1 Pediatria - medycyna ogólna wieku rozwojowego - zasięg i obszary działania

Nauka:

- O odrębnościach wieku dziecięcego

- O prawach rządzących rozwojem dziecka

- O zdrowym dziecku

- Obejmuje zasięgiem dziecko od urodzenia do pełnej dojrzałości, czyli od 0 - 18/19 lat (od poczęcia do poczęcia)

- Zajmuje się dzieckiem w zdrowiu i chorobie, w domu w szkole

- Monitoruje rozwój fizyczny i psychiczny dziecka od urodzenia

- Działa prewencyjnie (immunoprofilaktyka, czynne poradnictwo dla dzieci z nieprawidłowościami rozwoju i przewlekłymi chorobami)

Rola pediatrii

- Diagnostyczno-lecznicza

- Korekcyjno-rehabilitacyjna

- Prewencyjna

Kierunki rozwoju pediatrii

1. Wiekowy (neonatologia, efebologia)

2. Narządowy (nefrologia, kardiologia, neurologia ...)

3. Specyfika (dietetyka, logopedia, medycyna szkolna

4. Specyfika postępowania lekarskiego / rehabiltacji

2 Auksologia - nauka o rozwoju

- Rozwój to proces kierunkowych przemian, w toku którego obiekty danego rodzaju przechodzą od form lub stanów prostszych, niższych, mniej doskonałych do form lub stanów bardziej złożonych, wyższych, doskonalszych pod określonym względem

- U człowieka rozwój jest procesem, którego celem jest uzyskanie samodzielnej egzystencji - trwa około 20 lat

- Auksologia jest nauką o rozwoju ontogenetycznym (osobniczym) i oddziaływaniach środowiska zewnętrznego na rozwijający się organizm dziecka

Składowe procesu rozwoju

- Wzrastania - zwiększania wymiarów i masy ciała

- Różnicowania - morfologiczna specjalizacja narządowa i kształtowanie typowych proporcji ciała

- Dojrzewania - doskonalenia funkcjonalnego z międzynarządową integracją w jednolity, pełnosprawny organizm

Auksologia

- Każde dziecko rozwija się według własnego, w znacznym stopniu uwarunkowanego genetycznie, dziedziczonego po rodzicach programu

- Na tak zaprogramowany rozwój nakłada się stymulacyjne działanie gry hormonalnej i modyfikujący wpływ środowiska

- Znajomość specyfiki poszczególnych etapów rozwoju dziecka i uwzględnienia ich odrębności jest niezbędna do prawidłowego postępowania lekarskiego, rehabilitacyjno-korekcyjnego, prewencyjnego, prognozowania rozwoju

- Trzeba umieć diagnozować poziom rozwoju, znać dynamikę procesów wzrastania i dojrzewania

3 Etapy i okresy rozwoju człowieka

- Progresywny - (wewnątrzłonowo, dzieciństwo i młodość) - przewaga zmian anabolicznych nad katabolicznymi, budowy nad rozpadem

- Stabilizacji - równowaga przemian biochemicznych u człowieka dorosłego (20-40/50 lat)

- Regresywny - starzenia się i starości przewaga zmian katabolicznych nad anabolicznymi, niższa zdolność adaptacji

Fazy rozwoju progresywnego

- Faza względnej bierności (5-7 m.ż)

- Faza ekspansji - opanowywanie własnego ciała i stabilizacja homeostazy wewnętrznej (do 2.5/3 r.ż)

- Faza rozwoju kontroli otoczenia z narastaniem aktywnej postawy w stosunku do środowiska (do 8/12 r.ż.)

- Faza przygotowania do rozrodu (do 14-18 r.ż) ze zróżnicowaniem zależnym od płci, indywidualnym i środowiskowym

- Faza dorastania (od 16/18 do 20/25 r.ż) doskonalenie niezależności osobniczej i umacnianiem więzi ze środowiskiem naturalnym

Okresy rozwoju ontogentycznego człowieka

Wewnątrzłonowy (prenatalny)

- Faza zarodkowa do 8 tyg ciąży

- Faza płodowa od 9 tyg. ciąży do porodu

4 Metody oceny dojrzałości noworodka

Skala Apgar
- ocena stanu ogólnego noworodka

Zabarwienie powłok skórnych

- Sinica, bladość 0

- Tułów różowy, kończyny sine 1

- Całe ciało różowe 2

Czynność serca

- Brak 0

- Poniżej 100 1

- Powyżej 100 2

Czynność oddechowa

- Brak 0

- Słaba, nieregularna 1

- Głośny płacz 2

Reakcja na bodźce (wprowadzenie cewnika do nosa)

- Brak reakcji 0

- Grymas twarzy 1

- Kaszel lub kichanie 2

Napięcie mięśniowe

- Brak napięcia, wiotkość 0

- Słabe napięcie, kończyny lekko zgięte 1

- Napięcie prawidłowe, kończyny w zgięciu 2

Skala Apgar

- Stan dobry 8 -10 pkt

- Stan średni 4 - 7 pkt

- Stan ciężki 0 - 3 pkt

Ocenę przeprowadza się w 1 i 5 min. po urodzeniu

- 1 min. - identyfikacja noworodków wymagających bezpośredniej pomocy

- 5 min. - ocena skuteczności udzielanej pomocy w przywróceniu prawidłowych funkcji życiowych lub wskazuje na pogorszenie stanu dziecka

Skala Dubowitza

- 11 kryteriów morfologicznych (obrzęk, grubość i wygląd skóry, kolor skóry, prześiwecanie skóry, meszek płodowy, bruzdy na stopach, szerokość brodawki piersiowej, obwódka brodawki piersiowej, kształt małżowiny usznej, sprężystość małżowiny, narządy płciowe męskie i żeńskie)

- 10 kryteriów neurologicznych (pozycja ułożenia, zgięcie dłoni, zgięcie stopy, sprężystość konczyn górnych/dolnych, kąt podkolanowy, pięta do ucha, objaw szarfy, zdolność utrzymania głowy, objaw podwieszania)

Skala Ballarda

- 7 kryteriów morfologicznych (skóra, meszek płodowy, bruzdy na stopach, brodawki piersiowe, ucho, narządy płciowe męskie i żeńskie)

- 10 kryteriów dojrzałości układu nerwowo-mięśniowego (postawa, kąt zgięcia dłoni, ułożenie ramion, kąt podkolanowy, objaw szarfy, pięta do ucha)

5 Metody oceny rozwoju fizycznego dziecka

- Normy rozwojowe czyli biologiczne układy odniesienia

- Zakres normy wyznaczony jest metodami statystycznymi (siatki centylowe, morfogramy)

- Centyle - 25-75c - wąska norma (50% populacji), 10-90 c - szeroka norma, 3-97 c (94% populacji - poniżej wartości nieprawidłowe

- Poziom rozwoju danej cechy w stosunku do normy dla populacji

- Dynamika rozwoju - tempo bezwzględnych przyrostów tej cechy w stałych jednostkach czasu w stosunku do norm przyrostów w populacji

6 Ocena procesów dojrzewania

- Ocena dojrzewania płciowego

- Ocena dojrzewania kostnego

- Ocena wieku zębowego

- Ocena rozwoju motorycznego

7 Skala rozwoju ruchów niemowlęcia wg. Zdańskiej-Bricken i Wolańskiego

- 3 mieś. - na brzuchu unosi głowę na wysokość ok. 10 cm przez 1 min

- 4 mieś. - w pozycji siedzącej utrzymuje głowę prosto przez 1 min, na brzuchu utrzymuje głowę na 15 cm przez 1 min,

- 5 mieś. - położone na plecach unosi głowę i ramiona

- 6 mieś. - siedzi z lekkim przytrzymywaniem w pasie

- 7 mieś. - trzymane pod pachy utrzymuje się na wyprostowanych nogach, obraca się z pleców na brzuch, na brzuchu odrywa tułów od podłoża, obraca głowę we wszystkich kierunkach, siada samo po lekkim podciąganiu, siedzi przez moment wyprostowane, pełza na brzuchu przy pomocy rąk

- 7.5 mieś. - trzymane pod pachy podskakuje, zginając i wyprostowując kolana

- 8 mieś. - siada samodzielnie chwytając się podpory, siedzi pewnie przez 1 min, staje podciągane za ręce

- 8.5 mieś. - siada samodzielnie bez oparcia, stoi samodzielnie z oparciem

- 9 mieś. - stoi samodzielnie chwytając się podpory, raczkuje z wykorzystaniem kolan, stąpa trzymając się barierki

- 9.5 mieś. - trzymając się oparcia schyla się i podnosi zabawkę

- 10.5 mieś. - stoi samodzielnie

- 11.5 mieś. - chodzi trzymane za 1 rękę, staje samodzielnie, stawia pierwsze samodzielne kroki

- 12 mieś. - chodzi samodzielnie na sztywnych i szeroko rozstawionych nogach, kołysząc się stąpa często na palcach

8 Test przesiewowy do oceny rozwoju psychicznego dziecka wg. Illingwortha

- Wiek - 6 tygodni życia

- Wywiad - pierwszy uśmiech na twarzy dziecka, pierwsze objawy wokalizacji

- Obserwacje i próby testowe: obserwacja dziecka wtedy, kiedy matka do niego mówi; ocena rozwoju motorycznego dziecka z uwzględnieniem pozycji na brzuszku, na wznak i podczas podciągania do pozycji siedzącej

- Wiek - 6 miesiąc życia

- Wywiad - poznanie uwarunkowań środowiskowych, określenie czasu pierwszego uśmiechu, wokalizacji, trzymania grzechotki, zwracania głowy do źródła dźwięku, trzymania przedmiotu, naśladownictwa, pozycji siedzącej

- Obserwacje i próby testowe: obserwacja ekspresji twarzy, stanu czuwania, reagowania na bodźce, zainteresowania otoczeniem, sprawdzenie sposobu chwytania klocków, ocena umiejętności siedzenia, kontroli postawy podczas podciągania do siedzenia

- Wiek - 10 miesiąc życia

- Wywiad - kolejne osiągnięcia: stanie z oparciem, samodzielne stawanie i siadanie, chodzenie z podtrzymywaniem, pełzanie, raczkowanie,pa-pa, kosi-kosi, wymawianie pierwszych słów

- Obserwacje i próby testowe: obserwacja ekspresji twarzy, stanu czuwania, reagowania na bodźce, zainteresowania otoczeniem, wokalizacji; sprawdzanie manipulacji podczas chwytania kulki z papieru, dwóch klockó równocześnie, sprawdzanie rozwoju motorycznego

9 Sygnały alarmowe mogące wskazywać na patologię rozwoju dziecka

- Asymetryczne stereotypowe ustawienie głowy, tułowia, kończyn w przywiedzeniu i rotacji wewnętrznej, zaciskanie dłoni z kciukiem w środku w piąstkę,

- Asymetryczny rozkład ruchu, słabsza aktywność po jednej stronie ciała, opadanie na bok z preferowaniem jednej strony, asymetryczny podpór

