DIAGNOSTYKA

WETERYNARIA W PRAKTYCE

www.weterynaria.elamed.pl

LISTOPADGRUDZIEŃ • 1112/2013

Przegląd chorób

o podłożu genetycznym
przebiegających z objawami neurologicznymi

Genetic tests are a novel tool for veterinarians – they en-
able us to determine the origin of an animal (identiﬁ cation
of fatherhood) or whether a dog carries a gene mutation
that may cause a disease in its offspring. The paper consti-
tutes the overview of genetically determined diseases that
present with neurological symptoms and provides basic in-
formation on the patterns of inheritance.

The Dog Registry

The register of purebred dogs was set up in the 19

century

after the Kennel Club in the UK (1873) and American Ken-
nel Club (1884) had been established. Shortly afterwards
a breed barrier was introduced: animals were entered into
the register only if their parents were registered. The groups
were becoming more and more genetically distinct and sepa-
rated. Selective reproduction of individuals with such limited
genetic pool resulted in a variety of phenotypically different
dogs. A negative consequence is high incidence of geneti-
cally determined diseases (2). The additional elements that
made some spontaneous and unfavourable mutations lead-
ing to the development of diseases persist within a given
breed included breeding throughout several generations the
individuals selected for speciﬁ c appearance features or be-
havioural traits, inbreeding that was often used for creating
new breeds and a lack of natural selection pressure (1, 3).

Canine genome

The studies on the genetic background of canine diseases
began in the 1960’s (2). Thanks to the development of tech-
nologies, these research ventures have become more efﬁ -
cient. Sequencing of canine DNA that was ﬁ rst achieved
in 2003 was a breakthrough in the investigations of the
background of these diseases (2).

Until today, approximately 500 hereditary diseases have

been reported and described in dogs (3). There are, how-
ever, about 80 commercial DNA tests available that are
associated with the mutations responsible for hereditary

Badania genetyczne są nowym narzędziem dla lekarzy wete-
rynarii. Dają one możliwość między innymi ustalenia pocho-
dzenia zwierzęcia (ustalenie ojcostwa) oraz określenia, czy
dany pies jest nosicielem mutacji genowej, która może spo-
wodować wystąpienie choroby u jego potomstwa. Poniższy
artykuł przedstawia przegląd chorób uwarunkowanych gene-
tycznie dających objawy neurologiczne u psów, a także pod-
stawowe informacje dotyczące zasad dziedziczenia.

Rejestr psów

Rejestr psów rasowych wprowadzono w XIX wieku, po za-
łożeniu The Kennel Club w Wielkiej Brytanii (1873 r.) oraz
American Kennel Club (1884 r.). Wkrótce też zaczęła obo-
wiązywać bariera rasowa – zwierzęta uzyskiwały wpis do re-
jestru tylko wtedy, gdy ich oboje rodzice byli osobnikami za-
rejestrowanymi. W wyniku tego działania zaczęły wyłaniać
się rasy z ograniczonych pod względem genetycznym grup
zwierząt. Same te grupy stawały się coraz bardziej genetycz-
nie odrębne od siebie. Selektywne rozmnażanie osobników
z takiej ograniczonej puli genetycznej doprowadziło do róż-
norodności psów pod względem fenotypowym. Negatywnym
skutkiem takiego postępowania jest wysoka częstotliwość wy-
stępowania chorób uwarunkowanych genetycznie (2). Dodat-
kowymi elementami, które pozwoliły na utrwalenie w obrębie
rasy spontanicznych, niekorzystnych mutacji prowadzących
do rozwoju chorób, było prowadzenie hodowli przez kilka-
dziesiąt pokoleń selekcjonowanych pod względem specyﬁ cz-
nych cech wyglądu czy zachowania, hodowli w pokrewień-
stwie, często wykorzystywane przy tworzeniu nowych ras,
a także brak presji naturalnej selekcji i doboru (1, 3).

Genom psa

Badania nad podłożem genetycznym chorób psów rozpo-
częły się w latach 60. XX wieku (2). Dzięki rozwojowi tech-
nologii prace te stały się wydajniejsze. Przełomem w pozna-
niu podłoża tych chorób było sekwencjonowanie DNA psa,
co po raz pierwszy udało się w 2003 roku (2).

Genetic diseases with neurological
symptoms – an overview

lek. wet. Paweł Kalinowski, dr Petra Kühnlein

Laboklin Polska Sp. z o.o. w Warszawie
*Laboklin GmbH, Bad Kissingen, Niemcy

DIAGNOSTYKA

WETERYNARIA W PRAKTYCE

www.weterynaria.elamed.pl

LISTOPADGRUDZIEŃ • 1112/2013

Obecnie u psów stwierdzono i opisano około 500 chorób

dziedzicznych (3). Natomiast dostępnych jest około 80 róż-
nych komercyjnych testów DNA powiązanych z mutacjami
odpowiedzialnymi za choroby dziedziczne (4). Dzięki rozwo-
jowi technologii przypuszcza się, że liczba ta znacznie wzro-
śnie w ciągu kilku najbliższych lat.

Schematy dziedziczenia

Aby dobrze interpretować wynik wykonanego badania, nie-
zbędna jest wiedza dotycząca różnych schematów dziedzi-
czenia. Większość chorób dziedzicznych psów, dla których
dostępne są komercyjne testy, wywołana jest przez mutacje
jednogenowe (2), przy czym 70% spośród dokładnie pozna-
nych i opisanych chorób uwarunkowane jest autosomalnymi
genami recesywnymi (1).

Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że aby

schorzenie ujawniło się u danego osobnika, musi on posiadać
dwa allele recesywne w danym locus, przekazane od obojga
rodziców. Drugim możliwym typem dziedziczenia jest dziedzi-
czenie autosomalne dominujące. Taki typ dziedziczenia ozna-
cza, że u każdego osobnika z tym genem, zarówno w układzie
homozygotycznym, jak i heterozygotycznym, można dostrzec
objawy. Przy dominacji całkowitej zwierzęta heterozygotyczne
są chore, tak samo jak zwierzęta homozygotyczne.

Choroby genetyczne

z objawami neurologicznymi

Polineuropatia u psów rasy greyhound
Polineuropatia u rasy greyhound rozwija się w wyniku zwyrod-
nienia nerwów. W efekcie, z powodu braku stymulacji nerwo-
wej, mięśnie ulegają powolnemu zanikowi. Objawy chorobowe
pojawiają się w pierwszych dwóch latach życia. Są to między
innymi: postępujący zanik napięcia mięśniowego, nietoleran-
cja wysiłkowa, zaburzenia odruchów oraz ataksja wszystkich
kończyn. Zwierzę może upadać, chodzić na „koniuszkach
palców”, ogólnie jego chód może wyglądać nietypowo. Jeżeli
porażenie dotknie krtani, mogą wystąpić zmiany w wokaliza-
cji, problemy z przełykaniem oraz wymioty. Ogólna kondycja
psa nie zmienia się pod wpływem choroby.

