PATOLOGIA WIEKU DZIECIĘCEGO

Okresy rozwoju dziecka



Pewne choroby w sposób charakterystyczny występują

tylko u dzieci, znacznie częściej u dzieci lub

symptomatologia choroby jest inna, gdy występuje u

dzieci. Każdy okres rozwoju dziecka charakteryzuje się

zaburzeniami charakterystycznymi dla danego wieku.

W rozwoju dziecka wyróżniamy :



okres wewnątrzłonowy



- faza zarodkowa

od zapłodnienia do 8 tygodnia ciąży



faza płodowa

od 9 tygodnia ciąży do porodu



b) okres zewnątrzłonowy



- okres noworodkowy

to pierwsze 4 tygodnie życia



- okres niemowlęcy

– do ukończenia 1 roku życia



- okres wczesnego dzieciństwa

(od 1do 4 roku życia)



- okres późnego dzieciństwa

(od 5 do 14 roku życia)

Przyczyny zgonów dzieci w

zależności od wieku



a) do 1 roku życia



- zaburzenia okołoporodowe



- choroby związane z wcześniactwem i niską masą

urodzeniową



- zespół ciężkiej niedomogi oddechowej noworodków (RDS)



- zaburzenia związane z matczynymi komplikacjami ciąży



- zaburzenia dotyczące łożyska, pępowiny i błon płodowych



- wewnątrzmaciczne niedotlenienie i okołoporodowa

zamartwica



- wady wrodzone



- zespół nagłej śmierci niemowlęcia (SIDS)



- infekcje w tym zapalenie płuc



- wypadki



b) od 1 do 4 roku życia



- wypadki



- wady wrodzone



- nowotwory złośliwe



- morderstwa



- choroby serca (bez wad wrodzonych)

Przyczyny zgonów dzieci w

zależności od wieku



c) od 5 do 14 roku życia



- wypadki



- nowotwory złośliwe



- morderstwa



- wady wrodzone



- samobójstwa



d) od 15 do 24 roku życia



- wypadki



- morderstwa



- samobójstwa



- nowotwory złośliwe



- choroby serca

Mała urodzeniowa masa

ciała



Noworodek donoszony czyli urodzony między 38 a

42 tygodniem ciąży ma przeciętną masę ciała 3300-

3600g i długość ciała 50-52 cm.



Noworodek urodzony przed 37-38 tygodniem ciąży

wcześniak

(8% porodów). U wcześniaków

narządy wewnętrzne są niedojrzałe i niezdolne do

całkowitej adaptacji do warunków życia

pozamacicznego.



Hipotrofik to noworodek, którego masa urodzeniowa

ciała jest mniejsza od 10 percentyla dla danego

wieku ciążowego.



Noworodki o małej masie urodzeniowej , lecz

urodzone o czasie łatwiej niż wcześniaki adaptują

się do warunków życia pozamacicznego ponieważ ich

narządy wewnętrzne są bardziej dojrzałe.

Mała urodzeniowa masa

ciała



Noworodki dzieli się na trzy grupy w zależności od

masy ciała i wieku ciążowego:



dziecko odpowiednie do danego wieku

ciążowego (AGA)

– jeżeli masa urodzeniowa mieści

się między 10 a 90 percentylem w stosunku do masy

urodzeniowej odpowiedniej do czasu trwania ciąży



dziecko za małe względem wieku ciążowego

(SGA)

– jeśli jego masa ciała jest mniejsza od 10

percentyla w stosunku do masy urodzeniowej

odpowiedniej do czasu trwania ciąży



- dziecko za duże względem wieku ciążowego

(LGA)

– jeżeli jego masa ciała jest większa od 90

percentyla w stosunku do masy urodzeniowej

odpowiedniej do czasu trwania ciąży. Do głównych

przyczyn należą : cukrzyca, predyspozycje

genetyczne, uogólniony obrzęk płodu.

Wewnątrzmaciczne

zahamowanie wzrostu

(IUGR)



Zaburzenie wzrostu wewnątrzmacicznego jest

czynnikiem ryzyka również w życiu późniejszym i

może mieć wpływ na dysfunkcje mózgu i zdolność

uczenia się.



Główne przyczyny wewnątrzmacicznego

zahamowania wzrostu to :



- przyczyny matczyne

(zmniejszenie przepływu

krwi przez łożysko i dostarczanie substancji

odżywczych do płodu)



Są to najczęściej występujące przyczyny hipotrofii.

Najczęstszą przyczyną jest zatrucie ciążowe i

przewlekłe nadciśnienie. Inne czynniki to choroby

nerek i układu krążenia, zaawansowana cukrzyca,

alkoholizm nikotynizm i narkomania. Leki wywołujące

hipotrofię płodu to fenytoina i antymetabolity.

Również niedożywienie matki (szczególnie

hipoglikemia) może zaburzać wzrost płodu.