- Brak lub słaba stabilizacja głowy w próbie podciągania za rączki, oraz w próbie siedzenia po 6 tyg. życia

- Brak umiejętności przeniesienia przedramion do przodu; dziecko układa jedną lub obie kończyny wzdłuż tułowia przy próbie podniesienia głowy po 6 tyg życia

- Mocne odginanie głowy do tyłu z prężeniem kończyn dolnych,

- Bezwładne zwisanie ciała dziecka

- Ubogość ruchów, niedostatek inicjatywy do nawiązania kontaktu po 1 mieś. Życia

- Niewystarczający lub całkowity brak reakcji na światło po 3 mieś. Życia

- Stały zez lub objaw zachodzącego słońca, tętniące ciemię, poszerzenie szwów czaszkowych, poszerzenie obwodu głowy

- Drżenie bródki i kończyn powyżej 4 tyg. życia,

- Słaby lub brak wodzenia gałek ocznych i głowy od 2 mieś. Życia

- Przetrwały asymetryczny toniczny odruch szyjny po 7 mieś. Życia

- Stereotypowe wyprosty kończyn dolnych z baletowym obciągnięciem stóp w zawieszeniu pachowym po 4-5 miesiącu

10 Problem dzieci urodzonych przedwcześnie

Ogólna zasada zaburzonego rozwoju dziecka

- Po 3 miesiącu życia dziecko utrzymuje ręce zaciśnięte w pięść z kciukiem przywiedzionym do dłoni

- Po 3 miesiącu podciągane za ręce nie dźwiga głowy z podłoża

Zagrożenie rozwoju ruchowego w grupach ryzyka

- Wcześniaki

- Niemowlęta z niską masą urodzeniową

- Niemowlęta dystroficzne

- Wady wrodzone narządu ruchu

- Urazy okołoporodowe

- Zespół Downa inne zespoły wrodzone

Najczęstsze neurologiczne przyczyny zaburzeń rozwoju

- Mózgowe porażenie dziecięce - 4% dzieci żywo urodzonych ma mózgowe porażenia tj ok. 1500 dzieci rocznie

- Dystrofie mięśniowe

- Rozszczep kręgosłupa

Okres noworodkowy

- Wcześniak - to dziecko urodzone między 22 a 37 tyg. ciąży z masą 501-2500g

- Mała urodzeniowa masa ciała: 2500-1501g

- Bardzo mała umc: 1500-1001

- Skrajnie mała umc: 1000-751

- Niewiarygodnie skrajna umc: 750-501

Mała masa urodzeniowa

- Trudności w nauce 49%

- Mózgowe porażenie dziecięce 12%

- Upośledzenie umysłowe 11%

- Mnogie zaburzenia 7%

- Zaburzenia widzenia 4%

- Zaburzenia słuchu 3%

11 Mózgowe porażenie dziecięce

Najczęstsze neurologiczne przyczyny zaburzeń rozwoju

- Mózgowe porażenie dziecięce

- Choroby nerwowo- mięśniowe

- Wady rozwojowe OUN

- Zespoły genetyczne (np. zespół Downa, Edwarda)

Choroby nerwowo-mięśniowe

- Dystrofia mięśniowa postępująca typu Duchenne'a

- Rdzeniowy zanik mięśni:

* ostra postać Werdniga-Hoffmanna

* przewlekła postać Werdniga-Hoffmanna

Wady dysraficzne

- Przepukliny oponowo-nerwowe mózgu i rdzenia

- Brak ciała modzelowatego

- Wady przegrody przeźroczystej

- Zespół Chariego

Mózgowe porażenie dziecięce

-70% uszkodzeń mózgu w konsekwencji których dochodzi do mpdz powstaje w okresie prenatalnym, 20% w okresie perinatalnym, 10% w okresie postnatalnym

-Różnorodne zaburzenia ruchu i postawy będące następstwem trwałego uszkodzenia mózgu we wczesnym stadium rozwoju

-Zaburzenia ruchowe powstające w życiu płodowym lub okresie okołoporodowym - niedowłady, porażenia, ruchy mimowolne, inkoordynacja są odmienne w stosunku od zaburzeń ruchu i postawy powstających po urodzeniu

-Zaburzeniom ruchowym mogą towarzyszyć inne objawy uszkodzenia mózgu pod postacią zaburzeń w rozwoju umysłowym, mowy, zachowania, padaczki

Mózgowe porażenie dziecięce - zaburzenia wynikające z uszkodzenia innych okolic OUN

- Upośledzenie umysłowe - 50-75%

- Zaburzenia widzenia - 50%

- Padaczka -35%

- Zaburzenia słuchu - 10-25%

- Zaburzenia mowy - 50-75%

Przyczyny MPDZ

- 30% dzieci z mpdz urodziło się przedwcześnie - ryzyko wystąpienia mpdz u wcześniaków jest 8x wyższe; u dzieci urodzonych przed 32 tyg. jest 30 wyższe

Stany niedotlenieniowo-niedokrwienne

- Czynniki działające w okresie płodowym (zakażenie, niedotlenienie) - najczęściej 26-34 tydzień

- Czynniki okołoporodowe

- Stan zdrowia matki

- Zamartwica

- Wcześniaki

przyczyny w okresie prenatalnym

- genetyczne defekty enzymatyczne i zaburzenia przemiany materii, aberracje chromosomalne, niedobory witamin, kwasu foliowego,

- embriopatie i fetopatie: zakażenia płodu w przebiegu chorób matki w czasie ciąży: m.in. toksoplazmoza, opryszczka, cytomegalia, różyczka,

- niedotlenienie płodu zależne od chorób matki: wady serca, niedokrwistość, nadciśnienie tętnicze,, zaburzenia hormonalne, EPH-gestozy, cukrzyca, padaczka, konflikt serologiczny

- szkodliwe wpływy środowiskowe: nieprawidłowe odżywianie kobiety ciężarnej, nadużywanie alkoholu, palenie papierosów, przewlekłe przyjmowanie niektórych leków np. przeciw padaczkowych

przyczyny w okresie perinatalnym

- wcześniactwo

- patologia porodu (nagły, powikłany, przedłużający się, zabiegowy),

- uraz mechaniczny w czasie porodu, uszkodzenia okołoporodowe

- patologia łożyska,

- nieprawidłowe ułożenie płodu,

- wylewy śródczaszkowe

- zaburzenia oddychania

- wady serca powodujące niedotlenienie mózgu

przyczyny w okresie postnatalnym

- Zapalenie mózgu i/lub opon mózgowo-rdzeniowych

- Zatory i zakrzepy naczyń mózgowych

- Hipoglikemia

- Drgawki gorączkowe

- Zatrucia

Prawidłową czynność ruchową warunkują:

- ośrodki ruchowe w korze mózgu i drogi piramidowe - ruchy dowolne

- układ pozapiramidowy (ciało prążkowane, gałka blada, podwzgórze, istota czarna) - czynności ruchowe automatyczne

- drogi przedsionkowo-móżdzkowe -utrzymanie równowagi i przezwyciężanie siły bezwładności

MPDZ- postaci podział wg Ingrama

- Porażenie kurczowe połowicze (hemiplegia spastica)

- Obustronne porażenie kurczowe (diplegia spastica )

- Obustronne porażenie połowicze (hemiplegia bilateralis)

- Postać pozapiramidowa

- Postać móżdżkowa

- Postać mieszana

Porażenie kurczowe połowicze (hemiplegia spastica)

- Uszkodzenie w obszarze tętnicy środkowej lub leukomalacja okołoporodowa, uszkodzenie okołoporodowe (zakażenie, niedotlenienie)

- Do 4 m.ż.: asymetria ruchów spontanicznych i ułożenia ciała - mniejsza aktywność oraz ograniczenie kończyn niedowładnych

- >4 m.ż: wzmożone napięcie mięśniowe w porażonych kończynach, zgięciowo-przywiedzeniowe ustawienie kończyny górnej ze stale zgiętym nadgarstkiem, obracanie wokół osi zawsze przez chorą stronę

- Bez objawów ze strony nerwów czaszkowych

- Często padaczka (30%), ruchy mimowolne, zaburzenia emocjonalne, rozwój umysłowy prawidłowy

Obustronne porażenie kurczowe (diplegia spastica)

- Głównie u wcześniaków (przed 35 tyg.);uszkodzenie okolic przykomorowych mózgu

- Porażenie dotyczy głównie kończyn dolnych

- Trudne do rozpoznania w wieku niemowlęcym

- Objawy - ograniczenie spontanicznej aktywności ruchowej kończyn dolnych, stawanie dziecka na palcach, niemożność wykonywania naprzemiennych ruchów kończynami dolnymi

- Zaburzenia narządu wzroku (zez, krótkowzroczność, retinopatia wcześniaków), sfery emocjonalnej, mowy

- Rozwój umysłowy prawidłowy lub na pograniczu normy

Obustronne porażenie połowicze (hemiplegia bilateralis)

- Przewlekły stan niedotlenieniowo-niedokrwienny w okresie płodowym powodujący zmiany malacyjne w strukturach korowo-podkorowych obu półkul mózgowych; także bakteryjne zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych

- Wczesny objaw - odgięciowe układanie się dziecka, utrzymywanie się i nadmierna ekspresja automatyzmów ruchowych (chwytne, toniczne szyjne)

- Niedowład kończyn - wzmożone napięcie zginaczy - ustawianie kończyn dolnych w przywiedzeniu, wyproście z tendencją do krzyżowania, długo utrzymują się odruchy postawy, przetrwały odruch chwytny

- Upośledzenie umysłowe u wszystkich chorych z porażeniem czterokończynowych

- Zaburzenia mowy, odżywiania się, padaczka

Postać pozapiramidowa (atetozis)

- Rzadko, dawniej częściej przy chorobie hemolitycznej noworodków - uszkodzenie jąder podstawy mózgu

- Objawy ujawniają się po 2 r.ż

- Występowanie ruchów mimowolnych - atetoza, ruchy pląsawicze, choreoatetoza

- Zmienność napięcia mięśniowego

- Nadmierna wrażliwość na bodźce z otoczenia

Postać móżdżkowa (ataxia)

- Następstwo wad rozwojowych móżdżku (częściowa lub całkowita dysgenezja)

- W okresie niemowlęcym - wiotkość

- Opóźnienie kontroli postawy i lokomocji z występowaniem objawów móżdżkowych

- Objawy uwidaczniają się w wieku poniemowlęcym

- Niemowlęta: hipotonia, zaburzenia rozwoju kontroli postawy i rozwoju koordynacji ruchów

- Zaburzenia mowy, oczopląs

Postać mieszana

- Częste współistnienie zaburzeń np. diplegii z porażeniem połowiczym lub obustronnego porażenia połowiczego z diplegią

- Każde dziecko z mózgowym porażeniem jest inne

Mózgowe porażenie dziecięce - rozpoznawanie w pierwszych miesiącach życia może nastręczać trudności