Istnieje wiele innych zaburzeń neurologicznych, które dają

podobne objawy, przez co często choroba nie jest diagnozo-
wana lub stawiane jest złe rozpoznanie. Rasa – greyhound.
Dziedziczenie – autosomalne recesywne.

Padaczka młodzieńcza u lagotto romagnolo
U rasy lagotto romagnolo występuje rodzaj padaczki, która
daje objawy w młodym wieku. Jest ona uwarunkowana gene-
tycznie i objawia się między 5. a 12. tygodniem życia szcze-
niąt. Objawy są typowe: od łagodnego drżenia i chwiejnego
chodu aż do porażenia spastycznego.

Badanie genetyczne w tym przypadku pozwala na potwier-

dzenie choroby, pomimo krótkiego czasu, kiedy występują
objawy. Rasa – lagotto romagnolo. Dziedziczenie – autoso-
malne recesywne.

Abiotroﬁ a kory móżdżku noworodków (NCCD)
u beagli
Abiotroﬁ a kory móżdżku jest chorobą genetyczną, w prze-
biegu której dochodzi do obumierania komórek Purkiniego

diseases (4). Thanks to the development of technologies,
it is supposed that this number will signiﬁ cantly increase
in the forthcoming years.

Patterns of inheritance

In order to correctly and accurately interpret a test result,
it is essential to have the knowledge of different inheritance
patterns. The majority of hereditary diseases for which the
commercial tests are available are caused by one-gene mu-
tations (2) with 70% of the thoroughly investigated and de-
scribed diseases being determined by autosomal recessive
genes (1).

Autosomal recessive pattern of inheritance speciﬁ es that

possessing two recessive alleles on a given locus translo-
cated from both parents is a prerequisite for the manifes-
tation of a disease in an individual.

The second possible type of inheritance is an autosom-

al dominant pattern. This type of inheritance means that
in every individual with a speciﬁ c gene – both in the ho-
mozygotic and heterozygotic arrangement – symptoms be-
come visible. In the case of total dominance, heterozygotic
animals are ill similarly to homozygotic individuals.

Genetic diseases with neurological symptoms

Polyneuropathy in greyhound
Polyneuropathy in greyhound develops as a result of nerve
degeneration. Due to the lack of nerve stimulation, mus-
cles become atrophic.

DIAGNOSTYKA

WETERYNARIA W PRAKTYCE

www.weterynaria.elamed.pl

LISTOPADGRUDZIEŃ • 1112/2013

w móżdżku. W wyniku utraty tkanki mózgowej dochodzi
do zaburzeń w równowadze oraz funkcjach motorycznych.

Objawy występują zaraz po urodzeniu lub w bardzo mło-

dym wieku i są to drżenia, ataksja oraz porażenie spastyczne.
Rasa – beagle. Dziedziczenie – autosomalne recesywne.

Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa (NCL)
Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa jest chorobą o charak-
terze neurodegeneracyjnym i wywoływana jest lizosomalnym
defektem spichrzeniowym. W neuronach oraz komórkach gle-
jowych ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego od-
kładają się złogi lipofuscyny w połączeniu z pigmentem ce-
roidowym (7). Choroba objawia się wzmożonym niepokojem
i agresją. Psy stają się nadpobudliwe, obserwuje się także sta-
ny epileptyczne. Większość psów traci zdolność koordynacji
zwykłych czynności, takich jak jedzenie czy chodzenie.

Czas rozwoju choroby, a także jej postać mogą się znacz-

nie różnić. W miarę postępującej degeneracji neurologicznej
u wszystkich psów obserwuje się zaburzenia psychiki i ataksję.
Po wystąpieniu objawów psy zwykle umierają w ciągu 6 miesię-
cy (7). Rasa – buldog amerykański, american stafordshire ter-
rier, owczarek australijski, border collie, seter angielski, jamnik,
terier tybetański. Dziedziczenie – autosomalne recesywne.

Niedobór fosfofruktokinazy (PFK)
Niedobór mięśniowej fosfofruktokinazy to dziedziczna cho-
roba spichrzeniowa glikogenu. Jej przyczyną jest mutacja typu
nonsens (mutacja stop) (5), która prowadzi do braku podjed-
nostki fosfofruktokinazy lub jej aktywności. Bez tego enzymu
komórki mięśniowe oraz erytrocyty nie są w stanie produko-
wać energii w ilości adekwatnej do ich potrzeb.

U psów z tym defektem występują w różnym odstępie

czasowym takie objawy jak: osłabienie, letarg, nietolerancja
wysiłkowa, skurcze mięśni, anemia, żółtaczka oraz ciemne
zabarwienie moczu. Ta ostatnia cecha zwykle pojawia się
po męczącym wysiłku lub nadmiernym szczekaniu, dysze-
niu lub ekspozycji na ciepło i jest wynikiem rozpadu erytro-
cytów. Rasa – amerykański cocker spaniel, german spaniel,
angielski springer spaniel, whippet. Dziedziczenie – autoso-
malne recesywne.

Polineuropatia (AMPN) u alaskan malamutów
W przypadku polineuropatii dochodzi do zaburzeń w funk-
cjonowaniu obwodowego układu nerwowego w wyniku zwy-
rodnienia nerwów. W efekcie, z powodu braku stymulacji
nerwowej, mięśnie ulegają powolnemu zanikowi. Mutacja
powodująca to schorzenie u alaskan malamutów jest inna
od mutacji opisanej u chartów angielskich.

Objawy chorobowe pojawiają się w pierwszych dwóch

latach życia, najczęściej między 12. a 18. miesiącem (8).
Są to między innymi: postępujący zanik mięśni, przy czym
głównie proces ten dotyczy mięśni ramion oraz ud (8), nie-
tolerancja wysiłkowa, zaburzenia odruchów oraz ataksja
wszystkich kończyn. Zwierzę może upadać, ogólnie jego chód
może wyglądać nietypowo. Jeżeli porażenie dotknie krtani,
mogą wystąpić zmiany w wokalizacji, problemy z przełyka-
niem oraz wymioty. Może również rozwinąć się przełyk ol-
brzymi (8). Ogólna kondycja psa nie zmienia się pod wpły-
wem choroby.

The symptoms are seen in the ﬁ rst two years of life and

include a progressive loss of muscle tension, exercise intol-
erance, motion disturbances and four-limb ataxia. An ani-
mal may fall down, walk on the tips of toes and its walking
may look atypical. If paralysis affects the larynx, changes
in vocalization, problems with swallowing and vomiting
may be seen. The general condition of a dog is not affected
by the disease.

There is a variety of other neurological disorders that

cause similar clinical symptoms and therefore the disease
is frequently undiagnosed or misdiagnosed. Breed: grey-
hound. Pattern of inheritance: autosomal recessive.

Juvenile epilepsy in lagotto romagnolo
A type of epilepsy is recognized in lagotto romagnolo dogs
and the symptoms are seen at young age. This disease is ge-
netically determined and manifested between 5 and 12 week
of age. The signs are characteristic and range from mild
tremors and wobbly walking to spastic paralysis.

