PRZYCZYNY WAD 

ROZWOJOWYCH

Anika Janiak, Aleksandra Lach, Aleksandra 

Zenker

Co to jest wada wrodzona...?



Wadą wrodzona nazywamy trwałe 
uszkodzenie dotyczące budowy lub funkcji, 
do którego doszło w okresie penatralnym, a 
które zostało rozpoznane tuż po urodzeniu 
lub w późniejszym okresie życia.



Wady wrodzone rozpoznawane przy porodzie 
występują u około 3% noworodków, czyli u 30 
na 1000  noworodków, z czego:



10 %- dotyczą ośrodkowego układu 
nerwowego



8%- wad serca i dużych naczyń krwionośnych



4%- nerek



2%- kończyn 



6%- innych narządów



Około 1/3 tych wad stanowi bezpośrednie 
zagrożenie dla życia. Wraz z wiekiem 
wykrycie wad wrodzonych zwiększa się do 
6-8%, a jeżeli uwzględni się występowanie 
małych wad, to całkowita wartość 
procentowa ujawnionych wad wrodzonych 
dochodzi do 15%.

Czynnik teratogenne
Przyczyny wad:

Aberracje chromosomowe



Aberracje chromosomowe mogą dotyczyć 
liczby chromosomów (aberracje liczbowe) 
i/lub struktury chromosomów (aberracje 
strukturalne). 



Występują one w 7-40% w czasie 
zapłodnienia. Wykrywa się je u 5% zarodków 
w 5. tygodniu u 2-3% płodów w 12. tygodniu 
i u około 1% w 28. tygodniu ciąży oraz u 
0,6% noworodków.



Aberracje liczbowe:



Trisomia:



Trisomia 21- zespół Downa



Trisomia 18- zespół Edwardsa



Trisomia 13- zespół Patau



Monosomia



Zespół Turnera



Poliploida



Mozaikowatość

 



Aberracje strukturalne:



Delecje



Duplikacje



Translokacje



Inwersje



Insercje 

Mutacje



Termin po raz pierwszy wprowadzony przez 
biologa Hugo de Vriesa na przełomie XIX i 
XX wieku, oznaczający zmianę zapisu 
informacji genetycznej, pierwotne źródło 
zmienności genetycznej organizmów.



Mutacje dzielimy na: nagłe, skokowe, 
bezkierunkowe, dziedziczące się lub 
niedziedziczące, jako zmiana w materiale 
genetycznym organizmu.



Mutacja jest zjawiskiem losowym, podlegającym jednak 
wpływom środowiska (mutagenom - np. chemicznym, 
promieniowaniu). Częstość mutacji nie jest stała pomiędzy 
gatunkami (np. RNA wirusa HIV mutuje bardzo szybko, ) i 
zależy między innymi od doskonałości aparatu powielania 
DNA i jego naprawy.



Odmienną klasą mutacji są zmiany spowodowane 
transpozycją (tzw. skaczące geny), gdzie odcinek DNA o 
długości kilkuset do kilku tysięcy nukleotydów zmienia 
położenie w obrębie genomu. Tego typu mutacje są 
bardziej rozpowszechnione u niektórych roślin (np. 
kukurydza) i zwierząt (np. muszka owocowa).



Wprowadzanie mutacji do materiału genetycznego nazywa 
się mutagenezą. Współczesna genetyka umożliwia 
mutagenezę ukierunkowaną, realizowaną za pomocą 
inżynierii genetycznej.

Rodzaje mutacji:



Genowe (punktowe) - zachodzą na odcinku DNA krótszym 
niż jeden gen; polegają na zmianie właściwej sekwencji 
nukleotydów (zamianie, wycięciu lub wstawieniu par 
pojedynczych nukleotydów lub odcinków trochę dłuższych)



Chromosomowe - dotyczą zmiany struktury chromosomów 
lub ich liczby 



Strukturalne (aberracje) - polegają na zmianie struktury w 
obrębie jednego chromosomu lub pomiędzy chromosomami 
niehomologicznymi 



Liczbowe (genomowe) - dotyczą zmiany całego genomu, 
który zostaje zubożony lub powiększony o jeden chromosom 
lub też zwielokrotniony całkowicie (o całe "n"); są wynikiem 
zaburzenia procesów podziałowych, konkretnie 
nieprawidłowego rozejścia się chromosomów

Dziedziczenie 
mitochondrialne...



Dziedziczenie informacji genetycznej zawartej w genomie 
mitochondrialnym (mtDNA). Dziedziczenie to nie odbywa się 
zgodnie z prawami Mendla.



U ssaków i ptaków mitochondria wraz ze znajdującym się w 
nich mtDNA dziedziczone są niemal wyłącznie w linii matczynej 
(żeńskiej), ponieważ wszystkie lub niemal wszystkie pochodzą 
z oocytu. Bardzo nieliczne (jeśli w ogóle) są przekazywane w 
plemniku, a ponadto te pochodzące od ojca (wraz z zawartym 
w nich mtDNA) są niszczone we wczesnych fazach rozwoju 
zygoty. Zatem geny mitochondrialne są przekazywane przez 
matkę potomstwu obu płci. Taki wzór dziedziczenia obserwuje 
się też w chorobach mitochondrialnych – związanych z 
mutacjami w genomie mitochondrialnym.



Jak dotąd u ludzi opisano tylko jeden przypadek 
dziedziczenia genomu mitochondrialnego po ojcu. 
W genomie mitochondrialnym ssaków nie 
obserwuje się też rekombinacji. Sposób 
dziedziczenia genomu mitochondrialnego pozwala 
na wykorzystywanie go w badaniach nad ewolucją. 
Przed podziałem komórki mitochondria 'rozmnażają 
się’ przez podział replikując uprzednio swój 
wewnętrzny genom. Podczas podziału komórki 
mitochondria rozdzielane są losowo do potomnych 
komórek. Różne mitochondria w tej samej komórce 
mogą zawierać różniące się od siebie cząsteczki 
mtDNA, nawet w pojedynczym mitochondrium nie 
wszystkie cząsteczki są jednakowe 

Wady środowiskowe:



działanie promieniowania jonizującego,



-działanie leków,



-działanie niektórych związków chemicznych 
na zarodek (szczególnie w pierwszych 
miesiącach ciąży)