- Wywiad ciążowo-porodowy

- Wywiad dotyczący pierwszych tygodni życia

Badanie fizykalne (pediatryczne, neurologiczne, ocena rozwoju psychoruchowego)

- Badanie wzroku i słuchu

- Diagnostyka obrazowa (usg, TK, RM)

Wczesne rozpoznanie mózgowego porażenia dziecięcego

- Ustalenie właściwego rozpoznania we wczesnym wieku niemowlęcym i podjęcie odpowiedniego leczenia usprawniającego zwiększają szansę na wyzdrowienie dziecka obciążonego tą chorobą

- Optymalny czas rozpoczęcia rehabilitacji - 1-2 mies. Życia

- Niemowlęta, u których zaburzone są tylko funkcje ruchowe rokują najlepiej

Wczesne rozpoznanie mózgowego porażenia dziecięcego

Gdy u noworodka donoszonego wystąpiły cechy encefalopatii niedotlenieniowo-niedokrwiennej

U wcześniaka w usg wylewy III lub IV stopnia lub ogniska leukomalacji okołokomorowej

U dzieci z nieobciążonym wywiadem: zaburzenia ssania, krztuszenie, trudności w ubieraniu dziecka (wzmożone napięcie w kończynach),

- Trudności w noszeniu dziecka (zmienne napięcie osiowe)

- Przewracanie się wokół osi wyłącznie przez jeden bark

- Asymetria funkcji dłoni

- Brak odpowiedniego do wieku nabywania umijętności ruchowych

- Ocena rozwoju psychoruchowego - porównanie osiągnięć na danym etapie życia do ogólnie przyjętych norm rozwojowych

- Wykrycie zaburzeń neurologicznych w wieku niemowlęcym wymaga użycia odpowiednich metod badawczych wykorzystujących występowanie odruchów i reakcji specyficznych dla wieku - zwłaszcza prowokowane odruchy postawy

12 Ocena i znaczenie odruchów postawy, prostowania i równowagi

- Odruch toniczny szyjny asymetryczny - (między 2 a 6 m.ż) - pozycja supinacyjna, skręt głowy do boku - powolny toniczny wzrost napięcia prostowników k. górnych po stronie, w którą zwrócona jest twarz niemowlęcia

- Odruch toniczny szyjny symetryczny - (3 a 6 m.ż) w pozycji na brzuchu - przygięcie głowy w kierunku klatki piersiowej powoduje zgięcie k. górnych i wyprost dolnych; odgięcie głowy do tyłu powoduje wyprostowanie k. górnych a zgięcie dolnych

- Odruch podparcia - (do 4-5 m.ż) - podparcie stóp powoduje pojawienie się tonicznego napięcia mięśni zginaczy i prostowników

- Odruch prostowania - np. szyjny prostujący (do 6 m.ż) - przy każdym ruchu głowy następuje skręt tułowia zapewniający odpowiednie ustawienie ciała

- Reakcja spadochronowa - (od 8 m.ż) przyspieszenie w odruchu Landaua - w miarę zbliżania się z pewnej wysokości do podłoża ustawienie się w pozycji skoczka spadochronowego

- Odruchy chwytne z kończyn górnych - reakcje toniczne skórne (nasilają się w 1 m.ż., zanikają do końca 4 m.ż) - uciśnięcie dłoni u nasady palców za pomocą wskaziciela lub pałeczki wywołuje odruch chwytny

- Odruchy chwytne z kończyn dolnych - (wygasają między 6 a 12 m.ż) dotknięcie podeszwy stopy u nasady palców wywołuje szponiaste zgięcie podeszwowe palców stopy

13 Ocena i znaczenie w diagnostyce zaburzeń rozwoju odruchów wg Vojty

- Zasada 7 prowokowanych reakcji odruchowych jako niezbędna podstawa poszczególnych faz rozwoju ruchowego małego dziecka:

- Wszystkie występują już od momentu urodzenia

- Wszystkie informują o wieku rozwojowym dziecka

- Wszystkie tracą znaczenie gdy dziecko osiąga samodzielną skoordynowaną dwunożną lokomocję

- Odruch Landau'a

- Odruch Vojty (reakcja wychylenia bocznego)

- Próba zawieszenia pachowego

- Próba pociągania wg. Prechtla w mod. Vojty

- Próba zwisu poziomego wg Collis w mod. Vojty

- Próba zwisu pionowego wg. Peiper-Isbert

- Próba zwisu pionowego wg. Collis w mod. Vojty

Ocena odruchów wg Vojty

W nieprawidłowym rozwoju dziecka:

- zgięciowe ułożenie ramienia z zaciśniętą pięścią

- wyprostne ułożenie ramienia z zaciśniętą pięścią

- wyprostne ułożenie k. dolnych z końskim ustawieniem stopy

U niemowląt z mózgowym porażeniem:

- opóźnienie fazy w stosunku do wieku kalendarzowego

- nieprawidłowe ukształtowanie danego odruchu z patologicznym ustawieniem kończyn

Ocena odruchów wg Vojty

1. bardzo lekkie zaburzenie (do 3 reakcji nieprawidłowych)

2. lekkie zaburzenia (4-5 reakcji nieprawidłowych)

3. średnio-ciężkie zaburzenia (6 reakcji nieprawidłowych)

4. ciężkie zaburzenia (7 reakcji nieprawidłowych)

14 ( 15,16 ) Zasady usprawniania ruchowego dzieci z mpdz

Metody medycyny fizykalnej w rehabilitacji dzieci z mpdz
- kinezyterapia

Ruch jest najważniejszym czynnikiem w przywracaniu funkcji układu nerwowo-mięśniowego, wobec tego leczenie kinezyterapią zajmuje czołowe miejsce w reedukacji czynności motorycznych

METODY KINEZYTERAPEUTYCZNE:

-Mechaniczne

-Neurologiczne

-Edukacyjne

Metody usprawniania psychoruchowego

-Brunkow

-Phelpsa

-Margaret S. Rood

-Singe Brunström

-Petö

-Temple'a Faya

-Domana i Delacaty

-Kabata - PNF

-Sherborne

- Bobathów

- Vojty

1. W polskich ośrodkach rehabilitacyjnych stosuje się zazwyczaj połączenie kilku metod. Metody te wybiórczo kojarzy się w zależności od potrzeb małego pacjenta i od specyfiki obrazu klinicznego w poszczególnych postaciach mpdz

2. Usprawnianie musi być oparte na znajomości fizjologii rozwoju dziecka

3. Usprawnianie ma ogromny wpływ na zmniejszenie kalectwa oraz zapobieganie wtórnym zniekształceniom w obrębie układu kostno-stawowego

4. Nawet u dzieci z najcięższymi objawami klinicznymi mpdz stwierdza się niejednokrotnie znaczny postęp w ich rozwoju psychoruchowym

5. W opiece nad dziećmi z mpdz konieczny jest udział specjalistów z wielu dziedzin, ale największe znaczenie ma środowisko, w którym się wychowuje

6. Od wytrwałości, cierpliwości i konsekwencji w przeprowadzaniu systematycznych, mozolnych ćwiczeń ruchowych i racjonalnej stymulacji rozwoju psychoruchowego dziecka zależą wyniki jego leczenia

Metoda Phelpsa

Zasada korekcyjnych stołów i krzeseł umożliwiających zabawy manipulacyjne w skorygowanych pozycjach kilkorgu dzieciom mającym wokół swoje stanowiska

Metoda Margaret S. Rood

Zasada łączenia stabilizacji z ruchem i kształtowanie funkcji anatomicznych, somatycznych i psychicznych. Stosowanie bodźców czuciowych (lód, pędzlowanie, poklepywanie, nacisk na stawy itd.)

Metoda Bobathów

Stosowanie dużej liczby odruchów (synergii ruchowych), specyficznej formy ułatwiania ruchów oraz prawidłowego następstwa rozwojowego prowadzonych ćwiczeń

Największy akcent na wyrównywanie napięcia mięśniowego

Metoda Petö

Przyjmowanie dzieci na okres 2-3 lat celem usamodzielnienia dziecka w podstawowych czynnościach, prowadzą je te same osoby

Wykorzystanie specjalnego sprzętu

Intensywne oddziaływanie psychopedagogiczne

Metoda Temple'a Fay'a

Zastosowanie wzorców pełzania rozwijających się na trzech etapach: homologiczne, homolateralne i heterolateralne

Metoda Domana i Delacaty

Ruchy prowadzone są biernie według schematu ściśle fizjologicznego np. ruchy pełzania wykonywane są przez zespół od 3 do 5 osób

Metoda Vojty

Usprawnianie od pierwszych dni życia niemowląt z grup ryzyka i dzieci z nieprawidłowymi zachowaniami odruchowymi. Ćwiczenia metodą Vojty to głównie odruchowe pełzanie i obracanie

Metoda ruchu rozwijającego Weroniki Sherborne

- Świadomość własnego ciała

- Świadomość przestrzeni i działania w niej

- Dzielenie przestrzeni z innymi ludźmi

- Posługiwanie się ruchem jest narzędziem wspomagania rozwoju psychoruchowego dziecka i terapii tego rozwoju

Zasady usprawniania ruchowego dzieci z mpdz

-Zawsze posługujemy się ruchami łącznymi zbliżonymi w formie do ruchów prawidłowo rozwijającego się dziecka

-W leczeniu uwzględnia się występowanie aktywności odruchowej

-Usprawnianie przebiega wg naturalnego następstwa rozwojowego

-Usprawnianie przebiega wg zasady usprawniania od głowy w kierunku dolnych części ciała

-Duże znaczenie ma torowanie ruchów skrętnych między barkami a miednicą

-Doskonalenie każdej osiąganej pozycji powinno przebiegać metodą powtarzania drobnych,a z czasem większych wychyleń ciała w różnych kierunkach

-Usprawnianie ruchowe stwarza warunki do równoległego wyrównywania częstych w mpdz zaburzeń rozwoju psychicznego (słowny opis ćwiczeń ruchowych)

-Istnieje wzajemna korelacja między rozwojem psychoruchowym a umiejętnościami związanymi z jedzeniem, mową, pisaniem, samoobsługą

-Skala trudności ćwiczeń powinna być dobrze dostosowania do możliwości dziecka na danym etapie

-Rehabilitację należy rozpoczynać jak najwcześniej

-Usprawnianie powinno być całodzienne

-Należy dbać aby normalne zasady pedagogiczne w wychowawczym oddziaływaniu na dzieci były przestrzegane

