
Przykładowo, 46,XX,t(2;10)(p21;q24) oznacza kobietę z translokacją zrównoważoną pomiędzy
krótkim ramieniem chromosomu 2 (miejsce pęknięcia p21), a długim ramieniem chromosomu 10
(pęknięcie w miejscu q24).
Dodatkowe chromosomy w kariotypie podaje się po znaku +, np. 47,XY,+21 oznacza osobnika płci
męskiej z dodatkowym chromosomem 21 (zespół Downa)
ZASTOSOWANIE KLASYCZNYCH BADAŃ
CYTOGENETYCZNYCH
podejrzenia wystąpienia u dziecka choroby genetycznej, której podłożem mogłoby być
zaburzenie w liczbie lub strukturze chromosomów
niepowodzeń rozrodu
badań prenatalnych
wystąpienia niektórych chorób nowotworowych
TECHNIKA WYKONANIA BADAŃ
Hodowla in vitro
Najczęściej są to limfocyty krwi obwodowej, amniocyty, komórki guza, rzadziej fibroblasty
W celu zatrzymania podziałów komórkowych na etapie metafazy do hodowli dodaje
się kolchicynę
Komórki są utrwalane, barwione w formie preparatu na szkiełku mikroskopowym i
poddawane analizie mikroskopowej