Wprowadzenie do problematyki
autyzmu
Wykład 2
Diagnozowanie autyzmu
Dr Monika Suchowierska
monika.suchowierska@swps.edu.pl
Wprowadzenie do problematyki
autyzmu
Wykład 2
Diagnozowanie autyzmu
Dr Monika Suchowierska
monika.suchowierska@swps.edu.pl
Większość rodziców dzieci z autyzmem
zaczyna się martwić o ich rozwój w 2. r.ż.
Zazwyczaj zauważają niepokojące
sygnały między 15 a 22 mies. życia
dziecka (wcześniej, jeśli z autyzmem
współwystępuje niepełnosprawność
intelektualna), ale do specjalistów
zwracają się, gdy dziecko ma 20-27
miesięcy
(De Giacomo i Fombonne, 1998)
Obawy rodziców dotyczą głównie
komunikowania się, relacji społecznych i
zabawy
Zaledwie u 10% dzieci autyzm zostaje
rozpoznany podczas I wizyty u specjalisty
90% otrzymuje skierowanie do innego lekarza
lub informację, że nie ma powodu do obaw (co
czwarte dziecko)
Druga wizyta u lekarza - rozpoznanie autyzmu
u ok. 40% dzieci; 20% otrzymuje skierowanie
do kolejnego specjalisty; ok. 25% rodziców
dowiaduje się, że dziecku nic nie dolega
Przeciętnie między pierwszą wizytą
dziecka u lekarza a diagnozą autyzmu
upływają ponad dwa lata
Przed uzyskaniem diagnozy rodzice
odwiedzają zazwyczaj 3-4 lekarzy, a
wielu z nich nawet sześciu lub więcej
specjalistów
Niektórzy specjaliści radzą, aby
poczekać z diagnozą do czasu aż
dziecko ukończy 3 lata
Rozpoznanie autyzmu następuje zazwyczaj, gdy
dziecko ma od 2,7 do 7. lat (Gray, Tonge, 2001)
1300 rodzin w Wielkiej Brytanii - przeciętny
wiek dziecka w chwili stwierdzenia u niego
autyzmu przekraczał 5-6 lat (Howlin, Moore,
1997)
W Polsce, dzieci są często diagnozowane w
wieku 4-6 lat
W Indiach, przeciętny wiek dziecka, gdy
otrzymuje ono diagnozę to 4,11 (Daley, 2004)
Rozpoznanie autyzmu coraz częściej następuje
przed ukończeniem przez dziecko 4 lat (Howlin,
Asgharian, 1999)
Przyczyny trudności z
rozpoznawaniem autyzmu:
brak przygotowania specjalistów
bardzo ograniczony kontakt z dzieckiem -
nieśmiałość? opóźnienie rozwoju?
brak symptomów specyficznych wyłącznie
dla autyzmu oraz takich, które absolutnie
wykluczałyby tę diagnozę
zróżnicowanie populacji
Częściowym rozwiązaniem byłoby
określenie grup ryzyka:
Dzieci, których starsze rodzeństwo cierpi na
autyzm
Dzieci, których krewni cierpią na zaburzenia
pokrewne autyzmowi lub z nim
współwystępujące (np. zespół Aspergera, zespół
kruchego chromosomu X)
Dzieci o znacznie opóźnionym rozwoju mowy
Dzieci z problemami w rozwoju społecznym
Dzieci z problemami w zachowaniu
Kiedy najwcześniej można wykryć autyzm?
Adrien i współpracownicy (1987, 1991, 1993):
już w pierwszym roku życia można zauważyć
różnice w zachowaniu pomiędzy dziećmi z
zaburzeniem, a dzieci typowo rozwijającymi się
Uboga aktywność, nieuśmiechanie się w sytuacjach
społecznych, nieadekwatna ekspresja mimiczna,
hypotonia, zaburzenia uwagi i łatwe jej rozpraszanie
W drugim roku życia, cechy autyzmu ujawniały się
bardziej wyraźnie niż u niemowląt
Najwcześniejsze sygnały
ostrzegawcze (analiza domowych nagrań
video – 12 m.ż; Osterling i Dawson, 1994):
kontakt wzrokowy
orientowanie się w kierunku osoby wołającej
dziecko po imieniu
wskazywanie
brak właściwej ekspresji emocji.