17 mongolizm (zespół Downa, zespół trisomii chromosomu 21); choroba wrodzona, której przyczyną jest występowanie dodatkowego chromosomu autosomalnego w 21 parze. Ogólna więc liczba chromosomów wynosi 47 a nie 46. Najważniejszymi cechami klinicznymi choroby są: opóźnienie rozwoju umysłowego, szczególny wygląd głowy i twarzy (m.in. mała, krótka głowa, płaski profil twarzy, małe, nisko osadzone małżowiny uszne, skośne ustawienie szpar powiekowych, szeroka i płaska nasada nosa, nieprawidłowy rozwój uzębienia, fałdy nakątne powiek podobne do występujących u ludzi rasy mongoloidalnej), a także niski wzrost, krótkie i szerokie ręce i stopy, szczególny układ linii papilarnych dłoni i stóp, współistnienie wad wrodzonych, szczególnie serca. Stwierdza się także uogólnione obniżenie napięcia mięśniowego, często przepukliny pępkowe, a także skłonność do nadwagi i nawracających infekcji. Okres dojrzewania płciowego jest opóźniony. Częstość występowania choroby wynosi 1 : 700 populacji ogólnej, niezależnie od rasy we wszystkich rejonach świata. Decydujące dla potwierdzenia choroby jest stwierdzenie nieprawidłowości chromosomalnych. W 95% przypadków stwierdza się obecność dodatkowego chromosomu w 21 parze autosomów (trisomia 21). W pozostałych przypadkach ogólna liczba chromosomów jest prawidłowa, ponieważ dodatkowy chromosom 21 jest przeniesiony (translokowany) i zlepiony z innym chromosomem. Wykryć to można tylko za pomocą badania cytogenetycznego. U osób z zespołem Downa może występować również mozaikowatość, tzn. obecność komórek z 46 i 47 chromosomami. Objawy choroby mogą być wtedy słabiej wyrażone. Najczęstszym mechanizmem prowadzącym do powstania trisomii chromosomu 21 jest nierozdzielenie się chromosomów 21 pary w czasie podziału mejotycznego komórek płciowych. W wyniku tego zaburzenia komórka płciowa ma nie 23 a 24 chromosomy. Łącząc się w momencie zapłodnienia z drugą komórką płciową tworzy zygotę o 47, a nie 46 chromosomach. Tym dodatkowym chromosomem jest chromosom 21. W niektórych przypadkach dodatkowy chromosom pochodzi od jednego z rodziców, który jest nosicielem tzw. Transiokacji chromosomu 21 na inny chromosom. Każde podejrzenie choroby powinno być potwierdzone wynikiem badania chromosomalnego. Rodzice dziecka nie powinni podejmować decyzji o kolejnej ciąży bez zasięgnięcia przedtem porady genetycznej (— poradnictwo genetyczne) i wykonania badań cytogenetycznych u dziecka. Ryzyko powtórzenia się choroby jest różne, a może być ustalone precyzyjnie wyłącznie po badaniu chromosomów chorego dziecka lub jego rodziców. Dzięki -^ diagnostyce prenatalnej choroba jest obecnie rozpoznawana już w czasie ciąży. O możliwości i warunkach przeprowadzania badań prenatalnych powinny być informowane wszystkie rodziny mające dziecko z tą chorobą i te które planują następne dziecko. O możliwości przeprowadzenia badań prenatalnych powinny być także informowane małżeństwa decydujące się na dziecko w wieku starszym (kobiety powyżej 35 r.ż.). W małżeństwach tych ryzyko wystąpienia anomalii chromosomalnej u potomstwa jest wyższe od populacyjnego i zwiększa się wraz z wiekiem.

18 Najczęstsze choroby układu oddechowego u dzieci wymagające stosowania fizjoter.

- Mukowiscydoza

- Rozstrzenie oskrzeli

- Hemosyderoza płuc

- Sarkoidoza

- Gruźlica

- Wady wrodzone tchawicy, oskrzeli i płuc

- Nawrotowe i przewlekłe zapalenie oskrzeli

- Zapalenia płuc przebiegające z nadmiernym zaleganiem wydzieliny

- Astma oskrzelowa

- Zespół dyskinetycznych rzęsek

- Choroby opłucnej

19

20 ASTMA (dychawka oskrzelowa); choroba charakteryzująca się zwiększoną wrażliwością tchawicy i oskrzeli na różne bodźce, wywołana zwężeniem dróg oddechowych, zmieniającym się samoistnie lub pod wpływem leków. W następnlwlr'1 /ważenia drzewa oskrzelowego, kloitnnu towarzyszy skurcz mięśni gładkich, obrżęk śluzówki oskrzeli i nadmierne wydzielanie śluzu, występuje napad duszności. Czynniki zdolne wywołać ataki duszności są bardzo różne: mogą to być alergeny, czynniki chemiczne (również niektóre leki, np. aspiryna) lub fizyczne (wysiłek fizyczny),infekcje, stresy itd. Atak a. może też wywołać kilka czynników jednocześnie. W ostatnich latach ze względu na zna czenie rozpoznawczo Iecznicze utrwalił się podział a. na wewnątrzpochodną i zewnątrzpochodną. W tym ostatnim typie wyróżnia się jeszcze a. zewnątrzpochodną zainfekowaną (w następstwie zakażenia drzewa oskrzelowego wirusami lub bakteriami). Ze względu na różną liczbę ataków obserwowaną u dzieci w pewnym okresie życia, charakteryzującą w pewnym stopniu nasilenie choroby, wyróżnia się trzy grupy:

lgrupa — do 5 ataków, II — do 10 ataków i III — powyżej 10 ataków w okresie ostatniego roku. Szacuje się, że a. występuje u ok 3% dzieci, jest przyczyną częstej nieobecności dzieci w szkole oraz rodziców w pracy. Częstość występowania a. zależy m.in. od regionu zamieszkania i występujących w nim czynników mogących wywołać choroby alergiczne dróg oddechowych. Chłopcy chorują na a. dwukrotnie częściej niż dziewczynki. W 80% przypadków a, rozpoczyna się przed 5 r. ż., a w 1% przypadków po 10 r. ż., w okresie dojrzewania u 30% dzieci a. ustępuje samoistnie albo jej przebieg staje się łagodniejszy. U dzieci w pierwszych dwóch latach życia może występować tzw. Świszczący lub przyspieszony oddech, którego najczęstszą przyczyną jest zapalenie oskrzelików. U niektórych jednak dzieci nasilenie świszczącego oddechu (zmiana dźwięku, np. chrapliwy, dłuższy czas trwania) może się zmieniać z dnia na dzień, mogą także występować objawy duszności, kaszlu, sinicy i podwyższenia temperatury; w okresach bez świszczącego oddechu dzieci charakteryzuje prawidłowa aktywność, dobre łaknienie i zdrowy sen. U takich dzieci, a także często u ich rodziców w dzieciństwie, stwierdzono objawy skazy skórnej oraz uczuleń na niektóre pokarmy takie, jak np. mleko, jajka, wyroby mączne. Usunięcie tych pokarmów z żywienia może powodować całkowite ustąpienie objawów. Dzieci te powinny być jak najszybciej zbadane przez lekarza w celu ustalenia rozpoznania. Wywiad pozytywny (uczulenia i astma u rodziców, skaza skórna u dzieci, przebyte w niemowlęctwie zapalenie oskrzeli ze świszczącym oddechem) wskazuje na możliwość rozwinięcia się prawdziwej a. w późniejszym okresie życia dziecka, zwłaszcza gdy zostanie ono narażone na działanie czynników uczulających. U większości dzieci ataki a. występują epizodycznie, u innych jednak powtarzają się częściej i występują z przedłużającym się utrzymywaniem świszczącego oddechu, a jeszcze u innych atak utrzymuje się ponad 24 godz. Pierwsze dwa typy są charakterystyczne dla dzieci, u których w większości przypadków objawy wystąpiły między 12 a 14 r. ż., w trzecim typie należy spodziewać się nasilenia choroby i objawów po 14 r. ż.

Atak astmatyczny epizodyczny występuje głównie w nocy, zwykle po kaszlu. U dziecka występuje wtedy przyspieszony i świszczący oddech, niewielkie objav/y sinicy i zimne poty. Obserwuje się także zaciąganie międzyżebrzy i okolic nadobojczykowych. Po pewnym czasie dziecko uspokaja się, oddech staje się głębszy, w czasie kaszlu dziecko odkrztusza niewielką ilość wydzieliny i zasypia. Atak astmatyczny przedłużony występuje u ok. 25% dzieci z a. Ataki są częstsze, trwają kilka godzin, przy czym o wiele większe jest nasilenie świszczącego oddechu, zadyszki i kaszlu. Może również wystąpić podwyższenie temperatury ciała, objawy nieżytu górnych dróg oddechowych oraz odkrztuszanie wydzieliny śluzowej albo śluzowo-ropnej w większej ilości. W okresach bez ataków stwierdza się u dziecka w badaniu czynnościowym zwężenie drobnych oskrzeli z pozytywną reakcją na środki rozszerzające oskrzela, a w badaniach testami skórnymi różnego stopnia wrażliwość na różne alergeny. Jeżeli atak duszności utrzymuje się ponad 24 godz., mówimy o stanie astmatycznym, w którym natychmiastowa pomoc lekarza jest niezbędna. W tym typie ataku obserwuje się bardzo wyraźne przyspieszenie oddechów z nasilonym i utrzymującym się świstem wydechowym, które może być przerywane bezdechem. Wystąpić może zapaść, zaburzenie rytmu serca, a nawet zatrzymanie akcji serca. Występować również może senność, przerywana okresami niepokoju, a następnie tzw. śpiączka astmatyczna. Dzieci z tym typem ataków najczęściej przebyły we wczesnym niemowlęctwie epizody świszczącego oddechu i inne objawy alergiczne, takie jak skaza skórna, uczulenie na pokarmy, alergiczny nieżyt nosa, alergiczne zapalenie

