Ekogenetyka -GENETYKA 

Ekogenetyka -GENETYKA 

POPULACJI

POPULACJI

 

 

 

 

Populacja mendlowska

   

     duża liczebność

    diploidalność

  

 rozmnażanie płciowe 

płodność par 

panmiksja

-stan 

→ puli genów 

 powstający w wyniku 

→ kojarzenia losowego.

kolejne pokolenia nie zachodzą na 
siebie 

 

 

Populację jako całość łączy pula 
genowa 

 Pula genowa jest zbiorem wszystkich 
alleli tworzących genotypy osobników 
danej populacji.

 

 

 

Pula genów

• suma genów obecnych u wszystkich 

osobników w populacji w danym czasie; 

• pula genowa, która zachowuje stały skład 

ilościowy i jakościowy przez szereg 

pokoleń jest w stanie równowagi; 

• może ona ulegać zmianom na skutek 

działania dryfu genetycznego, zmian 

systemu kojarzeń osobników, mutacji, 

doboru naturalnego oraz migracji

•  zmiany w częstościach genów i 

genotypów wywołane wymienionymi 

czynnikami są podstawą ewolucji. 

 

 

Do czynników zaburzających 
równowagę                      i 
powodujących zmianę częstości 
występowania alleli należą :

-  nielosowe kojarzenie par (kojarzenie 
selektywne) powoduje nadmiar  homozygot lub 
heterozygot

 

-  migracje –wnoszą do populacji osobniki z 
genotypami z innej puli genowej

-  mutacje-prowadzą do powstania nowych 
alleli, niszczą istniejące allele

    selekcje –selekcja, czyli dobór obniża 
płodność, lub przeżywanie niektórych 
genotypów

-  dryf genetyczny (przypadek), daje 
zróżnicowane szanse w sukcesie 
poszczególnych alleli z jednego pokolenia na 
drugie

 

 

• Dryf genetyczny (dryft genetyczny) polega na 

fluktuacji

 częstości neutralnego allelu genu w 

populacji, wynikające z losowego charakteru 

przekazywania genów przez rodziców potomstwu.

• Szybkość eliminacji allelu w populacji zależy od jej 

rozmiaru. Im mniejsza populacja, tym szybciej allel 

ulegnie eliminacji bądź zdominuje populację. 

Dlatego efekt dryfu genetycznego jest łatwiej 

obserwowalny w małych, izolowanych 

populacjach. Przypadkowa eliminacja bądź 

dominacja alleji jest też przyczyną zwiększenia 

homozygotyczności i zmniejszenia różnorodności 

populacji. W skrajnych przypadkach prowadzi do 

zwiększenia wsobności co jest przyczyną recesji 

genetycznej. Przeciwdziała temu mechanizm 

mutacji, który jest podstawowym elementem 

ewolucji biologicznej.

 

 

Najważniejszym zastosowaniem prawa Hardy- 
Weinberga jest obliczanie częstości nosicieli  
(heterozygot) cech autosomalnych 
recesywnych z uwagi na to, że heterozygoty 
są bezobjawowe, a większość zmutowanych 
alleli w nich się znajduje.

Zgodnie z prawem Hardy- Weinberga częstość 
występowania homozygot chorób 
autosomalnych recesywnych wynosi q

2

.

Frekwencja nosicieli jest to częstość 
heterozygot-2pq.

 

 

• Choroby pojedynczych genów powstają w 

wyniku mutacji jednego albo w obydwu 
allelach pary genów autosomalnych w 
chromosomach somatycznych, 
autosomach lub w chromosomie 
płciowym. Stanowią one dużą podgrupę 
ponad 6000 już znanych schorzeń oraz 
znacznie większej liczby chorób 
prawdopodobnie uwarunkowanych 
genetycznie. Ich częstotliwość przekracza 
częstość występowania chorób 
chromosomalnych. 

 

 

• Recesywne autosomalne choroby 

jednogenowe to zwykle zaburzenia genów 

odpowiedzialnych za syntezę białek 

enzymatycznych. Często komórki mogą 

zupełnie dobrze funkcjonować przy bardzo 

niskim poziomie aktywności wytwarzanego 

białka enzymatycznego. W chorobach 

autosomalnych dziedziczonych recesywnie 

chory ma dwie kopie zmutowanych genów, 

których aktywność obniżona jest do zera, 

podczas gdy jego zdrowi rodzice - z jedną 

kopią normalną i jedną nieaktywną - posiadali 

50% normalnej aktywności enzymatycznej. 

 

 

• W przeciwieństwie do przedstawionej grupy chorób, 

dominujące choroby autosomalne są zazwyczaj związane z 

produkcją białek strukturalnych albo nośnikowych, a nie 

enzymatycznych. Kiedy zmutowane geny kodują syntezę 

enzymów (np. w ostrej napadowej porfirii), albo syntezę 

białek receptorowych (np. gdy występuje niska gęstość 

receptorów lipoproteinowych w rodzinnej 

hipercholesterolemii), obniżenie o 50% aktywności 

enzymatycznej lub ilości receptorów przekracza margines 

bezpieczeństwa i wywołuje objawy choroby. 

