Choroby nerwowo-mięśniowe

Klasyfikacja chorób

nerwowo- mięśniowych

• Uszkodzenie pierwotne mięsni
• Uszkodzenie styku nerwowo-

mięśniowego

• Uszkodzenie neurogenne mięsni

Uszkodzenie pierwotne

mięsni

(

kom mięśniowych i tk

międzymięśniowej)

• Dystrofia mięśniowa postępująca
• Zespół miotoniczny
• Miopatie

Uszkodzenia neurogenne

mięśni

A) Uszkodzenie komórek ruchowych rogów

przednich rdzenia

• stwardnienie boczne zanikowe (SLA)
• rdzeniowy zanik mięśni
• inne choroby motoneuronu( np.. Zapalne,

toksyczne, niedokrwienne)

B) Neuropatie
• toksyczne
• genetyczne
• zapalne( z.Guillaine- Barre)

Cechy charakterystyczne

chorób nerwowo-

mięśniowych

•

Osłabienie siły mięśniowej( niedowład)

•

zanik mięśni

•

obniżenie napięcia mięśniowego

•

osłabienie/ zniesienie odruchów głębokich

•

Dotyczy gł odsiebnych części kończyn

Wyniki badań pracownianych:

•

badanie EMG- elektrofizjologiczne ( zapis

mięśniowy: skrócone, niskie i wielofazowe potencjały

czynnościowe , wysiłkowe zjawiska interferencji

patologicznej)

•

badanie hist-pat wycinka mięśniowego

•

badanie biochem. surowicy / mięśnia ( CK, LDH,

AspAT, AlAT , aldolaza, GGTP)

Badania w chorobach

nerwowo- mięśniowych

• Badanie EMG – zapis czynności

mięśnia ( jako I rzutu )– w celu :

1. Czy faktycznie jest uszkodzenie ?
2. Jaki jest poziom uszkodzenia ?

w pierwotnym uszkodzeniu mięśni-zapis miogenny

-potencjały skrócone
-niska amplituda
-w wysiłku interferencja patologiczna
*zapis neurogenny - w uszkodzeniu nerwów:
-spoczynkowe nieliczne potencjały
-w czasie wysiłku zapis prosty (pojedyncze wychylenia)

• Badanie II rzutu- enzymy

surowicy:

• CPK wzrost 500x, transaminazy,

GGTP, aldolaza

• Badanie III rzutu-hist-pat, wycinek

skórno - mięśniowy, mikroskopem
świetlnym i elektronowym

Dystrofie mięśniowe

postępujące

• Genetycznie uwarunkowane zaburzenia przemiany

materii włókien mięśni poprzecznie prążkowanych

• Postępujące powstanie zmian zwyrodnieniowych

włókien mięśniowych

• w surowicy: wzrost aktywności aldolazy i CK, spadek

- kreatyniny i kwasu cytrynowego

• w moczu: wzrost poziomu kreatniny
• częstość występowania: 1-3/ 100 000

Dystrofia rzekomoprzerostowa Duchenn’a

Dystrofia Duchenne’a

• Dziedziczona recesywnie sprzężona z płcią

• początek 2-4 r.ż.,

• Pierwsze objawy z mięśni obręczy miednicznej (chód

kaczkowaty, objaw Goversa) lordotyczna postawa ciała

, scapula alata

• symetryczne zaniki mięśniowe z ich przykurczami ,

przykurcze ścięgien( gł. Achillesa , chodzenie n

palcach)

• osłabienie odruchów głębokich gł. Kolanowych

• upośledzenie umysłowe niewielkiego stopnia

• Rzekome przerosty mięśni ( łydki Gouma ) , przerost

tkanki łącznej gł. Łydek

• Zanik mięsni pleców (wygięcie kręgosłupa,

skrzywienie boczne)

Dystrofia Duchenne’a

• EMG- zapis miogenny

• EEG- zwolnienie czynności podstawowej , obecność

iglic

• EKG- zmiana kształtu załamków, niepełny blok pęczka

Hissa

• RTG kości długich- ścieńczenie kości ze zwężeniem

jamy szpikowej i przerostem warstwy korowej

• Biochemiczne- wzrost CPK z obecnością izoenzymów

MB, BB , aldolazy, aminotransferaz, LDH, mioglobiny

• Przebieg niepomyślny

• Brak skutecznego leczenia

• Prewencja : badania prenatalne,( płeć dziecka,

oznaczenie poziomu CPK we krwi płodu, badanie

genetyczne , wykrywanie matek nosicielek)

Dystrofia Kleinera-

Beckera

• Dzeidziczona recesywnie sprzężona z

chromosomem X

• wadliwa dystrofina i innym ciężarze

właściwym

• późniejszy początek( około 10 r.ż.)
• łagodniejszy przebieg kliniczny
• Może być asymetryczna- w przeciwnieństwie

do Duschenna

Dystrofia obręczowo-

kończynowa ( Leyden-

Mobiusa)