Najlepszym pojedynczym wskaźnikiem
było niepatrzenie na ludzi
Badania Grace Baranek (1999) nad
rozwojem dzieci 9-12 mies.:
słaba orientacja wzrokowa (także w
stosunku do bodźców niespołecznych) /
zaburzona uwaga,
opóźniona reakcja na własne imię,
częste wkładanie przedmiotów do ust,
niechęć do bycia dotykanym przez inną
osobę.
Sygnałem ostrzegającym o autyzmie może
być brak reakcji dziecka na własne imię
Werner i in. (2000): oznaki autyzmu
można dostrzec już u dzieci 8-10-
mies.
najbardziej charakterystyczny jest brak
reakcji na własne imię
..\..\..\PODYPLOMOWE ABA\Kursy Moniki\A
UTYZM PODYPLOMOWE\Tabele E. Pisula Wcze
sne oznaki autyzmu.ppt
Czy można trafnie rozpoznać autyzm u
dwulatka?
Lord (1995) analizowała rozwój 30 dzieci, które
w wieku 2 lat uznano za zagrożone autyzmem
W wieku 3 lat, wcześniejsza diagnoza została
potwierdzona u 29 dzieci
Inni badacze również potwierdzili rzetelność i
trafność wczesnych rozpoznań autyzmu
Trafność rozpoznania jest większa gdy odnosi
się ona do kategorii całościowych zaburzeń
rozwoju
Dwufazowy model wykrywania
autyzmu
Faza I: badania przesiewowe w populacji dzieci
18-24 miesięcznych oraz 30-36 miesięcznych
Faza II: pełen proces diagnostyczny w
przypadku dzieci wyłonionych w fazie I jako
zagrożone autyzmem.
..\..\Blok 20112012\Wprowadzenie do tem
atyki autyzmu\Proces diagnostyczny ALGO
RYTM.doc
Badania przesiewowe pod kątem autyzmu
The Checklist for Autism in Toddlers (CHAT)
(Baron-Cohen, Allen, Gillberg, 1992) –
przeznaczony do badania dzieci w wieku 18
miesięcy
Składa się z dwóch części: wywiad z rodzicem (9 pozycji)
i część obserwacyjno-eksperymentalna (5 pozycji)
..\..\Blok 20112012\Wprowadzenie do tematyki autyzmu
\CHAT z wynikami.doc
Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-
CHAT) (Robins i in, 2001)
Brak części obserwacyjno-eksperymentalnej; 23 pytania
zadane rodzicowi
Postępowanie diagnostyczne
Nie istnieją markery biochemiczne, fizjologiczne,
neurologiczne czy genetyczne
Diagnozę stawia się na podstawie wskaźników
behawioralnych
Proces diagnozy powinien składać się z:
Wywiadu z rodzicami/opiekunami
Obserwacji dziecka w różnych warunkach
W czasie swobodnej zabawy
W kontakcie z najbliższymi
Podczas nawiązywania kontaktu przez diagnostę
W środowisku naturalnym (materiał video)
W Polsce nie używa się obecnie żadnego
wystandaryzowanego narzędzia do diagnozy
ASD.
Schemat postępowania diagnostycznego
..\..\..\..\Krok po Kroku\DIAGNOSTYKA\Algorytm di
agnostyczny CZESC 1 11052011.doc
Zespół przeprowadzający diagnozę
Psychiatra dziecięcy, psycholog kliniczny, pediatra,
specjalista z zakresu zaburzeń mowy
Czasami zespół rozbudowany o neurologa, pedagoga i
terapeutę zajęciowego
Wg. Wroniszewskiego i Grochowskiej: psychiatra,
psycholog, pedagog
Lekarz psychiatra określając zaburzenie
rozwoju wystawi tzw. diagnozę nozologiczną.
określenie zaburzenia zgodnego z kryteriami
diagnostycznymi
Poza diagnozą nozologiczną niezbędna jest
również diagnoza funkcjonalna.
potrzebna do opracowania programu terapii i
planu edukacji
cel: poznanie stanu obecnego, możliwości,
wstępnych rokowań
Diagnoza funkcjonalna określi następujące
właściwości:
poziom rozwoju dziecka w danym momencie
potencjał rozwojowy
najbardziej efektywne kanały uczenia się
możliwość korzystania z alternatywnych form
komunikacji
mocne strony dziecka
motywacja dziecka, czas koncentracji uwagi,
czas efektywnej pracy, procesy pamięciowe itd.
