Choroby genetyczne człowieka wynikajAce z mutacji chromosomowych strukturalnych!

Mutacje chromosomowe strukturalne dotyczą zmiany struktury chromosomu. Wyróżnia się:

• deficjencje – utrata fragmentu chromosomu; mutacje takie mogą być letalne;

• duplikacje – podwojenie fragmentu chromosomu; stwarza to możliwość wydłużania się chromosomu przez dodawanie kopii genów, które później mogą ulegać dalszym mutacjom; efektem tego, o znaczeniu ewolucyjnym jest powstanie nowych genów determinujących nowe cechy; duplikacje leżą też u podstaw tzw. mutacji dynamicznych oraz powstawania pseudogenów;

• inwersje – odwrócenie fragmentu chromosomu o 180° po wcześniejszym pęknięciu chromosomu w dwóch miejscach; odwrócenie może nastąpić w obrębie jednej chromatydy lub dwóch chromatyd siostrzanych w chromosomie;

• translokacje – przeniesienie fragmentu jednego chromosomu na inny chromosom niehomologiczny

Istnieja rowniez inne mutacje strukturalne, na przyklad polegajace na peknieciu centromeru i rozdzieleniu ramion chromosomu, lub przeksztalceniu chromosomu liniowego w kolisty.

Mutacje strukturalne zachodza stosunkowo rzadko i sa spontaniczne. Nie mniej jednak ich czestosc moze ulegac nasileniu pod wplywem czynnikow srodowiska. Efektem fenotypowym tych mutacji moze byc brak okreslonego bialka lub jego defektywnosc, w zaleznosci od wielkosci zmutowanego fragmentu chromosomu.

Choroby mutacji chromosomowych strykturalnych