In this case, genetic testing allows for a conﬁ rmation

of the disease despite a short period of time during which
the clinical symptoms are seen. Breed: lagotto romagnolo.
Pattern of inheritance: autosomal recessive.

Neonatal cortical cerebellar abiotrophy (NCCD)
in beagle
Cortical cerebellar abiotrophy is a genetic disease in which
the Purkinje cells in the cerebellum undergo apoptosis.
As the brain tissue is lost, balance and motor dysfunctions
develop.

The symptoms are seen immediately after birth or at very

young age and include tremors, ataxia and spastic paral-
ysis. Breed: beagle. Pattern of inheritance: autosomal re-
cessive.

Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL)
Neuronal ceroid lipofuscinosis is a neurodegenerative dis-
ease and is caused by a lysosomal storage defect. Lipofuscin
and ceroid pigment are deposited in the neurons and glial
cells in the central and peripheral nervous system (7). The
disease is presented with an increased level of anxiety and
aggression. Dogs become excessively agitated and epileptic
ﬁ ts are also observed. Most dogs lose their ability to coor-
dinate basic physiological activities such as eating or walk-
ing. The age of onset and the manifestation of the disease
may vary considerably. Together with progressive neural de-
generation, psychological abnormalities and ataxia are seen
in all dogs. Dogs usually die within 6 months from the onset
of clinical symptoms (7). Breed: american bulldog, ameri-
can staffordshire terrier, australian shepherd, border collie,
english setter, dachshund and tibetan terrier. Pattern of in-
heritance: autosomal recessive.

Phosphofructokinase deﬁ ciency (PFK)
Muscular phosphofructokinase deﬁ ciency is an inherited ge-
netic glycogen storage disorder. It is caused by a nonsense
mutation (a stop mutation) (5) that leads to a lack of phos-
phofructokinase subunit or its activity. Without this en-
zyme, muscle cells and erythrocytes are unable to produce

DIAGNOSTYKA

WETERYNARIA W PRAKTYCE

www.weterynaria.elamed.pl

LISTOPADGRUDZIEŃ • 1112/2013

Istnieje wiele innych zaburzeń neurologicznych, które dają

podobne objawy, przez co często choroba nie jest diagnozo-
wana lub stawiane jest złe rozpoznanie. Rasa – alaskan ma-
lamut. Dziedziczenie – autosomalne recesywne.

Gangliozydoza – GM1
Gangliozydoza GM1 należy do grupy lizosomalnych cho-
rób spichrzeniowych i prowadzi do zaburzeń o charakterze
neurologicznym. Choroba przebiega bezobjawowo u nowo
narodzonych szczeniąt, a po upływie 3-8 tygodni występują
pierwsze objawy: spadek przyrostu masy ciała, ciężki chód,
nieskoordynowane ruchy głowy, oczopląs. Objawy ulegają
nasileniu z upływem czasu. Większość chorych psów umie-
ra przed upływem ósmego miesiąca życia lub jest poddawa-
na eutanazji. Na dzień dzisiejszy choroba jest nieuleczalna.
Rasa – husky, portugalski pies dowodny, shiba inu. Dziedzi-
czenie – autosomalne recesywne.

Miotonia wrodzona (myotonia congenita)
Miotonia wrodzona to choroba dziedziczna dotykająca ka-
nały jonowe mięśni szkieletowych i charakteryzująca się
opóźnieniem relaksacji mięśni szkieletowych po zadziała-
niu bodźca. Objawy kliniczne to przerost mięśni szkieleto-
wych oraz trudności z powstaniem po odpoczynku. Również
charakterystyczne dla tego zaburzenia są sztywny, patyko-
waty chód, który w wyniku ćwiczeń można poprawić, oraz
problemy w przełykaniu i nadmierne ślinienie. Wszystkie
chore psy mają nieprawidłowe uzębienie, przodozgryz oraz
– czasami – można zaobserwować nieprawidłowe szczeka-
nie. Rasa – sznaucer miniaturowy. Dziedziczenie – autoso-
malne recesywne.

Mutacja w genie miostatyny u whippetów
Whippety to średniego wzrostu, krótkowłose charty. Stwier-
dzono, że mutacja w genie kodującym miostatynę z większą
częstotliwością występuje u psów wyścigowych.

Psy z jednym allelem „bully” plasują się w górnej klasie wy-

ścigowej. Natomiast psy w dwoma allelami „bully” są bardzo
muskularne, ale wolniejsze w gonitwach. Dodatkowo zwie-
rzęta te wykazują niezwykłe cechy ﬁ zyczne: szersze głowy,
krótkie nogi, grubszą talię. Te cechy ﬁ zyczne spowodowały,
że psy te są określane jako „bully” whippet.

Mutacji tej nie stwierdzono u innych umięśnionych ras,

takich jak boksery czy mastiffy, a nawet u innych chartów
czy afganów. Rasa – whippet. Dziedziczenie – autosomal-
ne recesywne.

Mielopatia degeneracyjna (DM)
Psia mielopatia degeneracyjna jest to śmiertelna, wolno po-
stępująca degeneracyjna choroba układu nerwowego, której

enough energy to meet their requirement. In dogs with this
defect, symptoms are seen at different time intervals and
include weakness, lethargy, exercise intolerance, muscle
cramps, anaemia, icterus and dark-coloured urine. Dark-
coloured urine that is the main feature of this disease usu-
ally occurs after strenuous exercise or excessive panting,
barking or heat exposure and results from erythrocyte de-
struction. Breed: american cocker spaniel, german spaniel,
english springer spaniel, whippet. Pattern of inheritance: au-
tosomal recessive.

Polyneuropathy in alaskan malamute
In the course of polyneuropathy, functional disturbances
in the peripheral nervous system are observed due to nerve
degeneration. As a result, the lack of neural stimulation
results in slow atrophy of the muscles. The causative mu-
tation in alaskan malamutes is different from the one de-
scribed in greyhound dogs.

The clinical symptoms are seen in the ﬁ rst two years

of life, most commonly between 12 and 18 month (8), and
include progressive muscle atrophy that predominantly af-
fects arm and thigh muscles (8), exercise intolerance; re-
ﬂ ex disturbances and four-limb ataxia. An animal may fall
down and its walking may appear atypical. If paralysis af-
fects the larynx, vocalization changes, problems with swal-
lowing and vomiting may be seen. Megaoesophagus may
also develop (8). The general condition of a dog is not im-
pacted by the disease.

There is a variety of other neurological disorders that

present with similar clinical symptoms and therefore the
disease is often undiagnosed or misdiagnosed. Breed:
alaskan malamute. Pattern of inheritance: autosomal re-
cessive.

GM1-gangliosidosis
GM1-gangliosidosis belongs to the group of lysosomal
storage diseases and results in neurological abnormali-
ties. The disorder is asymptomatic in newborn puppies
and after 3 to 8 weeks the ﬁ rst symptoms are seen, namely
loss of weight gains, clumsy walking, uncoordinated head
movements and nystagmus. The signs become more severe
within time. The most of affected dogs die before 8 month
of life or is euthanized. As for today, the disease is incur-
able. Breed: husky, portuguese water dog, shiba inu. Pat-
tern of inheritance: autosomal recessive.

