Seminarium: 

Typy  dziedziczenia  jednogenowego  u  człowieka  –  fizjologia  i 

patologia. Przykłady kliniczne chorób jednogenowych. 
 
Dr n.med. Marzena Wiśniewska 
 
Rodzaj  uszkodzenia  materiału  genetycznego  decyduje  o  zakwalifikowaniu 
choroby genetycznie uwarunkowa

nej do jednej z następujących grup: 

  spowodowanych aberracjami chromosomowymi 
  s

powodowanych mutacją pojedynczego genu 

  uwarunkowanych wieloczynnikowo  

 
Choroby jednogenowe 

– dziedziczone zgodnie z prawami Mendla, powodowane są 

mutacjami w jednym lub w obu ge

nach tworzących parę genów autosomalnych lub w 

genach  występujących  w  chromosomach  płciowych.  Wykazują  charakterystyczny 
sposób dziedziczenia, rozpoznawalny na schematach rodowodów. 
Zmiany materiału genetycznego są submikroskopowe (badanie kariotypu nic tu nie 
da!)

,  dostępne  do  badania  jedynie  metodami  biologii  molekularnej.  Niestety  w 

stosunkowo nielicznych udało się już wykazać określony defekt molekularny. 
Diagnostyka 

chorób uwarunkowanych jednogenowo jest oparta na: 

  ocenie klinicznej 
  analizie rodowodu   
  badaniu DNA 

(tam gdzie to możliwe). 

 
Częstość  –  ok.1%  populacji  ogólnej  jest  dotkniętej  chorobami  uwarunkowanymi 
jednogenowo. 
 
W  wydaniu  internetowym  „Dziedziczenia  Mendlowskiego  u  Człowieka”  Victora 
McKusicka (Online Mendelian Inheritance In Man, OMIM, 

www.ncbi.nlm.nih.gov

) 

– 

stan na dzień 6.09.2011r. - wymieniono ponad 22 000 znanych jednogenowych cech 
zdefiniowanych  do  tej  pory  u  człowieka:  19528  z  nich  to  cechy  zlokalizowane  na 
autosomach, a 1158 na chromosomie X. 
Większość  badań  skupia  się  na  cechach  jednogenowych  i  to  właśnie  dzięki  nim 
dokonują się największe postępy w dziedzinie genetyki medycznej. 
Dążenie  do  zmapowania  genu  do  określonych  miejsc  na  chromosomach, 
sklonowanie i zsekwencjowanie. 
 
Wybrane 

przykłady cech dominujących i recesywnych u człowieka: 

 

cechy dominujące   

 

 

 

cechy recesywne 

 
 

włosy falujące 

 

 

 

 

włosy proste 

 

włosy nierude 

 

 

 

 

włosy rude 

 

włosy ciemne 

 

 

 

 

włosy jasne 

 

oczy brązowe 

 

 

 

 

oczy niebieskie 

 

brak pieg

ów   

 

 

 

 

piegi 

 

rzęsy długie   

 

 

 

 

rzęsy krótkie 

 

policzki z dołkami   

 

 

 

policzki bez dołków 

 

uszy odstające 

 

 

 

 

uszy przylegające 

 

zwijanie języka w trąbkę   

brak zdolności zwijania języka w trąbkę 

 
 

Najczęstsza choroba uwarunkowana autosomalnie dominująco: 

  rodzinna hipercholesterolemia (FH, OMIM #143890) 

częstość 1:500; najczęstsza choroba jednogenowa; 
wśród osób po przebytym zawale serca częstość heterozygot 1:20 ! 
mutacja genu (LDLR) kodującego receptor dla krążących we krwi lipoprotein o 
niskiej gęstości LDL;  chromosom 19p13.2 

Najczęstsza choroba uwarunkowana autosomalnie recesywnie: 

  mukowiscydoza (CF, OMIM #219700) 

częstość dla Europy Pn 1:2500; częstość nosicieli genu 1:25; 
mutacja genu (CFTR) kodującego produkt białkowy określany jako 
„przezbłonowy regulator transportu jonów”; chromosom 7q31.2 
najczęstsza mutacja: ∆F508 (delecja fenyloalaniny w pozycji 508) 

Najczęstsza choroba sprzężona z chromosomem X: 

  daltonizm  - 

ślepota na barwę czerwoną i zieloną (OMIM +303800) 

częstość 1: 12 mężczyzn; 8% mężczyzn w Europie nie odróżnia tych barw; 
gen na chromosomie Xq28 

 
Przykłady kliniczne chorób jednogenowych: 

Dysplazje kostne:  

  achondroplazja 

  hipochondroplazja 

  pseudoachondroplazja 

 

zespół Marshalla 

  dysplazja kamptomeliczna 

Z. Bealsa 

Z. Marfana 

Z. Ehlersa-Danlosa 

Z. cutis laxa 

Progeria 

Z. Wernera 

Fakomatozy - Stwardnienie guzowate 

Z.Goltza 

Z.Aperta 

Z.Crouzona 

Z.Treachera-Collinsa 

Wodogłowie sprzężone z chromosomem X 

Dysplazja ektodermalna hipohydrotyczna 

Zespół Smith-Lemli-Opitz 

Acrodermatitis enteropatica