Choroby genetyczne człowieka

Mutacja jest to zmiana
powstająca wskutek:



zmiany genu w jego nowy allel – mutacja

genowa – zmienia informację kodowaną
przez gen, tak że produkuje on uszkodzone
białko lub w ogóle zaprzestaje
produkowania białek.



zmiany struktury chromosomu – mutacja

chromosomowa strukturalna



zmiana liczby chromosomów – mutacja

liczbowa

Rodzaje mutacji
genowych

Mutacje punktowe



tranzycja –polega na zamianie
jednej zasady purynowej na
drugą purynową czy tez zasady
pirymidynowej na pirymidynową



tranwersja – zamiana zasady
purynowej na pirymidynową lub
pirymidynowej na purynową



delecja – wypadnięcie
pojedynczej lub większej liczby
par nukleotydów z danego genu



insercja – wstawienie
pojedynczej lub większej liczby
par nukleotydów do danego
genu.

Mutacje

chromosomowe

strukturalne –dotyczą
komórek z prawidłową
liczbą, ale zaburzoną
budową chromosomów

2. liczbowe – dotyczą

komórek, które zawierają
nieprawidłową liczbę
chromosomów

Czynniki mutagenne



Fizyczne – promieniowanie jonizujące X, alfa,

beta, gamma, protony i neutrony emitowane przy
rozpadzie pierwiastków oraz promieniowanie
niejonizujące – ultrafioletowe



Biologiczne – wirusy



Chemiczne – kwas azotawy, hydroksylamina,

barwniki akrydynowe, nadtlenki, niektóre leki
(cytostatyki), środki konserwujące (azotyn
sodowy)

Choroby dziedziczone w sposób
autosomalny

dominujący



achondroplazja



zespół Marfana



choroba Recklinghausena

Achondroplazja

Obraz kliniczny



niski wzrost (karłowatość)



zaburzenia proporcji ciała



Skrócenie kończyn, małe

dłonie



Duża głowa



Twarz z wypukłym czołem

i zapadniętą nasadą nosa



Częstość występowania

choroby ocenia się na 1 :

25000 urodzeń



dotyczy w równym stopniu

obu płci i wszystkich ras

Leczenie



Hormon wzrostu



metoda Ilizarowa

Zespół Marfana

Obraz kliniczny



wąska długa czaszka



wysoko wysklepione

"gotyckie„ podniebieni



klatka piersiowa

lejkowata



skrzywienie kręgosłupa



nadmierny wzrost

kości długich



wysoki wzrost



nadmiernie długie

palce rąk i stóp

(pająkowatość palców)



wady wrodzone serca



wady narządu wzroku

Choroba Recklinghausena

Obraz kliniczny



plamy barwnikowe na skórze

(plamy kawowe)



Piegi w okolicach pach i

pachwin



guzki skórne i podskórne

wywodzące się z nerwów

obwodowych i ich zakończeń



Guzki w obrębie kanału

kręgowego mogą być

przyczyną niedowładów i

zaburzeń czucia



obniżenie sprawności

intelektualnej



padaczka

Leczenie



Zaopatrzenie ortopedyczne i

rehabilitacja



Właściwe postępowanie

edukacyjne

Choroby dziedziczone w
sposób autosomalny
recesywny



fenyloketonuria



albinizm



mukowiscydoza

Fenyloketonuria

Obraz kliniczny przy nie

stosowaniu diety



opóźnienie rozwoju

psychoruchowego



niepełnosprawność

intelektualna



mysi zapach moczu



padaczka



zaburzenia chodu i postawy



ruchy ateotyczne



zesztywnienie stawów

Leczenie



zastosowanie diety

zapobiega uszkodzeniu OUN

Albinizm

Obraz kliniczny



Brak pigmentu w skórze,
cebulkach włosów i
tęczówce



Jasna skóra



Białe włosy, brwi, rzęsy



Czerwone oczy, rzadziej
niebieskawe zabarwienie

Leczenie



Unikanie działania
promieni słonecznych

Mukowiscydoza

Obraz kliniczny



Nadmierna produkcja

śluzu



Nawracające zapalenia

oskrzeli, płuc, zatok



Niewydolność

enzymatyczna trzustki

Powikłania



Niepłodność



Cukrzyca



Niewydolność serca



Marskość wątroby

Zespół Retta

Obraz kliniczny



Utrata zdolności mowy



Stereotyp w postaci kręcenia palcami



Hiperwentylacja



Utrata celowych ruchów rąk



Zahamowaniu ulegają rozwój zabawy i

społeczny (pierwsze 2-3 lata życia)



W połowie

dzieciństwa rozwija

się ataksja tułowia i

apraksja połączone

ze skoliozą i

kifoskoliozą



Czasami ruchy

choreoatetotyczne



Niepełnosprawność

intelektualna



Napady padaczkowe

(zwykle przed 8 r.ż.)

Hemofilia

Hemofilia A - niedobór VIII czynnika
krzepnięcia krwi (czynnika
antyhemolitycznego), "klasyczna
hemofilia"



Objawy to krwotok nawet przy

niewielkim urazie, skaleczeniu oraz
wylewy dostawowe, które prowadzą do
zniekształceń stawów i przykurczów



Leczenie profilaktyczne polega na

uzupełnianiu dożylnie czynnika
krzepnięcia

Zespół Downa



spłaszczona potylica lub

małogłowie



spłaszczona nasada nosa



drobne, skośnie, szeroko

rozstawione szpary

powiekowe nisko osadzone,

małe małżowiny uszne



mikrognacja i związana z

nią rzekoma makroglosia

(język nie mieści się w

jamie ustnej)



bruzdy na języku tzw. język

mosznowy



Wady serca, narządu

wzroku i słuchu



Obniżone napięcie

mięśniowe

Zespół Edwardsa



niska masa urodzeniowa noworodka (dystrofia

wewnątrzmaciczna)



deformacje czaszki: małogłowie, łódkogłowie



wąskie szpary powiekowe



wady rogówki i tęczówki



nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne



anomalie szkieletu:



krótki mostek



zwichnięcie stawów biodrowych



deformacje zgięciowe palców, nakładające się na siebie palce



zgięcie podeszwowe paluchów ("młotkowaty paluch„)



wady serca



wady rozwojowe nerek



wady narządów płciowych



głębokie upośledzenie umysłowe

Zespół Turnera



poduszeczkowate

obrzęki limfatyczne

dłoni i stóp w okresie

noworodkowym i

niemowlęcym



nadmiar skóry na

karku, płetwiasta szyja



nisko osadzone,

zrotowane ku tyłowi

uszy,



wady układu krążenia



wady układu

moczowego



niepełnosprawność

intelektualna,

zaburzenia rozwoju

emocjonalnego

Zespół Klinefeltera Q
98



Słabe umięśnienie



Kobieca sylwetka



Dłuższe niż przeciętnie kończyny górne i

dolne



Zmniejszenie rozmiaru jąder i brak

spermatogenezy



Zmniejszenie ilości testosteronu

Zespół kociego krzyku Q 93.4



Zaburzenia w budowie

krtani powodują

charakterystyczny

płacz dziecka w okresie

pierwszych miesięcy

życia, przypominający

miauczenie kota,



Zmiany kostno-

stawowe, koślawość

kończyn, nadmierna

ruchomość stawów,



Widoczne cechy

dysmorficzne twarzy

Zespół Di George’a



Pierwotny niedobór odporności

spowodowany aplazją grasicy



Wrodzone wady serca



Zaburzenia w rozwoju podniebienia



Trudności w uczeniu

Document Outline