Wewnątrzmaciczne

zahamowanie wzrostu

(IUGR)



- przyczyny płodowe

(obniżony potencjał

rozwojowy płodu pomimo dostarczenia składników

odżywczych w odpowiedniej ilości i jakości)



Najczęstszą przyczyną są

zaburzenia

chromosomalne

(triploidzie, trisomia 18, 21,13,3

oraz delecje i translokacje),

wady wrodzone

oraz

zakażenia wewnątrzmaciczne

(różyczka,

cytomegalia,

toksoplazmoza i kiła).



Przyczyny płodowe najczęściej wywołują

symetryczne zaburzenia wzrostu

(proporcjonalne

obniżenie masy ciała i wzrostu z prawidłowym

rozwojem tkanki tłuszczowej, wielkość mózgu jest

proporcjonalna do reszty ciała) co wskazuje, że

wszystkie narządy są jednakowo dotknięte

zaburzeniami. Ryzyko niedotlenienia

okołoporodowego jest małe.

Wewnątrzmaciczne

zahamowanie wzrostu

(IUGR)



- przyczyny łożyskowe

(niewydolność łożyska i związany z tym ograniczony

dostęp składników odżywczych i tlenu)



W czasie III trymestru ciąży szybki wzrost płodu szczególnie zależy od żywienia

maciczno-łożyskowego. Dlatego niewydolność maciczno-łożyskowa jest ważną

przyczyną dystrofii.



Niewydolność maciczno-łożyskowa może wynikać z :



anomalii unaczynienia pępowinowo-łożyskowego

(pojedyncza tętnica

pępowinowa, n0ieprawidłowy przyczep pępowiny, naczyniak łożyska,

anastomozy naczyniowe między bliźniakami)



zawałów i zakrzepicy łożyska



- odklejenia łożyska



- łożyska przodującego,



- zakażeń łożyska



Ostatnio znaleziona przyczyna łożyskową jest

ograniczony mozaicyzm

łożyskowy

. Zjawisko to jest wynikiem mutacji genetycznych, które zachodzą

po utworzeniu zygoty. Jeżeli mutacje zajdą po drugim podziale

postzygotycznym w dzielącym się trofoblaście lub pozaembrionalnych

komórkach progenitorowych to wtedy mamy do czynienia z ograniczonym

mozaicyzmem łożyskowym tzn łożysko składa się z co najmniej dwóch linii

komórkowych o różnych kariotypach (obok prawidłowej diploidalnej istnieje

linia nieprawidłowa z liczbową lub strukturalną aberracją chromosomalną –

najczęściej jest to trisomia 7).



Przyczyny łożyskowe prowadzą do

niesymetrycznego zaburzenia wzrostu

płodu

z oszczędzeniem mózgu i zmniejszoną ilością tkanki tłuszczowej. Ryzyko

niedotlenienia okołoporodowego jest duże.

niedotlenienie

okołoporodowe



W zależności od stopnia niedotlenienia płodu lub

noworodka uruchomionych zostaje szereg

mechanizmów regulujących przepływ krwi. Wzrasta

przepływ głównie przez mózg , serce i nadnercza.

Gdy niedotlenienie się przedłuża, w tkankach i

narządach dochodzi do gromadzenia się kwasu

mlekowego , zakwaszenia i upośledzenia czynności

narządów, przede wszystkim mięśnia sercowego z

następowym niedokrwieniem i uszkodzeniem

narządów i objawami

zamartwicy

okołoporodowej



Bardzo dobrym wskaźnikiem prawdopodobieństwa

śmiertelności okołoporodowej (z wyjątkiem

śmiertelności niemowląt z powodów

neurologicznych) jest skala Apgar. W skali tej

ocenia się wydolność oddechową, stopień

utlenowania i ogólny stan fizjologiczny noworodka.

Wcześniactwo



U wcześniaków najważniejszym problemem

jest czynnościowa a czasem anatomiczna

niedojrzałość wielu narządów, która może

prowadzić do zgonu.



Przejście z okresu płodowego do

noworodkowego wymaga wielu zmian

adaptacyjnych. W płucach zostaje usunięty

płyn z pęcherzyków, następuje wydzielanie

surfaktantu, rozprężenie płuc i zmniejszenie

oporu naczyniowego. W układzie krążenia

wzrasta ciśnienie krwi w krążeniu dużym,

zamknięty zostaje przewód tętniczy i otwór

owalny co prowadzi do wzrostu przepływu

krwi przez płuca.

Wcześniactwo



- płuca



Rozwój anatomiczny układu oddechowego zaczyna się w 3

tygodniu ciąży, gdy prajelito przednie dzieli się na przełyk i

tchawicę. Drzewo oskrzelowe pączkuje tworząc

odgałęzienia między 5 a 16 tygodniem ciąży, a pęcherzyki

płucne zaczynają się różnicować około 24-25 tygodnia ciąży.