Myotonia congenita
Myotonia congenita is an inherited disease that affects the
ion channels in skeletal muscles. It is characterized by de-
layed relaxation of skeletal muscles following a stimulus. The

DIAGNOSTYKA

WETERYNARIA W PRAKTYCE

www.weterynaria.elamed.pl

LISTOPADGRUDZIEŃ • 1112/2013

objawy występują dosyć późno (około 8. roku życia lub póź-
niej). Początkowe objawy kliniczne obejmują ataksję średnie-
go stopnia, aż do porażenia kończyn miednicznych.

Pierwsze objawy pojawiają się dosyć nagle i często mylo-

ne są z zapaleniem stawu biodrowego. Kolejne pojawiające
się objawy to: ataksja kończyn miednicznych, podwijanie
łap podczas chodzenia, ciągnięcie palców. Podczas chodze-
nia kończyny miedniczne mogą się krzyżować. Objawy zwy-
kle są obustronne, ale mogą nie być symetryczne, gdy jedna
kończyna jest bardziej zajęta. Często objawem towarzyszą-
cym jest nietrzymanie moczu i kału (8). Zanikowi ulegają
również odruchy mięśniowe.

Początkowo zaburzenie to rozpoznawano jako występują-

cą spontanicznie u dorosłych owczarków niemieckich dys-
funkcję rdzenia kręgowego. Obecnie DM zdiagnozowano
i opisano u wielu innych ras, np. pembroke welsh corgie,
bokser, rhodesian ridgeback oraz chesapeake bay retriever.
Testy genetyczne w kierunku tej jednostki chorobowej wy-
krywają obecność głównego czynnika ryzyka warunkujące-
go wystąpienie DM. Rasa – wszystkie rasy. Dziedziczenie –
autosomalne recesywne.

Episodic Falling u cavalier king charles spanieli
Episodic Falling to neurologiczne zaburzenie u cavalier king
charles spanieli. Epizody są wywoływane ćwiczeniami, stre-
sem lub podnieceniem, a charakteryzują się sztywnością
kończyn piersiowych i miednicznych, w wyniku czego zwie-
rzę przyjmuje charakterystyczną pozycję deer-stalking i/lub
występuje zapaść. Objawy kliniczne pojawiają się w różnych
okresach życia (pomiędzy 14. tygodniem a 4. rokiem życia).
Rasa – cavalier king charles spaniel. Dziedziczenie – auto-
somalne recesywne.

Dziedziczna martwicza mielopatia
u rasy kooikerhondje
Dziedziczna martwicza mielopatia to schorzenie neuro-
logiczne, którego przyczyną jest postępująca degeneracja
rdzenia kręgowego. Dochodzi szczególnie do zmian w sub-
stancji białej rdzenia kręgowego w odcinku szyjnym. Postę-
pujący paraliż, zaczynający się od kończyn tylnych, w efek-
cie doprowadza do śmierci zwierzęcia.

Pierwsze objawy u chorych psów pojawiają się między 3.

a 12. miesiącem życia. Rasa – dutch kooikerhondje. Dzie-
dziczenie – autosomalne recesywne.

Martwicze zapalenie opon mózgowych (NME)
u mopsów
Zapalenie opon mózgowych u mopsów jest chorobą przeno-
szoną genetycznie. Ta autoimmunologiczna choroba wydaje
się nie mieć przyczyn zakaźnych, ale, jak wynika z genomu,
występuje napędzana odpowiedź immunologiczna, atakują-
ca komórki ośrodkowego układu nerwowego.

Pierwsze objawy zwykle pojawiają się od około 6. miesią-

ca do 3. roku życia i są to: dezorientacja, niestabilność oraz
drgawki. Chore psy trzymają głowę przechyloną w jedną
stronę lub nią trzęsą, chwieją się, wykazują nierówny chód,
potykają się i upadają, niektóre bezwiednie chodzą w koło
lub drapią głowę w celu zmniejszenia ciśnienia lub bólu.
Na końcu pojawiają się demencja i śpiączka. Zwykle około

clinical symptoms include skeletal muscle hypertrophy and
difﬁ culties with getting up after resting. Stiff and lanky gait
is also typical of the disease; however, it may be improved
with exercises. Problems with swallowing and excessive sal-
ivation are also seen. All affected dogs have an abnormal
conﬁ guration of teeth and sometimes exhibit abnormal bark-
ing. Breed: miniatute schnauzer. Pattern of inheritance: au-
tosomal recessive.

Myostatin mutation in whippet
Whippets are short-haired greyhounds of medium size.
It has been found that the mutation in the gene that
encodes myostatin is more frequently seen in racing
dogs.

Dogs with one „bully” allele appear in the top racing class

whilst dogs with two „bully” alleles are very muscular yet
slower in racing. In addition, such animals have unusual
physical traits: wider heads, short limbs, and thicker waist.
These features have prompted us to give them a nickname
„bully” whippet.

This mutation has not been discovered in other muscu-

lar canine breeds such as boxers, mastiffs or in other grey-
hounds or afghans. Breed: whippet. Pattern of inheritance:
autosomal recessive.

Degenerative myelopathy (DM)
Canine degenerative myelopathy is a fatal, slowly progress-
ing degenerative disease of the nervous system with a late
onset of clinical symptoms (in app. 8 year of life or later).
The initial clinical symptoms include moderate ataxia and
paralysis of the hind limbs. The ﬁ rst signs are of acute and
rapid nature and are often mistaken with an inﬂ amma-
tion of the hip joint. The subsequent symptoms include
ataxia of the hind limbs, rolling up of toes during walk-
ing and pulling of toes over the ﬂ oor. During walking, the
hind limbs may get crossed. The clinical signs are usually
bilateral yet they may not be symmetrical when one limb
is more severely affected. Urinary and faecal incontinence
is a common accompanying symptom (8). Muscular reﬂ ex-
es also disappear.

Previously this disorder was diagnosed as a spontaneous

dysfunction of the spinal cord in adult german shepherds.
Today, DM has been diagnosed and described in a variety
of other breed, for instance in pembroke welsh corgi, box-
er, rhodesian ridgeback and chesapeake bay retriever.

Genetic tests in the direction of this disease detect the

presence of the main risk factor conditioning the occur-
rence of DM. Breed: all breeds. Pattern of inheritance: au-
tosomal recessive.

Episodic falling in cavalier king charles spaniel
Episodic falling is a neurological disorder in cavalier king
charles spaniels. The episodes are provoked by physi-
cal exercise, stress or excitation and manifest as stiffness
of the front and hind limbs, which results in a „deer-stalk-
ing” posture and/or collapse. The clinical symptoms are
seen within a varied period of time (between week 14 and
4 year of life). Breed: cavalier king charles spaniel. Pattern
of inheritance: autosomal recessive.