• Dziedziczona autosomalnie recesywnie

, sprzężona z chromosomem 15

• Początek w 20-30 r.ż.
• Zajęte gł. Mięsnie obręczy biodrowej,

czasami wyłącznie mięsień
czworogłowy uda, mięsnie k. górnej
zajęte późno

• Możliwa asymetria objawów

Dystrofia twarzowo-

łopatkowo- ramienna

(Landouzy-Dejerine) :

• Dziedziczona autosomalnie dominująco ,

sprzężona z chromosomem 4

• początek w wieku młodzieńczym

• pierwsze objawy dotyczą mięśni twarzy,

potem obręczy barkowej

• Brak zajęcia lub późne zajęcie mięśni

obręczy miednicznej

• Często asymetria objawów

• Zanik mm mimicznych twarzy, usta pełne

niedowładne, zab mówienia, jedzenia

Miopatie nie postępujące ze

swoistymi zmianami

strukturalnymi

• Genetycznie uwarunkowane wrodzone defekty

budowy włókien mięśniowych

• Dziedziczenie najczęściej autosomalne
• Tzw. zespół wiotkiego dziecka
• początki choroby od urodzenia lub we wczesnym

dzieciństwie

• opóźniony rozwój ruchowy
• cechy dysmorfizmu kostnego( wydrążenie stóp,

zwichnięcia stawu biodrowego , skolioza ,
podniebienie gotyckie)

• EMG - zapis miogenny
• rozpoznanie na podstawie badania hist-pat oraz w

mikroskopie elektronowym

Miopatie metaboliczne

• Genetycznie uwarunkowany defekt

metaboliczny ( często niedobór
enzymatyczny )

• Początek we wczesnym

dzieciństwie

• Zmiany wielonarządowe
• Przebieg postępujący , niepomyślny

Inne miopatie

• Miopatie w przebiegu chorób

ogólnoustrojowych , endokrynopatii –

cukrzyca, choroby naczyń,

nadczynność i niedoczynnośc

tarczycy , choroby przytarczyc, ch

Gravesa - Basedova

• Miopatie sterydowe
• Miopatie zapalne ( zapalenie

wielomięśniowe i skórno - mięśniowe)

Zapalenie wielomięśniowe

( polymyositis)

•

Nieswoiste , nieropne zapalenie wielu mięśni z
przewagą zajęcia mięśni obręczy barkowej i
miednicznej

•

choroba z autoagresji ( przeciwciała przeciwmięśniowe)

•

2x częściej u kobiet

•

czynniki wyzwalające: nowotwory, zakażenia, urazy ,
kolagenozy , leki( penicylina)

•

TRIADA OBJAWÓW :

1. osłabienie siły mięśniowej(niedowład) – gł. Mięsni

ksobnych ale też tułowia, gardła, karku, mm. Zew.
Gałek )

2. ból – obrzęk, twarde mięsnie .bolesne przy ucisku, ból

przy chodzeniu i samoistny

3. zaniki mięśniowe

Zapalenie wielomięśniowe

• zachowane odruchy głębokie
• zmiany skórne na odsłoniętych częściach ciała
• Przebieg podostry z rzutami i remisjami lub

przewlekły

• Osłabione napięcie, ale odruch kolanowy żywy
• Występuje zespół paraneoplazmatyczny - może

wyprzedzać na parę lat chorobę nowotworową

Zapalenie wielomięsniowe

•

EMG – zapis miogenny

•

Badania pracowniane- wzrost IgG w
surowicy, mioglobinuria, p/ciała p/mięśniowe,
CK

•

Badania hist/pat wycinka mięśniowego - złogi
immunolgobulin na granicy skórno
mięsniowej

•

Leczenie: steroidowe, inne leki
immunosupresyjne, witaminy, dieta
bogatobiałkowa

Miotonie wrodzone (ch

Thomsena)

• Dziedziczenie autosomalne sprzężone z chromosomem 7

( dominujące - Ch. Trouseau (AD) , recesywne - Ch. Beckera)

• początek w niemowlęctwie lub wieku młodzieńczym

• objaw miotoniczny - przetrwały skurcz mięśnia lub grupy

mięśni w ruchu dowolnym lub uderzeniu brzuśca mięśnia -

trudność wykonania rozkurczu

• wpływ zimna, emocji, niektórych leków

• atletyczny wygląd chorego (przerosty rzekome)