Pęcherzyki mają początkowo grube ściany zbudowane z

nabłonka sześciennego a w przegrodach

międzypęcherzykowych znajduje się obfita tkanka łączna, w

której rozrzucone są rozwijające się naczynia włosowate,

które początkowo nie kontaktują się ze ścianą pęcherzyków.

Dopiero między 26 a 32 tygodniem ciąży nabłonek

pęcherzyków płucnych różnicuje się w pneumocyty typu I

oraz mniej liczne pneumocyty typu II, które produkują

surfaktant. Potem dochodzi do redukcji tkanki łącznej

międzypęcherzykowej i zwiększenia liczby naczyń

włosowatych, które zbliżają się do ścian pęcherzyków. Po

urodzeniu liczba pęcherzyków stale wzrasta . Płuca osiągają

dojrzałość około 8-12 roku życia

Wcześniactwo



- mózg



Mózg również nie jest całkowicie rozwinięty.

Powierzchnia półkul jest gładka bez wyraźnie

zaznaczonych zakrętów. Mózg jest miękki ,

galaretowaty bo zawiera więcej wody. Osłonki

mielinowe włókien nerwowych są słabo wykształcone.

U wcześniaka główne ośrodki mózgowe są na tyle

rozwinięte, że podejmują funkcję, chociaż może on

mieć kłopoty z utrzymaniem stałej temperatury ciała,

regularnego oddechu i odpowiedniego napięcia

mięśni. Rozwój istoty szrej mózgu zostaje ukończony

w okresie osiagania dojrzałości płciowej, natomiast

istota biała rozwija się prawdopodobnie aż do 4

dekady życia.

Wcześniactwo



- nerki



Czynność nerek noworodka urodzonego przed terminem

jest prawidłowa. Jednak kłębuszki nerkowe umiejscowione

podtorebkowo wykazują cechy niedojrzałości pod postacią

nabłonka sześciennego na blaszce trzewnej i ściennej

torebki Bowmana.



- wątroba



Wątroba wcześniaka jest nieco powiększona ze względu na

obecność ognisk pozaszpikowej hemopoezy. Hepatocyty są

czynnościowo niedojrzałe (upośledzona jest czynność

transferazy glikuronowej). Dlatego też u wcześniaków

żółtaczka fizjologiczna trwa dłużej. Powikłaniem bardzo

wysokiego stężenia bilirubiny nie sprzężonej może być

żółtaczka jąder podstawy mózgu (kernicterus).

Klinicznie występują objawy uszkodzenia OUN (apatia,

drgawki, upośledzenie umysłowe). Przyczyną jest

przechodzenie wolnej bilirubiny przez barierę krew –mózg

(przez te barierę nie przechodzi bilirubina związana z

albuminami). Proces ten nasila się gdy bariera ta jest

osłabiona (kwasica, posocznica, zamartwica)

Urazy okołoporodowe



Urazy okołoporodowe występują w około 5%

urodzeń żywych. Ryzyko urazu jest częstsze

u noworodków za dużych względem wieku

ciążowego. Mogą to być ostre urazy

mechaniczne (najczęściej złamania

obojczyka i kości ramieniowej) lub późne

skutki wcześniejszych urazów (po

uszkodzeniu nerwów lub mózgu). Są to

najczęściej: złamanie obojczyka,

uszkodzenie nerwu twarzowego,

uszkodzenie splotu barkowego, urazy

wewnątrzczaszkowe, złamanie kości

ramieniowej.

Urazy okołoporodowe



urazy czazki



- przedgłowie (caput succedaneum)-

jest to obrzęk

tej części skóry głowy, która pierwsza wchodzi do kanału

rodnego, spowodowany zwiększonym ciśnieniem

oddziałującym na głowę. Obrzękowi tkanek towarzyszy

zasinienie. Zmiany ustępują wkrótce po urodzeniu.



krwiak podokostnowy (cephalhaematoma)

manifestuje się obrzękiem krwotokiem do tkanek

miękkich głowy ograniczonym do jednej kości sklepienia

czaszki (przedgłowie przekracza linie szwów

czaszkowych). Pojawia się kilka godzin po urodzeniu i

ustępuje samoistnie. Może mu towarzyszyć złamanie

znajdującej się pod spodem kości. Złamania takie

występują najczęściej przy dysproporcjach rozmiarów

głowy i kanału rodnego, w porodach kleszczowych lub

przedłużających się. Złamanie kości potylicznej może być

przyczyną krwotoku śródczaszkowego wskutek urazu

zatok żylnych.

Urazy okołoporodowe



- krwotok śródczaszkowy (haemorrhagia

intracranialis)



Może on być spowodowany urazem mechanicznym

(niestosunek rozmiarów głowy noworodka i kanału rodnego,

zbyt długi lub nagły poród, nieprawidłowe stosowanie

kleszczy), niedotlenieniem, rzadko skazą krwotoczną lub

wewnątrzczaszkowymi wadami naczyniowymi.