DIAGNOSTYKA

WETERYNARIA W PRAKTYCE

www.weterynaria.elamed.pl

LISTOPADGRUDZIEŃ • 1112/2013

3-6 miesięcy po wystąpieniu objawów dochodzi do zejścia
zwierzęcia. Rasa – mops. Dziedziczenie – autosomalne re-
cesywne ze zmienną penetracją. Badanie genetyczne iden-
tyﬁ kuje mutację, która jest głównym czynnikiem ryzyka roz-
woju choroby.

Niedobór dehydrogenazy fosfatazy pirogronianowej
(PDP1)
Niedobór dehydrogenazy fosfatazy pirogronianowej spowo-
dowany jest mutacją genu kodującego kompleks dehydro-
genazy pirogronianowej, jednego z najistotniejszych kom-
pleksów enzymowych dla produkcji energii w komórkach.
Dehydrogenaza fosfatazy pirogronianowej jest enzymem,
który jest niezbędny do reaktywacji całego kompleksu en-
zymowego.

Choroba charakteryzuje się nietolerancją na wysiłek oraz

zapaścią powysiłkową. Często mogą dodatkowo wystąpić ob-
jawy neurologiczne. Rasa – clumber i sussex spaniel. Dzie-
dziczenie – autosomalne recesywne.

Startle disease
Startle disease lub hiperekpleksja to dziedziczna degeneracyj-
na choroba układu nerwowego. Pierwsze objawy pojawiają
się około 5-7 dni po urodzeniu – sztywność prostowników
oraz drżenia wywoływane przez dotyk. Objawy zanikają, kie-
dy zwierzę jest zrelaksowane i śpi. Szczeniaki nie są w sta-
nie stać przy sztywności prostowników obejmującej czte-
ry kończyny. Dodatkowo w trakcie pobierania mleka matki
może pojawić się sinica. Chore psy muszą zostać poddane
eutanazji. Rasa – wilczarz irlandzki. Dziedziczenie – auto-
somalne recesywne.

Acyduria L-2-hydroksyglutarowa (L-2-HGA)
Acyduria L-2-hydroksyglutarowa (L-2-HGA) u psów rasy
staffordshire bull terrier jest chorobą neurometaboliczną
i charakteryzuje się podwyższonym poziomem kwasu L-2-
hydroksyglutarowego w moczu, osoczu i w płynie mózgo-
wo-rdzeniowym.

Choroba powoduje ciężkie zaburzenia w obrębie ośrod-

kowego układu nerwowego. Pierwsze objawy kliniczne po-
jawiają się u psów w wieku od 6 miesięcy do roku, choć
choroba może ujawniać się również w późniejszym wie-
ku. Acyduria L-2-hydroksyglutarowa wywołuje cały szereg
dysfunkcji neurologicznych, takich jak opóźnienia psy-
chomotoryczne, napady i ataksja. Objawami choroby są:
chwiejny chód, sztywność mięśni po wysiłku i w stanach
napięcia nerwowego, a także zmiany behawioralne. Rasa
– staffordshire bull terrier. Dziedziczenie – autosomalne
recesywne.

Choroba Krabbego (leukodystroﬁ a globoidalna)
Choroba Krabbego (leukodystroﬁ a globoidalna) jest choro-
bą spichrzeniową lipidów, której towarzyszy postępująca de-
generacja istoty białej ośrodkowego układu nerwowego. Jej
przyczynę stanowi uwarunkowany genetycznie brak enzymu
beta-galaktozydazy galaktocerebrozydu (GALC). Enzym ten
odpowiada za lizosomalny metabolizm określonych galak-
tolipidów odpowiedzialnych za tworzenie stabilnej mieliny.
Brak tego enzymu powoduje odkładanie lipidów w ośrodko-

Hereditary necrotizing myelopathy
in kooikerhondjes
Hereditary necrotizing myelopathy is a neurological disor-
der that is caused by progressive degeneration of the spinal
cord. The lesions are predominantly localized in the white
matter of the cervical spinal cord. Progressive paralysis
starts from the hind limbs and ﬁ nally leads to death.

The ﬁ rst clinical symptoms in affected dogs are seen be-

tween 3 and 12 month of life. Breed: dutch kooikerhond-
je. Pattern of inheritance: autosomal recessive.

Necrotizing meningoencephalitis (NME) in pugs
Meningoencephalitis in pugs is a genetically transferred
disease. This autoimmune disorder does not seem to have
an infectious background yet as it is found in the genome,
there is an immune response that attacks the cells in the
central nervous system.

The ﬁ rst clinical symptoms are usually seen between

6 month and 3 year of life and include disorientation, in-
stability and seizures. Affected dogs keep their head tilted
to one side or they shake their head. Furthermore, they wob-
ble, walk unsteadily, stumble and fall. Some walks in circles
or scratch their head in order to reduce pressure or alleviate
pain. Finally, dementia and coma develop. Animals usually
die within 3 to 6 months from the onset of symptoms. Breed:
pug. Pattern of inheritance: autosomal recessive with vari-
able penetration; genetic testing identiﬁ es the mutation that
is the main risk factor for development of the disease.

DIAGNOSTYKA

WETERYNARIA W PRAKTYCE

www.weterynaria.elamed.pl

LISTOPADGRUDZIEŃ • 1112/2013

wym układzie nerwowym, a w szczególności w komórkach
olbrzymich Langhansa.

Pierwsze objawy kliniczne leukodystroﬁ i globoidalnej

pojawiają się u dotkniętych nią psów w wieku 1-3 miesię-
cy. Należą do nich ataksja oraz porażenie tylnych kończyn.
W dalszym przebiegu choroby następują atroﬁ a mięśni oraz
degeneracja neurologiczna. Ze względu na brak możliwości
leczenia chore zwierzęta są usypiane w wieku 10 miesięcy.
Rasa – cairn terrier, west highland white terrier. Dziedzicze-
nie – autosomalne recesywne.

EIC (zapaść wysiłkowa) u rasy labrador retriever
EIC (exercise induced collapse), czyli zapaść wysiłkowa,
jest chorobą nerwowo-mięśniową spowodowaną defek-
tem genu kodującego dynaminę-1, białka biorącego udział
w przewodzeniu pobudzenia w synapsach mięśni szkiele-
towych (6). Mutację genu DNM1 odpowiedzialną za EIC
odkrył w 2008 roku zespół pod kierownictwem profesora
Jamesa Mickelsona z Uniwersytetu Stanu Minnesota. La-
boratorium LABOKLIN uzyskało wyłączną licencję na wy-
konywanie testów genetycznych w kierunku EIC na terenie
Europy. Ryc. 1 przedstawia wyniki badań w kierunku EIC
w 2010 r. dla rasy labrador retriever.

Choroba ujawnia się najczęściej między 5. miesiącem

a 3. rokiem życia psa. Związane jest to z wiekiem, kiedy rozpo-
czyna się trening psów szkolonych do konkursu pracy retrie-
verów. Należy pamiętać, że wystąpienie objawów jest ściśle
uzależnione od temperamentu i trybu życia danego osobni-
ka. Występowanie choroby nie jest powiązane ani z umasz-
czeniem, ani z płcią (6).

