Nowotworowe guzy lite u

dzieci

Klinika Chirurgii Dziecięcej

Sabina Szymik-Kantorowicz

Epidemiologia
nowotworów wieku
dziecięcego



1% nowotworów

występujących

u dorosłych



13 na 100 tys. dzieci-wsk.

Zachorowalności



2 miejsce w częstości zgonów

Białaczki
Chłoniaki
CSN
Wsp.
Tkanki m.
Wilms
Kości
Siatków.
Germin.
Wątroba
Raki

Częstość występowania
nowotworów wieku
dziecięcego (%)

Kliniczno-
epidemiologiczne
odrębności guzów litych u
dzieci



Dominują guzy zarodkowe i mezenchymalne



Odmienna lokalizacja



Szczyt zachorowań między 3-4r.ż. Oraz 10-

15 r.ż.



Dobra tolerancja leczenia i odpowiedz na nie



Częstsze występowanie wad wrodzonych



Samoistna regresja nowotworu



Skłonność do rodzinnych zachorowań

Najczęstsze guzy
pochodzenia
dysontogenetycznego



Neuroblastoma ( zwojak zarodkowy)



Nephroblastoma ( nerczak zarodkowy,guz

Wilmsa)



Rhabdomyosarcoma (mięsak z m. prążkowanych)



Retinoblastoma (siatkówczak zarodkowy)



Medulloblastoma (rdzeniak zarodkowy)



Ca embryonale (rak zarodkowy)



Teratoma (potworniak)



Dysgerminoma (rozrodczak)



Hepatoblastoma (wątrobiak zarodkowy)

Molekularne przyczyny
odrębności dziecięcych
nowotworów litych



Defekty antyonkogenów ( onkogenów

recesywnych, czyli genów supresji wzrostu

nowotwóru)



Amplifikacje onkogenów ( geny dominujące)



Rzadziej translokacje genów dominujących lub

ich fuzje ( białaczki, chłoniaki i mięsaki)



Brak mutacji wewnątrzgenowych onkogenów

(raki)



Rzadko mutacje genów kontrolujaćych

rekombinacje, apoptozę i stabilność telomerów

( białaczki, chłoniaki, 20-30% guzów litych

dorosłych)

Dziedziczne predyspozycje
zachorowań na nowotwory
złośliwe



Germinalne mutacje antyogkogenów

i onkogenów



Zespoły niestabilności chromosomów



Brak obciązenia rodzinnego nie

przesądza o braku dziedzicznego

uwarunkowania, gdyż prawie 80%

mutacji powstaje de novo w

komórkach rozrodczych rodziców

Zachorowania na nowotwory złośliwe u dzieci
uwarunkowane

germinalnymi

mutacjami

antyonkogenów i onkogenów

Gen

(lokalizacja

chromosomie)

Zachorowania na nowotwory

RB-1(13q14)

Siatkówczak, zwłaszcza dwustronny to około

40% wszystkich zachorowań

Około 10% guz jednej gałki ocznej

Około 9-krotnie zwiększone ryzyko nowotworów

w innych lokalizacjach

WT-1, WT-2, FWT

(11q13, 11p15, 17q13

Około 10% rodzinnych zachorowań na guza

Wilms’a

Około 5-krotnie zwiększone ryzyko innych

nowotworów

VHL (3p25)

Zespól

van

Hippel-Lindau:

raki

nerki,

Zespól

van

Hippel-Lindau:

raki

nerki,

astrocytoma, pcheochromacytoma(19%)

P53 (17p13)

Zespól Li-Fraumeni (ok..70% rodzin) i Li-

Fraumeni like(20-30% rodzin); mięsaki kości i

tkanek miękkich, guzy mózgu, nadnercza,

bialaczki;

PTCH (16p13)

Medulloblastoma (dzieci) raki skóry, piersi i

tarczycy (dorośli)

NF (17q11)

Neurofibromatosis,

neurofibrosarcoma,pheochromo-

cytoma(4%zachorowań)choroby

melodysplastyczne

RET (10q11)

MEN-2A i MEN-2B: rdzeniasty rak tarczycy

(ok..20%zachorowań) pheochromocytoma

Zachorowania na nowotwory złośliwe w
zespołach niestabilności chromosomów

Nazwa

zespołu

Nazwa

zespołu

(gen;lokalizacja)

Fenotyp

Nowotwory u homozygot

Z. Fanconiego

(FAC;9q22

i 3 inne geny)

Pierw.niedobór wzrostu;

dysmorfie: szkielet kostny,

gałka oczna, nerki, serce;

aplazja szpiku, niedobory

odporności

Większość umiera na

białaczki i guzy lite

przed 40 r.ż.

Z. Blooma

(BLM; 15q26)

Pierw.niedobór wzrostu;

małogłowie;

teleangiectasia(

)

Hipogonadyzm;niepłodno

ść;

nadwrażliwość

ść;

nadwrażliwość

światło

niedobory

światło

niedobory

odporności; nawracające

zakażenia

U ok..40% chorych do

r.ż.:białaczki

wczesne

raki:

skóry,

wczesne

raki:

skóry,

piersi, jelita grubego,

krtani, szyjki macicy,

mnogie nowotwory

Ataxia-teleangiectasia

(ATM; 11q22-23)

Teleangiectasia; bezład

móżdżkowy;hipo-

gonadyzm;hiperpigmen-

tacja;niedobory

odporności;nawracające

zakażenia

U ok.. 20% chorych

przed

ż.:

przed

ż.:

białaczki,chłoniaki, guzy

mózgu

Z. Nijmegen

(NBS-1; 8q21)