„Złoty standard”
Childhood Autism Rating Scale (CARS)
Lub
Autism Diagnostic Observation Scale (ADOS)
Autism Diagnostic Interview (ADI-R)
CARS
Jest w użyciu od 1971r., ale pierwsze wydanie
w 1988r.
Drugie wydanie w 2010r. (CARS2)
CARS2 zawiera:
Skala obserwacyjna standardowa (CARS2-ST)
Skala obserwacyjna dla wysoko funkcjonujących osób
(CARS2-HF)
Kwestionariusz dla rodziców/opiekunów (CARS2-QPC)
CARS jest używany na całym świecie w
diagnozie klinicznej, został przetłumaczony na
wiele języków i stanowi najlepiej
udokumentowany instrument do diagnozowania
zachowań związanych z autyzmem.
CARS2-ST i CARS2-HF składają się z 15 pozycji
mierzonych na cztero-stopniowej skali
1= zachowanie dziecka jest odpowiednie do wieku
2 = reakcje lekko nieprawidłowe
3 = umiarkowanie nieprawidłowe reakcje
4 = bardzo nieprawidłowe reakcje
CARS2-ST
Do oceny:
Dzieci poniżej 6r.ż.
Dzieci z IQ 79 lub niżej
Dzieci z widocznie upośledzoną komunikacją
Wykazuje ograniczoną efektywność w
ocenie zachowania pacjentów poniżej 2 r.ż.
lub w wieku umysłowym poniżej 18 m-cy
1.
Relacje międzyludzkie
Sytuacje ustrukturyzowanie i
nieustrukturyzowane; reakcje na wysiłki
drugiej osoby, aby zaangażować dziecko a
także na kompletną swobodę; należy
zauważyć jak dużo wysiłku musi włożyć osoba
dorosła w pozyskanie dziecka uwagi; reakcja
na kontakt fizyczny, czułość, pochwałę;
stopień „uczepienia” się do rodzica;
inicjowanie interakcji z innym dzieckiem i z
dorosłym; stosunek do osób obcych
2.
Naśladownictwo
Imitacja werbalna; motoryki dużej; motoryki
małej; z przedmiotami; proste i
skomplikowane czynności; różnica pomiędzy
brakiem zrozumienia co należy zrobić,
brakiem umiejętności, a brakiem współpracy;
imitacja spontaniczna i na prośbę; czy jest
natychmiastowa czy odroczona
3.
Reakcje emocjonalne
Reakcje dziecka na wydarzenia dla niego
przyjemne i nieprzyjemne; nieadekwatny
śmiech; brak emocji; emocje nieadekwatne
(rodzaj i nasilenie) do sytuacji
4.
Użycie ciała/władanie ciałem
Koordynacja i poprawność ruchów ciała;
postawa ciała, kręcenie się, kiwanie,
uderzanie, chodzenie na palcach, auto-
agresja; zwracaj uwagę na takie aktywności
jak puzzle, wycinanie, rysowanie; dziwne
ruchy ciała; reakcje na próby blokowania
takich reakcji
5.
Użycie przedmiotów
Zainteresowanie dziecka przedmiotami i ich
użycie, a zwłaszcza w sytuacji
nieustrukturyzowanej, gdy jest dostępnych
wiele przedmiotów; poziom zainteresowania i
różnorodność aktywności; szczególna uwaga
na części przedmiotów, które zwisają, lub
którymi można kręcić; zabawa stereotypowa;
nadmierne zainteresowanie nietypowymi
przedmiotami; chęć zmiany zabawy w sytuacji
modelowania innych aktywności z zabawkami
6.
Przystosowywanie się do zmian
Reakcje przy zmianie aktywności czy zmianie
rutyny; zmiana aktywności z preferowanej na
niepreferowaną i vice versa; reakcja na
ingerencję drugiej osoby w rytualistyczną
sytuację; obecność określonych rytuałów,
schematów
7.