Uraz mechaniczny prowadzi zwykle do uszkodzenia namiotu

móżdżku lub sierpa mózgu (oraz żyły Galena i/lub zatok

żylnych) z następowym krwotokiem podpajęczynówkowym

lub podtwardówkowym.



Znacznego stopnia niedotlenienie może być przyczyną

krwotoku do komór mózgu (szczególnie u wcześniaków).



Następstwem krwotoków śródczaszkowych jest wzrost

ciśnienia śródczaszkowego, co może prowadzić do

uszkodzenia tkanki nerwowej lub wpuklenia migdałków

móżdżku do otworu potylicznego dużego i uszkodzenia

ważnych dla życia ośrodków w pniu mózgu. Jeśli noworodek

przeżyje, następstwem mogą być zaburzenia neurologiczne

lub wodogłowie.

Urazy okołoporodowe



urazy nerwów



- uraz nerwów szyjnego odcinka kręgosłupa z

następowym porażeniem typu Erba (gałązki C5 i

C6) lub Klumpke (C8 do Th2) manifestujące się

ograniczeniem ruchów ramion



- porażenie nerwu twarzowego



- porażenie nerwu przeponowego z

zaburzeniami oddechowymi



urazy wątroby



Może dojść do pęknięcia wątroby z

wytworzeniem krwiaka lub krwawieniem do

jamy otrzewnej.

Wady wrodzone



Wady wrodzone są defektami strukturalnymi obecnymi od

urodzenia. Wady wrodzone występujące po urodzeniu stanowią

tylko niewielki odsetek wszystkich wad, które mogą doprowadzi

już znacznie wcześniej do zniszczenia zapłodnionego jaja (ok.

20%), poronienia w okresie zarodkowym lub płodowym albo

urodzenia martwego noworodka. U około 5% noworodków

stwierdza się wadę rozwojową (poniżej 1% z nich stanowią

wady uwarunkowane genetycznie.



Wady rozwojowe powstają głównie w pierwszych 8 tygodniach

życia płodowego. Wady te mogą być letalne np.

bezczaszkowiec (acranius) z brakiem mózgu (anencephalia).

Około 3% noworodków wykazuje duże wady rozwojowe, które

są odpowiedzialne za około 25% zgonów okołoporodowych.



W następstwie oddziaływania czynników zaburzających proces

morfogenezy mogą powstawać mnogie wady rozwojowe. O

efekcie politopowym

mówimy wówczas gdy czynnik

sprawczy oddziałuje na kilka narządów będących jednocześnie

w krytycznych punktach rozwoju. Natomiast

efektem

monotypowym

nazywamy pojedyncze zaburzenie, której

wynikiem jest kaskada dalszych zmian (np. łańcuchowa

nieprawidłowość rozwojowa).

Wady wrodzone



a) mianownictwo



- dysmorfia –

odchylenie od prawidłowego kształtu lub struktury

narządu



wady rozwojowe (malformatio)-

powstają w wyniku upośledzenie

procesów rozwojowych wywołanych czynnikami genetycznymi lub

środowiskowymi. Mogą one występować w pojedynczym narządzie lub

dotyczyć wielu narządów.



zniekształcenia-

powstają na skutek działania czynników

mechanicznych (ucisk) ze strony matki (mała macica, mięśniaki

macicy, macica dwurożna), płodu (ciąża mnoga, nieprawidłowe

ułożenie, małowodzie) lub łożyska (małowodzie).



rozerwania-

powstają, gdy wytworzona prawidłowo tkanka lub

narząd zostaną przerwane przez czynniki wewnętrzne lub zewnętrzne

(sznury owodniowe, zakrzepy)



zespół-

jest to powtarzalny układ cech dysmorficznych oraz zaburzeń

funkcji narządów najczęściej spowodowanych pojedynczym czynnikiem

etiologicznym (np. trisomia 21 w zespole Downa). U chorego nie muszą

wystąpić wszystkie cechy danego zespołu. Zespoły wad wrodzonych

mogą być spowodowane przez określone zaburzenia chromosomowe,

zaburzenia jednogenowe, zakażenia wirusowe lub inne czynniki

teratogenne , które oddziałują na wiele tkanek (efekt politopowy). Mogą

więc być uwarunkowane genetycznie lub występować sporadycznie.

Syntropia

to występowanie mnogich zaburzeń rozwojowych, które

niekoniecznie są wynikiem tych samych mechanizmów

patogenetycznych.

Wady wrodzone



zmiany sekwencyjne –

jest to występowanie kilku wad

wrodzonych , których pojedyncze zaburzenie organogenezy

(spowodowane różnymi przyczynami prowadzi w następstwie do

szeregu zmian w wielu narządach. Np.

kompleks (zespół) Potter,

który powstaje niezależnie od przyczyny małowodzia (agenezja

nerek, wyciek płynu owodniowego). Małowodzie powoduje

deformacje twarzy, nieprawidłowe ułożenie nóg i rąk i hipoplazję

płuc. Tak więc różne czynniki prowadzą do tych samych następstw

przez jeden i ten sam mechanizm.



