CH
OR
OB
Y
GE
NE
TY
CZ
NE
CZ
ŁO
W
IE
KA
Z
W
IĄ
ZA
NE
Z
E
ZM
IA
NĄ
LI
CZ
BY
CH
RO
MO
SO
MÓ
W
Z
E
S
P
Ó
Ł
K
L I
N
E
F E
LT
E
R
A
,
T
U
R
N
E
R
A
I
D
O
W
N
A
CH
OR
OB
Y
GE
NE
TY
CZ
NE
CZ
ŁO
W
IE
KA
Z
W
IĄ
ZA
NE
Z
E
ZM
IA
NĄ
LI
CZ
BY
CH
RO
MO
SO
MÓ
W
Z
E
S
P
Ó
Ł
K
L I
N
E
F E
LT
E
R
A
,
T
U
R
N
E
R
A
I
D
O
W
N
A
CHOROBY ZWIĄZANE ZE ZMIANĄ
LICZBY CHROMOSOMÓW
Diploidalne,
prawidłowe, komórki
ciała zawierają 46.
chromosomów, w
tym 22 pary
chromosomów
somatycznych
(autosomów) i jedną
parę chromosomów
płci
Przyczyną wszystkich
obserwowanych u
człowieka zmian
liczbowych
chromosomów jest
nierozdzielenie
podczas podziału
mejotycznego,
prowadzącego do
powstania komórki
jajowej czy
plemnika.
ZE
SP
ÓŁ
K
LIN
EF
EL
TE
RA
ZESPÓŁ KLINEFELTERA
Występuje u mężczyzn, którzy mają
dodatkowy chromosom X –
chromosomy płci XXY, a więc mają 44
autosomy i trzy chromosomy płciowe.
CHARAKTERYSTYCZNE SĄ:
- Słabe wykształcenie jąder,
- Niepełny rozwój wtórnych cech
płciowych męskich,
- Wysoki wzrost,
- Słabe umięśnienie,
- Gruczoły sutkowe w typie kobiecym,
- Kobieco brzmiący głos,
- Kobiecy charakter owłosienia,
- Kobiecy układ tkanki tłuszczowej
JEST PRZYCZYNĄ:
- bezpłodności,
- zwiększonej podatności na rozedmę płuc,
- zwiększonej podatności na cukrzycę,
- zwiększonej podatności na osteoporozę
- zwiększonym zagrożeniem raka sutka.
SPOSÓB ZAPOBIEGANIA
Owym zaburzeniom można zapobiec, o
ile anomalia chromosomowa zostanie
wykryta na tyle wcześnie, by można
zastosować leczenie testosteronem
w wieku młodzieńczym
ZE
SP
ÓŁ
T
UR
NE
RA
ZESPÓŁ TURNERA
Występuje u kobiet i wykazuje się brakiem
jednego chromosomu X – chromosomy
płci: X0.
Mówimy o monsomii
heterosomów.
CHARAKTERYSTYKA
- Niski wzrost (ok. 145 cm),
- Szeroka klatka piersiowa,
- Szeroki kark
- Obrzęki nóg i rąk
- Koślawość łokci
- Skrócenie 4. kości śródręcza,
- Smukłość palców
- Niskie osadzenie i/lub odstawienie małżowin usznych,
- Słaby rozwój zewnętrznych narządów płciowych
- Niedorozwój jajników
Płetwiasta
szyja
CHARAKTERYSTYKA
Obrzęk stóp
ZWIĄZANY JEST Z:
- bezpłodnością,
- wrodzonymi wadami serca,
- nadciśnieniem,
- wadami rozwojowymi nerek.
LECZENIE:
Przyjmowanie hormonów płciowych
oraz w okresie dzieciństwa –
hormonu wzrostu.
ZE
SP
ÓŁ
D
OW
NA
ZESPÓŁ DOWNA
Jest to najczęściej występująca anomalia
chromosomowa. Przyczyną zespołu Downa jest
trisomia chromosomu 21.
CHARAKTERYSTYKA
- Krótkogłowie, małogłowie
- Niski wzrost
- Szpary powiekowo ukośne
- Jasne plamki na tęczówce
(plamki Brushfielda)
- Małpie dłonie
- Niezborność ruchów
- Mały noski i płaski profil
- Krótka szyja
ZESPOŁOWI DOWNA TOWARZYSZĄ:
- bezpłodność,
- poważne upośledzenie umysłowe,
- skrócenie życia,
- wady rozwojowe serca,
- choroby układu oddechowego,
- choroba Alzheimera,
- wady przewodu pokarmowego
- wady kośćca,
- wady układu moczowo-płciowego.
Ryzyko
występowania
u dzieci zespołu
Downa wzrasta
wraz z wiekiem
matki
RYZYKO WYSTĘPOWANIA
KO
NI
EC
!
G
A
B
R
I E
L A
K
R
Y
S
A