Trombofilie

Trombofilie

Nabyte lub wrodzone stany 

Nabyte lub wrodzone stany 

predysponujące do zakrzepicy, 

predysponujące do zakrzepicy, 

które mogą zagrażać życiu 

które mogą zagrażać życiu 

kobiety lub płodu

kobiety lub płodu

 

 

Trombofilia może 

Trombofilia może 

wynikać z zaburzeń:

wynikać z zaburzeń:



 

 

Hamowania syntezy trombiny

Hamowania syntezy trombiny

- najsilniejszym inhibitorem 

- najsilniejszym inhibitorem 

krzepnięcia   

krzepnięcia   

  

  

jest antytrombina

jest antytrombina



 

 

Inaktywacji czynnika V i czynnika 

Inaktywacji czynnika V i czynnika 

V  

V  

  

  

Leiden

Leiden



 

 

Rozpadu włóknika

Rozpadu włóknika

 

 

Trombofilie częstość 

Trombofilie częstość 

występowania

występowania



Dziedziczne: 

Dziedziczne: 

                

                

-niedobór antytrombiny III  

-niedobór antytrombiny III  

0.02%

0.02%

-czynnik V Leiden

-czynnik V Leiden

5-15%

5-15%

-mutacja protrombiny

-mutacja protrombiny

ok..3%

ok..3%

-niedobór białka

-niedobór białka

C

C

0.5%

0.5%

-niedobór białka S

-niedobór białka S

0.5%

0.5%

-PAI

-PAI

10-25%

10-25%

 

 

 

 

Trombofilie potencjał 

Trombofilie potencjał 

prozakrzepowy

prozakrzepowy



Dziedziczne: 

Dziedziczne: 

                

                

-niedobór antytrombiny III  

-niedobór antytrombiny III  

++++

++++

-czynnik V Leiden

-czynnik V Leiden

    

    

++

++

-mutacja protrombiny

-mutacja protrombiny

    

    

++

++

-niedobór białka

-niedobór białka

C

C

    

    

++

++

-niedobór białka S

-niedobór białka S

      

      

+

+

-PAI

-PAI

      

      

+

+

 

 

Trombofilie częstość 

Trombofilie częstość 

występowania

występowania



Nabyte:

Nabyte:

  

  

-Zespół antyfosfolipidowy

-Zespół antyfosfolipidowy

    

    

<1%

<1%

  

  

(antykoagulant tocznia i

(antykoagulant tocznia i

  

  

p/antykardiolipinowe)

p/antykardiolipinowe)



Zmienne:

Zmienne:

  

  

-łagodna hiperhomocysteinemia

-łagodna hiperhomocysteinemia

     

     

11%

11%

  

  

(mutacja MTHFR)

(mutacja MTHFR)

 

 

Trombofilie potencjał 

Trombofilie potencjał 

prozakrzepowy

prozakrzepowy



Nabyte:

Nabyte:

  

  

-Zespół antyfosfolipidowy

-Zespół antyfosfolipidowy

 zmienny

 zmienny

  

  

(antykoagulant tocznia i

(antykoagulant tocznia i

  

  

p/antykardiolipinowe)

p/antykardiolipinowe)



Zmienne:

Zmienne:

  

  

-łagodna hiperhomocysteinemia

-łagodna hiperhomocysteinemia

 

 

słaby

słaby

 

 

w

w

   

   

(mutacja MTHFR)

(mutacja MTHFR)

            ciąży zależny od    

            ciąży zależny od    

                                 

                                 

stężeń homocysteiny

stężeń homocysteiny

  

  

 

 

Badanie przesiewowe w 

Badanie przesiewowe w 

kierunku trombofilii

kierunku trombofilii



Wywiad osobisty pacjentki:

Wywiad osobisty pacjentki:

  

  

- choroby zatorowo-zakrzepowej

- choroby zatorowo-zakrzepowej

  

  

- dotyczący urazów

- dotyczący urazów

  

  

- udarów

- udarów

  

  

- zawałów

- zawałów

  

  

- zakrzepicy żylnej

- zakrzepicy żylnej

 

 