Reakcje wzrokowe
Reakcje związane z uwagą; sposoby patrzenia
na ludzi i przedmioty; w sytuacji społecznej;
reakcje dziecka na próby zwrócenia jego
wzroku na drugą osobę; „dziwne” sposoby
patrzenia lub patrzenie na szczególne,
określone przedmioty, odbicia światła, ruch
8.
Reakcje słuchowe
Reakcja na konkretne dźwięki, głos ludzki;
zainteresowanie dźwiękami; preferencje lub
lęki związane z dźwiękami; reakcje dziecka
związane z nasileniem dźwięków; reakcje
dziecka na różne dźwięki podczas gdy jest ono
zajęte; reakcje dziecka specyficznie na dźwięk
(a nie na obraz)
9.
Użycie zmysłów smaku, powonienia,
dotyku
Reakcje na stymulację pochodzącą z różnych
zmysłów; także na ból; odpowiednie
wykorzystanie przez dziecko poszczególnych
zmysłów; reakcje unikania lub nadmiernego
zainteresowania konkretnymi zapachami,
smakami, fakturami; jedzenie/lizanie rzeczy
nieprzeznaczonych do tych celów; eksploracja
zmysłami nowych przedmiotów vs.
stereotypowe zachowania; reakcje na ból
10.
Lęki i nerwowość
Nietypowe i niewyjaśnione lęki dziecka; brak
lęku lub nerwowości; częstość, nasilenie,
długość trwania epizodów zalęknienia;
specyfika sytuacyjna; obecność lęków w
obecności określonych ludzi, przedmiotów,
wydarzeń
11.
Komunikacja słowna
Wszystkie aspekty wykorzystania mowy i
umiejętności językowych; ocena obecności lub
braku mowy; charakterystyka poszczególnych
elementów wypowiedzi (słownictwo,
gramatyka, prozodia, pragmatyczne
wykorzystanie); mowa spontaniczna i
odpowiadanie na pytania; echolalia, mowa
idiosynkratyczna, odwracanie zaimków; ton,
głośność, rytm wypowiedzi; wypowiedzi
stereotypowe
12.
Komunikacja pozawerbalna
Mimika, postawa, gesty, mowa ciała; reakcje
na komunikacje niewerbalną innych osób;
relacja pomiędzy komunikacją werbalną a
niewerbalną; szczególna uwaga na
komunikację pozawerbalną, gdy dziecko jest
zmotywowane do przekazania danej
informacji; wykorzystanie ciała osoby dorosłej
13.
Poziom aktywności
Jak dużo dziecko się rusza w sytuacji
ustrukturyzowanej i nieustrukturyzowanej;
nadaktywność, letarg; stałość poziomu
aktywności; reakcje dziecka na próby zmiany
poziomu aktywności; ewentualny wpływ
czynników środowiskowych i farmakologii
14.
Poziom i harmonijność rozwoju
intelektualnego
Ogólny poziom funkcjonowania intelektualnego;
funkcjonowanie intelektualne w różnych sferach;
ewentualne umiejętności wysepkowe;
zrozumienie języka, liczebności, pewnych pojęć
abstrakcyjnych; procesy pamięciowe; eksploracja
środowiska; rozwiązywanie problemów;
nadmierne zainteresowanie cyframi, pamięć
fotograficzna, uzdolnienia muzyczne; celem jest
wyizolowanie potencjalnych „szczytów”
umiejętnościowych
15.
Ogólne wrażenie
Ogólna ocena ewentualnej obecności autyzmu
i jego zaawansowania; subiektywna ocena na
podstawie poprzednich 14 sfer; nie
uwzględnia podliczania wyników; pod uwagę
należy wziąć informacje z różnych źródeł
Interpretacja wyników
BRAK AUTYZMU
15-29,5 = minimalne symptomy autyzmu;
najprawdopodobniej osoba nie jest autystyczna
ASD
30-36,5 = lekkie do umiarkowanych
symptomów autyzmu; osoba cierpi na ASD
37 i więcej = ciężkie symptomy autyzmu;
osoba cierpi na ASD
Autism Diagnostic Observation Scale (ADOS)
Wystandaryzowany protokół bezpośredniej
obserwacji pacjentów
Składa się z 4 modułów – każdy przeznaczony dla
pacjentów w różnym wieku i na różnym poziomie
rozwoju językowego
Moduł 1: małe, niemówiące dzieci lub dzieci posługujące się
pojedynczymi słowami
Moduł 2: starsze dzieci posługujące się trzywyrazowymi
frazami, ale nie posługujące się płynnie mową
Moduł 3: dzieci/nastolatkowie płynnie posługujący się mową
Moduł 4: nastolatkowie/dorośli płynnie posługujący się mową
Minimalny wiek umysłowy (nie
chronologiczny), w którym można
przeprowadzić badanie ADOS to 15
miesięcy (maksymalny wiek to 25 lat).