Pierwszą oznaką EIC jest chwiejny lub sztywny chód. Cho-

re psy już po 5-20 minutach wysiłku ﬁ zycznego (np. pod-
czas treningu lub w sytuacjach stresowych) wykazują objawy
osłabienia mięśni i nie są w stanie utrzymać się na łapach.
U większości psów choroba atakuje przede wszystkim koń-
czyny tylne, jednak u niektórych osobników rozprzestrzenia
się ona także na kończyny przednie, sprawiając, że zwierzę

Pyruvate dehydrogenase phosphatase 1 deﬁ ciency
(PDP1)
Pyruvate dehydrogenase phosphatase 1 deficiency
is caused by a mutation in the gene that encodes the
complex of pyruvate dehydrogenase being one of the es-
sential enzymatic complexes for energy production in the
cells. Pyruvate dehydrogenase phosphatase is the enzyme
that is necessary for reactivation of the whole enzymat-
ic complex.

The disease presents with exercise intolerance and post-

exercise collapse. Neurological symptoms may also devel-
op. Breed: clumber and sussex spaniel. Pattern of inheri-
tance: autosomal recessive.

Startle disease
Startle disease or hyperekplexia is an inherited degen-
erative disease of the nervous system. The first symp-
toms are seen 5 to 7 days after birth and they include
stiffness of extensor muscles and touch-induced tremors.
The signs cease when an animal is relaxed and sleeps.
Puppies are unable to stand when rigidity affects the ex-
tensor muscles in four limbs. In addition, cyanosis may
develop during suckling. Affected dogs must be eutha-
nized. Breed: irish wolfhund. Pattern of inheritance: au-
tosomal recessive.

L-2-hydroxyglutaric aciduria (L-2-HGA)
L-2-hydroxyglutaric aciduria (L-2-HGA) in staffordshire
bull terriers is a neuro-metabolic disease that is character-
ized by an elevated level of L-2-hydroxyglutaric acid in the
urine, plasma and cerebrospinal ﬂ uid.

The disease causes severe disorders in the central

nervous system. The first clinical symptoms are seen
in dogs between 6 and 12 month of life yet it may also pres-
ent in older animals. L-2-hydroxyglutaric aciduria induces
variety pf neurological abnormalities such as psychomotor
retardation, ﬁ ts and ataxia. The other sings include wob-
bly gait, muscle stiffness seen post exercise or when an an-
imal is excited as well as behavioural alterations. Breed:
staffordshire bull terrier. Pattern of inheritance: autosom-
al recessive.

Krabbe disease (globoid cell leucodystrophy)
Krabbe disease (globoid cell leucodystrophy) is a lipid
storage pathology that is accompanied by progressive de-
generation of the white matter in the central nervous sys-
tem. It is caused by a genetically determined lack of ga-
lactocerebrosid beta-alactosidase (GALC). This enzyme
is responsible for the lysosomal metabolism of specific
galactolipids involved in the formation of stable myelin.
The lack of this enzyme induces a deposition of lipids
in the central nervous system, especially in the giant
Langhans cells.

The ﬁ rst clinical symptoms of globoid cell leucodystro-

phy are seen in affected dogs between 1 and 3 month
of life. They include ataxia and hind limb paresis. In the
further course of the disease, muscle atrophy and neuro-
logical degeneration develop. As there is a lack of treat-
ment modalities, affected animals are euthanized at the age

Tab. 1. Jak pobrać wymaz do badania genetycznego

How to collect a swab for genetic tests

1. An animal should not be fed for about an hour before sampling

2. Animals should be separated for about an hour; puppies should

be separated from the dam

3. A swab is collected with a cytological brush or a cotton swab

without any medium

4. Material should be collected with a strong movement; minor

bleeding is possible; an adequate amount of material should

be harvested

5. After sampling, a swab is air-dried for about an hour without any

contact with medium

Jak pobrać wymaz do badań genetycznych

1. Zwierzę na około godzinę przed pobraniem ma odstawione jedzenie

2. Zwierzęta są oddzielone od siebie oraz od matki na około godzinę

3. Wymaz pobrany na „cytoszczoteczkę” lub wymazówkę bez podłoża

4. Pobranie silnym ruchem, możliwe lekkie skrwawienie, aby

na wymazie została odpowiednia ilość materiału

5. Po pobraniu wymaz suszony przez około godzinę na powietrzu, bez

kontaktu z podłożem

Tab. 1. How to collect a swab for a genetic test

DIAGNOSTYKA

WETERYNARIA W PRAKTYCE

www.weterynaria.elamed.pl

LISTOPADGRUDZIEŃ • 1112/2013

of 10 months. Breed: cairn terrier, west highland white ter-
rier. Pattern of inheritance: autosomal recessive.

Exercise induced collapse (EIC) labrador retriever
Exercise induced collapse (EIC) is a neuromuscular dis-
ease caused by a defect in the gene that encodes dy-
namin-1, i.e. protein involved in the transmission of im-
pulses in the skeletal muscle synapses (6). The mutation
in DNM1 gene responsible for EIC was discovered in 2008
by the team lead by Professor James Mickelson from the
Minnesota State University. LABOKLIN has received the
exclusive license to perform the genetic tests for EIC in Eu-
rope. Fig. 1 shows results of test for EIC in Labrador Re-
triever population in Europe in 2010.

The disease is usually seen between 5 month and 3 year

of life. It is associated with the age at which trainings start for
dogs prepared for working retriever competitions. It should
be remembered that the onset of symptoms is closely re-
lated to individual temperament and way of living. The oc-
currence of the disease is not associated with coloration
or gender (6).

Wobbly or stiff gait is the ﬁ rst symptom of EIC. Affect-

ed dogs show signs of muscle weakness and are unable
to stand on their limbs only after 5-20 minutes of exercise
(e.g. during training or when exposed to stress). In the ma-
jority of dogs, the disease affects the hind limbs yet in some
individuals it spreads to the front limbs making it impossi-
ble for an animal to stand up. During a collapse episode,
dogs are usually conscious, but in more severe cases ani-
mals may lose orientation and suffer from a temporary loss
of consciousness. During a collapse episode and straight
afterwards, dogs do not feel pain. Touch and massage
do not cause a feeling of discomfort (6). During a collapse
episode, the body temperature may rise to 41.5°C. The dis-
ease may be undetected, if a dog is not exposed to stren-
uous exercise or strong stress. It is thus important to per-
form genetic testing in breeding animals. In calm dogs not
exposed to physical exercise, an episode of exercise-in-
duced collapse may not occur despite the presence of de-
fective gene. Such animals may, however, transmit the mu-
tated gene to their offspring.

Breed: bobtail, boykin spaniel, cheasapeake bay retriever,

curly coated retriever, labrador retriever, pembroke welsh
corgie and german wirehaired pointer. Pattern of inheri-
tance: autosomal recessive.

Neonatal encephalopathy with seizures (NEWS)
Neonatal encephalopathy with seizures (NEWS) is a mal-
formation of the cerebellum caused by the mutation
in CFA36 gene in poodles. This gene is responsible for ac-
tivating the transcription of factor 2 (AFT-2).

