Budowa DNA - nukleotydy ATGC,
Podwójna nić - prawoskrętna helisa,
Komplementarność zasad A=T, G≡C
Kod genetyczny - cechy
Chromatyna - definicja, skład
Chromosom - definicja, budowa, funkcje, rodzaje (typy)
Rodzaje chromatyny - euchromatyna, heterochromatyna (przykłady)
Gen - definicja i budowa (geny ciągle i nieciągłe)
Allel, homozygota, heterozygota - definicje
Genotyp, genom - definicja
Diploidalna liczba chromosomów - definicja,
Haploidalna liczba chromosomów - definicja,
Oznaczenia związane z chromosomami i ilością DNA w komórce (n, c)
Cykl komórkowy - definicja
Interfaza - definicja, okresy (G1, S, G2, punkt restrykcyjny)
Replikacja (faza S) - definicja (proces semikonserwatywny)
3 etapy replikacji - ogólny podział
Mitoza - definicja, główne etapy (kario i cytokineza)
Biologiczne skutki mitozy (zmiany liczby chromosomów i ilości DNA przed i po podziale)
Mejoza - definicja, główne etapy
Biologiczne znaczenie mejozy (zmiany liczby chromosomów i ilości DNA przed i po podziale, ilość komórek potomnych, źródło zmienności genetycznej)
Oogeneza - definicja i skutek
Spermatogeneza - definicja i skutek
Ekspresja genów - definicja
Transkrypcja - definicja, główne etapy (ogólnie)
Dojrzewanie pre-mrna - ogólnie (wycinanie intronów, modyfikacje chemiczne, poliadenylacja, czapeczka, skutki modyfikacji
Translacja - definicja, główne etapy (ogólnie)
Regulacja ekspresji genów związana ze strukturą DNA (metylacja, acetylacja) - ogólnie
Regulacja ekspresji genów związana z oddziaływaniem czynników transkrypcyjnych i polimerazy - ogólnie
Regulacja ekspresji genów związana z interferencją mirna - ogólnie
Zmiany krótkotrwałe w aktywności genów - aktywacja bezpośrednia (np. Hormon sterydowy) i pośrednia (receptory błonowe), (ogólnie)
Zmiany długotrwałe w aktywności genów - zmiany epigenetyczne (metylacja i deacetylacja histonów, dinukleotydy cpg, wyspy cpg) - ogólnie
Inaktywacja chromosomu X - definicja, ogólne zasady inaktywacji
Imprinting rodzicielski - definicja, zasady piętnowania genów
Geny metabolizmu podstawowego (housekeeping genes) - definicja
Geny homeotyczne - definicja, rola
Geny HOX - definicja, liczba, rola w czasie rozwoju (ogólnie)
Geny PAX - definicja, liczba, rola w czasie rozwoju (ogólnie)
Wady wrodzone - definicja, synonimy
Przyczyny wad rozwojowych (defektów wrodzonych) - ogólnie
Mutacje jednogenowe - definicja
Dziedziczenie autosomalnie dominujące - definicja, przykłady jednostek chorobowych (synpolidaktylie, zespół Waardenburga typu I, cukrzyca MODY)
Dziedziczenie autosomalnie recesywne - definicja, przykłady jednostek chorobowych (albinizm, fenyloketonuria, galaktozemia)
Penetracja i ekspresywność genu/cechy - definicje
Heterogametyczność męska - definicja
Dziedziczenie sprzężone z płcią - definicja, schematy dziedziczenia u mężczyzn (chory, zdrowy) i kobiet (zdrowa, nosicielka, chora)
Hemizygota - definicja
Przykłady chorób sprzężonych z płcią (hemofilia, daltonizm, dystrofie mięśniowe)
Definicje płci (gametyczna, gonadalna, genitalna, fenotypowa, germinatywna, hormonalna)
Determinacja płci u człowieka - definicja i etapy (ogólnie)
Gen SRY - definicja i rola produktu (TDF)
Metody genetyczne określania płci
Mutacje genu SRY - zespół Swyer'a
Aberracje chromosomowe strukturalne - definicja i rodzaje
Aberracje chromosomowe liczbowe - definicja i rodzaje
Translokacje - definicja (Chromosom Filadelfia)
Delecje - definicja (Zespół cri-du-chat „kociego krzyku, zespół Pradera-Willego, zespół Angelmana)
Nondysjunkcja chromosomów - definicja, konsekwencje
Aneuploidia autosomalna - definicja
Trisomia 21 pary - zespół Downa - przyczyny, wpływ wieku rodziców na wystąpienie zespołu
Trisomia 18 pary - zespół Edwardsa
Trisomia 13 pary zespół Patau
Aneuploidia chroosomów płci - zespół Turnera, zespół Klinefertera
Masa ciała ciężarnej a rozwój płodu
Wady cewy nerwowej (WCN) - rodzaje, profilaktyka
Cukrzyca u ciężarnej a ryzyko wad wrodzonych u potomstwa
Wpływa alkoholu na rozwój płodu - alkoholowy zespół płodowy - fetal alcohol syndrome (FAS)
Zarażenie Toxoplasma gondii a ryzyko uszkodzenia płodu