Program usprawniania
ruchowego dla dzieci z
rdzeniowym zanikiem mięśni.
Aneta Sygulka, Katarzyna
Widuła, Sylwia Widuła
Program usprawniania
ruchowego dla dzieci z
rdzeniowym zanikiem mięśni.
Aneta Sygulka, Katarzyna
Widuła, Sylwia Widuła
Rdzeniowy zanik mięśni.
• Rdzeniowy zanik mięśn i (SMA,
spinal muscular atrophy) jest
chorobą uwarunkowaną genetycznie i
dziedziczoną w sposób autosomalny
recesywny. Choroba prowadzi do
postępującej niepełnosprawności w
wieku dziecięcym a ostatecznie do
śmierci. Częstość występowania to 1
na 10 tys. urodzeń.
Rdzeniowy zanik mięśni
c.d...
• Rdzeniowy Zanik Mięśni to druga co do
częstotliwości występowania w Polsce ( po
mukowiscydozie ) choroba. Wiadomo, że
w Polsce nosicielem rdzeniowego zaniku
mięśni jest co 40 osoba, a ryzyko
ponownego wystąpienia choroby w
rodzinie jest wysokie. Częstotliwość tego
schorzenia to jeden przypadek na 15-20
tys. urodzeń. Choroba ta ma różny
przebieg kliniczny.
Przebieg choroby:
• Choroba może przebiegać w postaci:
• · Ciężkiej – zgon dziecka tuż po
urodzeniu
• · Łagodnej - dużego stopnia
niepełnosprawność ruchowa przy
intelekcie wyższym niż przeciętny
Obraz kliniczny SMA:
• Wyróżniamy następujące postacie SMA:
• Ciężką dziecięcą postać SMA, zwaną
dawniej chorobą Werdinga – Hoffmana
lub typem 1 SMA
• Późnodziecięcą, wolniej postępującą
formę SMA- typem 2 SMA
• Przewlekłą młodzieńczą postać zwaną
dawniej chorobą Kugelberga – Welandera
lub typem 3 SMA
•
KLASYFIKACJA:
Poszczególne postacie SMA manifestują się
podobnymi objawami klinicznymi, ale o
różnym stopniu nasilenia, rozkładzie
zaników mięśni, sposobie dziedziczenia oraz
podłożu
molekularnym. Najczęstszy w tej grupie
chorób, jest dziecięcy rdzeniowy zanik
mięśni. Pozostałe postacie występują
rzadko.
W postaciach wczesnodziecięcej i
młodzieńczej najczęściej ulegają
uszkodzeniu neurony ruchowe w
dolnej części rdzenia kręgowego i
przebieg choroby jest zbliżony.
Jakie są objawy?
•
•
SMA typ 1
•
•
Podstawowe objawy u dzieci:
•
· Ciężka hipotonia
•
· Uogólnione osłabienie
•
· Mała masa mięśni
•
· Brak odruchów ścięgnistych
•
· Zajęcie mięśni języka, twarzy, żwacza, zaoszczędzenie mięśni zewnętrznych
gałki ocznej i zwieracz
•
· Rytmiczne drżenie palców
•
· Wrodzone przykurcze stawów u ok. 10%
•
· Porażone mięśnie międzyżebrowe, oddychanie ma głównie tor przeponowy
•
· Krzyk dziecka jest słaby, ssie z trudnością
•
· Rozwój psychiczny dzieci jest przeważnie bardzo dobry, są one bardzo
zdolne i znacznie przewyższają inteligencją swoich rówieśników.
•
· Brak grasicy lub jej małe rozmiary z obecnością tylko warstwy rdzeniowej
•
· Niedorozwój układu sieteczkowo- środbłonowego migdałków, śledziony i
jelit
•
· Zanik mięśni maskowany jest tkanką tłuszczową
•
Trudności z jedzeniem
•
Zazwyczaj występuje niewydolność oddechowa, brak wzrostu i rozwoju
Postać tę rozpoznaje się najczęściej przed
ukończeniem przez dziecko 3 miesiąca
życia.
Z wywiadu wynika, że w czasie ciąży matka
prawie wcale nie odczuwała ruchów płodu.
W ciągu pierwszych kilku lat życia dziecko
wielokrotnie musi przebywać w szpitalu z
powodu poważnych zakażeń układu
oddechowego.