zatok przynosowych i in. U niektórych dzieci ataki duszności wywołuje wzmożony wysiłek fizyczny. Należy wówczas ograniczyć udział tych dzieci w zabawach i ćwiczeniach gimnastycznych oraz sporcie. U innych dzieci dozowanie wysiłku pozwala na wykrycie nadreaktywności drzewa oskrzelowego. Obserwuje się wówczas, w późnych godzinach popołudniowych lub w nocy, drażniący kaszel przechodzący w ataki duszności. Podawanie środków rozszerzających oskrzela może zapobiegać występowaniu kaszlu i ataku duszności i umożliwiać dzieciom udział w zabawie. Część dzieci z a. wykazuje znacznie większą niż u zdrowych dzieci pobudliwość emocjonalną, która również może wywołać atak lub nasilić przebieg ataku wywołanego przez inne przyczyny. Wśród dzieci o wzmożonej pobudliwości emocjonalnej choruje na a. w wieku dojrzewania jedno na dziesięcioro dzieci. U podstaw mogą tkwić różne zjawiska i cechy osobowości dziecka działające pojedynczo lub w różnych połączeniach. Mogą to być ukryte cechy agresywności, egocentryzm, niedojrzałość, depresja, brak wiary we własne siły, zbytni niepokój, uzależnienie od otoczenia. Część z tych cech związana jest z samą chorobą oraz z zachowaniem otoczenia, zwłaszcza rodziców. Wzajemne stosunki dziecka i rodziców, ewentualne konflikty między nimi, jak również nadmierna troskliwość rodziców mogą wywołać różne stresy i powodować atak. Podobnie oddziaływać mogą konflikty w rodzinie między rodzicami i rodzeństwem oraz w szkole z kolegami i nauczycielami. Współpraca z lekarzem w rozpoznawaniu a. polega na: 1) udzielaniu dokładnych danych dotyczących napadu duszności oraz 2) informacji dotyczących chorób alergicznych w rodzinie. Bardzo istotne są obserwacje dotyczące charakteru napadu, jego częstości i czasu trwania, występowania w określonych porach doby i roku, okoliczności wystąpienia (kontaktu z alergenem) oraz dokładnych okoliczności i okresu życia, w którym wystąpił pierwszy napad. Podobnie ważne są obserwacje dotyczące aktywności fizycznej dziecka (udział w grach i zabawach) oraz reakcji psychicznych (zachowań w razie ataku i w okresach bezobjawowych, sen itd.). Rodzice muszą wykazać zrozumienie i aktywny udział w wykonaniu zaleceń lekarza, związanych z rozpoznanym typem a. Dotyczą one wykonania i odczytania i testów skórnych, wykonania badań inha-lacyjnych w celu ustalenia nieswoistej i swoistej nadwrażliwości oskrzeli, badania wpływu wysiłku na reakcję oskrzeli, jak również pobranie surowicy krwi w celu weryfikacji immunologicznej alergenów. Wszystkie te badania mają na celu zweryfikowanie pojedynczego alergenu lub grupy alergenów wywołujących chorobę i ustalenie odpowiedniego leczenia. Leczenie a. nie jest łatwe i wymaga dłuższego czasu (lat). Brak skutecznego leku sprawia, że rodzice — nie widząc szybkiego efektu leczenia — popadają w zniechęcenie i wykazują brak ufności w skuteczność długotrwałego leczenia kompleksowego. Leczenie a. uwzględniać musi leczenie objawowe oraz leczenie przewlekłe, które obejmuje całokształt życia dziecka w domu i w szkole, dlatego niezbędna jest współpraca rodziców z lekarzem. Leczenie napadu zarówno lekkiego, jak i średniego musi być oparte na wskazówkach lekarza i uwzględniać indywidualne potrzeby dziecka. Leczenie stanu astmatycznego musi odbywać się w szpitalu lub w specjalistycznym zakładzie pneumologicznym. W przypadku wystąpienia napadu trzeba pamiętać o dopływie świeżego powietrza oraz podaniu leku rozszerzającego oskrzela. W przypadku braku poprawy w czasie 30—60 min należy bezwzględnie wezwać lekarza. W leczeniu długotrwałym uwzględnia się przede wszystkim usunięcie z otoczenia dziecka potwierdzonych alergenów. Ze względu na fakt, że najczęstszymi alergenami są składniki kurzu domowego, należy usunąć dywany, zasłony, książki, wyściełane meble. Stwierdzenie uczulenia na sierść zwierząt lub pióra ptaków musi prowadzić do usunięcia ich z otoczenia dziecka, podobnie jak uczulenie na pokarmy (mleko, białko jaj, owoce itd.) — do eliminacji ich z diety. Zmniejszenie objawów ustępuje często po czasowej zmianie pobytu dziecka (np. wyjazd do sanatorium), gdyż przerywa czasowo narażenie na alergeny. Odczulanie daje efekty w wypadku uczuleń na jeden alergen (np. kurz domowy, pyłki roślin), a w przypadku uczuleń na kilka alergenów stosuje się leki hamujące reakcje alergiczne. W a. wewnątrzpochodnej, w której dużą rolę odgrywają zakażenia, najistotniejsza jest ochrona dziecka przed infekcją, poza tym stosuje się odczulanie autoszczepionkami i szczepionkami bakteryjnymi. Podaje się również leki rozszerzające oskrzela. Zarówno w tych postaciach' a„ jak i a., w której występują stany astmatyczne, o rodzaju leczenia musi decydować lekarz specjalista pneumonolog lub alergolog (dotyczy to również długotrwałego podawania steroidów). W skład leczenia kompleksowego wchodzi także leczenie kinezyterapią, ćwiczenia gimnastyczne ogólnorozwojowe i oddechowe oraz odpowiednie postępowanie psychologiczno-pedagogiczne. Dziecko chore na a. powinno jak najwięcej wiedzieć o swojej chorobie. Informacja o a. powinna uwzględniać przede wszystkim elementy, które pozwolą na uświadomienie i zrozumienie dziecku trzech problemów. Pierwszy związany jest z przewlekłością choroby; drugi z przekonaniem, że długotrwałe leczenie pozwoli na osiągnięcie efektu; trzeci musi utrwalić w dziecku wiarę i przekonanie, że jest ono w stanie sobie pomóc w czasie napadu. Specjalista musi nauczyć dziecko gimnastyki oddechowej i ćwiczeń wchodzących w skład gimnastyki ogólnorozwojowej, jak również zachowania się w czasie napadu.

Rodzice w rozmowie z lekarzem specjalistą powinni zostać przez niego szczegółowo poinformowani o przyczynach a., jej przewlekłości, działaniu różnych leków i ich szkodliwości. Od aktywnego udziału rodziców w leczeniu zależą jego efekty. Rodzice muszą zrozumieć, że choroba wywiera nie tylko wpływ na zdrowie, ale i na aktywność dziecka oraz jego postępy w nauce. Muszą się również nauczyć, jak można zapobiec atakowi, oraz muszą wierzyć w skuteczność długotrwałego leczenia.

Powtarzające się ataki doprowadzają rodziców często do zniechęcenia i utraty wiary w efekt leczniczy albo do zbytniej troskliwości okazywanej dziecku również w okresach bezobjawowych. Obydwa te zjawiska wywierają ujemny wpływ na psychikę dziecka astmatycznego. Również ujemny wpływ wywiera atmosfera zarówno w środowisku domowym, jak i w szkolnym. Właściwe stosunki, takie jak rodzice-dziecko, dziecko-jego rodzeństwo i koledzy, dziecko-wychowawcy i nauczyciele, zawsze wywierają korzystny wpływ na proces leczenia. Niezbędnym warunkiem uzupełniającym podstawowe leczenie a. jest usunięcie wszystkich konfliktów w środowisku dziecka. Rodzice powinni pamiętać także o systematycznych badaniach kontrolnych i przestrzeganiu wytycznych lekarza prowadzącego dziecko astmatyczne,

21 Mukowiscydoza

- Choroba wrodzona, dziedziczona autosomalnie recesywnie, 1:2500 urodzeń

- Przyczyna: mutacja genu CFTR na 7 chromosomie; w Polsce ponad 60% mutacji stanowi mutacja ၄508; chorzy mają dwa nieprawidłowe allele CFTR

- Zakłócenie transportu jonowego przez błony komórkowe w gruczołach wewnątrzwydalniczych

- Powoduje to produkcję nieprawidłowego śluzu: odwadnianie śluzu i wzrost jego lepkości

- Objawy w układzie oddechowym: obturacja oskrzeli i oskrzelików spowodowana lepkim śluzem doprowadza do męczącego, uporczywego, napadowego kaszlu

- Dochodzi do zastoju śluzu, czopowania dróg oddechowych, zakażenia (S. aureus, H. influenzae, P. aeruginosa) - przewlekłe ropne zapalenie oskrzelików

- Proces przebiega z kolejnymi zaostrzeniami zmian oskrzelowo-płucnych - dochodzi do postępującego uszkodzenia układu oddechowego, rozstrzeni oskrzeli, niewydolności oddechowej i zgonu

- Zmiany w przewodzie pokarmowym: 10% noworodków ma niedrożnośc smółkową spowodowaną zatkaniem dystalnego odcinka jelita krętego przez lepką smółkę

- Upośledzenie drożności przewodów trzustkowych prowadzące do zmian degeneracyjnych - zwłóknienie torbielowate i do przewlekłej niewydolności trzustki - zaburzenia trawienia i wchłaniania, u 10% pacjentów cukrzyca

- Inne zmiany: 98% mężczyzn jest bezpłodnych (zatkanie śluzem i zarośnięcie przewodów najądrzy i nasieniowodów), gęsty śluz w szyjce macicy utrudnia zapłodnienie

Objawy:

- Przewlekły kaszel, głównie w godzinach porannych z odkrztuszaniem śluzowej lub ropnej wydzieliny

- Postępujące zaburzenie wydolności wysiłkowej

- Paznokcie zegarkowe, palce pałeczkowate, zmiana wyglądu klatki piersiowej

- Przewlekły ropny katar, zmiany w zatokach

- Częste, wolne cuchnące, tłuszczowe stolce o dużej objętości

- Niedobór wzrostu i masy ciała

Diagnostyka:

- Oznaczenie stężenia chlorków w pocie (jontoforeza pilokarpinowa)

- Diagnostyka molekularna

- Objawy sugerujące mukowiscydozę (choroba u rodzeństwa, niedrożność smółkowa, zespół upośledzonego wchłaniania, stolce tłuszczowe, wypadanie odbytu, zakażenie oskrzeli P. aureginosa, przewlekłe zapalenie zatok, wrodzony brak nasieniowodów, polipy nosa, palce pałeczkowate, nawracające powiększenia ślinianek przyusznych, przewlekły kaszel...)

- Testy przesiewowe: immunoreaktywny trypsynogen we krwi

Leczenie:

- Przewlekła fizykoterapia klatki piersiowej

- Aerozoloterapia (leki rozszerzające oskrzela, mukolityki, kortykosteroidy, antybiotyki)

- Intensywna antybiotykoterapia

- Leczenie dietetyczne

- Suplementacja enzymów trzustkowych

- Suplementacja witamin

22 choroby układu oddechowego; najczęstsze choroby wieku dziecięcego. Stanowią one najczęstszą przyczynę zgłaszania się do lekarza i leczenia szpitalnego, zwłaszcza w pierwszych trzech latach życia. Występowanie ich jest wieloprzyczynowe, tak jak i końcowe efekty działania czynników wywołujących te choroby. Stwierdzono, że ch. u. o. u dorosłych w znacznym stopniu uzależnione są od ch. u. o. przebytych w wieku dziecięcym. Wyróżnia się trzy grupy czynników wpływających na występowanie i częstość zmian chorobowych w układzie oddechowym: grupę czynników predysponujących (genetycznie uwarunkowanych, wrodzonych), prowokujących i ułatwiających (sprzyjających) występowanie zmian chorobowych. Do czynników predysponujących zalicza się niedobory enzymów proteolitycznych oraz niektóre cechy genetyczne; w takich przypadkach w późniejszych latach życia rozwija się rozedma płuc i choroby spowodowane zwężeniem oskrzeli. Na 2500—3000 noworodków u jednego stwierdza się genetycznie uwarunkowaną chorobę nazwaną - mukowiscydozą, która charakteryzuje się poważnymi zmianami w płucach i oskrzelach. Pewną rolę odgrywa płeć: dziewczynki chorują częściej niż chłopcy. Wrodzone wady oskrzeli i płuc, wiotkość drzewa oskrzelowego i zwiększona jego wrażliwość stwarzają również usposabiające warunki do zadziałania szkodliwych czynników. W niewielkiej liczbie przypadków występują wrodzone zaburzenia stanu odpornościowego ustroju. Ch. u. o. częściej występują u dzieci, u których w okresie noworodkowym występowały zaburzenia oddychania. Wszystkie te genetyczne i wrodzone czynniki powodują, że dzieci wykazują zwiększoną skłonność do zwężania oskrzeli i występuje u nich utrudnienie przepływu powietrza.