Badanie przesiewowe w 

Badanie przesiewowe w 

kierunku trombofilii

kierunku trombofilii



Obciążony wywiad rodzinny u krewnych 

Obciążony wywiad rodzinny u krewnych 

pierwszego stopnia:

pierwszego stopnia:

   

   

-zakrzepicą żył głębokich lub zatorowością 

-zakrzepicą żył głębokich lub zatorowością 

płucną

płucną

   

   

-występowanie choroby ukł.krążenia 

-występowanie choroby ukł.krążenia 

(ch.wieńcowej) we wczesnym wieku tzn.u 

(ch.wieńcowej) we wczesnym wieku tzn.u 

mężczyzn między 40-60r.ż. I u kobiet 

mężczyzn między 40-60r.ż. I u kobiet 

między 50-70 r.ż.

między 50-70 r.ż.

   

   

-udarem przed 60 r.ż.lub zawał u kobiet 

-udarem przed 60 r.ż.lub zawał u kobiet 

przed 60 r.ż.

przed 60 r.ż.

 

 

Badanie przesiewowe w 

Badanie przesiewowe w 

kierunku trombofilii

kierunku trombofilii



Obciążony wywiad położniczy:

Obciążony wywiad położniczy:

  

  

-wywiad położniczy sugerujący zaburzenia krążenia 

-wywiad położniczy sugerujący zaburzenia krążenia 

maciczno-łożyskowego

maciczno-łożyskowego

  

  

-wczesne utraty ciąż-trzy lub więcej samoistnych poronień 

-wczesne utraty ciąż-trzy lub więcej samoistnych poronień 

przed 10tc

przed 10tc

  

  

-kobiety po dwóch i więcej stratach ciąż po 10 tc

-kobiety po dwóch i więcej stratach ciąż po 10 tc

  

  

-kobiety z jedną stratą ciąży w trzecim trymestrze

-kobiety z jedną stratą ciąży w trzecim trymestrze

  

  

-kobiety z ciężkim stanem przedrzucawkowym przed 32 tc

-kobiety z ciężkim stanem przedrzucawkowym przed 32 tc

  

  

-kobiety z przedwczesnym oddzieleniem się łożyska

-kobiety z przedwczesnym oddzieleniem się łożyska

  

  

-IUGR

-IUGR

  

  

-wywiad rodzinny obciążony powtarzającymi się 

-wywiad rodzinny obciążony powtarzającymi się 

   

   

obumarciami płodu

obumarciami płodu

 

 

Zespół Antyfosfolipidowy

Zespół Antyfosfolipidowy



Przeciwciała antyfosfolipidowe to 

Przeciwciała antyfosfolipidowe to 

ponad 20 typów p/ciał skierowane 

ponad 20 typów p/ciał skierowane 

przeciwko ujemnie naładowanym 

przeciwko ujemnie naładowanym 

białkom wiążącym fosfolipidy

białkom wiążącym fosfolipidy



Antykoagulant toczniowy i ACA jako 

Antykoagulant toczniowy i ACA jako 

jedyne o znaczeniu klinicznym

jedyne o znaczeniu klinicznym

 

 

Zespół Antyfosfolipidowy

Zespół Antyfosfolipidowy



Postać pierwotna APS (53%)

Postać pierwotna APS (53%)



Postać wtórna (47%) najczęściej 

Postać wtórna (47%) najczęściej 

związany z Toczniem Układowym, 

związany z Toczniem Układowym, 

częściej u kobiet w drugiej i trzeciej 

częściej u kobiet w drugiej i trzeciej 

dekadzie życia

dekadzie życia

 

 

Zespół Antyfosfolipidowy

Zespół Antyfosfolipidowy



Kryteria Sapporo:

Kryteria Sapporo:

  

  

-Kliniczne:

-Kliniczne:



Jeden lub więcej epizodów zakrzepicy żylnej lub   

Jeden lub więcej epizodów zakrzepicy żylnej lub   

   

   

tętniczej w wywiadzie

tętniczej w wywiadzie

  

  

-Położnicze:

-Położnicze:



Jedno lub więcej obumarć płodów po 10 tc

Jedno lub więcej obumarć płodów po 10 tc



Jeden lub więcej epizodów stanu 

Jeden lub więcej epizodów stanu 

przedrzucawkowego lub niewydolności łożyskowej 

przedrzucawkowego lub niewydolności łożyskowej 

ujawniający się przed 34 tc

ujawniający się przed 34 tc



Trzy lub więcej po sobie następujących obumarć 

Trzy lub więcej po sobie następujących obumarć 

płodów przed 10 tc

płodów przed 10 tc

 

