PowerPoint Presentation

DIAGNOSTYKA

PRENATALNA

Zakład Dydaktyki Ginekologiczno – Położniczej

Akademii Medycznej w Warszawie

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

DEFINICJA:

szereg meto stosowanych w

celu wykrycia wad

rozwojowych i schorzeń

płodu w okresie ciąży

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

Cel diagnostyki

prenatalnej:

Jak najwcześniejsze rozpoznanie

nieprawidłowości rozwojowych

płodu.

DIAGNOSTYKA

PRENATALNA

Warunek realizacji DP:

Zapewnienie powszechnego dostępu do

badań prenatalnych

Popularyzacja metod DP w

społeczeństwie

Poprawa jakości badań USG

Zwiększenie liczby ośrodków

prowadzących diagnostykę inwazyjną

oraz wykonujących badania genetyczne

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

Konsekwencją DP może być:

Modyfikacja sposobu prowadzenia

ciąży

Modyfikacja sposobu, miejsca i

czasu ukończenia ciąży

Optymalizacja opieki

okołoporodowej

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

Konsekwencją DP może być:

Terapia prenatalna

Terminacja ciąży

Psychologiczne i organizacyjne

przygotowanie rodziny do

urodzenia dziecka z wadą

rozwojową

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

Grupy metod:

Badania przesiewowe, nieinwazyjne

(mające na celu wyodrębnienie z grupy niskiego

ryzyka ciężarnych z podwyższonym ryzykiem

wystąpienia wad rozwojowych płodu)

Badania pozwalające rozpoznać

nieprawidłowości rozwojowe

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

Badania nieinwazyjne:

Diagnostyka ultrasonograficzna

(11 – 14 tydzień ciąży)

Badania biochemiczne: test PAPPA

(8 – 12 tc), test potrójny (14 – 18 tc)

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

Badania pozwalające rozpoznać

nieprawidłowości rozwojowe:

Diagnostyka inwazyjna – biopsja

kosmówki, amniopunkcja, punkcja

naczyń płodu

Diagnostyka USG – prenatalne

rozpoznawanie wad strukturalnych

płodu (18 – 22 tc)

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

WSKAZANIA DO PRZEPROWADZENIA DP:

Wiek matki 35 lat i więcej w chwili

przewidywanego terminu porodu

Poprzednie urodzenie dziecka z

zespołem Downa lub inną aberracją

chromosomową

Rodzinne translokacje chromosomowe

Nieprawidłowy wynik badania USG (11

– 14 tc)

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

WSKAZANIA DO PRZEPROWADZENIA

DP:

Poprzednie urodzenie dziecka z

chorobą monogeniczną

Poprzednie urodzenie dziecka z

otwartymi wadami cewy nerwowej

Dodatni wynik testu potrójnego /

testu PAPPA

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

Dostępność do DP…

Prawo…

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

Regulacje prawne:

Zalecenia WHO

Zalecenia Komisji Europejskiej

Ustawa z dnia 07. stycznia 1993 r. o

planowaniu rodziny, ochronie płodu

ludzkiego i warunkach

dopuszczalności przerywania ciąży

(zapis ustawy z 1996 r o zmianie ustawy, art. 2, punkt 2a)

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

Zalecenia WHO:

Dostęp do BP należy zapewnić osobom,

które ich potrzebują, bez konieczności

ponoszenia przez nie kosztów

Dostęp powinien być równy i

sprawiedliwy

Dostęp niezależny od stosunku pary do

możliwości przerwania ciąży

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

Zalecenia WHO

Diagnostyka prenatalna powinna być

dobrowolna

Wykonywana wyłącznie dla oceny

stanu zdrowia płodu, nigdy dla

potwierdzenia ojcostwa, czy poznania

płci płodu

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

Zalecenia Komisji Europejskiej:

W wypadku nieprawidłowego wyniku BP,

decyzja o kontynuowaniu lub nie ciąży

powinna należeć wyłącznie do kobiety / pary

Osoby nie powinny być za tę decyzję karane

Upośledzonemu dziecku należy zapewnić

optymalną opiekę

Wskazania do BP powinny mieć charakter

wyłącznie medyczny

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

Prawo polskie:

(Ustawa z dnia 07. stycznia 1993 r. o

planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i

warunkach dopuszczalności przerywania ciąży)

Organy administracji rządowej oraz

samorządu terytorialnego (…) są

zobowiązane zapewnić swobodny

dostęp do informacji i badań

prenatalnych, szczególnie wtedy, gdy

istnieje podwyższone ryzyko bądź

podejrzenie wystąpienia wady

rozwojowej lub genetycznej płodu, albo

nieuleczalnej choroby zagrażającej

życiu płodu

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

Badania prenatalne

nieinwazyjne

Badania prenatalne

inwazyjne

Badania prenatalne

nieinwazyjne:

Ultrasonografia

Badania biochemiczne z

krwi matki

Ultrasonografia:

Technika wizualizacji tkanek

miękkich organizmu, za pomocą

fali dźwiękowej o częstotliwości

2.5 – 20 MHz, wykorzystująca

nawet nieznaczne różnice

gęstości pomiędzy różnymi

tkankami do uzyskania obrazu

ultrasonograficznego

Ultrasonografia

Jest metodą o szerokim

zastosowaniu w położnictwie, przy

czym również stosunkowo

bezpieczną

(nie udowodniono szkodliwego

działania fali ultradźwiękowej na

płód).