Czynnikami prowokującymi występowanie ch. u. o. są czynniki biologiczne, chemiczne i fizyczne, które drażniąc śluzówkę drzewa oskrzelowego powodują zwiększone wydzielanie śluzu i jego zaleganie w świetle oskrzeli oraz wystąpienie zmian zapalnych. Wśród tych czynników największe znaczenie mają zakażenia wirusami, a następnie bakteriami i grzybami. Ujemny wpływ na układ oddechowy dziecka może wywierać także miejsce jego zamieszkania, np. w okolicy, w której występują zanieczyszczenia powietrza atmosferycznego (dwutlenkiem siarki i opadami drobnych pyłów lub innymi składnikami) oraz w mieszkaniach opalanych węglem. Bardzo szkodliwy wpływ ma także dym tytoniowy na małe dzieci, a zwłaszcza niemowlęta karmione przez palące matki. Ponadto chore matki odkrztuszające wydzielinę, występującą, pod wpływem drażniącego działania dymu tytoniowego, w czasie kaszlu zwiększają niebezpieczeństwo szerzenia się infekcji przez zakażenie zarazkami znajdującymi się w wydzielinie oskrzelowej. Szkodliwy, drażniący wpływ na drogi oddechowe dziecka mają różne aerozole (medyczne, kosmetyczne i gospodarcze) oraz — alergeny (organiczne i nieorganiczne). Ujemny wpływ na drogi oddechowe wywierać może klimat, zwłaszcza wilgotny, a także szkodliwe czynniki zawarte w wodzie i pożywieniu. Skutki działania tych czynników na drogi oddechowe zależą od dawki i czasu trwania narażenia organizmu na te szkodliwe czynniki. Do czynników ułatwiających występowanie ch. u. o. zalicza się przede wszystkim niedostateczny poziom wykształcenia rodziców i dzieci w zakresie kultury zdrowotnej, utrudniający stosowanie w codziennym życiu podstawowych zasad higieny i zapobiegania zarówno szerzeniu się zakażeń, jak i działaniu szkodliwych czynników znajdujących się w otoczeniu dziecka. Warunki mieszkaniowe, zwłaszcza zagęszczenie osób w jednym pokoju mieszkalnym (np. spanie dziecka z inną osobą w łóżku) oraz styczność z dziećmi i osobami dorosłymi (np. w żłobku, przedszkolu i szkole) ułatwiają szerzenie się zakażeń powodujących ch. u, o. Wszystkie ww. grupy czynników powodują zaburzenia w samooczyszczaniu dróg oddechowych, zwiększenie wydzieliny produkowanej w drzewie oskrzelowym i jej zaleganie, zaburzenia w przepływie powietrza oddechowego oraz wystąpienie objawów chorobowych. Objawy chorobowe w różnych chorobach układu oddechowego są podobne. Należy do nich wzmożone wydzielanie śluzu oraz jego zaleganie w świetle drzewa oskrzelowego, -* kaszel i duszność. Dla lekarza bardzo istotne są obserwacje i informacje rodziców: kiedy, w którym tygodniu, miesiącu i roku życia wystąpiły podobne objawy i czy wystąpiły one napadowe, czy też miały charakter przewlekły; kiedy i w jakim okresie życia wystąpiły zapalenia oskrzeli i/lub płuc; kiedy i przez kogo dziecko było leczone ambulatoryjnie lub w szpitalu. Ważna jest również informacja, czy rodzice zauważyli u dziecka lub u siebie objawy uczulenia oraz czy dziecko było narażone na działanie czynników szkodliwych (np. tytoniu). Również dane o sposobie odżywiania, odchyleniach w rozwoju (słaby przyrost masy ciała i wzrostu) oraz o zachowaniu dziecka dostarczyć mogą lekarzowi cennych informacji.

23 Cel i specyfikacja fizjoterapii układu oddechowego u dzieci

Celem jest:

- zmniejszenie nasilenia objawów choroby

- jak najdłuższe zachowanie prawidłowej czynności płuc, wydolności fizycznej i dobrego samopoczucia

- zapobieganie powikłaniom i następstwom ostrych chorób płuc

Specyfika fizjoterapii oddechowej u dzieci i młodzieży:

- kompleksowe podejście do chorego z uwzględnieniem jego procesu rozwojowego, kształtującej się postawy ciała oraz charakterystyccznej dla tego okresu rozwoju aktywności fizycznej

- długofalowe programy fizjoterapeutyczne

Charakterystycznym objawem większości chorób układu oddechowego jest zwiększone wydzielanie śluzu oskrzelowego

- powoduje to krótko lub długotrwałe zablokowanie dróg oddechowych z możliwością utraty powietrzności tkanki płucnej (niedodma), zwężenia dróg oddechowych, stany zapalne i włóknienie w tkance śródmiąższowej

- zaburzenia wentylacji

24 Algorytm postępowania fizjoterapeutycznego w chorobach układu oddechowego

PRZEWLEKŁE CHOROBY OSKRZELI I PŁUC

EWAKUACJA ZALEGAJĄCEJ WYDZIELINY

ZABIEGI FIZJOTERAPEUTYCZNE

ZAPOBIEGAJĄCE ZAOSTRZENIOM LECZNICZE

ZABIEGI FIZJOTERAPEUTYCZNE

GIMNASTYKA DRENAŻ

ODDECHOWA OSKRZELI

OKLEPYWANIE

KLASYCZNY MASAŻ WIBRACYJNY

DRENAŻ KLATKI PIERSIOWEJ

OSKRZELI

WYWOŁYWANIE

ODRUCHU WYKRZTUŚNEGO

WSPOMAGANIE WYDECHU

25 Klasyczne i alternatywne metody drenażu oskrzeli

DRENAŻ OSKRZELI

- Stosuje się gdy zawodzą fizjologiczne mechanizmy usuwania wydzieliny z dróg oddechowych: transport śluzowo-rzęskowy i odruch kaszlowy

- Drenaż zastępuje upośledzone fizjologiczne mechanizmy usuwania wydzieliny

- Zabiegi powinny być wykonywane naprzemiennie, chory powinien być w pozycji umożliwiającej przemieszczanie się wydzieliny siłą ciężkości

- Różne pozycje drenażowe w zależności od umiejscowienia zmian

- Oklepywanie i masaż wibracyjny pomaga oderwać wydzielinę od ściany oskrzeli, wspomaganie wydechu skłania do wykrztuszenia plwociny

- Czas trwania zabiegu w każdym ułożeniu drenażowym po 2-3 min, cały zabieg ok.15 min 1-3 razy dziennie, przed posiłkami i w ok. 30 min po podaniu leków mukolitycznych. U niemowląt zabieg nawet do 30 min

- Drenaż u dzieci powinien mieć formę zabawy

- Przeciwskazaniem do drenażu ułożeniowego mogą być niewydolność krążeniowo-oddechowa, stan astmatyczny, choroba refluksowa

FIZJOTERAPIA W CHOROBACH UKŁADU ODDECHOWEGO U DZIECI

TECHNIKA NATĘŻONEGO WYDECHU

TECHNIKA AKTYWNEGO CYKLU ODDECHOWEGO

DRENAŻ

OSKRZELI DRENAŻ AUTOGENICZNY

METODY TECHNIKA DODATNIEGO CIŚNIENIA WYDECHOWEGO

ALTERNATYWNE MASKA PEP

TECHNIKA ZMIENNEGO CIŚNIENIA WYDECHOWEGO

METODY DRENAŻOWE

TECHNIKA NATĘŻONEGO WYDECHU dla przesunięcia i wykrztuszenia nadmiaru wydzieliny - jeden lub dwa natężone wydechy w połączeniu z oddychaniem kontrolowanym (huff)

TECHNIKA AKTYWNEGO CYKLU ODDECHOWEGO: oddychanie kontrolowane z aktywnością wszystkich mięśni oddechowych, ekspansywne ćwiczenia torakalne i natężony wydech 15-30 min 2 pozycje drenażowe

TRENING AUTOGENICZNY - oddychanie różnymi objetościami powietrza - trzysekundowa pauza na szczycie każdego wdechu - 2 x dz. po 30 min

TECHNIKA DODATNIEGO CIŚNIENIA WYDECHOWEGO (maska PEP) prowokowanie do kaszlu i wykrztuszania wydzieliny - 2 x dz. po 30 min

26 TECHNIKI WSPOMAGAJĄCE DRENAŻ

-Metoda oddychania kontaktowego

-Technika ułatwiająca oddychanie (skórna i mięśniowa)

-Technika ułatwiająca oddychanie

(pozycja wiszącego brzucha)

GIMNASTYKA ODDECHOWA

- Dziecko powinno wdychać powietrze nosem, a wydychać ustami

- Wydech powinien trwać trzykrotnie dłużej od wdechu

- Pod koniec wydechu chory powinien wykrztuszać

FIZJOTERAPIA W CHOROBACH UKŁADU ODDECHOWEGO U DZIECI

ĆWICZENIA ZWIĘKSZAJACE RUCHOMOŚĆ KLP

GIMNASTYKA

ODDECHOWA

ĆWICZENIA ZWIĘKSZAJACE WENTYLACJĘ PŁUC

27 Zasady długofalowych programów fizjoterapeutycznych obejmują:

- Przyzwyczajenie dziecka do systematycznego wykonywania zabiegów fizjoterapeutycznych

- Jak najwcześniejsze wprowadzanie czynnych form fizjoterapii

- Dążenie do usamodzielnienia się pacjenta (nauka autodrenażu)

28

29 zespół Fallota( Tetralogia Fallota ) ; najczęstsza u dzieci wada sinicza serca. Występuje w kilku odmianach. Poza -* sinicą i znaczną dusznością wysiłkową powoduje u niemowląt -^ napady hipoksemiczne i objaw kucania w okresie przedszkolnym. Najczęściej występuje tzw. tetralogia Fallota, na którą składa się zwężenie tętnicy płucnej na różnych poziomach, ubytek przegrody międzykomorowej, ujście aorty w charakterze jeźdźca nad przegrodą międzykomorową oraz przerost prawej komory. Całkowita korekcja wady jest możliwa jedynie u dzieci o masie ciała powyżej 15 kg. U niemowląt można uzyskać przejściową poprawę po założeniu anastomozy, doprowadzającej krew do płuc z ominięciem miejsca zwężenia tętnicy płucnej, jest to tzw. Postępowanie paliatywne u dzieci, u których całkowita korekcja wady z różnych względów nie jest możliwa.

