KOLOKWIUM 1:

1. Cechy dziedziczenia autosomalnego dominującego:

- pionowa transmisja choroby

- jednakowa częstość występowania u obu płci

- występuje u heterozygot

2. Gen zawiera:

- promotor

- intron

- egzon

- 3' UTR

3. Z czego można wyizolować DNA:

- wszystko prócz erytrocytów i krwi pobranej na skrzep

4. Gdzie występuje DNA:

- jądro

- mitochondria

5. Co warunkuje specyficzność reakcji PCR:

- primery

6. PCR:

- wszystko prócz tego, że PCR jest rutynowym sposobem sprawdzania czegoś tam

7. W reakcji PCR wykorzystuje się:

- 2 primery

- DTP

- pomilerazę DNA

8. Elektroforeza:

- DNA migruje od - do + (w kierunku anody)

- bromek etydyny sprawia, że DNA jest widoczne

9. Etapy reakcji PCR:

- denaturacja

- dodawanie primerów

- synteza (elongacja)

10. W sekwencjonowaniu występuje:

- PCR preparatywny

- PCR sekwencyjny

- elektroforeza

(bez izolacji i barwienia)

11. W PCR sekwencyjnym wykorzystuje się:

- 1 primer

- ddNTP

- polimerazę DNA

12. Materiał najczęściej wykorzystywany do badań:

- z DNA

(nie z białek, RNA itp.)

13. Zasady występujące w DNA

- A, T, G, C

14. PCR sekwencyjny:

- matrycą jest produkt PCR

(nie służy do rozdziału białek)

15. Cechy dziedziczenia recesywnego:

- występuje u homozygot

- jednakowa częstość występowania u obu płci

- pozioma transmisja choroby

16. Gen to:

- fragment DNA kodujący białko

17. Co to jest mutacja

18. Real-Time PCR:

- pozwala kontrolować wyniki podczas trwania PCRu

- nie stosuje się elektroforezy

- używa się barwników

- namnożenie in vitro

KOLOKWIUM 2

1. Mutacje predysponujące do nowotworów:

- germinalne

- konstytucyjne

2. odp prawidłowe to "populacja homogenna" i "mutacje założycielskie" ale nie wiem jakie było pytanie:(

3. Mutacje założycielskie:

- występują w populacji homogennej

- występują w Polsce

- dziedziczą się

- powstają od jednego przodka

4. W inicjacji transkrypcji udział biorą:

- elementy cis i trans

5. W regulacji ekspresji genów udział biorą

- elementy cis (związane z promotorem)

(nie biorą udziału elementy trans, które są czynnikiem transkrypcyjnym)

6. W translacji udział biorą:

- rybosomy

- tRNA

- mRNA

7. Biosynteza białka - ogólne informacje

8. Związki mające strukturę 3- i 4-rzędową:

-białka

9. Modyfikacja pre-mRNA polega na:

- dodaniu czapeczki cap

- dodaniu łańcucha poliadenylowego

- wycięciu intronów

10. Substytucja 1 nukleotydu może spowodować:

- mutacje missense

- mutacje nonsense

- polimorfizm

11. Delecja A poza egzonem może spowodować:

- polimorfizm

- mutację regulatorową

- mutację miejsca splicingowego

(bez mutacji missense i nonsense)

12. Delecja A powoduje:

- frameshift

13. Mutacja w promotorze powoduje:

- dużą delecję całego genu

14. Mutacja splicing powoduje:

- delecję w egzonie

15. Jaka mutacja nie skraca białka:

- missense

16. Do syntezy RNA potrzeba:

- polimerazę RNA

- dNTP

- zaczyna się w promotorze

(nie potrzeba starterów)

17. Transkrypcja:

- zachodzi w jądrze

- powstaje mRNA

18. Cechy mutacji w egzonie:

- powoduje uszkodzenie białka

- powoduje choroby

KOLOKWIUM 3

1. Badania cytogenetyczne to:

- FISH

2. Wykryć aberracje chromosomową możemy za pomocą:

- kariotypu

- FISH

3. Kariotyp możemy wyizolować:

- z żywych komórek

4. Aberracje liczbowe to:

- 45, X

- 47, XY+21

5. 46, XY del3p oznacza:

- delecję ramienia krótkiego chromosomu 3

6. FISH:

- wykrywa aberracje chromosomalne

- można wykonywać na jądrach interfazalnych

- wykorzystuje się sondy

(nie służy do wykrywania małych mutacji)

7. Metody wykorzystujące komórki w interfazie:

- FISH

(nie kariotyp)

8. Metody wykrywania małych mutacji:

- SSCP

- DHPLC

- HET

- sekwencjonowanie

9. DHPLC:

- wykorzystuje heterodupleksy

- wykorzystuje analizę chromatograficzną

10. Zmiana wykryta dzięki DHPLC:

- może być mutacją

- może być polimorfizmem

- musi być zweryfikowana sekwencjonowaniem

11. Metoda o czułości bliskiej 100%

- DHPLC

12. Sekwencjonowanie wykrywa:

- substytucje

- delecje

- insercje

(nie wykrywa dużych delecji i aberracji chromosomalnych)

13. Metody wykrywania znanych mutacji:

- ASA-PCR

- TaqMan

- RFLP-PCR

14. Techniki wykorzystujące sondy molekularne:

- TaqMan

- FISH

15. Techniki wykorzystujące enzymy restrykcyjne:

- RFLP

- Southern Blotting

16. Gdzie wykorzystuje się 1niciowe DNA:

- SSCP

17. Dużą delecję wykryjemy za pomocą:

- Southern Blotting

- MPLA

18. MPLA:

- wykrywa duże delecje

- namnaża DNA

19. Metody cytogenetyczne:

- wykrywają delecję chromosomu

- FISH

20. Metody pośredniego wykrywania mutacji:

- HET

- SSCP

- DHPLC

(bez FISH)

---