• łagodny przebieg kliniczny

• Zjawisko rozgrzewki –mijanie objawu miotonicznego pod

wpływem powtarzanego ruchu

• EMG – ciągi miotoniczne ( wyładowania o dużej

częstotliwości 100- 150 Hz i wysokiej amplitudzie , które

stopniowo maleją do 10-20 Hz z dźwiękiem „pikującego

bombowca”)

• Zmniejszone wyładowanie kreatyny z moczem w teście po

obciążeniu

• Leczenie – fenytoina, prokainamid, acetazolamid, chinina,

encorton

• Normalnie - przekazywanie impulsu z nerwu

do mięśnia w synapsie, impuls nerwowy na
końcu zakończenia nerwu uwalnia Ach do
synapsy- Ach łączy się z receptorem na
błonie postsynaptycznej, powoduje to zmianę
przepuszczalności dla Na i K, szerzenie pot
czynnościowego wzdłuż włókna
mięśniowego, co powoduje skurcz mięśnia

• Choroby synapsy nerwowo – mięśniowej =

miastenia

Miastenia= choroba Erba –

Goldflama = nuzliwość

mięsni rzekomoporażenna

• Zmęczenie i osłabienie mięśni szkieletowych po

powtarzanym wysiłku , ustępujące po odpoczynku

• Zjawisko apokamnozy- męczliwości mięsni po

wysiłku

• zaburzenia przekaźnictwa nerwowo- mięśniowego o

typie bloku postsynaptycznego

• choroba autoimmunologiczna - obecność p/ciał p/

receptorom Ach w błonie postsynaptycznej

(AchRAB); p/ciał p/grasiczych, p/ciał p/mięśniom

szkieletowym

• początek w wieku młodzieńczym( przewaga kobiet)

lub w wieku starszym ( przewaga mężczyzn)

Mistenia c.d.

• przebieg przewlekły z rzutami i remisjami
• związek z grasicą (przetwałą grasica i

grasiczakiem )

• współistnienie innych chorób

autoimmunologicznych

diagnostyka:
• test farmakologiczny z Edrofonium
• Test elektrofizjologiczny (spadek amplitudy

kolejnych odpowiedzi najbardziej widoczny po
bodźcu tężcowym)

• Obecność w surowicy różnych p/ ciał gł. AchRAB
• Badania obrazowe śródpiersia
• Postać oczna( typ I) lub uogólniona( typ II A,B,C)

MIASTENIA typ I ( postać oczna )
• objawy ograniczone tylko do mięśni

gałkoruchowych ( opadanie powieki , dwojenie
obrazów, zez)

MIASTENIA typ II A ( postać uogólniona łagodna )
• Objawy głównie oczne rozwijają się powoli z

rzutami i remisjami . Następnie dołączają się
objawy opuszkowe w niewielkim natężeniu i
kończynowe. Przebieg powolny. Brak przełomów.
Dobra reakcja na leczenie objawowe.

Postacie miastenii :

Postacie miastenii c.d. :

MIASTENIA typ II B (postać uogólniona

podostra):

Objawy choroby rozwijają się ostrzej, dotyczą

mięśni ocznych, kończynowych i opuszkowych,

mają umiarkowane napięcie. Nie występują

zaburzenia oddechu.Brak przełomów.

Niepełna odpowiedź na leczenie objawowe

MIASTENIA typ II C (postać uogólniona ostra):
Szybka progresja ciężkich objawów, łącznie z

opuszkowymi i oddechowymi. Słaba reakcja

na leki. Często stwierdzany grasiczak.

Badania w miastenii :

• EMG –badanie przy 10 i 30 Hz, amplituda kolejnych

potencjałów bardzo mocno spada ( jeśli amplituda 5

odp. Jest < 10% od odp.1 to zaburzenie transmisjii

nerwowo- mięsiowej ) ; w 30% próba fałszywie ( -)

• Badanie pojedynczego włókna mięsniowego

• Próba zjawiska apokamnozy ( męczliwośc mięsni po

wysiłku ) , a potem bad. Po podaniu Edrofonium

( by było więcej Ach) – by poprawić przekażnictwo

nerwowo- mięsniowe

• Oznaczenie p/ ciał p/ rec. Ach ( 80% - obecne w

uogólnionej postaci, 50-70% - w ocznej postaci )

• Badanie obrazowe śródpiersia – TK śródpiersia

( patologia grasicy )

Leczenie miastenii :

•

Polstygmina

•

Mytelase (Ambenonium (chlorek ambenonium)

•

Mestinon (Pirydostygminum ( bromek

pridostigminy )

•

Immunosupresja :

1. Sterydy 1 mg/ kg mc np.. Encorton
2. Azatiopryna
3. Endoxan
•

Sandoglobuliny, plazmafereza

•

Tymektomia ( nie leczy choroby , a złagadza

przebieg )

•

Operacja ( w postaci ocznej przy grasiczaku )

Document Outline