Zaburzenia morfogenezy mogą się objawiać na poziomie komórek,

tkanek, narządów i większych regionów ciała:



agenesia –

całkowity brak narządu i jego zawiązka



- aplasia –

brak wykształconego narządu przy obecności jego

zawiązka



hypoplasia –

pomniejszenie rozmiarów narządu wskutek

niedorozwoju całego narządu lub jego części ze zmniejszeniem

liczby komórek



atresia –

niedrożność spowodowana niewytworzeniem światła

narządu jamistego



dysplasia –

nieprawidłowa organizacja komórek w tkankę



ektopia –

przemieszczenie narządu poza swoje prawidłowe

anatomiczne miejsce.

Wady wrodzone



b) przyczyny



Występowanie i rodzaj zaburzeń rozwojowych zależą przede wszystkim

od dawki i okresu embrionalnego i płodowego, w którym oddziałują

czynniki teratogenne. Ten sam czynnik teratogenny może wywołać

różne zmiany w zależności od okresu rozwojowego , w którym zadziała

na zarodek lub płód.



Zmiany wywołane przez teratogeny w pierwszych 3 tygodniach od

zapłodnienia powodują śmierć zarodka i poronienie lub gdy

uszkodzenie dotyczy niewielu komórek mogą nie wywoływać żadnych

zaburzeń rozwojowych.



Najbardziej podatnym okresem życia embrionalnego na działanie

teratogenów jest okres od implantacji blastocysty do wytworzenia

wczesnych zawiązków narządów czyli okres wczesnej organogenzy

między 3 a 9 tygodniem (szczególnie między 4 a 5 tygodniem). W tym

okresie komórki nie tylko dzielą się intensywnie i ulegają różnicowaniu,

ale również oddziałują na siebie nawzajem , co prowadzi do

ostatecznego ustalenia kierunku różnicowania zespołów komórkowych.



Większe zaburzenia morfologiczne rzadko występują po 3 miesiącu

ciąży, gdyż do tego czasu narządy są już uformowane. W okresie

płodowym, w którym następuje dojrzewanie i wzrost narządów może

wystąpić uszkodzenie już uformowanych narządów lub zahamowanie

ich rozwoju.



W około 2/3 przypadków przyczyny wad wrodzonych są nieznane.

Wady wrodzone



A czynniki genetyczne



- zaburzenia chromosomowe



Tylko niewielka liczba dzieci z tymi zaburzeniami rodzi się żywa.

Większość defektów chromosomowych jest letalna. Zaburzenia

chromosomowe mogą dotyczyć liczby lub struktury i składu

genowego chromosomów autosomalnych lub płciowych. Wady

wrodzone wywołane zaburzeniami chromosomów autosomalnych są

cięższe.



Do najczęściej występujących zespołów należy :

trisomia 21

(zespół Downa), zespół Klinefeltera (47, XXY), zespół Turnera

(zwykle 45, X0) i trisomia 13 (Patau).



Większość zaburzeń chromosomowych powstaje de novo , nie są więc

one odziedziczone. Jednak niektóre defekty chromosomowe mogą

występować rodzinnie (np. 45 zespołu Downa – jedno z rodziców jest

nosicielem translokacji zrównoważonej między chromosomem pary 21

i innym chromosomem.)



- wady uwarunkowane monogenowo



W 90% dziedziczą się one w sposób autosomalny dominujący lub

recesywny. Pozostałe 10% są to zmiany sprzężone z chromosomem X.



Choroby autosomalne dominujące związane są często z mutacja genu

kodującego białko strukturalne (np.

zespół Marfana)

. Większość

chorób uwarunkowanych autosomalnie recesywnie jest wynikiem

mutacji genów kodujących enzymy (np.

fenyloketonuria)

Wady wrodzone



B czynniki środowiskowe



czynniki infekcyjne



Wśród wirusów największe znaczenie w powstawaniu wad

wrodzonych ma

wirus różyczki i cytomegalii (CMV)

. Istotną

rolę odgrywa wiek ciążowy płodu w czasie zakażenia matki.



Różyczka –

dla różyczki ryzyko rozwoju wad istnieje od krótkiego

okresu przed zapłodnieniem do ok. 16 tygodnia ciąży (największe

ryzyko do 8 tygodnia ciąży). Do najczęściej występujących wad

(tzw.

zespół różyczkowy)

należy zaćma, wady serca (tetralogia

Wallota, przetrwały przewód tętniczy, zwężenie tętnicy płucnej,

ubytek przegrody międzykomorowej) i głuchota.



Cytomegalia

– okresem największego ryzyka jest drugi trymestr

ciąży. Chociaż zakażenie CMV jest najczęściej występującym

zakażeniem wirusowym płodu zaburzenia rozwojowe występują

rzadziej niż w różyczce, bo organogeneza jest w zasadzie

ukończona do 12 tygodnia ciąży. Do najczęściej występujących

wad należy upośledzenie umysłowe, małogłowie, głuchota i

hepatosplenomegalia.