• Choroba Huntingtona przekazywana jest jako cecha 

autosomalna dominująca , 

• Dystonia jest chorobą, w której dochodzi do wzmożenia 

napięcia niektórych grup mięśni (np. mięśni karku, szyi lub 

kończyn).

 

 

Populacja składa się z N osobników gdzie:

N

D

 –liczba homozygot dominujących

N

H

 –liczba heterozygot

N

R 

–liczba homozygot recesywnych 

W populacji istnieją tylko trzy genotypy dotyczące 
jednego locus, zatem: 

                          

N

D 

+

 

N

H 

+

 

N

R 

=

 

N

 

 

 Częstość genotypu jest to stosunek 
liczby osobników z danym genotypem do 
liczby osobników w całej populacji.

 

Częstość homozygot dominujących:   P

D 

= 

N

D 

/ N

 częstość heterozygot:              P

H 

= N

H 

/ N

 częstość homozygot recesywnych:    P

R 

= N

R 

/

 

N

 

 

 

       

N

D 

+

 

N

H 

+

 

N

R 

=

 

N     / N

       

N

D 

/ N + N

H 

/ N + N

R 

/

 

N = 1

 

        

P

D 

+

 

P

H 

+

 

P

R 

= 1

 Na przykład:    

 N-1000 

 N

D

 (AA)-300 

 N

H 

(Aa)-600 

 N

R 

(aa)-100

P

D 

= 300/1000 = 

0,3 

 P

H 

= 600/1000 = 

0,6  

 P

R 

= 100/1000 = 

0,1 

 

 

Podstawowym pojęciem genetyki 
populacyjnej jest częstość, czyli 
frekwencja genu a dokładnie allelu. 
Jest to stosunek liczby alleli 
określonego rodzaju do liczby 
wszystkich alleli w danym miejscu 
genowym w populacji.

 

 

Częstość genów, alleli opiera się na założeniu, 
że każdy osobnik diploidalny posiada 2 allele  
danego genu.

W populacji składającej się z N osobników jest 
2N alleli.

Homozygoty dominujące mają dwa allele A, zaś 
heterozygoty tylko jeden  allel A.

 

             Łączna liczba alleli dominujących A:   2N

D 

+

 

N

H

    

Częstość allelu A określa się symbolem p

                          p  = (2N

D 

+

 

N

H 

) / 2N

                         p = 2N

D

/2N + N

H 

/2N       

                               

p = P

p = P

D 

D 

+ ½

+ ½

 

 

P

P

H

H

 

 

Częstość allelu 

 

a określamy symbolem  q

                    q = (2N

R 

+

 

N

H 

)/ 2N

                 q = 2N

R 

/

 

2N

 

+ N

H 

/

 

2N           

                           q = P

R 

+

 

½ P

H

 P

D 

+

 

P

H 

+

 

P

R 

= 1

 

p – ½ P

H 

+

 

P

H 

+ q – ½ P

H 

= 

1

      p + q = 1

 

 

Zależności liczbowe między częstością genów a 
częstością genotypów w populacji określa wzór 
prawa Hard`ego-Weinberga:

                               (p+q)

2 

=

  

p

2  

+ 2pq + q

2

Jeżeli przyjmiemy, że p wyraża częstość allelu 
dominującego A, a q częstość częstość allelu 
recesywnego a, to rozkład częstości genotypów 
przedstawia się następująco:

                      (A +a )

2 

= AA + 2Aa +

 

aa

 

 

• prawo Hardy’ego–Weinberga, prawo, które mówi, 

że jeśli w bardzo dużej populacji organizmów 

diploidalnych, rozmnażających się płciowo, o nie 

zachodzących na siebie pokoleniach i pełnej 

losowości kojarzeń, nie ma migracji, nie zachodzą 

mutacje i nie działa dobór naturalny, to częstości 

alleli i genotypów nie ulegają zmianom z pokolenia 

na pokolenie i pozostają w proporcji wyrażonej 

rozwinięciem wielomianu kwadratowego; 

• dla locus o dwu allelach A i a, których częstości są, 

odpowiednio p i q (p+q=1), częstość genotypów 

można obliczyć z dwumianu (p+q)

2

: częstość AA 

wynosi p

2

, częstość Aa, 2pq, a częstość aa, q

2

; 

• jeśli w locus są 3 allele, to rozwinięciu należy 

poddać trójmian (p+q+r) 

2

.

 

 

Każda populacja, w której rozkład 
częstości genotypów potwierdza tą 
zależność jest w stanie równowagi 
genetycznej, niezależnie od absolutnych 
wartości p i q i o ile na populację nie 
działają czynniki, które mogłyby 
zakłócać częstość genów, to w 
następnym pokoleniu częstość 
genotypów będzie taka sama.