30 ubytek przegrody międzykomorowej; wrodzona wada serca u dzieci, będąca następstwem nieprawidłowego kształtowania się przegrody międzykomorowej płodu w 2—3 miesiącu ciąży. Kilkakrotnie wyższe ciśnienie w lewej komorze powoduje gwałtowne przechodzenie krwi do prawej komory, co daje głośny i piłujący szmer skurczowy nad dolną połową mostka oraz nadmierne ukrwienie płuc. Przebieg choroby zależy głównie od — nadciśnienia płucnego lub wtórnego zwężenia przy wyraźnej skłonności do samoczynnego zamykania się ubytku w pierwszych miesiącach i latach życia dziecka. Leczenie chirurgiczne, polegające na wszyciu łatki z tworzywa sztucznego, daje dobre lub czasem nawet bardzo dobre wyniki. Jeżeli ubytek jest mały, to dzieci mogą rozwijać się prawidłowo i są zdolne do wykonywania nawet dużych wysiłków fizycznych. Dzieci takie wymagają jednak stałej opieki specjalistycznej. Decyzja o zaniechaniu lub konieczności wykonania operacji serca jest bardzo trudna i wymaga dużego doświadczenia.

31

32

33

34

35 kamica układu moczowego; obecność złogów fosforanowo-wapniowych, szczawianowych, moczanowych, cystynowych lub innych w nerkach, moczowodzie, pęcherzu i cewce moczowej. Choroba może występować u małych dzieci, a nawet u niemowląt. Czynnikami sprzyjającymi powstawaniu k. są wrodzone wady układu moczowego, przewlekłe zakażenia dróg moczowych, czynniki dziedziczne. Objawem ułatwiającym rozpoznanie jest przewlekły ropomocz, rzadziej — krwinkomocz i —• bóle brzucha. Kamień pęcherza moczowego może przedostać się do cewki moczowej i zaklinować się w niej, co wywołuje bardzo silne bóle i zaburzenia oddawania moczu, aż do bezmoczu włącznie. Leczenie jest długotrwałe i powinno być prowadzone w specjalistycznych ośrodkach, gdzie istnieje możliwość zbadania struktury kamienia i wykonania innych badań metabolicznych. Tylko skojarzone leczenie chirurgiczne i przyczynowe daje dobre wyniki.

36 Diagnostyka chorób układu krwiotwórczego

Choć przyczyny występowania niedokrwistości są bardzo różnorodne, wszystkie dają się zakwalifikować do jednej z trzech kategorii, jakimi są:

- niedokrwistości z powodu zaburzeń wytwarzania krwinek czerwonych,

- niedokrwistości z powodu utraty krwi,

- niedokrwistości z powodu nadmiernego mszczenia krwinek czerwonych.

Ze względu na różnorodną etiopatogenezę niedokrwistości, która w większości przypadków jest objawem wielu ogólnoustrojowych chorób, konieczna jest konfrontacja wywiadu i obrazu klinicznego z obrazem krwi.

W tym celu należy wykonać następujące podstawowe badania krwi obwodowej:

* oznaczenie stężenia hemoglobiny (Hb),

* oznaczenie hematokrytu (Ht),

* oznaczenie liczby krwinek czerwonych,

* oznaczenie liczby retikulocytów

* oznaczenie wskaźników krwinek czerwonych,

* oznaczenie liczby płytek krwi,

* ocenę rozmazu krwi obwodowej.

Należy pamiętać, iż obniżona liczba krwinek czerwonych stwierdzana jest nie tylko w niedokrwistościach, lecz także po nagłej utracie krwi oraz stanach przewodnienia i w późnym okresie ciąży.

37 Niedokrwistość z niedoboru żelaza

Najczęstszymi niedokrwistościami występującymi u dzieci są niedokrwistości z grupy zaburzeń wytwarzania, a wśród nich niedokrwistość z niedoboru żelaza.

Dochodzi w niej do zaburzeniu syntezy zarówno hemoglobiny, jak i enzymów zawierających żelazo. Choroba ta wystąpić może w każdym wieku, jednak najczęściej dotyczy ona niemowląt i małych dzieci do okresu przedszkolnego. Główną jej przyczyną jest nieprawidłowe żywienie, co zwykle ma bezpośredni związek z niskim statusem ekonomicznym rodziny.

Zdrowy donoszony noworodek rodzi się z zapasami żelaza wystarczającymi na pierwsze 4 miesiące życia. W późniejszych miesiącach, niezwykle intensywny wzrost organizmu niemowlęcia powoduje konieczność dostarczania żelaza z zewnątrz. To właśnie sprawia, iż niedokrwistość z niedoboru żelaza występuje najczęściej pomiędzy 6 a 24 miesiącem życia. Niedokrwistość może pojawić się wcześniej, szczególnie, jeśli zapasy żelaza w chwili urodzenia były mniejsze niż zwykle. Ma to miejsce u wcześniaków, u dzieci z ciąż mnogich, u dzieci, których matki w okresie ciąży miały niedokrwistość lub straty krwi zarówno w okresie oko

U tych dzieci, zgodnie z zaleceniami WHO, zachodzi bezwzględna konieczność profilaktycznego podawania żelaza.

Wskazaniami względnymi do profilaktyki żelazem są nawracające zakażenia układu oddechowego, okres dojrzewania oraz upośledzenie łaknienia.

Objawy niedokrwistości z niedoboru żelaza zależą od ciężkości niedoboru. Niewielki niedobór jest zwykle asymptomatyczny.

Przy większym niedoborze obserwujemy bladość, apatię i senność lub rozdrażnienie, opóźnienie rozwoju psychoruchowego. U tych chorych obserwujemy także bóle głowy, szybkie męczenie się, kołatanie serca.

Dzieci karmione wyłącznie niehumanizowanymi preparatami mleka krowiego mogą być otyłe, z obniżonym napięciem mięśni. W wywiadzie stwierdza się u nich chęć spożywania niejadalnych produktów lub kwaśnych pokarmów (łac. "pica" "parorexia") oraz wzmożone pragnienie obserwowane szczególnie u niemowląt.

W badaniu przedmiotowym poza bladością skóry, śluzówek jamy ustne] i spojówek stwierdza się szmer skurczowy nad sercem oraz zmiany troficzne nabłonków, kruchość i łamliwość paznokci, nadżerki w kącikach ust. Wy stępuj ą także przerzedzenia i łamliwość włosów, ich nadmierne wypadanie oraz rozdwajanie. Skóra jest szorstka, popękana, język wygładzony, zaczerwieniony.

Obserwuje się także zahamowanie przyrostu masy ciała i wzrostu. Dzieci z niedokrwistością z niedoboru żelaza maj ą większą niż zdrowi rówieśnicy skłonność do nawracających zakażeń szczególnie układu oddechowego.

Aby rozpoznać niedokrwistość z niedoboru żelaza należy wykazać

* obniżenie stężenia hemoglobiny poniżej 9,0 g/dl,

* obniżenie hematokrytu poniżej 0,30/1,

* obniżenie stężenia żelaza w surowicy poniżej 17 u.mol/1,

* obniżenie średniego stężenia hemoglobiny w krwince (MCHC pon. 30%),

* obniżenie średniej objętości krwinki czerwonej (MCV pon. 78),

* obniżenie średniej masy Hb w krwince (MCH pon. 27 pg),

* zwiększenie całkowitej zdolności wiązania żelaza (TIBC),

* zwiększenie wchłaniania żelaza z przewodu pokarmowego,

* obniżenie stężenia ferrytyny krążącej (norma 15 - 300 mg/l).

Leczenie niedokrwistości z niedoboru żelaza polega na stosowaniu odpowiedniej diety oraz podawaniu preparatów żelaza.

Preparaty żelaza podaje się doustnie i domięśniowo. Droga doustna jest bardziej fizjologiczna i bezpieczna.

38 Zespół SchoenIeina-Henocha, to nabyta plamica naczyniowa, u której podłoża leży reakcja autoimmunologiczna skierowana przeciw antygenom zawartym w ścianie naczyń krwionośnych. Czynnikami wyzwalającymi mogą być szczepienia ochronne, nadwrażliwość na leki, zakażenia paciorkowcowe. Rozpoznanie ustala się na podstawie obrazu klinicznego (wybroczyny na skórze, bóle brzucha i krwiste stolce, obrzęki stawów). Badania koagulologiczne nie są charakterystyczne.

zespół Schónieina i Henocha; choroba, której istotą jest alergiczne zapalenie naczyń w następstwie zakażeń bakteryjnych. Przyczyną mogą być ogniska zapalne w zębach, migdałach, zatokach, szczepienie ochronne, a także ukąszenie przez owady. Największą zachorowalność obserwuje się wiosną i jesienią, częściej u chłopców niż u dziewczynek. Ostry przebieg choroby charakteryzuje się występowaniem symetrycznych zmian skórnych w postaci plamek lub grudek wielkości łebka szpilki, głównie na pośladkach, w okolicy krzyżowej i na wyprostnej powierzchni kończyn. Obserwuje się obrzęki stawów, głównie skokowych i łokciowych, z bolesnością i ograniczeniem ruchomości. U części dzieci mogą dominować objawy brzuszne, w postaci bólów brzucha, wymiotów, może pojawić się krew w stolcu, krwinkomocz i białkomocz przy wystąpieniu zmian w nerkach. Leczenie głównie szpitalne. Ważną rolę odgrywa profilaktyka, gdyż choroba często może dawać nawroty. Konieczne jest wczesne usuwanie wszelkich ognisk zapalnych i ścisłe przestrzeganie zaleceń lekarza.

39 Hemofilia

Hemofilia występuje z częstością 1:16 000 ludności. Wyróżniamy hemofilię A, związaną z obniżoną aktywnością czynnika VIII (VIII: C) oraz siedmiokrotnie rzadziej występującą hemofilię

B, w której niedobór dotyczy czynnika IX.

Hemofilia jest dziedziczona w sposób recesywny związany z płcią.

Objawy kliniczne: - krwawienia podskórne

* wylewy krwi do mięśni i stawów

* krwawienia z błony śluzowej jamy ustnej i nosa

* krwiomocz

* krwawienia do OUN

* krwawienia do gardła, pozaotrzewnowe (10).

Nasilenie skazy krwotocznej jest uzależnione od stopnia niedoboru czynnika VIII lub IX.

Wyróżniamy postacie:

* ciężką z poziomem cz. VIII lub IX < 2% normy (n)

* umiarkowaną z cz. VIII lub IX > 2 <5 % n

* łagodną z cz. VIII lub IX > 5 < 25% n

* utajoną z cz. VIII lub IX > 25 <50 % n.

Charakterystyczne dla ciężkiej postaci hemofilii jest nawracanie wylewów krwi do stawów z postępującym niszczeniem struktur stawowych, co określane jest mianem artropatii hemofilowej

Diagnostyka hemofilii opiera się na stwierdzeniu wydłużonego czasu kaolinowo-kefalinowego (APTT) oraz obniżeniu aktywności VIII: C lub cz. IX .