Rozwój sfery ruchowej, jeżeli w ogóle
postępuje, jest znacznie opóźniony.
Większość dzieci umiera z powodu
niewydolności oddechowej przed
ukończeniem 3. roku życia.
SMA typ 2
Objawy choroby pojawiają się do 18 miesiąca
życia dziecka, a jej przebieg jest znacznie
łagodniejszy niż ten typu wczesnodziecięcego .
• Podstawowe objawy u dzieci:
• Dzieci rodzą się pozornie zdrowe
• · Zniekształcenia klatki piersiowej i kręgosłupa
• · Przykurcze stawowe
• · Zanik mięśni łatwo zauważalny z powodu
szczupłości dzieci
• · Mowa nosowa i zaburzenia oddychania (w
późniejszym okresie)
Jeszcze do niedawna uważano, że
dzieci z tą postacią nigdy nie chodzą,
ale też nie umierają we wczesnym
dzieciństwie. Obecnie zwraca się
uwagę na intensywną rehabilitację i
odpowiednie zaopatrzenie
ortopedyczne w celu jak
najwcześniejszej pionizacji i
nauczania chodzenia.
Z powodu zaników mięśni i ich
osłabienia dochodzi do typowych
zmian muskulatury, z
zaawansowanym zanikiem mięśni
kończyn i tułowia. Jedzenie i
połykanie zazwyczaj nie sprawia
kłopotów.
Głównymi celami rehabilitacji jest
dbanie o prawidłową sylwetkę w
pozycji stojącej, utrzymanie zakresu
ruchów w stawach, zapobieganie
powikłaniom długotrwałego siedzenia
na wózku i utrzymanie
maksymalnego wyprostu pleców
długo, jak będzie to możliwe.
Dzieci te często dożywają wieku
dojrzałego, niemniej w każdym okresie
życia są wyjątkowo podatne na zakażenia
układu oddechowego. Nie obserwuje się
natomiast uszkodzenia mięśnia
sercowego, który nie jest dotknięty
chorobą.
Chorobę rozpoznaje się na podstawie
obrazu klinicznego i badania dodatkowego
– elektromiografii.
Pomiary szybkości przewodzenia
nerwowego w tych przypadkach są
zazwyczaj prawidłowe. W badanie
mikroskopowym wycinka z mięśnia
uzyskuje się charakterystyczny obraz
odnerwienia. Najczęściej trudno jest
zróżnicować na podstawie biopsji
mięśnia, z jaką postacią rdzeniowego
zaniku mamy do czynienia.
Tak naprawdę nie ma do tej pory metody,
która pozwalałaby na jednoznaczne
różnicowanie między tymi postaciami.
Rokowanie opiera się na doświadczeniu
lekarza i wynikach konsultacji wielu
specjalistów. Zazwyczaj zwleka się z
postawieniem ostatecznego rozpoznania i
uzależnia się je od liczby zakażeń układu
oddechowego występujących w ciągu
roku.
Leczenie jest w dalszym ciągu objawowe.
Stosuje się fizykoterapię, zaopatrzenie
ortopedyczne, dbanie o prawidłowy układ
kręgosłupa i sposób siedzenia na wózku,
właściwe leczenie powikłań oddechowych.
Ostatnio w chorobach komórek rogów
przednich rdzenia kręgowego próbuje się
stosować czynniki odżywcze, zwłaszcza
rzęskowy czynnik odżywczy.
• SMA typ 3
•
• Objawy choroby pojawiają się później niż we wcześniejszych
przypadkach. Rozpoczyna się między 5. a 15. rokiem życia.
Choroba ma raczej łagodny przebieg – pacjenci są w stanie
samodzielnie poruszać się do 40 roku życia.
• Podstawowe objawy:
• · Osłabienie dotyczy przede wszystkim mięśni pasa
miedniczego
• · Opóźnienie rozwoju ruchowego
• · Niezręczny chód
• · Trudności we wstawaniu z pozycji leżącej i we wchodzeniu na
schody.
• Najłagodniejsza postać, rozwój dziecka w okresie niemowlęcym
przebiega prawidłowo.
Obserwuje się osłabienie odruchów
ścięgnistych i postępujące powoli
osłabienie mięśni, natomiast rzadko
powstają przykurcze i zniekształcenia
kręgosłupa. Rozpoznanie ustala się
na podstawie obrazu klinicznego i
stwierdzenia odnerwienia mięśni w
elektromiografii i biopsji.