PRAWO HARDY`EGO-

WEINBERGA

 

 

ZADANIE 1.

ZADANIE 1.

 

 

Stosując prawo Hardiego-Wainberga oblicz 
częstość nosicieli chorób autosomalnych 
recesywnych w Europie.

JEDNOSTKA 

JEDNOSTKA 

CHOROBOWA

CHOROBOWA

CZĘSTOŚĆ

CZĘSTOŚĆ

URODZEŃ 

URODZEŃ 

q²

q²

 

 

CZĘSTOŚĆ 

CZĘSTOŚĆ 

NOSICIELI (2pq) 

NOSICIELI (2pq) 

ALKAPTONURIA

 1/100000

FENYLOKETONUR
IA

1/10000

ALBINIZM

1/40000

GŁUCHOTA 
WRODZ.

1/50000

MUKOWISCYDOZ

A

1/16000

UPOŚL. UMYSŁ.-

REC.

1/2000

GALAKTOZEMIA

1/30000

 

 

Model rozwiązania zadania 

1

q² =1/1600                     p = 1-q

q = √ 1/1600                  p = 1- 0, 
025

q = 0, 025                      p = 0, 975 
      

2pq = 2 x 0, 975 x 0, 025 

2pq = 0, 049 

0, 049 x 1000 = 49 nosicieli na 
1000 mieszkańców Europy

 

 

ZADANIE 2.

ZADANIE 2.

Serologiczne właściwości grup krwi MN u człowieka 
determinowane są przez parę alleli M i N. Za 
pomocą testu precypitacyjnego można odróżnić 
grupy: M, MN, N, które bezpośrednio odpowiadają 
genotypom MM, MN, NN . W zbadanej populacji 
ludzkiej liczącej 730 osobników grupę krwi M miały 
22 osoby, grupę MN - 216 osób, a grupę krwi N – 
492 osoby.

Oblicz częstość alleli i genotypów w badanej 
populacji.

 

 

MODEL ROZWIĄZANIA ZADANIA 2.

N – 730  N

NH

 – 22       N

MN

 – 216    

N

NN

 – 

492

Obliczanie frekwencji genotypów :

P

D

 (MM) = N

MM

 / N = 22 / 730 = 0, 030

P

H

 (MN) = N

MN 

 / N = 216 / 730 = 0, 296

P

R 

 (NN) = N

NN

  / N = 492 / 730 = 0, 624

P

D

 + P

H

 + P

R

 = 1 

Obliczanie frekwencji alleli :

 

p (M) = P

D 

+ ½ P

H

 = 0, 030 + ½ 0, 296 = 0, 

178

q (N) = P

R

 + ½ P

H

 = 0, 674 + ½ 0, 296 = 0, 

822

 

 

ZADANIE 3

 L

M   

L

M 

L

M

  L

N 

 L

N

  L

N 

L

M 

L

N

 

ABORYGENI

0,024 0,304 0,67

2

ESKIMOSI

0,662 0,310 0,02

8

NIEMCY

0,284 0,499 0,21

7

JAPOŃCZYCY

0,285 0,510 0,20

5

POLINEZYJCZYC
Y

0,125 0,417 0,45

8

POPULACJA

FREKWENCJE  
GENOTYPÓW

FREKWENCJE
ALLELI

Na podstawie frekwencji genotypów oblicz 
frekwencję alleli

 

 

MODEL ROZWIĄZANIA ZADANIA 

MODEL ROZWIĄZANIA ZADANIA 

3

3

p = P

D 

+ ½ P

H 

 

p = 0, 024 + ½ 0, 304 

p = 0, 176

 

q = 0,672 + ½ 0, 304

q = 0,824

p + q = 1 

0, 176 + 0, 824 = 1

 

 

ZADANIE 4

Układ grupowy krwi ABO u ludzi warunkują geny 
z następującego szeregu alleli wielokrotnych :  
L

A

,  L

B 

,  l

  Stosując prawo Hardy- Weinberga ustal na 
podstawie frekwencji alleli frekwencje genotypów 
i fenotypów w badanych populacjach. 

 

 

L

A

  L

B

  l

L

A 

L

A

L

A 

L

B

L

B 

L

B

L

B

  l 

ll

L

A

 

l

gr
A

gr
B

gr

A
B

gr

O

(p

)

(q

)

(r)   

p

2

2p

q

q

2

 

   

2q

r   
 

r

2

2p

r

p

2

+

 

2p

r 

q

2

+

 

2q

r

2p

q

r

2

0,
36

5

0,
16

3

0,
57

0

0,

26
2

0,

07
4

0,

65
7

0,
08
2

0,
10
9

0,
80
4

0,
06
7

0,
02
2

0,
91
0

POPULAC-

JA

POLACY

FRAN-
CUZI

FILIPIŃ- 

CZYCY

INDIANIE
Z AM. PD.  

 

FREKWENCJE  

 

ALLELI

        

 

FREKWENCJE   

GENOTYPÓW

FREKWENCJE   

FENOTYPÓW