Leczenie hemofilii

Leczenie chorych na hemofilię to przede wszystkim leczenie substytucyjne, polegające na uzupełnianiu niedoboru cz. VIII lub IX w celu zatrzymania krwawienia.

40 Choroba von Willebranda

Zaburzenia krzepnięcia krwi spowodowane są niedoborami osoczowych czynników krzepnięcia krwi. Mogą mieć charakter wrodzony i wówczas niedobór dotyczy jednego czynnika lub nabyty z niedoborem często wielu czynników krzepnięcia.

Choroba von Willebranda

Jest najczęstszą wrodzoną skazą krwotoczną, wykrywaną u 1% ludności w badaniach przesiewowych. Ze względu na często bezobjawowy lub łagodny charakter nie jest tak często rozpoznawana (9).

Dziedziczy się autosomalnie, recesywnie lub dominujące. U jej podłoża leży niedobór aktywności prokoagulacyjnej czynnika VIII (VIII:C) i czynnika von Willebranda (vWF).

Objawy kliniczne choroby von Willebranda:

* krwawienia z błon śluzowych jamy ustnej i nosa

* krwawienia podskórne

* przedłużone, obfite krwawienia miesięczne

* krwawienia do mięśni i stawów, rzadko, tylko w typie III.

Diagnostyka choroby von Willebranda opiera się na badaniu czasu krwawienia, aktywności czynnika VIII (VIII: C), antygenu czynnika von Willebranda (vWF: Ag), aktywności czynnika von Willebranda jako kofaktora ristocetyny (vWF: RCo) oraz analizie multimerów czynnika von Willebranda (aktualnie w Polsce nie wykonywana).

W zależności od wyników badań rozróżniamy typ I, łagodny, najczęściej występujący, typ II oraz typ III choroby von Willebranda, często z silnie wyrażoną skazą krwotoczną (9).Leczenie choroby von Willebranda uzależnione jest od typu choroby.

41 Małopłytkowość samoistna

Stwierdzenie małopłytkowości wymaga ustalenia przyczyny choroby.

Podobne objawy występują w zaburzeniach czynności płytek krwi, zwykle jednak pojawiają się w pierwszych miesiącach życia dziecka w związku z wrodzonym charakterem tych chorób.

Najczęstszą skazą krwotoczną wieku dziecięcego jest auto immunologiczna skaza małopłytkowa (asm). Przebieg kliniczny asm może być ostry lub przewlekły. U dzieci najczęściej występuje ostra asm o dobrym rokowaniu, w której dochodzi do samoistnej remisji w ciągu kilku tygodni. W 10 - 15% przypadków obniżona liczba płytek utrzymuje się dłużej niż 6 miesięcy. Postać tę nazywa się przewlekłą asm.

Przyczyną asm są przeciwciała przeciwko glikoproteinom płytek krwi chorego, powodujące niszczenie płytek krwi (3, 4).

Objawy kliniczne:

* wybroczyny

* wylewy podskórne (sińce)

* krwawienia z błon śluzowych jamy ustnej i nosa

* krwiomocz

* krwawienie do ośrodkowego układu nerwowego (OUN)

Najbardziej nasilone objawy występują przy obniżeniu liczby płytek krwi poniżej 30,0 G/l. Za poziom bezpieczny uważa się liczbę powyżej 50,0 G/l.

Rozpoznanie asm

Obniżonej liczbie płytek krwi we krwi obwodowej zwykle nie towarzyszy niedokrwistość, a liczba i rodzaj krwinek białych są prawidłowe. W rozmazach szpiku kostnego stwierdza się prawidłowy obraz układu czerwono i białokrwinkowego z prawidłową lub zwiększoną liczbą megakariocytów.

Leczenie asm

Immunologiczne podłoże asm jest podstawą stosowania leków hamujących wytwarzanie przeciwciał i wiązanie ich na powierzchni płytek krwi (5, 6, 7).

42

43

44 celiakia (choroba trzewna); choroba Aarakteryzująca się nietolerancją glu"snu, spowodowana nieprawidłową budowa błony śluzowej jelita cienkiego i wykazująca poprawę po zastosowaniu ścisłej diety bezglutenowej. Do głównych objawów należy biegunka występująca między 6 a 12 miesiącem życia w zależności od tego, kiedy do diety został włączony gluten. Stolce są obfite, tłuszczowate i cuchnące. W czasie przełomów trzewnych występuje często odwodnienie, zapaść i kwasica, Niekiedy na pierwszy plan wysuwają się wymioty, bóle brzucha. Biegunce towarzyszy zwykle brak łaknienia, powiększenie brzucha, brak przyrostu masy ciała i wzrostu, nadmierna drażliwość dziecka. Objawom tym towarzyszy niedokrwistość i niedobory witamin. Najbardziej przekonywającym dowodem w rozpoznaniu choroby trzewnej jest biopsja ssąca jelita cienkiego. jedynym skutecznym sposobem leczenia jest dieta polegająca na wyłączeniu produktów zawierających gluten (żyto i pszenica). Kliniczna poprawa uwidacznia się zwykle w pierwszych 2 tygodniach leczenia, a całkowite ustąpienie zmian histologicznych następuje po 3 miesiącach. Jednak dieta bezglutenowa musi być stosowana co najmniej do zakończenia okresu dojrzewania. W pierwszym okresie leczenia c., zwłaszcza u niemowląt, konieczne jest krótkotrwałe (nie mniej niż 3 miesiące) wyłączenie z diety mleka krowiego i jego przetworów i podawanie w zamian preparatów mlekozastępczych dostępnych na naszym rynku (Prosobee, Nutramigen). Okres i rodzaj stosowanej diety zależą od wskazań lekarza. Najlepszym wskaźnikiem dobrze stosowanej diety jest prawidłowy rozwój dziecka (stały, systematyczny wzrost i przyrost masy ciała) oraz unormowanie ilości i jakości stolców. Dieta bezglutenowa stosowana w c. polega na całkowitym wyłączeniu przetworów z pszenicy, żyta, jęczmienia i owsa. Zastępuje się te produkty kukurydzą i jej przetworami oraz ryżem i produktami z przewagą skrobi. Największym problemem w tej diecie jest konieczność stosowania pieczywa bezglutenowego, wytwarzanego z mąki nie zawierającej glutenu. Pieczywo takie jest trudno dostępne, rzadko pojawia się w sprzedaży. Skrobię bezglutenową można nabyć w niektórych aptekach. Rodzice są więc na ogół zmuszeni do domowego wypieku pieczywa bezglutenowego dla chorego dziecka. W diecie bezglutenowej nie ma konieczności ograniczania produktów białkowych, jarzyn i owoców. Czasami, we wczesnym okresie leczenia, należy ograniczyć tłuszcze zwierzęce. Zaleca się natomiast tłuszcze zawierające nienasycone kwasy tłuszczowe, np. oliwę.

45 bóle brzucha; objaw bardzo częsty u dzieci. Bóle ostre są najczęściej wyrazem ściśle określonych schorzeń układu pokarmowego (np. zapalenia wyrostka robaczkowego, zapalenia otrzewnej., niedrożności jelit i in.) i wymagają szybkiej pomocy chirurgicznej. B. b. u dzieci mogą występować, niekiedy, nawet w znacznym nasileniu, również jako objaw towarzyszący w przebiegu innych chorób, np. w ostrym zapaleniu gardła, zapaleniu płuc, w początkowym okresie niektórych chorób zakaźnych. B. b. mogą też powtarzać się okresowo, nasilenie ich może być różne — od pobolewania do ostrych napadów bólowych. Przyczyną tych bólów mogą być zaburzenia

w wydzielaniu soku żołądkowego (nadkwaśność lub niedokwaśność), przewlekłe zmiany zapalne w drogach żółciowych związane czasami z zakażeniem pasożytem lamblia (wielkouściec jelitowy) lub z zakażeniem bakteryjnym (przewlekły nieżyt jelit, pasożyty jelitowe, uporczywe zaparcie). Należy przy tym podkreślić, iż przyczyna b. b. nie zawsze jest powiązana z przewodem pokarmowym, a często należy jej szukać w narządach sąsiednich (np. nerki i układ moczowy). Inną sprawą są b. b. występujące u dzieci w stanach emocjonalnych, jak np. w zdenerwowaniu, gniewie, przestrachu. Niekiedy nie można odróżnić, czy b. b. są objawem zmyślonym przez dziecko, podawanym celowo, aby np. uniknąć konieczności jedzenia lub pójścia do przedszkola czy szkoły, czy też rzeczywiście dziecko odczuwa b. b. Mimo to, ze względu na różnorodne i często poważne przyczyny b. b. u dziecka, nie należy tego objawu nigdy lekceważyć i zawsze zasięgnąć porady lekarskiej.

46

47

48

49 gorączka reumatyczna; ostry proces zapalny, wielonarządowy, ze skłonnością do nawrotów. Obraz choroby może być różny w zależności od zajętych procesem chorobowym narządów (stawy, serce, układ nerwowy, tkanka podskórna). Powstanie g. r. jest najczęściej związane z zakażeniem paciorkowcowym (—• angina, —• szkarlatyna, zakażenie górnych dróg oddechowych) przebytym 2—3 tygodnie przed wystąpieniem objawów g. r. Początek choroby może być gwałtowny, ale również podstępny. Objawy: gorączka, osłabienie, poty, —• bóle brzucha, zmniejszenie masy ciała, krwawienie z nosa. Obok tych objawów ogólnych mogą pojawić się objawy narządowe, takie jak: zapalenie stawów, reumatyczne zapalenie serca, -* pląsawica mniejsza, zmiany skórne. Zapalenie stawów jest objawem występującym w g. r. najczęściej. Ma charakter wędrujący i przelotny. Występuje nagle, w ciągu kilku godzin pojawia się ból, obrzęk i zaczerwienienie stawów. Najczęściej zajęte są stawy kolanowe, skokowe, barkowe oraz nadgarstkowe, choć może ulec procesowi zapalnemu każdy staw. Z.s. występuje symetrycznie na obu kończynach. Ustępuje bez pozostawienia zmian. Zapalenie stawów może przebiegać jednocześnie z zajęciem serca. Reumatyczne zapalenie serca jest najgroźniejszym objawem w g. r. ze względu na możliwość pozostawienia trwałych następstw w postaci postępującego zapalenia zastawek serca, jak i mięśnia sercowego. Zmiany zapalne mogą występować pod postacią zapalenia wsierdzia, zapalenia osierdzia, zapalenia mięśnia sercowego. Proces zapalny może dotyczyć tylko jednej warstwy lub obejmować wszystkie warstwy serca. Stan dziecka może być ciężki. Wymaga natychmiastowej pomocy lekarskiej. Zmiany skórne w przebiegu g.r. to przede wszystkim występowanie rumienią obrączkowatego lub guzów podskórnych (guzki reumatyczne). Leczenie długotrwałe w ośrodkach specjalistycznych.

Leczenie zakażeń paciorkowcowych. Ograniczenie aktywności fizycznej , właściwe żywienie < witaminy >

---