METABOLICZNE CHOROBY WĄTROBY

DEFINICJA

Do tej grupy chorób zalicza

się

uszkodzenia

wątroby

wynikające

genetycznie

uwarunkowanych

za-burzeń

metabolizmu

określonego

pierwiastka

lub

związku

chemicznego.

HEMOCHROMATOZA

DEFINICJA

Choroba

uwarunkowana

genetycznie

autosomalnym,

recesywnym typie dziedziczenia.

Charakteryzuje się nadmiernym

gromadzeniem żelaza w komórkach.

Jej

przyczyną

jest

mutacja

punktowa genu HFE znajdującego się

w pobliżu kompleksu genów HLA na 6.

chromosomie.

HEMOCHROMATOZA

NARZĄDY NAJBARDZIEJ NARAŻONE
NA DZIAŁANIE CHOROBY:

- wątroba
- serce
- stawy
- trzustka
- gonady

HEMOCHROMATOZA

OBJAWY KLINICZNE

- objawy niewyrównanej marskości
- cukrzyca
- niewydolność serca
- zaburzenia rytmu serca
- artropatia
- hipogonadyzm
-

charakterystyczne

brunatnoszare

zabarwienie skóry

HEMOCHROMATOZA

ROZPOZNANIE

- stężenie żelaza w surowicy krwi przekracza

30 μmol/l
- podwyższenie saturacji transferyny
- podwyższone stężenie ferrytyny w surowicy

(największa

wartość

diagnostyczna;

prawidłowy

wynik

wyklucza

hemochromatozę)
-

tomografia

komputerowa

(charakterystyczny

obraz

wątroby

przeładowanej żelazem)
- biopsja wątroby

HEMOCHROMATOZA

LECZENIE

Systematyczne

upusty

krwi.

Rozpoczyna się od upustu 500 ml krwi

raz w tygodniu (w rozwiniętej chorobie

w tkankach pacjenta znajduje się ok.

60 g żelaza, które należy usunąć).

1000 ml krwi pozbawia organizm 0,5 g

żelaza. Upusty krwi przedłużają życie,

ale powinny być wdrożone przez

marskością

wątroby.

Środki

chelatujące mało skuteczne.

CHOROBA WILSONA

DEFINICJA

Choroba uwarunkowana genetycznie o

autosomalnym,

recesywnym

typie

dziedziczenia.

Jest to zaburzenie metabolizmu miedzi

polegające na utrudnieniu wydzielania tego

metalu z hepatocytów do żółci.
Miedź gromadzona jest w nadmiarze w różnych

tkankach.

W chorobie Wilsona występuje wiele

mutacji.

CHOROBA WILSONA

NARZĄDY NAJBARDZIEJ NARAŻONE
NA DZIAŁANIE CHOROBY:

- wątroba
- mózg
- nerki
- rogówka

CHOROBA WILSONA

OBJAWY KLINICZNE

- uszkodzenie wątroby (42%)
- uszkodzenie o.u.n. (34%)
- zaburzenia psychiczne (rzadko – 10%)
- zaburzenia hematologiczne (12%)
-

objawy

neurologiczne

(drżenia,

zaburze-nia

koordynacji

ruchów,

ślinienie, dysfagia i hipomimia)
- hemoliza

CHOROBA WILSONA

OBJAWY KLINICZNE

U niektórych chorych zmiany w wątrobie

postępują powoli i przez długi czas może

nawet nie być uchwytnych nieprawidłowości

w badaniu przedmiotowym i w badaniach

laboratoryjnych.

Niekiedy pierwszym objawem choroby

jest ostra niewydolność wątroby. Obraz

morfologiczny wątroby jest bardzo zmienny i

nie może być podstawą do rozpoznania

choroby Wilsona.

CHOROBA WILSONA

OBJAWY KLINICZNE

We wczesnych okresach choroby

obserwuje się jedynie zwyrodnienie
glikogenowe

stłuszczenie.

późniejszych

fazach

obraz

histopatologiczny może odpowiadać
typowemu przewlekłemu zapaleniu, a
jeszcze później – marskości.

CHOROBA WILSONA

ROZPOZNANIE

- u młodej osoby występują jednocześnie: objawy

neurologiczne, laboratoryjne cechy uszkodzenia

wą-troby,

pierścień

Kaysera-Fleischera

(zielonkawobru-natne

ziarnistości

błonie

Descemeta) oraz obniżone stężenie ceruloplazminy

we krwi poniżej 20 mg/dl.
- stężenie miedzi w surowicy jest obniżone
- wydalanie miedzi z moczem przekracza 100 μg/24

h
- badanie zawartości miedzi w suchej tkance

wątrobowej
- izotopowe badanie wbudowywania miedzi do

ceruloplazminy

CHOROBA WILSONA

LECZENIE

nieleczona

choroba

Wilsona

prowadzi do zgonu
- preparaty chelatujące miedź (D-

penicylamina, preparaty cynku
- unikanie potraw zawierających

znaczne ilości miedzi jak czekolada,

rodzynki, orzechy
- przeszczepienie wątroby

NIEDOBÓR

ANTYTRYPSYNY

DEFINICJA

Niedobór α

-antytrypsyny jest jedną

najczęstszych

genetycznie

uwarunkowa-nych chorób metabolicznych

rasy

białej

autosomalnym,

recesywnym typie dzie-dziczenia.

Wykryto kilkadziesiąt odmian tej

choroby, która odgrywa istotną rolę w

patogenezie rozedmy płuc i przewlekłego

uszkodzenia wątroby.

NIEDOBÓR

ANTYTRYPSYNY

Gromadzenie α

-antytrypsyny

w  siateczce  endoplazmatycznej
komórek  wątrobowych  prowadzi
do  ich  uszkodzenia  i  niszczenia,
co  morfologicznie  i  klinicznie
wyraża

się

jako

zapalenie

wątroby. Końcowym etapem jest
marskość.

NIEDOBÓR

ANTYTRYPSYNY

OBJAWY KLINICZNE

- świąd
- powiększenie wątroby
-

zwiększona

aktywność

aminotransferaz i fosfatazy alkalicznej

- objawy niewydolności wątroby

pierwotny

rak

wątroby

jako

powikłanie

NIEDOBÓR

ANTYTRYPSYNY

LECZENIE

przeszczepienie

wątroby

(jedyna

skuteczna

metoda

leczenia)
- terapia genowa w fazie
wstępnych doświadczeń

Document Outline