Inne wirusy , które rzadko mogą wywołać wady rozwojowe to:

wirus opryszczki (HSV) wirus ospy wietrznej i półpaśca,

wirus grypy, wirus świnki, HIV i enterowirusy.

Wady wrodzone



- choroby metaboliczne matki



U matek chorych na

cukrzycę

czynnikiem

teratogennym jest najprawdopodobniej

hiperglikemia. U dzieci tych matek ryzyko wad

serca, mózgu i układu kostnego wynosi 10-

15%.



U matek chorych na

fenyloketonurię

czynnikiem teratogennym są

najprawdopodobniej pośrednie produkty

przemiany fenylalaniny. Wady wrodzone

mózgu i serca występują niemal u wszystkich

dzieci matek chorych na fenyloketonurię

(ryzyko można zmniejszyć odpowiednią dietą).

Wady wrodzone



- Używki, leki, czynniki chemiczne



Czynniki te są prawdopodobnie odpowiedzialne za 1% wad wrodzonych.



Alkohol

jest odpowiedzialny za występowanie

płodowego zespołu

alkoholowego

, na który składają się zahamowanie wzrostu, małogłowie i

upośledzenie rozwoju OUN (IQ średnio 60-65), dysmorfia twarzy (niedorozwój

twarzy, zmarszczka nakątna, małoocze, krótki nos, wąska czerwień wargi górnej),

ubytek przegrody międzyprzedsionkowej. Wymienione zmiany nie zawsze

występują w komplecie. Płodowy zespół alkoholowy występuje u 40% dzieci

matek, które piły w ciąży ponad 5 kieliszków alkoholu dziennie. Mniejsze ilości

alkoholu mogą wywołać objawy o mniejszym nasileniu.

Nie

istnieje„bezpieczna” dawka alkoholu dla kobiety w ciąży!!!

Ryzyko

wystąpienia płodowego zespołu alkoholowego wzrasta u kobiet , które

jednocześnie palą tytoń w ciąży.



Fenytoina

stosowna w czasie ciąży prowadzi do tzw.

płodowego zespołu

hydantoinowego

, który manifestuje się występowaniem wad ośrodkowego

układu nerwowego, wad serca, rozszczepu podniebienia, kręgosłupa,

zniekształceń kończyn i upośledzeniem rozwoju umysłowego. Ryzyko wystąpienia

tych wad wynosi 10-30%. Alkohol nasila działanie teratogenne fenytoiny.



Kwas 13-cis-retinojowy

może prowadzić do wad wrodzonych mózgu, serca i

uszu.



Talidomid

powodował zaburzenia rozwojowe kończyn (ich brak lub skrócenie i

zniekształcenia) u 50-80% noworodków matek , które go zażywały. Występował

również rozszczep podniebienia i nieprawidłowości budowy uszu. Teratogenne

działanie talidomidu ma miejsce między 28 a 50 dniem ciąży.



Inne czynniki to :

hormony androgenne, tetracykliny, leki

przeciwdrgawkowe, przeciwnowotworowe i inne.

Wady wrodzone



- Promieniowanie X



Powoduje różnorodne wady rozwojowe

między innymi: ślepotę, małogłowie,

rozszczepy kręgosłupa i inne.



C przyczyny wieloczynnikowe



Powstają one w wyniku dodawania się

efektów działania szeregu wrodzonych

mutacji genów z czynnikami

środowiskowymi (alkohol, leki). Klasycznym

przykładem jest

rozszczep wargi z

towarzyszącym mu lub nie

rozszczepem podniebienia

Wady wrodzone



mechanizmy



Wady rozwojowe powstają na skutek zaburzenia

przez czynniki genetyczne i środowiskowe

procesu morfogenezy. Do najważniejszych

elementów tego procesu należą:



- proliferacja komórek i apoptoza, od których

zależą rozmiary i struktura tkanek i narządów



- migracja populacji komórek do odpowiednich

miejsc, co z kolei umożliwia rozwój innych

struktur



- wzajemne oddziaływanie na siebie komórek i

macierzy pozakomórkowej oraz tkanek

rozwijających się z różnych listków zarodkowych

(takie oddziaływanie jest niezbędne do wzrostu i

różnicowania komórek i tkanek



- oddziaływanie sił mechanicznych i hormonów

. Zakażenia



Do zakażenia płodu dochodzi droga

wstępująca (przez szyjkę macicy),

drogą krwionośną (przez łożysko)

albo obydwiema drogami łącznie tzn.

zakażenie endometrium przez szyjkę

macicy przenosi się do krwiobiegu

płodu przez kosmki łożyska. Do

zakażenia może dojść przez łożysko w

okresie prenatalnym, w okresie

okołoporodowym i po porodzie.

. Zakażenia



zakażenia hematogenie (przezłożyskowe)



Infekcje choć wywoływane są przez różne czynniki etiologiczne są

objęte jedną nazwą (

zespół TORCH)

ponieważ wywołują podobne

objawy kliniczne.