Ultrasonografia,

zastosowania:

rozpoznanie szeregu nieprawidłowości w

przebiegu ciąży i to już od jej

najwcześniejszych tygodni:

nieprawidłowe umiejscowienie zarodka,

może wyjaśnić przyczyny krwawień z

narządów rodnych

rozpoznać nieprawidłowości w położeniu

płodu,

ilości płynu owodniowego,

Ultrasonografia,

zastosowania:

rozpoznać obumarcie wewnątrzmaciczne

płodu

postawić z dużym prawdopodobieństwem

podejrzenie występowania wad wrodzonych

płodu.

Umożliwia dość dokładne monitorowanie

rozwoju płodu i wychwycenie jego zaburzeń.

Bardzo często pozwala podjąć ostateczną

decyzję o terminie, sposobie i warunkach

ukończenia ciąży.

Badania biochemiczne z

krwi matki:

Test PAPPA

Test potrójny (AFP + beta-hCG,

wolny estriol)

Test podwójny (AFP + wolne beta-

hCG)

Test zintegrowany (test PAPPA w 11

– 13 hbd + test potrójny w 15 – 20

hbd)

Amniopunkcja:

Zabieg ma na calu pobranie próbki

płynu owodniowego, za pomocą igły

wprowadzonej przez powłoki

brzuszne pod kontrolą USG (po

dokładnym badaniu USG)

Badanie należy wykonać w

przypadku istnienia czynników ryzyka

genetycznych wad płodu.

Biopsja kosmówki:

Polega na pobraniu fragmentu

kosmówki, za pomocą specjalnej igły,

wprowadzonej pod kontrolą USG do

jamy macicy przez powłoki brzuszne.

Badanie można wykonywać

pomiędzy 8 a 12 tygodniem ciąży.

Biopsję kosmówki powinno poprzedzać dokładne

badanie USG, oceniające położenia łożyska i

wybór miejsca z którego będzie pobrana próbka.

Biopsja kosmówki:

Zastosowanie:

w diagnostyce prenatalnej, u

ciężarnych z czynnikami ryzyka

genetycznych wad płodu

Umożliwia wykonanie rozszerzonych badań

zarówno cytogenetycznych, jak i

biochemicznych. Zaletą tego badania jest fakt,

iż wyniki badań otrzymuje się o wiele szybciej

niż w przypadku badań krwi czy płynu

owodniowego

Kordocenteza

zabieg diagnostyczny i / lub

terapeutyczny.

Jest zabiegiem bardziej

skomplikowanym, wykonywanym w

znieczuleniu miejscowym lub

ogólnym, pod kontrolą USG (po

poprzedzającym badaniu USG).

Kordocenteza

Zabieg polega na pobraniu

próbki krwi z żyły

pępowinowej

(diagnostyka). Wykonuje

się go pomiędzy 18 a 24

tygodniem ciąży

Kordocenteza

Z próbek krwi, w zależności od

potrzeb można oznaczyć:

Grupę krwi płodu

Morfologię

Gazometrię

Analizę DNA płodu.

Kordocenteza

Kordocenteza umożliwia

terapię wewnątrzmaciczną

płodu

(np. transfuzję dopłodową).

Wskazania do BP a ryzyko

urodzenia chorego dziecka:

Wiek matki > 35 lat

→ 1:300 lub

większe

Urodzenie dziecka z zespołem Downa

lub inną aberracją chromosomową →

0.5 – 1.4 %

Translokacje chromosomowe

występujące w rodzinie → w

zależności od rodzaju translokacji

Wskazania do BP a ryzyko

urodzenia chorego dziecka:

Zmiany wykryte w USG nasuwające

podejrzenie aberracji

chromosomowych płodu

→ ok. 10 %

Urodzenie dziecka z chorobą

monogeniczną → 25 – 50 %

Urodzenie dziecka z otwartą wadą

cewy nerwowej → 3 – 5 %, jeżeli

więcej niż jedno dziecko z tą wadą >

10 %

Wskazania do BP a ryzyko

urodzenia chorego dziecka:

Wynik testu przesiewowego

wskazujący na zwiększone

ryzyko urodzenia chorego

dziecka (test potrójny)

→ > 1:

300

Document Outline