Pierw.niedobór wzrostu;

dysmorfie:czaszka,

hipogonadyzm

małogłowie;

nadwrażlowość

światło:

hiperpigmentacja;

niedobory odporności

ok..40%

chorych

ok..40%

chorych

przed 20 r. ż. Chłoniaki

(głownie z kom. B) guzy

mózgu, mięsaki, mnogie

nowotwory

Objawy



Guz



Dolegliwości bólowe



Anemizacja : krwiomocz, krwisty wyciek z

pochwy,krwawienie z pękniętego guza lub

do guza,niedobór ferrytyny lub erytropoetyny



Objawy ciasnoty śródczaszkowej i ogniskowe



Objawy pośrednie z ucisku lub pociągania



Nawracająca gorączka



Spadek masy ciała

Podstawowe zalecenia
przy ustalaniu
rozpoznania



Częste rutynowe badanie pediatryczne



Powiększone węzły chłonne utrzymujące się

mimo leczenia powyżej 2 tyg. wymagają

weryfikacji histologicznej



Guz w jamie brzusznej zawsze sugeruje proces

nowotworowy



Bóle kości u dzieci starszych należy wcześnie

kwalifikować do badania rtg



Nawet bardzo duże guzy z obecnością

przerzutów nie stanowią przeciwwskazań do

leczenia

Znaczenie metod
obrazowych w onkologii



Wykrywanie i wczesne rozpoznanie



Rozpoznanie różnicowe



Informacje o umiejscowieniu

,morfologii, rozległości i szerzeniu się

zmiany



Monitorowanie przebiegu choroby i

planowanie dalszych etapów leczenia



Kontrola po leczeniu

Badania obrazowe w
onkologii



Radiologiczne :



Inne badania

obrazowe



Konwencjonalne

(zdjęcia

przeglądowe,kontrasto

we)



Niekonwencjonalne

(tomografia

komputerowa)



Ultrasonografia



Rezonans magnetyczny



Badania radioizotopowe

Zasady leczenia

(22%) (5%)

(18%)

c h ir u r g ic z n e

c h e m ic z n e

r a d io t e r a p ia

s k o ja r z o n e

Elementy leczenia
skojarzonego w onkologii

Guz

Sposób

leczenia

Mas

Obrzeż

Węzły

chłonn

Przerzuty

Odległe

Mikroprzerzuty

Chirurgia

XXX

Radioterapi

XXX

Chemiotera

pia

Miejscow

XX XXX

Immunoter

apia

X XXX

Leczenie skojarzone w
onkologii

CHIRURGI
A

Adiuwan
t

Chemioterapia:
Radykalizm systemowy
pT1-3, N2-3, M0

Radioterapia:
Radykalizm miejscowy
pT3-4, N0-1, M0

Indukcja:
Chorzy „nieresekcyjni”
T4

Neoadiuwant:
Chorzy
„resekcyjni”
T1-T3

Paliacja:
Każde T, każde N,
M1

Opieka
terminalna

Obniżenie stopnia
zaawansowania
(„downstaging”)

Leczenie chirurgiczne



Pierwsza i najstarsza metoda



Podstawowa metoda w leczeniu guzów zlokalizowanych oraz u

dzieci do 6 m.ż.



Pozwala :

- wyciąć ognisko pierwotne

- usunąć przerzuty w węzłach chłonnych

- wyciąć przerzuty odległe



Operacje profilaktyczne



Operacje diagnostyczne



Operacje łagodzące



Operacje odtwórcze

Radioterapia
nowotworów



Niszczy pozostałości guza w loży

po guzie



Niszczy przerzuty w węzłach

chłonnych



Niszczy przerzuty w narządach

odległych

Chemioterapia



Podstawowa rola w leczeniu nowotworów u

dzieci



Niszczy mikroskopijne ogniska rozsiewu



Zmniejsza masę guza powodując :

- poprawę jego operacyjności

- ogranicza wskazania do zabiegów

okaleczających

- wprowadza zabiegi oszczędzające

- rozszerza wskazania do zabiegów

odroczonych

Plan leczenia



Rodzaj nowotworu i jego

umiejscowienie



Utkanie histologiczne guza



Stadium zaawansowania procesu

nowotworowego



Wiek pacjenta i jego stan ogólny

‘Świat’ zdrowego dziecka

Przedszkole dom rodzinny

rówieśnicy

Szkoła

rodzeństwo

rodzice

Nauka zawodu

rodzina

praca

‘

Świat’ chorego nowotworowo dziecka

Szkoła dom rodzinny szpital

rówieśnicy

-zmiana funkcjonowania -częste i długie komplikacje

Brak możliwości

-przemeblowanie -liczne kontrole ambulatoryjne

systemat. uczenia

-leczenie sanatoryjne

-ograniczenie kontaktów

-indywidualne nauczanie -rehabilitacja

-ograniczenie ruchliwości

-wydłużenie czasu

dzieci

egzaminów

rodzeństwo rodzice

-ograniczenia

-brak brata

w wyborze zawodu lub siostry

zmęczenie

ograniczenia w pracy

-częsty brak rodziców

zawodowej

-braki z zaspokojeniem

zwiększone koszty

wszystkich potrzeb -dodatek pielęgnacyjny

-zachwianie poczucia -refundacja lekarstw

bezpieczeństwa -darmowe przejazdy

-czasem niedostatek -pomoc socjalna

nasilony stres

-opieka psychologiczna

Document Outline