 

Zmiany w obrębie 

Zmiany w obrębie 

łożyska

łożyska



zakrzepy w obrębie kosmków 

zakrzepy w obrębie kosmków 

łożyskowych

łożyskowych



wieloogniskowe zakrzepy

wieloogniskowe zakrzepy



martwica włóknikowata naczyń 

martwica włóknikowata naczyń 

kosmówki

kosmówki



zakrzepica w naczyniach pępowinowych

zakrzepica w naczyniach pępowinowych



hypoplazja łożyskowa

hypoplazja łożyskowa



zakrzepica tętnic spiralnych

zakrzepica tętnic spiralnych

 

 

Efekty kliniczne

Efekty kliniczne



IUGR (60-70%)

IUGR (60-70%)



Przedwczesne oddzielenie łożyska 

Przedwczesne oddzielenie łożyska 

(70%)

(70%)



Obumarcie płodu

Obumarcie płodu



Poród przedwczesny

Poród przedwczesny



Stan przedrzucawkowy-HELLP (40-70%)

Stan przedrzucawkowy-HELLP (40-70%)



Poronienia nawracające (50-65%)

Poronienia nawracające (50-65%)



Trombofilia płodowa

Trombofilia płodowa

 

 

Leczenie

Leczenie



Heparyna (najlepiej 

Heparyna (najlepiej 

drobnocząsteczkowa) wraz z niskimi 

drobnocząsteczkowa) wraz z niskimi 

dawkami kwasu acetylosalicylowego

dawkami kwasu acetylosalicylowego



Immunoglobuliny

Immunoglobuliny



Sterydy

Sterydy

 

 

Kluczowe kwestie

Kluczowe kwestie



Jeśli pacjentka ma trombofilię 

Jeśli pacjentka ma trombofilię 

uświadom jej zwiększone ryzyko 

uświadom jej zwiększone ryzyko 

wystąpienia zakrzepicy w 

wystąpienia zakrzepicy w 

przypadku takich sytuacji 

przypadku takich sytuacji 

prozakrzepowych, jak operacja, 

prozakrzepowych, jak operacja, 

ciąża, czy długotrwałe 

ciąża, czy długotrwałe 

unieruchomienie

unieruchomienie

 

 

Kluczowe kwestie

Kluczowe kwestie



Zaproponuj leczenie 

Zaproponuj leczenie 

przeciwkrzepliwe niezależnie od 

przeciwkrzepliwe niezależnie od 

wywiadu, kobietom z najcięższymi 

wywiadu, kobietom z najcięższymi 

trombofiliami, takimi jak 

trombofiliami, takimi jak 

homozygotyczność pod względem 

homozygotyczność pod względem 

cz.V Leiden lub mutacji protrombiny, 

cz.V Leiden lub mutacji protrombiny, 

dwóch współistniejących trombofilii, 

dwóch współistniejących trombofilii, 

niedoboru antytrombiny III i u każdej 

niedoboru antytrombiny III i u każdej 

z zespołem antyfosfolipidowym

z zespołem antyfosfolipidowym

 

 

Kluczowe kwestie

Kluczowe kwestie



Ponieważ kobieta z trombofilią jest w 

Ponieważ kobieta z trombofilią jest w 

większym stopniu zagrożona chorobą 

większym stopniu zagrożona chorobą 

wieńcową, udarem mózgu i chorobą 

wieńcową, udarem mózgu i chorobą 

naczyń obwodowych, należy ściśle 

naczyń obwodowych, należy ściśle 

monitorować ciśnienie tętnicze, 

monitorować ciśnienie tętnicze, 

stężenie lipidów i glukozy. Pacjentkę 

stężenie lipidów i glukozy. Pacjentkę 

należy poinformować o szkodliwym 

należy poinformować o szkodliwym 

wpływie palenia tytoniu, które 

wpływie palenia tytoniu, które 

zwiększa dodatkowo to ryzyko

zwiększa dodatkowo to ryzyko