If an animal is homozygotic, it has a smaller and often dys-

plastic cerebellum. Puppies affected with this disease are
smaller and weaker at birth than other individuals. Deaths of-
ten occur in the ﬁ rst weeks of life. In the puppies that have sur-
vived, ataxia and body tremors are seen and after 4 to 6 weeks
after birth generalized tonic-clonic seizures develop. Affect-
ed puppies do not live longer than 8 weeks. Breed: standard
poodle. Pattern of inheritance: autosomal recessive.

leży, nie mogąc się podnieść. Podczas zapaści psy są z regu-
ły przytomne, ale w cięższych przypadkach choroby może
się zdarzyć, że nastąpi utrata orientacji bądź tymczasowa
utrata przytomności.

Podczas zapaści oraz bezpośrednio po niej psy nie od-

czuwają bólu. Dotyk lub masaż nie wywołują poczucia dys-
komfortu (6). W czasie zapaści temperatura ciała może wzro-
snąć do 41,5°C. Choroba może pozostać nie wykryta, jeżeli
pies nie jest narażony na duży wysiłek ﬁ zyczny lub znacz-
ny stres. Z tego powodu istotne jest przeprowadzenie badań
genetycznych u zwierząt hodowlanych. U psów spokojnych,
nie poddawanych wysiłkowi, pomimo obecności wadliwego
genu w całym ich życiu może nie wystąpić epizod zapaści
wysiłkowej. Natomiast mogą one przekazać potomstwu gen
z mutacją. Rasa – bobtail, boykin spaniel, cheasapeake bay
retriever, curly coated retriever, labrador retriever, pembroke
welsh corgie oraz wyżeł niemiecki szorstkowłosy. Dziedzi-
czenie – autosomalne recesywne.

Encefalopatia szczeniąt z drgawkami (NEWS)
Encefalopatia szczeniąt (NEWS) to niedorozwój móżdżku
spowodowany mutacją w obrębie genu CFA36 u pudli. Gen
ten odpowiedzialny jest za aktywację transkrypcji czynni-
ka 2 (ATF-2). Jeśli zwierzę jest homozygotyczne, to posiada
mniejszy i często dysplastyczny móżdżek.

Szczenięta dotknięte tą chorobą są mniejsze i słabsze od in-

nych szczeniąt już w momencie narodzin. Zgon następuje
często w ciągu kilku pierwszych tygodni życia. U szczeniąt,
które przeżyły pierwszy tydzień, obserwuje się ataksję, drże-
nie całego ciała, a po 4-6 tygodniach od narodzin – ogólne
skurcze toniczno-kloniczne. Chore szczenięta dożywają mak-
symalnie ośmiu tygodni. Rasa – pudel średni. Dziedziczenie
– autosomalne recesywne.

Dziedziczna miopatia u rasy labrador retriever
Dziedziczną miopatię (HMLR) u psów rasy labrador retrie-
ver opisano po raz pierwszy w latach 70. XX wieku w USA.
Odtąd choroba znana jest zarówno w Europie, jak i w Austra-
lii pod różnymi nazwami, m.in. jako miopatia miotubularna
(CNM). Szczenięta dotknięte tą chorobą uzyskują mniejszą
wagę w porównaniu z rówieśnikami, co można zaobserwować
już w wieku 4 tygodni. U chorych psów typowe objawy poja-
wiają się między 12. a 20. tygodniem życia i są to: hipotonia,
ogólne osłabienie mięśni, anormalna postawa ciała i sztywny
chód. Ponadto chore zwierzęta są mało odporne na obciąże-
nia i reagują zapaścią na niskie temperatury.

Wskutek obciążeń dochodzi do zaniku mięśni, co w części

dotyczy również mięśni głowy. Odruchy rdzeniowe, szczegól-
nie odruch rzepkowy, są osłabione lub ich brak. U niektórych
psów może rozwinąć się przełyk olbrzymi (8). Rasa – labrador
retriever. Dziedziczenie – autosomalne recesywne.

Dziedziczna miopatia u dogów niemieckich
Oprócz rasy labrador retriever dziedziczna miopatia może
wystąpić u dogów niemieckich. Objawy pojawiają się około
6. miesiąca życia i są to: nietolerancja wysiłkowa i postępu-
jące osłabienie mięśni. Zapobieganie chorobie możliwe jest
poprzez selektywną hodowlę. Rasa: dog niemiecki. Dziedzi-
czenie: autosomalne recesywne.

DIAGNOSTYKA

WETERYNARIA W PRAKTYCE

www.weterynaria.elamed.pl

LISTOPADGRUDZIEŃ • 1112/2013

Badania DNA – wykonanie

Przedstawione jednostki chorobowe są dziedziczone au-
tosomalnie recesywnie. Wykonanie badań w ich kierun-
ku pozwoli między innymi na wykrycie nosicieli wadliwe-
go genu.

Badanie genetyczne można wykonać w każdym wieku, za-

równo zaraz po urodzeniu szczeniaków, jak i w wieku doro-
słym lub gdy wystąpią objawy chorobowe. Materiałem do wy-
konania badań w kierunku opisanych chorób jest DNA,
które można wyizolować z komórek jądrzastych krwi pobra-
nej na EDTA lub komórek pobranych wymazem z błony ślu-
zowej policzka (nie śliny).

W oparciu o analizę wewnętrznych danych ustalono,

iż z ogólnej liczby nadesłanych do laboratorium wymazów
pobranych od psów (w tym wypadku przeznaczonych do ba-
dania w kierunku defektu genu MDR1) do badania nie kwa-
liﬁ kowało się tylko 0,07% nadesłanych prób. W przypadku
nieprzydatności danego wymazu z policzka do wykonania
badania nie ma możliwości otrzymania nieprawidłowego
wyniku. W takiej sytuacji nadsyłający otrzymuje informację,
iż nadesłana próba nie nadawała się do badania.

Rasy psów, które zostały podane przy każdym badaniu,

są rasami predysponowanymi do wystąpienia danej jednostki

Hereditary myopathy in labrador retriever
Hereditary myopathy in labrador retriever (HMLR) was
ﬁ rst described in the 1970’s in the us. Since then, the dis-
ease has been reported both in Europe and Australia and
known under different names, such as centronuclear my-
opathy (CNM).

Affected puppies are lighter in comparison with their

mates, which can be noticed as early as in 4 week of age.
The typical symptoms develop between 12 and 20 week
of life and include hypotonia, generalized muscle weak-
ness, abnormal posture and stiff gait. In addition, affect-
ed animals are less resistant to stress and collapse when
exposed to low temperatures. Due to stress, muscle be-
come atrophic, which also affects the head muscles. Spi-
nal reﬂ exes, in particular the patellar reﬂ ex, are decreased
or missing. Megaoesophagus may develop in some indi-
viduals (8). Breed: labrador retriever. Pattern of inheri-
tance: autosomal recessive.

Hereditary myopathy in great dane
In addition to the labrador retriever hereditary myopa-
thy may occur in great danes. Symptoms appear about
6 months old and they are: exercise intolerance and pro-
gressive muscle weakness.