Czy rdzeniowy zanik mięśni u dzieci
można w jakiś sposób leczyć?
• Jedyną pomocą, której można udzielić
dzieciom chorym na rdzeniowy zanik
mięśni, jest rehabilitacja.
• Wciąż trwają badania nad SMA, ostatnimi
czasy odkryto, że przebieg choroby
można załagodzić przyjmując kwas
foliowy i witaminę B12.
• Istnieją liczne stowarzyszenia, które
starają się pomóc dzieciom chorym na
różne odmiany zaniku mięśni. Działa
również Polskie Towarzystwo Chorób
Nerwowo-Mięśniowych, do którego mogą
zgłaszać się chorzy.
Problemy SMA:
Podstawowym problemem ortopedycznym
pacjentów z SMA jest niemożność utrzymania
pozycji siedzącej, skrzywienie kręgosłupa oraz
przykurcze w stawach kończyn dolnych.
W formach wczesnodziecięcych często
obserwuje się zwichniecie stawu biodrowego,
jedno- lub obustronne. Leczenie ortopedyczne
obejmuje zarówno metody zachowawcze
(aparaty, gorsety ortopedyczne) jak i
zabiegowe. Wskazane jest wczesne wdrażanie
leczenia ortopedycznego, pozwalające na
uniknięcie powikłań.
Zadania rehabilitacji w SMA:
-zapobieganie powstawania
przykurczy stawowych,
-poprawiają jakość życia
chorych ,
- zapobieganie pogłębiania się
wszelkich rodzajów deformacji,
szczególnie deformacji
kręgosłupa,
Rehabilitacja w SMA:
• W kinezyterapii dominuje oddziaływanie
indywidualne.
Godne polecenia są ćwiczenia stosowane w
wodzie, które są formą ćwiczeń
ogólnousprawniających, najbardziej
akceptowanych przez chorego.
Woda stwarza warunki odciążenia, umożliwiając
lepszą stabilizację ciała. Środowisko wodne
doskonale nadaje się do prowadzenia ćwiczeń
oddechowych.
Rehabilitacja c.d...
Zajęcia w wodzie należałoby podzielić
na trzy części:
• Ćwiczenia oswajające z wodą i ćw. czynne w
odciążeniu dla tych grup mięśniowych, które
najtrudniej jest ćwiczyć w środowisku
naturalnym
• Ćwiczenia doskonalące lokomocję. zabawy i
gry w pozycji stojącej
• Ćwiczenia oddechowe wraz z pływaniem na
dystansie.
Rehabilitacja c.d...
- Mówiąc o ćwiczeniach w wodzie
jeszcze raz należy podkreślić aspekt
bezpieczeństwa i unikania
przetrenowania, bardzo szkodliwego
dla tej grupy chorych.
-Wśród innych działów rehabilitacji
wykorzystuje się terapię zajęciową
pracoterapię.
Rehabilitacja c.d....
• · kąpiele solankowe
• · masaż wirowy
• · łagodny masaż klasyczny
• · ultradźwięki o małym
natężeniu 0, 1-0, 2 W/cm
przykręgosłupowo w celu uzyskania
ogólnego wpływu autonomicznego i
poprawę ukrwienia tętniczego .
Ćwiczenia oddechowe
ze względu na częste
pojawianie się infekcji
dróg oddechowych
•Odwiedzenie i
przywiedzenie kolan.
•Pajacyk.
•Rozciąganie na piłce.
Zmiana pozycji co 1,5 – 2 godz.
niezależnie od pory dnia
Ćwiczenia rączek np.
kubeczki które sie wkłada
jeden do drugiego
•Ćwiczenia doskonalące
lokomocję, zabawy i gry w
pozycji stojącej.
•Ćwiczenia oddechowe wraz z
pływaniem na dystansie
•Ćwiczenia równowagi w
różnych pozycjach
•oklepywanie
•bierne rozciąganie
przykurczów stawowych
•Ćwiczenia izometryczne
•Ćwiczenia mimiczne
Gdzie szukać pomocy?
1.Fundacja Pomocy Chorym na zanik
Mięśni w Szczecinie
2.Polskie Towarzystwo Chorób
Nerwowo – Mięśniowych
Zarząd Centralny w Warszawie
3.Małopolski Związek Osób
Niepełnosprawnych , Bochnia