Zespół TORCH to zespół zmian i objawów spowodowanych

zakażeniem płodu przez: toksoplazmozę (T), wirusa różyczki (R),

cytomegalii (C), opryszczki-Herpes (H), i inne (O od others) np.

wirusa grypy, odry, HIV, parwovirusa B19, EBV, WZW, prątkiem

gruźlicy, krętkiem bladym , Listeria.



Objawy zespołu TORCH to: gorączka , hepatosplenomegalia,

pnemonitis, encephalitis, chorioretinitis, myocarditis,

niedokrwistość hemolityczna.



Głównymi powikłaniami infekcji wewnątrzmacicznych w pierwszym

trymestrze ciąży są: obumarcie płodu i poronienie, wady

wrodzone, wewnątrzmaciczna hipotrofia, wodogłowie i małogłowie.



W późniejszym okresie ciąży najważniejszymi powikłaniami

zakażeń są: obumarcie płodu i poronienie, uogólniony obrzęk

płodu, DIC, krwotoki wewnątrzczaszkowe, hepatosplenomegalia i

niedokrwistość.



Po urodzeniu mogą pozostać następstwa pod postacią

niedorozwoju umysłowego, zahamowania rozwoju, wad serca i

inne.

. Zakażenia



zakażenia przezszyjkowe (wstępujące)



Zakażenia te rozprzestrzeniają się z zainfekowanej

pochwy i szyjki macicy lub do infekcji dochodzi w trakcie

porodu. W ten sposób dochodzi do większości infekcji

bakteryjnych (np. Streptococcus β-hemolizujący,

Streptococcus pneumoniae, Escherichia coli, Klebsilla,

Neisseria gonorrhoeae, Chlamydia trachomatis ) oraz

niektóre spośród infekcji wirusowych (wirus opryszczki).



Z reguły płód aspiruje zainfekowany płyn owodniowy do

płuc lub zostaje zainfekowany w trakcie porodu.



Infekcję płodu wywołuje zazwyczaj zapalenie błon

płodowych (chorioamnionitis) i zapalenie pępowiny

(funisitis). Ten sposób szerzenia się infekcji prowadzi do

rozwoju zapalenia płuc a w ciężkich przypadkach do

posocznicy i zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych. Może

dojść również do porodu przedwczesnego wywołanego

uwolnieniem prostaglandyn z granulocytów

obojętnochłonnych., które są objawem zapalenia błon

płodowych i pępowiny.

. Zakażenia



Jest ona wynikiem zakażenia tuż przed lub w czasie

porodu i rozwija się w czasie pierwszych 4-5 dni

życia z objawami zapalenia płuc a niekiedy

zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych, którym

towarzyszą zmiany ogólne. Jest ona wywołana

najczęściej przez streptokoki β-hemolizujące grupy B

oraz gronkowca złocistego i naskórkowego. Do

czynników ryzyka zaliczamy: długi okres czasu od

pęknięcia błon płodowych do porodu, zapalenie błon

płodowych, poród przedwczesny, małą masę

urodzeniową i wcześniactwo.



- późna posocznica noworodkowa (skepsis

neonatorum tarda)



Jest wywołana przez Candida i Listeria.



zakażenia w okresie poporodowym



Zakażenia te są zwykle nabyte w środowisku

szpitalnym lub rodzinnym. Wywoływane są przez

różne bakterie (gronkowce) i Candida albicans.

. Zespół nagłej śmierci

niemowląt (SIDS – sudden

infant death syndrome)



a) definicja



Jest to nagły nieoczekiwany zgon

dziecka w pierwszym roku życia,

którego przyczyna pozostaje

niewyjaśniona po dokładnym

przeprowadzeniu badania sekcyjnego,

badania okoliczności śmierci oraz

analizy danych z wywiadu.

. Zespół nagłej śmierci

niemowląt (SIDS – sudden

infant death syndrome)



b) epidemiologia



W krajach rozwiniętych SIDS stanowi

najważniejszą przyczynę umieralności

niemowląt. Zgon niemowlęcia najczęściej

występuje w czasie snu („śmierć

łóżeczkowa”). Omawiany zespół najczęściej

(90%) zdarza się w czasie pierwszych 6

miesięcy życia dziecka (zwykle między 2-4

miesiącem), w czasie snu na brzuchu,

częściej w chłodnej porze roku (zbyt ciepłe

ubieranie dzieci, częstsze infekcje dróg

oddechowych) i w tzw. rodzinach ryzyka

(rodziny rozbite, młodociane matki, używki)

. Zespół nagłej śmierci

niemowląt (SIDS – sudden

infant death syndrome)



c) czynniki ryzyka



- ze strony dziecka :

niska urodzeniowa masa ciała,

wcześniactwo (niedojrzałość mózgu zwłaszcza ośrodków

termoregulacji), płeć męska, SIDS u rodzeństwa, choroba

(zwykle przewodu pokarmowego) w ciągu poprzedzających

dwóch tygodni, uprzednio przebyte zdarzenie zagrażające

życiu (bezdech z sinicą i zwiotczeniem mięśni)



ze strony matki :

palenie papierosów (niedotlenienie

płodu i opóźnienie rozwoju wewnątrzmacicznego, palenie

bierne po urodzeniu też powoduje niedotlenienie), wiek

matki poniżej 20 r.ż., nadużywanie leków, brak męża, niski

poziom wykształcenia, bieda.