Czas trwania badania to 30-45 minut.
Moduł 1:
1.
Swobodna zabawa
2.
Reakcja na imię
3.
Nawiązywanie pola wspólnej uwagi
4.
Zabawa z bańkami
5.
Rutyna z zabawkami
6.
Uśmiechanie się społeczne
7.
Rutyna społeczna
8.
Naśladowanie
9.
Przyjęcie urodzinowe
10.
Przekąska
Swobodna zabawa
Ocena spontanicznego zaangażowania dziecka
w interakcje z rodzicem/opiekunem; sposób
zaangażowania (pole wspólnej uwagi,
wyłącznie potrzeba bliskości fizycznej lub
pomocy); eksploracja zabawek, funkcjonalna
zabawa; długość zajmowania się daną
aktywnością, powtarzalność aktywności
Reakcja na imię
Stałość dziecka w reagowaniu na imię przez:
eksperymentatora, rodzica/opiekuna,
rodzica/opiekuna wołającego „z zachętą”,
kontakt fizyczny; sposób wołania dziecka i
sposób reagowania przez dziecko
Nawiązywanie pola wspólnej uwagi
Śledzenie wzroku drugiej osoby, bez lub z
gestem wskazywania
Zabawa z bańkami
Afekt dziecka, nawiązywanie pola wspólnej
uwagi, spontaniczne prośby, oznaki radości
towarzyszącej aktywności, umiejętności
motoryczne
Rutyna z zabawkami
jw.
Uśmiechanie się społeczne
Stałość dziecka w reagowaniu na: uśmiech
eksperymentatora, uśmiech rodzica/opiekuna,
uśmiech rodzica/opiekuna „z zachętą”, kontakt
fizyczny
Rutyna społeczna
Motywacja do kontynuowania rutyny społecznej;
spontaniczność i uczestnictwo w rutynie;
zintegrowanie kontaktu wzrokowego, mimiki,
wokalizowania, gestów
Naśladowanie
Spontaniczne i na prośbę
Przyjęcie urodzinowe
Zainteresowanie dziecka w przyłączeniu się do
skryptu urodzinowego; udział dziecka w
zabawie; spontaniczność i kreatywność
dziecka; naśladowanie; reakcja na prośby
eksperymentatora o wykonanie pewnych
czynności
Przekąska
Pokazywanie preferencji; wykorzystanie
kontaktu wzrokowego, gestów, wskazywania,
wokalizacji w celu otrzymania przekąski
Ocena 5 sfer:
Język i komunikacja
Ogólny poziom wykorzystania mowy czynnej
Częstość wokalizacji skierowanych do drugiej osoby
Intonacja wokalizacji lub werbalizacji
Echolalia natychmiastowa
Stereotypie językowe
Wykorzystanie ciała drugiej osoby do komunikacji
Wskazywanie
Gesty
Wzajemne interakcje społeczne
Kontakt wzrokowy
Uśmiechanie się społeczne
Mimika twarzy ukierunkowana na inne osoby
Integracja kontaktu wzrokowego i innych zachowań
podczas interakcji społecznych
Dzielenie się radością
Reakcja na imię
Prośby
Dawanie przedmiotu drugiej osobie
Pokazywanie
Nawiązywanie pola wspólnej uwagi
Jakość interakcji społecznych
Zabawa
Zabawa funkcjonalna
Zabawa symboliczna/kreatywność
Stereotypie i ograniczone zainteresowania
Reakcje zmysłów
Manieryzmy ruchowe
Zachowania auto-agresywne
Powtarzające się aktywności z przedmiotami lub bez
przedmiotów
Nietypowe zachowania
Poziom aktywności
Ataki złości, agresja, zachowania trudne
Lęki
Moduł 2
Dodatkowo: zabawa w udawanie, wspólna
zabawa, rozmowa, opis obrazka, opowiadanie
historyjki
Autism Diagnostic Interview (ADI-R)
Częściowo ustrukturyzowany wywiad, który
przeprowadza się z rodzicem/opiekunem
Składa się z 93 pozycji dotyczących obecnie
występujących zachowań, jak i zachowań
występujących na poszczególnych etapach rozwoju
Nie jest przeznaczony do mierzenia zmian w
zachowaniu
Jest najbardziej uznanym i najczęściej stosowanym
narzędziem w diagnozowaniu (zwłaszcza na
potrzeby badań naukowych)
ADOS stanowi z ADI-R tzw. złoty standard
diagnozy autyzmu.