Prevention of disease is possible through selective breed-

ing. Breed: great dane. Pattern of inheritance: autosomal
recessive.

DNA testing – the procedure

The aforementioned diseases are inherited by means of au-
tosomal recessive pattern.

Testing for these diseases will allow for a detection of de-

fective gene carriers.

Genetic tests can be performed at any age: straight af-

ter birth, in adult animals or at the onset of clinical symp-
toms. The tests for the discussed diseases are carried out
on DNA that can be isolated from the nuclear cells sam-
pled on EDTA or from the cells sampled with buccal swabs
(not with saliva).

Based on the analysis of internal data it has been estab-

lished that of the total number of swabs collected from
dogs and submitted to the laboratory (for testing for the
defect in MDR1 gene), only 0.07% was unsuitable for test-
ing. If a buccal swab is not qualiﬁ ed for testing, it is not
possible to obtain an incorrect result. In such case, a per-
son who has sent the sample is informed that it is not suit-
able for testing.

Canine breeds that are listed for each test are predisposed

for a speciﬁ c disease. It means that the available tests can
be done only in these breeds. The limitation of a speciﬁ c test
for a speciﬁ c breed is a consequence of mutation identiﬁ -
cation and its association with a given entity. As aforemen-
tioned, canine breed are very genetically diversiﬁ ed and,
depending on the genetic background, availability of a test
suitable for many breeds is not necessarily justiﬁ ed (4).

Interpretation of results

As already mentioned, it is important to know the patterns
of inheritance in order to accurately interpret a result and

Ryc. 1. Wyniki badań w kierunku EIC u rasy labrador retriever w 2010 r. na terenie Europy;
Fig. 1. Results of test for EIC in labrador retriever population in Europe in 2010

Ryc. 2. Wyniki badań EIC w latach 2008-2010; Fig. 2. Results of EIC testing in 2008-2010

DIAGNOSTYKA

WETERYNARIA W PRAKTYCE

www.weterynaria.elamed.pl

LISTOPADGRUDZIEŃ • 1112/2013

advice an owner/a breeder on what he/she should do.
The discussed diseases are inherited in the autosomal re-
cessive pattern.

If the result shows that a dog carries a defective gene,

other breeding traits in a given individual should be ana-
lyzed. If, because of other advantages, a dog is to be used for
breeding, it should be mated only with tested and healthy
homozygotes. Offspring from such mating should also
be tested as a part of puppies will – with high probability
– carry a defective gene. Such approach will not eliminate
a ”harmful” allele from the population, but it will not pro-
duce affected animals.

In the case of homozygotes with two defective genes,

such individuals should be used for breeding as a last re-
sort, if their traits are excellent and the origin is unique
(1). These animals should be mated only with tested and
healthy homozygotes. However, the puppies born from
such mating will all carry a defective gene.

Summary

Genetic testing is the future of veterinary medicine. Vet-
erinarians, equipped with the knowledge of inheritance
patterns and rules for selecting animals for mating, will
support breeding. Furthermore, thanks to diagnostic pos-
sibilities of these tests, they help in diagnosing a disease
with untypical symptoms (e.g. degenerative miopathy) and
in selecting a treatment protocol (e.g. the defect in MDR1
gene).

chorobowej. Oznacza to, że dostępne testy można wykonać
tylko u tych ras. Ograniczenie danego testu do konkretnej
rasy wynika z identyﬁ kacji mutacji i powiązania jej z kon-
kretną chorobą. Jak wspomniano na początku, rasy psów
są grupami bardzo zróżnicowanymi genetycznie i w zależ-
ności od podłoża genetycznego niekoniecznie uzasadniona
jest dostępność testu dla wielu ras (4).

Interpretacja wyniku

Jak wspomniano wcześniej, aby dobrze zinterpretować wy-
nik i doradzić właścicielowi/hodowcy, co powinien zrobić,
ważna jest znajomość schematów dziedziczenia. Opisane
choroby są dziedziczone autosomalnie recesywnie. W przy-
padku otrzymania wyniku, że dany pies jest nosicielem wadli-
wego genu, należy rozważyć inne cechy hodowlane danego
osobnika. Jeżeli ze względu na inne zalety pies ma być uży-
ty w hodowli, powinien być kojarzony tylko z przebadanymi,
zdrowymi homozygotami. Potomstwo z takiego kojarzenia
powinno zostać również przebadane, gdyż część szczeniąt
z dużym prawdopodobieństwem również będzie nosicielami
wadliwego genu. Działanie takie nie wyeliminuje „szkodliwe-
go” allelu z populacji, natomiast nie doprowadzi do urodze-
nia osobników chorych.

W przypadku homozygot z dwoma wadliwymi genami po-

winny być one używane w hodowli tylko w ostateczności, jeśli
ich zalety są wyjątkowe, a pochodzenie – unikalne (1). Koja-
rzenie takich osobników powinno odbywać się tylko z prze-
badanymi, zdrowymi homozygotami. Z takiego kojarzenia
wszystkie szczenięta będą nosicielami wadliwego genu.

Podsumowanie

Badanie genetyczne to przyszłość medycyny weterynaryjnej.
Znając mechanizmy dziedziczenia i zasad doboru osobni-
ków do kojarzenia, lekarz weterynarii pomoże w prowadze-
niu hodowli. Dodatkowo, dzięki możliwościom diagnostycz-
nym, jakie dają tego typu testy, oprócz rozpoznania jednostki
chorobowej mającej nietypowe objawy (np. miopatia dege-
neracyjna) pomagają w doborze leczenia (np. defekt genu
MDR1).

Piśmiennictwo
1. Fiszdon K.: Podłoże genetyczne wybranych chorób psów. Międzynaro-

dowa Konferencja „Interpretacja wybranych badań dodatkowych
w pediatrii psów”, 3-5 października 2008, Spała.

2. McPhee C.G.: Postęp w badaniach genetycznych u psów i znaczenie

tych testów w praktyce. „Weterynaria po Dyplomie”, vol. 13, nr 6.

3. Fiszdon K.: Spojrzenie polskiego specjalisty, komentarz do artykułu:

Postęp w badaniach genetycznych u psów i znaczenie tych testów
w praktyce. „Weterynaria po Dyplomie”, vol. 13, nr 6.

4. Mellersh C.: DNA testing and domestic dogs. „Mamm Genome”,

2012, 23: 109-123.

5. Charon M.K., Świtoński M.: Genetyka zwierząt. PWN, Warszawa

2006 r.

6. Duszyńska E., Gruszczyńska J.: Zapaść powysiłkowa u psów. „Życie

Weterynaryjne”, nr 8, 2012.

7. Kalwas M.: Zaburzenie neurologiczne u psów rasy border collie. „We-

terynaria w Praktyce”, nr 7-8/2013.

8. Lorenz M.D., Kornegay J.N.: Neurologia weterynaryjna. Elesevier

Urban & Partner, 2004.

lek. wet. Paweł Kalinowski

Laboklin Polska Sp. z o.o. w Warszawie

Document Outline