środowiskowe:

układanie dzieci do snu na brzuchu

(upośledzenie drożności dróg oddechowych, retencja CO2),

przegrzanie w beciku (niedojrzały system termoregulacji),

zanieczyszczenia środowiska naturalnego ?

. Zespół nagłej śmierci

niemowląt (SIDS – sudden

infant death syndrome)



d) patogeneza



Poglądy na patogenezę SIDS są kontrowersyjne, nie

wiadomo nawet czy jest pojedna choroba czy zejście

niekorzystne różnych szlaków patogenetycznych.



Jedna z hipotez zakłada , że epizod przedłużonego

bezdechu u podatnego śpiącego niemowlęcia może

wywołać arytmię serca, wstrząs i zgon. Dzieje się

tak dlatego ,że



W pierwszych 6 miesiącach życia może dojść do

opóźnienia rozwoju pnia mózgu co powoduje

niestabilność mechanizmów koordynująch krążenie,

oddychanie, sen i budzenie się. W badaniach

morfologicznych stwierdzono glejozę w pniu mózgu.

. Zespół nagłej śmierci

niemowląt (SIDS – sudden

infant death syndrome)



e) badanie sekcyjne



Sekcja zwłok nie daje podstawy do ustalenia

przyczyny zgonu. Stwierdzone zmiany są

nieznaczne bez określonego znaczenie

patogenetycznego: nieżytowe zapalenie

oskrzeli, przekrwienie bierne i obrzęk płuc

(mogą to być zmiany agonalne), wybroczyny

krwotoczne na błonach surowiczych, ogniska

hemopoezy w wątrobie, glejowa pnia mózgu,

pogrubienie błony środkowej drobnych tętnic

w płucach, przerost prawej komory serca ,

czasami tkanka tłuszczowa brunatna wokół

nadnerczy.

Nowotwory niemowląt i

dzieci



Tylko 2% nowotworów złośliwych występuje u dzieci,

ale z drugiej strony są one główna przyczyna zgonów

dzieci w wieku 1-15 lat (oprócz wypadków i zatruć).

Większość złośliwych nowotworów dzieci to

nowotwory nienabłonkowe (układu krwiotwórczego,

nerwowego i tkanek miękkich). Niektóre nowotwory

powstają już w czasie życia płodowego i są obecne

zaraz po urodzeniu (np. neuroblastoma).



W nazwie szeregu nowotworów złośliwych wieku

dziecięcego w języku łacińskim i angielskim dodany

jest przedrostek „blastoma” tłumaczony na język

polski jako niedojrzały, zarodkowy lub płodowy (np.

neuroblastoma – nerwiak płodowy). Nomenklatura ta

odzwierciedla spostrzeżenie , że histologicznie

nowotwory te zbudowane są z niedojrzałych

komórek, często przypominających niektóre etapy

rozwoju embrionalnego tkanek czy narządów, w

których te guzy występują.

Nowotwory niemowląt i

dzieci



Współczesna chemio i radioterapia

doprowadziła do wieloletnich przeżyć lub

wyleczeń wielu złośliwych nowotworów

wieku dziecięcego np. guza Wilma,

choroby Hodgkina. W następstwie

pojawiają się u tych osób drugie

nowotwory np. osteosarcoma w

miejscach napromienianych lub białaczka

u osób wyleczonych z choroby Hodgkina.

Nowotwory niemowląt i

dzieci



Do występujących u dzieci zmian

nowotworopodobnych należą

hamartoma

oraz

choristoma. Hamartoma

są to guzy zbudowane z

komórek i tkanek właściwych dla danego narządu,

choć rozrastających się bez ładu i składu. Guzy te

stoją na pograniczu zaburzeń rozwojowych i

nowotworów łagodnych. Granica między nimi jest

nieostra. Naczyniaki krwionośne i chłonne i mięśniaki

prążkowanokomórkowe serca a także gruczolaki

wątroby przez część diagnostów traktowane są jako

hamartoma a przez innych jako nowotwory łagodne.

Choristoma (heterotopia)

to zjawisko

występowania mikroskopowo prawidłowych komórek

i tkanek w nietypowych dla siebie miejscach np.

tkanka trzustki umiejscowiona w ścianie żołądka.

Zmiany te zwykle nie mają wielkiego znaczenia,

mogą jednak z klinicznego punktu widzenia być

błędnie ocenione jako nowotwór.

Document Outline