W lipcu 2010 Western Psychological Services
oficjalnie zaakceptowało polską wersję ADOS do
diagnozowania na potrzeby badań naukowych.
Narzędzi ADOS i ADI-R mogą używać zarówno
psychiatrzy, psychologowie czy pedagodzy, ale
po odpowiednim przeszkoleniu.
Do tej pory nie było w Polsce żadnego w pełni
wystandaryzowanego narzędzia do
diagnozowania autyzmu.
Podsumowanie
Składowe procesu diagnostycznego
Jasno określony proces zdobywania informacji
(algorytm diagnostyczny)
Wykorzystanie odpowiednich narzędzi
diagnostycznych
Interpretacja zdobytych informacji zgodnie z
kryteriami diagnostycznymi
Poprawność i rzetelność
diagnozy
Wykorzystanie algorytmu, narzędzi i kryteriów
diagnostycznych
Wykorzystanie algorytmu i kryteriów diagnostycznych
LUB
Wykorzystanie narzędzi i kryteriów diagnostycznych
Wykorzystanie albo algorytmu, albo narzędzi, albo
kryteriów
Postawienie diagnozy
Ocena potrzeb edukacyjnych dzieci z
autyzmem
Profil Psychoedukacyjny w wersji poprawionej (PEP-R)
(Schopler i in., 1995)
Składa się z dwóch części: skali rozwoju oraz
skali zachowań.
Skala rozwoju - pomiar umiejętności dziecka w
następujących obszarach:
Naśladowanie – 16 zadań dotyczących naśladowania
dźwięków i gestów (np. naśladowanie sposobu użycia
przedmiotów, machanie na pożegnanie)
Percepcja – 13 zadań badających percepcję słuchową i
wzrokową (np. kierowanie wzroku w stronę dzwonka,
rozpoznawanie otworów według wielkości)
Motoryka mała – 16 zadań dot. ruchów precyzyjnych
(np. Chwytanie dwoma palcami, cięcie nożyczkami).
Motoryka duża – 18 zadań dot. zdolności
motorycznych (np. Wchodzenia po schodach, łapania
piłki).
Koordynacja wzrokowo-ruchowa – 15 zadań
badających podstawowe zdolności niezbędne do
rysowania i pisania (np. wodzenie po śladzie,
wkładanie klocka do pudełka)
Czynności poznawcze – 26 zadań z zakresu różnych
czynności poznawczych (np. rozpoznawanie kolorów,
rozumienie poleceń, rozpoznawanie zastosowania
przedmiotów).
Komunikacja, mowa czynna – 27 zadań badających
umiejętność liczenia, powtarzania zdań, czytania
Zalety PEP-R:
zadania dostosowane do możliwości i zainteresowań dzieci z
autyzmem
możliwość wykorzystania do monitorowania postępów
uwzględnienie strefy najbliższego rozwoju (wynik „obiecujący”)
względna łatwość użycia dla badającego.
Wady PEP-R:
brak przejrzystości treściowej (np. w skali „Komunikacja / mowa
czynna” znajdują się próby badające przede wszystkim pamięć)
wiele zadań wymagających rozumienia mowy – ograniczona
przydatność do badania małych dzieci, zwłaszcza jeśli
zaburzenia są u nich bardzo nasilone.
